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妊娠高血压综合征患者瘦素与神经肽Y的表达及意义
瘦素是由肥胖基因编码的、脂肪细胞合成及分泌的一种多肽类激素.神经肽Y(neuropeptide Y,NP-Y)是由外周交感神经末梢分泌的一种多肽.瘦素作用于肥胖基因受体,可抑制下丘脑部位NP-Y的合成与分泌,通过抑制食欲、减少能量摄取、增加能量消耗、抑制脂肪合成等途径,减少机体脂肪沉积,从而调节体重[1,2].此外,瘦素和NP-Y还参与血压的调节[3].为了解妊娠高血压综合征(妊高征)时异常的病理生理变化,与瘦素和NP-Y的关系,我们对妊高征孕妇外周血、新生儿脐静脉血、羊水中瘦素水平和孕妇血浆NP-Y水平以及胎盘组织中NP-Y的表达进行检测,现报道如下.
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妊娠期辅助T细胞功能变化及其与细胞凋亡的关系
妊娠时,母体不排斥半同种异体胎儿,是极其复杂的免疫学现象.大量动物实验已经证明,妊娠期Ⅱ型辅助T细胞(Th2)分泌的细胞因子增多,Ⅰ型辅助T细胞(Th1)分泌的细胞因子减少.近年来,Fas抗原诱导的细胞凋亡与辅助T细胞(Th)功能的关系,已成为研究的热点之一.本研究通过对孕妇外周血中单个核细胞进行诱生培养,测定上清液中Th1、Th2型代表因子--白细胞介素2(IL-2)和白细胞介素4(IL-4)的含量,并检测Th细胞表面Fas抗原的表达,旨在观察妊娠期Th1、Th2型细胞因子的变化及其与Fas抗原诱导Th细胞凋亡的关系,进一步探讨母体不排斥胎儿的妊娠免疫耐受理论.
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无创性产前基因检测的临床应用
近年来,通过高通量测序技术检测孕妇外周血中游离胎儿DNA(cfDNA)筛查胎儿染色体多倍体异常的无创性产前检测(noninvasive prenatal testing, NIPT)技术正越来越多地用于临床,其具有安全性、高效性及准确率高的特点,正在给产前诊断技术带来革命性的变化。NIPT技术可以3种途径介入产前检查:替代血清学筛查;替代有创产前产前诊断;作为血清学筛查与有创诊断的中间步骤。临床期待NIPT技术能够替代现行的孕妇血清学筛查与羊水胎儿脱落细胞染色体分析等有创产前诊断技术,国内外学者对此均陆续开展了相关的研究。本文将对NIPT技术及其相关的临床应用作一讲座。
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孕妇外周血中胎儿细胞及DNA分离方法的比较
产前非创伤性诊断技术是国内外围生学关注的重要课题.近10年来,由于相关分子生物学、流式细胞学技术的进展,人类对研究母亲外周血中胎儿细胞的工作迈进了一大步.但由于母血中胎儿细胞甚微,分离及纯化胎儿细胞的技术难点尚未解决,使该技术还无法在临床上广泛应用.本研究旨在探索可靠稳定的分离胎儿细胞和DNA的方法,为产前诊断奠定基础.
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孕妇血浆和血清中胎儿DNA在产前诊断中的应用
长久以来许多学者致力于研究利用孕妇外周血中的胎儿细胞进行非创伤性产前诊断,虽然取得了一些重要进展,但母血中的胎儿细胞数量稀少,富集效率不高且价格昂贵,成为常规应用的主要障碍.母体血浆中存在较高浓度胎儿DNA的发现,为非创伤性产前诊断开辟了一个新途径.
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用孕妇外周血胎儿细胞进行产前诊断研究进展
目前对遗传性疾病的产前诊断有数种方法.根据采样途径或诊断方法是否构成对胎儿的影响可分为侵入性产前诊断和非侵入性产前诊断.前者包括羊膜腔穿刺术、绒毛细胞吸取术及胎儿脐血穿刺等,虽然诊断精确度较高,但易导致流产等并发症,只能在高危孕妇中实施;后者的优点是既能行产前诊断又无危险性,适用于低风险的孕妇大群体筛选,尽早发现和杜绝异常胎儿,达到优生目的.利用孕妇外周血的胎儿细胞进行产前基因诊断即是具潜力的非侵入性产前诊断方法之一,近年来研究十分活跃,临床医师应注意这一领域的进展.
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妊高征孕妇外周血NK细胞及单核细胞白细胞介素6、白细胞介素8含量的测定
近年来的研究提示免疫失衡与妊高征的发病有关.杀伤细胞(NK细胞)可能参与妊高征的发病过程.本研究测定妊高征患者外周血NK细胞的活性、比例及白细胞介素6(IL-6)、白细胞介素8(IL-8)含量,以探讨妊高征发病与NK细胞的关系.
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从孕妇外周血中分离胎儿有核红细胞方法学初探
从孕妇外周血中分离胎儿细胞进行无创性产前诊断成为新的研究热点,胎儿有核红细胞被认为是理想的研究对象[1].本研究采用简单的不连续密度梯度离心法分离富集孕妇外周血中有核红细胞,进行Y染色体特异性DYZ1 基因的聚合酶链反应(PCR)扩增以预测胎儿性别,探讨胎儿有核红细胞用于无创性产前诊断的一些问题.
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孕妇血中胎儿细胞和游离胎儿核酸的变化与子痫前期预测
存在于孕妇外周血中的胎儿细胞与子痫前期发生的相关性早已被认识.1997年Lo等[1]首次发现在孕妇血中存在着游离的胎儿DNA,可以利用这种DNA对胎儿遗传病进行产前诊断.其后的研究发现,在子痫前期患者血中有高浓度的胎儿核酸,而且,游离胎儿核酸升高发生在子痫前期症状出现之前,因此利用这种核酸可以预测子痫前期的发生.现将近年来的相关研究进行综述.
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孕妇外周血中胎儿基因组的研究进展
无创伤性产前诊断是人类遗传学发展的长期目标,从的外周血中分离胎儿细胞及游离DNA、RNA使之成为可能.胎儿核酸在母血中异常稳定,并含量丰富,快速代谢,使之成为重要的产前诊断候选物质.
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针对孕妇外周血与胎盘中膜联蛋白 V的变化与胎儿生长受限的研究
目的 研究孕妇外周血及胎盘组织中 Annexin V变化与胎儿生长受限的关系.方法 以本院住院分娩的孕妇为研究对象,在随机选取的 125例患者中有 60例出现胎儿生长受限的情况,而剩余65例为正常孕妇,将其分为 FGR组和正常组进行研究,分别采用 ELISA法及免疫组化染色法测量孕妇外周血及胎盘组织中的 Annexin V含量变化.结果 所选研究孕妇基本资料情况的比较差异不具有差异性;而经过两种方法对 Annexin V 进行测定后,FGR组中外周血与胎盘组织中的含量均要低于正常组中的含量,以上数据均在差异比较范围内.结论 Annexin V的变化与胎儿生长受限的存在着一定的相关性,可以以此对胎儿的生长发育情况进行预测,并进行相应的干预.
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第二代基因测序诊断产品批准上市
2014年6月30日,国家食品药品监督管理总局经审查,批准了BGISEQ-1000基因测序仪、BGISEQ-100基因测序仪和胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(联合探针锚定连接测序法)、胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测试剂盒(半导体测序法)医疗器械注册。这是国家食品药品监督管理总局首次批准注册的第二代基因测序诊断产品。该批产品可通过对孕周12周以上的高危孕妇外周血血浆中的游离基因片段进行基因测序,对胎儿染色体非整倍体疾病21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征进行无创产前检查和辅助诊断。国家食品药品监督管理总局高度关注基因测序诊断产业发展,鼓励创新、加强服务,在相关产品注册工作中精心组织、加强协作、严格审评,在确保产品安全、有效前提下,保证了工作的进度。同时,还组织相关技术部门研制完成基因测序诊断产品相关国家参考品,填补了国际空白。
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孕妇血浆中游离胎儿DNA在产前诊断中的研究进展
用妊娠妇女外周血中的胎儿DNA进行产前诊断是目前产前诊断研究的热点,从妊娠妇女外周血中得到胎儿DNA主要有两种途径,一种是从妊娠妇女外周血中富集纯化胎儿细胞,另一种是从孕妇血浆/血清中直接提取游离的胎儿DNA。将对孕妇血浆中的胎儿DNA在非侵入性产前诊断中的应用及存在的问题进行综述。
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用孕妇外周血中胎儿有核红细胞进行产前诊断的研究进展
目前对遗传性疾病的产前诊断根据采样途径或诊断方法是否构成对胎儿的影响,可分为侵人性产前诊断和非侵人性产前诊断.前者包括羊膜腔穿刺术、绒毛细胞吸取术及胎儿脐血穿刺等.这些方法因可能伤及胎儿,影响胎儿发育,甚至引起流产.只能在高危妊娠孕妇中实施;后者包括超声、MRI、母血清生化指标检测及孕妇周围血中胎儿细胞的检测,但超声的敏感性太低,而且血清的生化指标检测只能作为一种初筛手段,限制了它们的使用价值.因而利用孕妇外周血中胎儿细胞进行产前基因诊断即成为具潜力的非侵人性产前诊断方法之一.近年来随着分子生物技术的飞速发展,其研究取得了显著进展,亦显示出良好的应用前景.
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孕妇外周血中胎儿细胞的分选富集及其在无创伤性产前诊断中的应用
20世纪90年代以来,随着单克隆抗体技术、流式细胞计数技术以及聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术的发展,已使从孕妇外周血中分离、纯化胎儿细胞,并进行无创伤性产前诊断成为可能,但目前对这一问题还存在不少争论.我们复习了国内外有关文献,对这方面的进展综述如下.
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孕妇外周血胎儿细胞成分与子痫前期发病关系的研究进展
子痫前期是导致孕妇和围产儿发病率及死亡率升高主要原因,病因至今未明,随着现代生殖免疫学发展,人们发现子痫前期是一种母胎不相容疾病.胚胎是由继承了父系及母系双重组织特异性受精卵发育而来,所以它对母体来说具有"自己"和"异己"的组织抗原特性,而且正常的胎盘并非是十分完善的细胞透不过的屏障,在人类的妊娠中,胎儿血液可能进入母体血液循环中,理论上母体对携带有父系抗原的胎儿细胞会产生免疫反应,但是正常妊娠期间并没有发生母胎排斥现象,说明母胎之间存在复杂而完整的免疫体系,一旦这种平衡被打破则导致病理妊娠,如习惯性流产、子痫前期等.因此,研究孕妇外周血胎儿细胞成分与子痫前期关系,有助于阐明子痫前期发病的机制,本文就国内外研究现状进行综述.
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孕妇外周血中胎儿DNA检测及临床应用
产前诊断是预防出生缺陷、降低缺陷儿出生的有效措施之一,通常分为有创性和无创性.有创性产前诊断技术主要包括孕早期绒毛活检、胚胎(胎儿)镜、羊膜腔穿刺术以及经皮胎儿脐血穿刺取样等,这些操作可能对胎儿或孕妇造成一定的危害,因而限制了其临床应用;无创性产前诊断技术,以其对母儿极少损伤成为广大医师努力的方向.
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孕妇外周血中胎儿游离DNA的研究进展
当前,产前诊断越来越受到人们的重视,产前诊断是减少出生缺陷儿的有效措施之一.分为有创与无创性,有创性包括:羊水穿刺、绒毛活检取样(CVS)、胚胎(胎儿)镜、经皮胎儿脐血穿刺等,因为具有创伤性,操作时可能对母亲和胎儿造成一定的风险,因而在临床上限制了其使用.近年来,无创伤性产前诊断越来越受到人们的关注,而孕妇外周血中的胎儿游离DNA的发现为无创伤性产前遗传病诊断提供了重要的研究方法,由于胎儿游离DNA在孕妇外周血中具有含量较高且产后很快被清除等优点,使之成为无创伤产前诊断方法之一.笔者就国内外相关内容的研究进展作如下综述.
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孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断中的意义
目的 探讨孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在无创产前诊断染色体非整倍体中的临床意义.方法 选取2016年1月1日-2017年1月31日在该院产科接受外周血中游离胎儿DNA检测的5 000名孕妇为研究对象,采集孕妇外周血分离血浆后,提取胎儿游离DNA,采用高通量测序法对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行染色体非整倍体检测,得出21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体非整倍体疾病的风险率,对于高风险的孕妇行介入性穿刺并对胎儿染色体核型进行分析,对低风险孕妇进行随访,以了解胎儿出生后情况.结果 5 000名孕妇均成功完成外周血游离胎儿DNA检测,其中有69例出现染色体非整倍体异常,阳性率为1.38%,其中21-三体异常47例、18-三体异常11例、13-三体异常6例、性染色体异常5例,抽取羊水经细胞培养后行染色体核型分析,确定染色体非整倍体异常66例,符合率为95.65%,检查率为100.00%;47例21-三体异常中有46例进行了介入性产前诊断,诊断符合率为97.87%;11例18-三体异常中有10例进行了介入性产前诊断,诊断符合率为90.91%;6例13-三体异常均进行了介入性产前诊断,诊断符合率为100.00%;5例性染色体异常有4例进行了介入性产前诊断,诊断符合率为80.00%.结论 孕妇外周血中游离胎儿DNA检测诊断染色体非整倍体安全可靠,灵敏度和准确率较高,可避免侵入性损害,可作为产前诊断染色体非整倍体疾病的辅助手段.
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孕妇外周血中无细胞胎儿DNA的研究进展及应用
孕妇外周血中无细胞胎儿DNA(cffDNA)是无创性产前诊断中重要的胎儿物质的检测来源.由于孕妇血中大部分是母体DNA,而游离胎儿DNA的量非常少,仅占3%~6%.因此从孕妇血中成功分离cffDNA,对后续的无创性产前诊断有着十分重要的意义.本文分别从孕妇外周血中cffDNA的发现来源,cffDNA的结构与稳定性,分离孕妇外周血中的cffDNA的实验方法,及在无创性产前诊断中的应用等方面进行介绍,并着重对该技术近年来的研究进展作一综述.旨在探寻较高效率分离孕妇外周血中cffDNA的实验方法,为无创性产前诊断提供较高浓度的检测物质,提高其准确率及成功率.