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遗传性吸收不良
0引言遗传性吸收不良是指由于各种原发性遗传病变引起的营养物质消化和(或)吸收功能障碍,以至肠内一种或多种营养物质不能顺利通过肠黏膜转运人组织内而从粪便中过量排泄,引起营养物质缺乏的症候群.本病病因较多,如乳糜泻、双糖酶缺乏、低丙种球蛋白血症、低β脂蛋白血症等,国内对此病诊断较少,本文以乳糜泻、乳糖酶缺乏、低γ-球蛋白血症为重点对该病作一介绍.
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以反复呼吸道感染伴呼吸衰竭为突出表现的Good's综合征1例报告并文献复习
Good's综合征(胸腺瘤相关免疫缺陷综合征)是一种少见病,其特点为胸腺瘤患者出现低丙种球蛋白血症、B淋巴细胞缺乏或缺失.本病早由Good在1954年报道[1],因此而命名.我们收治1例胸腺瘤切除术后患者,以反复肺部感染并发支气管扩张乃至呼吸衰竭为主要表现,合并眼肌无力、带状疱疹、骨髓B淋巴细胞缺失,经抗感染、应用免疫球蛋白治疗后病情好转.为提高对此病的认识,将本例临床资料报告如下并进行文献复习.
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婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症的研究进展
婴儿期暂时性低丙种球蛋白血症( THI)属原发性抗体缺陷病一种。其病因及发病机制尚不完全清楚。 THI患儿易并发感染性疾病和过敏性疾病。 THI患儿的血清免疫球蛋白( Ig) G水平低于相同年龄组水平的2个标准差,可伴IgA和IgM浓度降低;循环中B细胞计数多为正常;对疫苗接种能产生正常的特异性抗体反应。 THI诊断仍基于临床标准和排除其他疾病。处置 THI 以治疗和预防感染为主;当发生严重感染时,可考虑使用静脉注射用人免疫球蛋白替代治疗。 THI 预后大多良好,至3周岁时,其血清Ig水平可自行恢复正常。
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乙型病毒性肝炎继发低丙种球蛋白血症临床分析
肝实质性损害造成肝功能不全,免疫功能缺陷是十分常见的,但继发(获得性)体液免疫及补体等多项指标严重低下在乙肝病例中较少见,有关的研究报道也不多,现将我院收治的1例及其家属的调查报告如下.
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普通变异型免疫缺陷病合并无色杆菌化脓性心包炎1例
普通变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency,CVID)是一组异质性疾病,本质是B细胞分化成熟缺陷导致的以低丙种球蛋白血症为特征的先天性免疫缺陷病,其发病机制尚未完全清楚[1].
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X连锁低丙种球蛋白血症1例
患儿,男,3岁.因发热伴左耳流脓23 d、咳嗽5 d、鼻衄1 d入院.患儿系孕1产1,自然分娩,出生顺利,1岁后易患感冒,生长发育正常,智力发育正常,父母体健,非近亲婚配,母系无特殊家族史,正常进行预防接种.此次发病为入院前23 d发热,体温达39 ℃,同时伴左耳流脓,过程中出现左髋关节活动受限,5 d前发热加重,出现咳嗽,口服各类抗菌素及当地静脉点滴阿奇霉素效果不佳;入院当天鼻衄,出血量约400 ml,就诊于急诊.查白细胞(WBC)17.6×109/L,中性粒细胞(N)0.074,
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1例Good'S综合征合并红人综合征病人的护理
胸腺瘤相关免疫缺陷综合征(Good's综合征)是一种少见病,其特点为胸腺瘤病人出现低丙种球蛋白血症、B淋巴细胞缺乏或缺失.以反复肺部感染并发支气管扩张乃至呼吸衰竭为主要表现,合并眼肌无力、带状疱疹、骨髓B淋巴细胞缺失,经抗感染、应用免疫球蛋白治疗后病情好转[1].红人综合征是一种非免疫性、由组胺介导的变态反应,多于万古霉素、去甲万古霉素治疗过程中发生.可引起颈部和躯干出现皮肤潮红,同时还可能伴有呼吸困难和瘙痒,血压可突然下降或保持正常.临床处理红人综合征多对症治疗,同时可予皮质类固醇及抗组胺药[2].
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Good's综合征1例报告
Good's Syndrome(下文简作GS)是一种少见的、成年发病的综合征,以胸腺瘤、低丙种球蛋白血症、低外周血B淋巴细胞和伴有T4细胞免疫缺陷为特点,首例于1954年由Dr.Robert Good报道[1].目前尚无GS全球流行病学资料,多为个案报道.我国报道过3例.现将我院1例诊断为GS的病例报道如下.
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先天性无丙种球蛋白血症临床表型及基因诊断分析
目的 探讨先天性无丙种球蛋白血症患儿的临床特征及基因分析特点.方法 回顾性收集分析我院2007年7月至2016年8月14例先天性无丙种球蛋白血症患儿临床资料,包括临床表现、免疫学指标、基因分析结果、治疗及预后.结果 共纳入14例男性患儿,起病年龄9个月6岁,均出现反复呼吸道感染,多表现为鼻窦炎、肺炎、不同程度支气管扩张合并感染.其中1例慢性腹泻、体重不增.厌氧菌培养显示艰难梭菌生长.另2例合并无菌性关节炎.所有患儿IgG水平(0.05 g/L 2.42 g/L)均降低.13例患儿B细胞数量(0%3.18%)明显降低.10例患儿行单个核细胞BTK蛋白检测,其中3例BTK蛋白表达阳性.10例患儿明确BTK基因突变,4例患儿未能确定致病基因.14例患儿规律IVIG替代治疗后临床症状明显改善.结论 先天性无丙种球蛋白血症常表现为反复呼吸道感染.体液免疫及淋巴细胞免疫筛查有助于诊断此病.早期规律IVIG替代治疗是首选的有效治疗措施.
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小儿免疫性疾病与过敏性疾病诊治进展
现将2000年国内儿科免疫性疾病与过敏性疾病诊治进展概述如下.1 原发性免疫缺陷病(PID)自1998年全国儿科免疫学珠海会议之后,国内儿科有关PID的报告逐渐增多.黄海等[1]报告了一组25例低丙球血症儿童病例,这是迄今为止国内大宗PID病例资料,这25例病儿中普通变异性免疫缺陷病(CVID)14例,高IgM血症1例,一过性要儿低丙球血症4例,X-连锁无丙球血症(XLA)6例.事实上14例CVID为临床诊断,不能完全排除因Btk基因突变造成的XLA.观察认为每月使用200mg/kg IVIG即可有效减轻原发性低丙种球蛋白血症发生感染的程度与频率.从香港的报告看,中国人群PID发病率至少在1/8000以上,因而大陆每年新出生人口中约有2000~3000例PID发生,随免疫学、遗传学诊断水平提高,预计国内将有更多的PID病例报告.
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低丙种球蛋白血症伴粒细胞缺乏症1例实验室诊断分析
1 临床资料患者,男,3岁.主因咳嗽、发热多日入院.既往史:患者为第1胎,第1产,足月顺产,母乳喂养,智力、运动发育同正常同龄儿.患儿自半岁(6月)起反复发病,先后多次于我院及河北省儿童医院住院治疗,诊断"扁桃体脓肿、重症肺炎、麻疹、急性中耳炎、手足口脑炎"等疾病.2009年以"喘息性支气管炎"入我院治疗,查血常规WBC23.4×109/L,L35%,N28%,M29%,嗜酸细胞4%,晚幼粒细胞2%,中幼粒细胞2%,Hb104 g/L,PLT222×109/L,中性粒细胞绝对值6.55×109/L.
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由一起预防接种异常反应索赔案件引发的思考
当前计划免疫工作中,作为预防接种异常反应的偶合病例、预防接种异常反应、预防接种事故屡有发生,当事人因此向当地卫生行政部门和卫生防疫机构索赔,成为困扰和制约计划免疫工作发展的主要问题和障碍.前不久,本市发生一起因儿童患有低丙种球蛋白血症,也就是免疫低下,在强化免疫中服用脊髓灰质炎疫苗糖丸后引发了AFP的预防接种异常反应,而索赔纠纷的案件,通过这一案例,引发了我们对计划免疫预防接种异常反应处理的科学性和正确性的思考和研究.
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恶性血液病和造血干细胞移植的免疫球蛋白预防
背景:施行造血干细胞移植(HSCT)的患者和淋巴增生性疾病(LPD)患者的继发性低丙种球蛋白血症所致感染的发生率较高.一种方法是预防性给予静脉注射用免疫球蛋白(IVIG).随机对照试验(RCT)表明,在IVIG的类型、疗程、剂量和预防有效的血液病患者方面,结果不一.
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以腹泻为首发症状的Good综合征并文献复习
1954年,由Robert Good报道了1例成人胸腺瘤合并低丙种球蛋白血症,首次提出胸腺瘤和免疫缺陷间存在联系[1].迄今为止,虽然该病症还没有明确的诊断标准,但国际免疫学会联盟专家委员会已将其归类为原发性免疫缺陷的一个特殊病症,称(300d综合征(GS).该病临床罕见,以胸腺瘤、低丙种球蛋白血症、低外周血B淋巴细胞为特点,造成病毒和真菌等条件致病的易感性增加,并常伴有严重的迁延性腹泻.现将我院诊断的1例报道如下并进行文献复习.
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X-连锁无丙种球蛋白血症3例报告并文献复习
目的:分析X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床表现、诊断和治疗特点。方法回顾性分析3例XLA患儿的临床特点、细胞免疫、体液免疫指标及治疗和预后。结果3例XLA患儿的发病年龄自11个月至6岁,中位诊断年龄为12岁。患儿均表现为多发反复细菌感染;关节炎症累及膝、踝、肘和髋等大关节。实验室检查提示血清免疫球蛋白水平及循环B细胞明显降低。3例患儿均发现存在BTK基因突变,分别为外显子3的移码突变及无义突变,外显子10的移码突变,以及外显子18的错义突变。确诊为XLA后予静脉滴注丙种球蛋白(IVIG)替代治疗;合并关节炎加用非甾体类抗炎药物(NSAIDs),酌情加用小剂量激素,病情得到明显改善。结论 XLA临床表现具有较大的变异性,反复不同部位的细菌感染,扁桃体、淋巴结发育不良及血清免疫球蛋白水平低下是早期诊断XLA的重要环节;XLA合并关节炎使用IVIG和NSAIDs联合治疗,谨慎使用激素或免疫抑制剂。
关键词: X-连锁无丙种球蛋白血症 关节炎 低丙种球蛋白血症 原发性免疫缺陷 免疫球蛋白 -
低丙种球蛋白血症伴NK细胞减少:1例原发性免疫缺陷病患儿4年随访
目的 分析1例低蛋白血症伴NK细胞减少患儿的临床和免疫学特征.方法 详细分析患儿临床资料,并结合实验室血常规检查、淋巴细胞亚群分析、中性粒细胞功能、细胞因子以及淋巴细胞增殖功能分析,来探讨其免疫学特征.结果 收住院的1例3岁男性患儿的主要临床表现是反复发作的发热、腹痛和部分性肠梗阻.免疫学检查显示低丙种球蛋白血症、B细胞和NK细胞绝对计数降低和B细胞功能受损.患儿曾出现肠系膜淋巴结肿大和盲肠肿块,影像学显示回盲部结核感染.患儿病程中曾出现巨细胞病毒和真菌感染,这两种感染对于单纯抗体缺陷的原发性免疫缺陷病并不常见.对该患儿随访4年,期间患儿出现反复发作的牙周炎并导致牙齿脱落.结论 目前该患儿尚无法明确是何种类型的原发性免疫缺陷病,根据其特异性的临床表现和免疫学特征,可能为某种以抗体缺陷为主的原发性免疫缺陷病.
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CXCR4基因突变致WHIM综合征3例报告并文献复习
目的 探讨CXCR4基因突变导致WHIM综合征的临床特征及基因变异特点.方法 回顾性分析3例CXCR4基因突变致WHIM综合征患儿的临床资料和全外显子组测序(WES)结果 ,并行系统检索和文献复习,收集诊断明确的WHIM综合征患者,总结临床特征和基因突变信息.结果3例WHIM综合征患儿均为男性,确诊年龄分别为11岁、13月和5岁.3例均有反复感染,均无皮肤疣表现,1例发生糖尿病.3例患儿多次查血常规示淋巴细胞及中性粒细胞减少,但无周期性特征;3例患儿免疫球蛋白均减低.2例行骨髓穿刺检查,其中1例有典型无效生成性慢性粒细胞缺乏样表现.2例患儿经集落刺激因子治疗后,WBC可升至正常,但易反复.WES结果显示,3例患儿均为CXCR4基因第2外显子C端杂合突变,在该基因第2外显子剪切位点发生碱基替换突变(1000C>T),造成氨基酸R334X改变.共检索到46篇WHIM综合征文献(45篇英文,1篇中文),共报告WHIM患者74例(包括本文3例).74例患者中,男32例,女42例,成人36例,儿童38例.出现皮肤疣的起病中位年龄为6.5岁;65例(87.8%)患者表现为反复感染;60例(81.1%)报告基因检测结果,共检测到9个突变,均为CXCR4基因突变.结论 WHIM综合征为罕见的常染色体显性遗传病,可表现为粒细胞减少、低丙种球蛋白血症、疣状物、反复感染(尤其对人乳头状瘤病毒易感)及无效生成性慢性粒细胞缺乏.小年龄患儿可无皮肤疣,临床发现上述表现应考虑该病,并行基因检测以明确诊断.
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儿童MSN基因突变致原发性免疫缺陷病1例并文献复习
目的 报告儿童MSN基因突变致原发性免疫缺陷病的临床特征及免疫表型.方法 总结分析1例MSN基因突变致原发性免疫缺陷病患儿的临床资料、免疫表型及治疗,并复习相关文献.结果 患儿男,8岁,临床表现为生后反复呼吸道和消化道感染,反复皮肤湿疹,频发足癣.中性粒细胞、淋巴细胞、单核细胞均降低,免疫球蛋白IgG、IgA和IgM低下,T、B和NK淋巴细胞计数降低,CD4+/CD8+比例倒置,DNT细胞比例增高,基因检测发现MSN基因外显子5有1个半合子、错义突变位点(c.511C>T:p.R171W),为自发突变.在PubMed、Web of Science、中国知网、维普数据库和万方数据库中检索儿童Moesin(MSN)基因突变或缺陷,检索时间均从建库至2017年6月30日.共检索到相关文献2篇,均为英文文献,总结包括本文1例在内的6例MSN基因突变患儿的临床和免疫特点;临床均表现为生命早期发生反复感染,累及呼吸道、消化道和皮肤等,对细菌、真菌和病毒均易感,水痘-带状疱疹病毒感染尤为突出,易累及多系统.免疫表型方面,CD8+T细胞过量表达衰老细胞标志物CD57;给予免疫蛋白替代治疗以及预防性抗生素,可有效减少感染发生.结论 MSN基因突变所致免疫缺陷病表现为2岁以内即发生的反复感染,白细胞降低,低丙种球蛋白血症.
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静脉注射用免疫球蛋白在肾脏移植中的应用进展
静脉注射用免疫球蛋白(IVIG)在临床肾脏移植领域的应用主要分为两个方面,即免疫炎症凋节和免疫替代治疗.前者主要用于脱敏疗法和治疗抗体介导的排斥反应和激素抵抗性排斥反应;后者主要用于防治移植后低丙种球蛋白血症和感染性并发症.IVIG不仅具有抗菌和抗病毒的防治感染功效,而且可有效地调节免疫反应,将在改善临床肾脏移植预后中发挥不可替代的重要作用.
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原发性低丙种球蛋白血症Bruton's酪氨酸激酶表达研究
目的研究临床诊断为原发性低丙种球蛋白血症Bruton's酪氨酸激酶(BTK)表达及意义.方法使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞仪技术分析细胞BTK表达.经临床和常规实验检查诊断为原发性低丙种球蛋白血症的8例来自不同家系的患者和其中5例患者的母亲.结果正常对照者单核细胞BTK表达均大于95%.8例受检患者中7例单核细胞中BTK表达明显降低,基因分析存在BTK突变.1例BTK表达正常,基因分析BTK正常.检测的5例患者母亲中3例单核细胞BTK表达降低,BTK基因分析也表现为嵌合型.2例BTK表达正常,BTK基因正常.结论通过流式细胞仪检测单核细胞内BTK表达可作为诊断X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)手段之一,并可能用于甄别XLA携带者.