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乙型肝炎病毒前C/C基因准种与变异特点的研究
近年来的研究提出HBV感染者体内存在有准种的假说,我们以前C/C基因为研究靶区域,应用多聚酶链反应(PCR)技术扩增慢性乙型肝炎患者血清中的靶序列,随机选择克隆测序,比较其结果,证明了HBV准种的存在,并发现多种基因突变形式.
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Alport综合征的研究现状
Alport综合征(AS)是一种遗传性肾脏病.近年来的研究主要集中在致病基因定位、基因突变形式和表型变化上.
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子宫颈癌组织中线粒体DNA微卫星不稳定性分析
宫颈癌是常见的妇科恶性肿瘤,其发生率与病死率居世界女性恶性肿瘤的第2位.宫颈癌发病的分子机制仍不十分明确.线粒体DNA(mtDNA)是细胞核外惟一的遗传物质,比核DNA更容易突变,突变率约为核DNA的10倍~([1]),突变形式包括缺失、插入、微卫星不稳定等,偶然的突变即可致DNA序列改变,引起编码蛋白的变化,进而可能导致细胞癌变.
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Duchenne肌营养不良患儿抗肌萎缩蛋白基因突变的检测
Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是X连锁隐性遗传引起的严重的神经肌肉疾病,男性新生儿的发生率为1/3500.临床表现以进行性肌肉无力和萎缩为特征,通常在12岁左右不能行走,20岁左右死于呼吸或心脏衰竭.目前认为DMD是由于基因突变致dystrophin(抗肌萎缩蛋白)表达障碍引起的.Dystrophin基因是人类大的基因之一,定位于Xp21,全长约2.5 Mb,编码79个外显子,具有突变频率高且突变形式多样的特点[1].通常使用的方法实施高效、准确及快速诊断较为困难.
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轻度认知功能损害——AD的极早期阶段?
轻度认知功能损害(mild cognitive impairment,MCI)是介于正常老年和痴呆之间的一种认知功能损害状态,为正常老年和Alzheimer病(Alzheimer disease,AD)的分界线,有其相应的神经影像及神经病理改变形式,认知损害亦有一定特点.有人认为MCI是正常老年与AD的过渡阶段,也有人认为MCI就是临床前的AD,新报道认为它代表AD的极早期阶段.
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变形式重症患者升降车的设计与制作
目的:根据目前医院搬运重症患者的需要,研制一种变形式重症患者升降车.方法:在可变形四轮支架车顶部安装升降器,升降器前部安装手动轮轴,转动手动轮轴可收紧或放松升降器上的4条承重钢丝绳,进而将组合式担架及躺在担架上的重症患者同时升起或降下;支架车的每条车腿都可独自水平方向转动0~90°角,从而改变支架车的形状.结果:利用该升降车省时省力,只需2名操作人员就可将体质量约为95 kg的患者搬移到大型医疗设备上接受相应的检查和治疗.结论:该装置车腿高、可变形、适应范围广、承载质量大,解决了医护人员少的情况下搬移重症患者的困难,可为急诊患者争取宝贵的抢救治疗时间.
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小儿过敏性和免疫性疾病诊治进展
1 原发性免疫缺陷病病因是单个基因突变导致所编码的蛋白质缺失,引起相应的临床表型,即1个基因突变→1个蛋白质缺失→1种疾病的模式.许多单基因遗传病的突变或缺失基因已被定位克隆,突变形式已明确.DNA序列分析是这类疾病有效的确诊试验.我国发现两种新型Wiskott-Aldrich综合征基因突变类型(984delC,H317fsX444)和(1388G→T,E452X),并被国际疾病基因库收录[1].
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肌萎缩侧索硬化的治疗进展
肌萎缩侧索硬化(ALS)是以上下两级运动神经元进行性丢失为特征的神经系统变性病,为运动神经元病(MND)中常见的类型.无论初累及上或下运动神经元,后均表现为肢体和延髓上下运动神经元损害.本文从发病机制入手综述ALS治疗进展.1 ALS的发病机制1.1 遗传机制 约2%散发性ALS(SALS)和20%家族性ALS(FALS)都与Cu/Zn过氧化物歧化酶即SOD1基因突变有关.SOD1定位于21q21.2~22.2号染色体上,人氧化物歧化酶21基因G93A突变体(SOD1 G93A)是常见的基因突变形式[1].
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肝肾功能不全如何用药
肝肾是人体的两个十分重要的脏器.肝脏犹如一个"化工厂",可使药物在肝脏内经过多种化学反应改变形式;肾脏则好比是一个城市的下水道系统,它有数以亿计的小球,由于它们的作用,能使体内代谢物如尿素以及大多数的药物排出体外.血液中所含的血浆白蛋白,对药物在体内的代谢过程起着十分重要的作用,而肝脏正是血浆白蛋白的产地,肾脏则是血浆白蛋白的"回收站".
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肿瘤学中的分子遗传学和细胞遗传学技术
随着致癌机制模型的建立,从正常上皮细胞演变为癌组织,随基因改变,终导致表型的改变.目前已知的两种基因改变形式:原癌基因的激活和肿瘤抑制基因的失活,基因的激活是原癌基因的改变或者功能失控而引起的基因扩增、过表达和突变的结果.
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临床病案PBL教学法在《生殖药理学》中的应用研究
以问题为基础的学习(problem based learning ,PBL)教学法是1969年美国Barrows教授在加拿大McMaster大学医学院首创的一种教学模式,指围绕由教师精心准备的临床病案,提出需要解决的问题,学生利用各种资源寻求答案,通过自学和小组讨论的方式学习相关知识[1]。临床病案讨论是《生殖药理学》从理论学习到临床用药的重要转变形式,有利于让学生更深刻地理解理论学习内容。为了探讨临床病案PBL教学法在《生殖药理学》中的教学效果,本课题组在《生殖药理学》以传统讲授法(lecture‐based learning ,LBL )的基础上引入了临床病案PBL教学法,并与单一的LBL进行比较,现报道如下。
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Excel 97在简略寿命表统计中的应用
Excel 97是Microsoft Office97家族中的一个重要成员,它是一种"电子表格式"数据综合管理与分析系统,具有强大的数据计算和分析功能.应用Exce197进行简略寿命表统计,具有简便、直观、结果准确可靠、易操作等优点,可大大提高工作效率.现介绍如下:1 简略寿命表计算公式本文以文献[1]中的简略寿命表蒋氏计算公式*为基础进行统计[1],其中死亡概率(nqx)及生存人年数(nLx)作者采用其等效变形式**计算[2],用等效变形式计算,目的在于约去原式中重复出现的变量,使计算过程更简捷.
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成人川崎病冠状动脉瘤样扩张1例报告
冠状动脉瘤样扩张指冠状动脉局部管径扩大超过邻近正常段血管直径的1.5倍.它是一种少见的冠脉改变形式,凡能导致冠状动脉壁中层结构功能削弱的因素,均可导致冠状动脉的扩张,形成冠状动脉瘤.我们从1000余例冠状动脉造影中发现4例,其中冠状动脉粥样硬化性3例,川崎病(Kawasakidisease)1例,现就其冠状动脉瘤样扩张的影像学特征报告如下.
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ICH遗传毒性结果评价和追加试验策略指导原则介绍——ICHS2(R1)人用药物遗传毒性试验和结果分析指导原则介绍(二)
遗传毒性试验能检出DNA损伤及其损伤的固定.以基因突变、较大范围染色体损伤、重组和染色体数目改变形式出现的DNA损伤的固定,一般被认为是可遗传效应的基础,并且是恶性肿瘤发展过程的环节之一(这种遗传学改变仅在复杂的恶性肿瘤发展变化过程中起了部分作用).