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高雪病的诊断与治疗(附3例报告)
目的探讨高雪氏病的临床诊断与治疗.方法分析3例高雪氏病患者的症状、体征以及术前、术后实验室检查.结果3例均为高雪氏病Ⅰ型,均有出血倾向、脾肿大.骨髓象及脾切除术后病理可确定诊断.结论高雪氏病Ⅰ型临床上较多见.脾脏切除治疗有效,且近期无明显合并症.
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高雪氏病超声表现1例
患者,女,49岁.20年前无明显诱因出现腹胀伴恶心,偶有呕吐伴头晕,乏力.严重时夜间不能平卧.无明显腹痛.既往有反复鼻衄史,进行性加重,出血量多.查体:体温36.8 ℃、脉搏74次/分、呼吸19次/分、血压140/80 mmHg.慢性贫血面容、皮肤粘膜无黄染,无出血点及蜘蛛痣.腹部膨隆,皮肤较紧张,腹壁可见浅表静脉显露.全腹无压痛、反跳痛.
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1例高雪氏病脾切除患者行人工全髋关节置换术后出血的观察与护理
总结1例高雪氏病脾切除患者行全髋关节置换术后大量出血的病情观察与护理经验.护理要点:严密观察切口引流量,间断夹闭引流管,局部使用加压冷疗技术,及时应用血制品,局部使用烤灯照射.通过积极的观察和护理,患者于手术后2周痊愈出院.
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脾切除治疗小儿高雪氏病三例及随访
我科从2003年3月至2009年元月采用巨脾切除治疗小儿高雪氏病3例,现报告如下.例1 女,3.5岁,汉族.2003年3月21日入院.入院前半年,家长发现患儿腹部膨隆,哭闹不安,不易入睡.无发热、黄疸、皮疹、皮下瘀斑等.曾去当地县医院就诊,行B超等检查,诊断为"乙肝、脾肿大".为进一步诊治,特来我院,以"巨脾、脾功能亢进"收入住院.入院查体见患儿发育较迟缓,体温36.5℃,脉搏94次/min,呼吸18次/min,体重15 kg,贫血貌,智力正常.巩膜、皮肤不黄染,腹胀,腹壁静脉不曲张,肝肋下3 cm.脾下极达盆腔,超过腹中线;质硬,边缘钝,表面光滑,无触痛,可活动.
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如何安全地进行巨脾切除术
巨脾系指平卧位深吸气时脾下缘超过脐水平或其右缘超过前正中线者,也有学者认为脾脏重量超过3kg即可称为巨脾[1].与一般性脾切除相比,巨脾手术风险大、难度高,其原因有二:(1)脾脏病理性充血肿大,周围间隙狭窄,侧支循环丰富,更兼伴有或多或少的粘连,术中稍有不慎就可造成大量失血;(2)脾周韧带挛缩,脾蒂情况复杂,操作中易误伤胃壁、胰尾等器官.近年来,我们通过采用新的手术方法并结合先进医疗设备,逐渐摸索出针对上述问题的若干解决办法,使巨脾手术的可行性和安全性得以明显提高.目前共切除巨脾70余例,治疗疾病涉及门静脉高压症、高雪氏病、原发性骨髓纤维化、溶血性贫血等,切下脾脏重达13.5 kg,未出现手术死亡、术中大出血以及胰漏、胃、结肠损伤等严重并发症,临床效果令人满意,现将经验总结如下.
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婴儿型高雪氏病二例
例1,男,9个月,以“不规则发热伴腹胀5 d,呼吸浅表2 d”入院.生后2个月开始反复患“肺炎”4次,经常腹泻.生长发育落后于同龄正常儿.父母非近亲结婚,否认家族中有遗传代谢病者.查体:T 37.5℃,P 150 次/分,R 28 次/分.浅昏迷状态,面色苍白,双瞳孔等大正圆,直径2.5 mm,对光反射略迟钝,球结膜水肿,颈强(),呈角弓反张位,呼吸浅表,节律不规则,双肺可闻及中小水泡音,心音有力,腹胀,肝肋下6.0 cm,剑下2.0 cm,质Ⅰ度硬;脾肋下5.0 cm,质Ⅱ度硬.四肢肌张力增强.腹部B超:肝脾大.血常规:WBC 10.1×10\+9/L,N 0.53,Hb 79 g/L;PLT 216×10\+9/L,脑脊液正常,胸片示肺炎改变.骨穿结果:查到高雪氏细胞,经酶学检测,确诊为高雪氏病.入院后病情进一步加重,给予呼吸机辅助治疗6 h,家属终放弃治疗.
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酶制剂Cerezyme治疗高雪氏病效果观察
目的酶制剂cerezyme替代疗法治疗高雪氏病4年小结.方法 Cerezyme初剂量60U/kg,每2周1次静脉滴注,2年后疗效好转剂量改为30U/kg.结果 15例用药4年以上的患者,血红蛋白平均增加21g/L,14例血小板近12月恢复正常;脾功能亢进得到改善,肝脾回缩9.3%和60.6%,肝功能治疗6个月后大多恢复正常;身高平均增长25.6厘米,体重平均增加14.5公斤,生活质量明显提高.结论在基因治疗尚未广泛应用之前,酶替代疗法仍是唯一改善症状的有效措施.
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MDS出现假高雪氏细胞1例报告
在光镜下见一例骨髓增生异常综合征(MDS)骨髓涂片,见大量具有典型形态学特征的高雪氏细胞.但患者无其它高雪氏病的遗传学证据,被认为是假高雪氏细胞.
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高雪氏病8例临床与病理分析
高雪(Gaucher)氏病是一种少见的家族性类脂质代谢异常疾病.以往只见少数个案报告.本人从1980~1990年的病检中收集8例,经骨髓病理切片检查确诊为高雪氏病.
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股骨头缺血性坏死的外科治疗进展
股骨头缺血性坏死(AVNFH)是由不同病因引起的股骨头血液供应破坏或骨细胞变性导致骨的有活力成分(骨细胞、骨髓造血细胞和脂肪细胞)死亡引起的病理过程.其病因复杂,临床上可将AVNFH分为创伤性和非创伤性两大类,后者包括全身性疾病,如红斑狼疮、高雪氏病以及由皮质激素及酒精诱导的股骨头坏死等[1].
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高雪氏病一例脾B超所见
高雪氏病临床少见.现将我院B超发现后经手术和病理证实的1例报告如下.患者男,43岁.因左上腹部不适一个月,于1993年7月26日入院.体检:T36.5°C,P80次,R20次,BP17/1lkPa.浅表淋巴结无肿大,心肺正常.腹平坦,柔软.
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高雪氏病1例报告
1临床资料患者:女,8岁,因右肩及左髋疼痛,左腿跛行人院检查.家族史:父母健在,体检:发育不良,身材矮小,智力较迟钝,面色苍白,全身有少量散在出血点.浅表淋巴结不肿大.腹部隆起,肝剑突下6.5锄,肋下6cm,质中度硬,无压痛.脾下界达盆腔,右侧过正中线I.5锄,表面光滑,质中等硬度.实验室检查:Hb 99.3 g/L、RBC 2.7x 1012/L、网织红细胞0.01%、WBC 12.0x 109/L,分类正常.出、凝血时间正常.碱性磷酸酶84mol/L,血浆总蛋白78g/L,白蛋白52g/L.球蛋白26g/L.肝功能正常,尿本周氏蛋白阴性.
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股骨头缺血性坏死治疗的研究进展
股骨头缺血性坏死(osteonecrosis of femoral head,ONFH)是由于不同的病因,破坏了股骨头的血液循环,终导致股骨头塌陷,髋关节功能障碍的一种疾病.发病年龄多在30~50岁之间.其病因复杂,临床上可将ONFH分为创伤性和非创伤性两大类,后者包括全身性疾病,如红斑狼疮、高雪氏病以及由皮质激素及酒精诱导的股骨头坏死等[1].
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儿童戈谢病三例报导
戈谢病原名高雪氏病,是一种脂类代谢酶的遗体性缺陷导到类脂质在一种或多种组织沉积的疾病.我科从1996年以来发现三例,报告如下:
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发现高雪氏病一例
高雪氏病(Gaucher)又称葡糖脑苷脂沉积病(cerebroside lipidosis)是一种少见的类脂质代谢障碍病.我们近来发现1例,报告如下.
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高雪氏病合并巨幼红细胞性贫血一例
患者,男性,68岁.因全身乏力,酸痛,耳鸣数十年,近一个月来加重,并伴有双膝关节麻木及甲状腺功能亢进症状.于2005年6月13日来我院就诊.经门诊血常规等检查以"贫血原因待查"收住入院.
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成人肝脾高雪氏病1例报道
高雪氏病为临床少见的疾病,在我国报道罕见,诊断应该谨慎,早期行脾切除术可取得良好的效果.
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高雪氏病与骨关节疼痛1例
患儿, 男, 8岁, 3年中3次因发热伴严重骨关节疼痛入院治疗.患儿2岁时肝脾肿大, 骨穿找到高雪氏细胞. 4岁时因脾功能亢进行脾切除术.平时经常诉膝关节疼痛, 为持续性钝痛, 不伴有红肿及发热, 卧床休息1~2天后自行缓解.每次入院时患儿均有上感症状, 体温37.5~38.7℃, 咽痛.
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高雪氏病并部分脾梗死CT表现一例
病例资料患儿,男,3岁8个月,因反复发热3年,进行性腹胀2年半加重伴行走不能3个月入院.体格检查:体温38.2℃、脉博120次/分、呼吸28次/分、体重12kg.精神疲惫、慢性病容、贫血貌、懒言少动.颌下、颈部及腹股沟区可扪及多枚黄豆大小肿大淋巴结,腹部膨隆呈蛙腹,腹壁静脉显露,全腹硬、无压痛及反跳痛,肝肋下10cm,质硬,左腹及右下腹腔为实质性脏器所占据,拟为脾脏,移动性浊音(-),四肢肌肉明显萎缩,无关节红肿及活动受限,四肢张力正常,能站立但不能行走,神经反射正常,病理反射未引出.
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F213I突变型高雪氏病分子伴侣治疗方法的研究
目的研究高雪氏病新的分子治疗方法.方法用β-葡萄糖脑苷脂酶(β-glucocerebrosidase,β-Glc)(EC3.2.1.45)的底物类似物(glucocerebroside analogue, GCA)作为分子伴侣,处理体外培养的不同突变型的高雪氏病患者皮肤成纤维细胞,采用荧光酶学手段测定β-Glc活性;Western印迹杂交技术分析该酶蛋白表达的量;细胞双染确定β-Glc在细胞内的定位;薄层层析法分析葡萄糖脑苷脂的降解情况.结果该酶的底物类似物GCA可以提高体外培养的F213I突变型患者成纤维细胞内β-Glc活性;增加该酶蛋白的表达量;促进该酶蛋白向溶酶体内转运;加速底物葡萄糖脑苷脂(glucocerebroside,GlcCer)的降解. 结论低分子量的GCA作为一种分子伴侣可能为F213I突变型高雪氏病的治疗开辟一条新的途径.