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妊娠高血压综合征胎盘血管紧张素转换酶基因多态性分析
研究表明,妊高征孕妇及胎儿血浆中肾素活性、血管紧张素Ⅱ及醛固酮水平较正常孕妇明显升高[1,2],并推测肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)在妊高征发病中起重要作用[3].而近的研究似为这种推测找到了分子遗传学证据,即发现妊高征与血浆中血管紧张素转换酶(ACE,为RAAS的关键酶)基因缺失多态性呈明显相关性.已知妊高征是妊娠晚期特发性并发症,随着妊娠终止、胎盘娩出,患者的临床症状常迅速消失并恢复正常.动物模型研究也发现,表达血管紧张素原的转基因雌鼠与表达人肾素的转基因雄鼠交配后,受孕雌鼠在晚孕期表现血压水平升高,而分娩后血压即恢复正常[4].故倾向致病因素来自胎盘.本研究采用PCR技术检测妊高征胎盘中ACE基因缺失/插入多态性.以分析其与妊高征发病的关系.
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MDS出现假高雪氏细胞1例报告
在光镜下见一例骨髓增生异常综合征(MDS)骨髓涂片,见大量具有典型形态学特征的高雪氏细胞.但患者无其它高雪氏病的遗传学证据,被认为是假高雪氏细胞.
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变应性鼻炎基因治疗研究与展望
变应性鼻炎(allergic rhinitis, AR) 是一种多基因遗传和环境因素共同影响的鼻变态反应性疾病.流行病学及遗传学证据表明,该病具有多基因调控的特征, 某些相关基因在其发病中发挥重要作用.随着基因组学研究的进展及AR相关基因的不断深入研究,AR的基因治疗研究已成为学科的前沿领域.
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感音神经性聋分子生物学研究进展
感音神经性聋(sensorineural hearing loss,SNHL)的发病机制目前尚未完全阐明,其致病因素和临床表现形式的多样性使得治疗上难以获得确切有效的结果.近年来,有遗传学证据表明感音神经性聋的发生与染色体异常有关,先天性或后天性聋可由一些特定基因的突变导致[1-4].