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4例原发性心脏横纹肌瘤临床病理分析
目的:探讨原发性心脏横纹肌瘤的临床病理特点、诊断和鉴别诊断、治疗及预后特点.方法:对3例胎儿尸检病例及1例婴儿手术切除病例行肉眼及石蜡切片观察,并做免疫组化及特殊染色.结果:4例患儿均为心脏横纹肌瘤,其中1例胎儿尸检伴发大脑皮质内多发结节,诊断为结节性硬化症,肿瘤细胞Myoglobin(+)、Desmin(+)、Vimentin(+);脑部结节S-100(+)、GFAP(+)、Nestin(+).结论:心脏横纹肌瘤好发于胎儿及＜5岁的婴幼儿,其合并结节性硬化症者比例较低,免疫组织化学标记和特殊染色有助于肿瘤的诊断和鉴别诊断.
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结节性硬化症肺部受累二例临床及基因突变分析
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,患病率约1/1万～1/3.1万,其临床主要特征为面部皮脂腺瘤、皮肤色素脱失斑、癫痫发作和智能减退.目前已确定有2个基因与TSC有关.TSC1(hamartin)位于染色体9q34,包含23个外显子,TSC2(tuberin)位于染色体16p13.3,包含41个外显子[1,2].TSC1及TSC2基因被认为是肿瘤抑制基因[3].结节性硬化症肺部受累非常罕见.现报道2例并应用聚合酶链反应(PCR)及单链构象多态性(single strand conformation polymorphism,SSCP)进行基因突变分析.
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肺淋巴管平滑肌瘤病肺移植治疗研究进展
肺淋巴管平滑肌瘤病(pulmonary lymphangioleiomyomatosis,PLAM)是一种罕见的、发病机制尚不清楚的弥漫性肺部疾病,常见于育龄期妇女,与结节性硬化症(tuberous sclerosis,TSC)基因1和2的突变有关[1,3].该病以异常的平滑肌细胞(LAM细胞)在气道、淋巴管及血管等中异常增殖为特点,终导致肺实质形成薄壁囊状结构,肺功能减退甚至呼吸衰竭,从而危及患者生命.内科治疗效果欠佳,肺移植为目前惟一可能有效的治疗手段.
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临床病例讨论第467例——蛋白尿、甲沟纤维瘤、面部皮脂腺瘤
患者男性,22岁.因水肿、蛋白尿1年余就诊,考虑为难治性肾病综合征.体检发现患者面部皮脂腺瘤、甲周纤维瘤,影像学显示中枢神经系统、心脏、肺、肝脏、肾脏等多系统受累,基因检查为TSC2基因突变,诊断结节性硬化症.基因检测同时发现APOL1基因突变,提示患者同时存在糖皮质激素抵抗型的局灶节段性肾小球硬化症的可能性.使用西罗莫司治疗,治疗初期肾脏血管平滑肌瘤体积缩小,但尿蛋白始终未缓解(24 h尿蛋白>10 g),终仍发展为肾功能不全,开始非透析治疗,包括监测血压、血糖和血脂,餐中嚼服碳酸钙500 mg、3次/d,瑞舒伐他汀20 mg/d,补充维生素B1 (10 mg/d)和叶酸(10 mg/d),使用氯沙坦50 mg/d控制尿蛋白并监测血肌酐变化.2018年10月电话随访未联系到患者,未能获得治疗近况.
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小儿心脏横纹肌瘤的超声心动图诊断及分析其与结节性硬化症的关系
目的 探讨超声心动图应用在小儿心脏横纹肌瘤(CRM)的价值及其与结节性硬化症(TSC)的关系.方法 选择我院收治的确诊为结节性硬化症患儿30例作为研究对象,入组对象家属愿意配合研究,均有完整的超声心动图资料,回顾性分析他们的资料,结合临床特征与辅助检查,探讨其心脏横纹肌瘤情况,并分析二者的关系.结果 30例结节性硬化症患儿经临床检查,证实有心脏横纹肌瘤18例,其中多发部位肿瘤有14例,左心室多,形态主要为椭圆形或圆形、强回声结节.结论 超声心动图诊断小儿结节性硬化症时应考虑有无心脏横纹肌瘤,根据其超声特点可为临床诊断与治疗提供更可靠的依据,便于尽早检出心脏横纹肌瘤情况.
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结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤破裂出血的诊治分析
目的 探讨结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)相关肾血管平滑肌脂肪瘤(renal angiomyolipoma,RAML)合并破裂出血的临床特点,总结诊治经验.方法 回顾性分析本院近10年收治的10例TSC-RAML破裂出血并得到密切随访的患者的临床资料.其中男性2例,女性8例,年龄19～47岁,均为双侧肾脏病变,入院后均行肾脏彩超、腹部增强CT检查.其中部分患者行头颅CT/MR及肺部CT等影像学检查,均明确诊断为TSC.结果 3例患者采取卧床、止血、输血等保守治疗,其中1例出院再发出血并继续保守治疗有效,余2例在随访的8～10年中未再发出血.5例行单侧介入栓塞治疗,在出院后仍出现再发出血,其中2例反复行保守治疗后病情稳定(其中1例栓塞后出现肾积脓而定期穿刺引流,同时口服mTOR抑制剂控制肿瘤进展,随访3年余病情稳定且肾功能正常),2例行RAML切除术(1例随访8年无进展,1例术后再发大出血死亡),1例术后2个月因大出血抢救无效死亡.1例行肾部分切除的患者随访7年无再发出血,肾功能正常,未见肿瘤复发.1例单侧肾切除术后对侧肾无再发出血,因术前合并尿毒症而需长期行透析治疗,随访7年未见复发.结论 对于TSC-RAML并发出血的患者,瘤体发生再次破裂出血、并发感染、失血性休克的风险高,其治疗主要以介入和手术为主,术中应尽量减少对肾脏功能的损害.病情稳定时口服mTOR抑制剂控制肿瘤进展是可行的选择.
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结节性硬化症合并多脏器血管平滑肌脂肪瘤1例
患者因“查体发现双肾错构瘤10余天”入院。患者7岁时开始出现鼻翼局部皮疹，结节样、咖啡色，随年龄增长皮损逐渐扩展至鼻翼两侧并呈蝶形分布，质硬，直径1～5 mm不等，压之不褪色。四肢及胸背部等躯干部位未见明显皮损。自诉青春期间出现若干次四肢屈曲并一过性意识不清表现，高度怀疑有癫痫病史。患者自诉其母亲、姐姐及舅舅患有面部类似结节性硬化症（ TSC ）表现及双肾多发错构瘤。结合全美TSC协会修订的结节性硬化症诊断标准［1］，该患者诊断TSC基本明确。专科查体及辅助检查：神清、语利，定向力、计算力、记忆力及判断力均正常，四肢及肌张力正常，深浅反射无异常。桶状胸，双肺可闻及哮鸣音及湿性啰音。右肾区明显膨隆，上极可触及一巨大包块，大小约10cm ×8cm，边界尚清，质中等硬，叩痛明显。辅助检查：肝功生化示：肌酐311．58μmol／L，红细胞沉降率示64 mm／h。肺功能示“混合性通气功能障碍；以阻塞性通气功能障碍为主（重度）；大呼气流速降低；残比值增大；重度弥散功能障碍；通气储量百分比77％”。双肾 ECT示“左肾 GFR 15．14 ml／min、右肾 GFR 12．88 ml／min，双肾功能重度受损”。影像学检查结果：胸部CT（图1）：本例患者双肺囊泡性及薄壁肺大泡，左肺下叶外基底段可见大片高密度灶，内不均匀，邻近胸膜肥厚、粘连。 CT可见双肺大小不一的囊腔，直径多小于2cm，壁厚不一，约1．5～2mm，部分可见小结节影，未见钙化灶，边界不清，本例患者曾因局部较大肺大泡破裂造成气胸而于当地医院行肺大泡切除术。肝脏彩超示肝实质内探及多个高回声结节，较大者约0．7cm ×0．7cm，边界清，内回声欠均匀（图2）；CT示“肝内见多发脂肪密度影，腹膜后可见多发小淋巴结影”。双肾彩超示“右肾体积明显增大，左肾大小约8．2cm ×4．5cm，双肾实质内探及多个高回声结节（较大者约13．5 cm ×8．7cm，左肾2．5cm ×1．8cm），高回声结节互相连接，右肾内较大高回声结节内可见强回声斑伴声影，部分结界内可见囊性区，双肾轮廓欠清，几乎难以探及正常肾实质，超声提示双肾肝脏多发错构瘤（图3、图4）。 CT示右肾前方见巨大混杂密度肿块，CT值-90HU～39HU，轴位截面积11．7cm ×7．7cm，大部分凸向肾外，边界尚清，双肾实质内见多发小结节状混杂密度影（图5）。
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双肾多发错构瘤并结节性硬化症1例报道
双肾多发错构瘤合并结节性硬化症在中国人中为一种少见病,我院收治一例,现报告如下:患者女,30岁,右侧反复腰痛1年余,于2009年6月5日入本院泌尿微创科.
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结节性硬化症的肾脏表现及处理
结节性硬化症（tuberous sclerosis complex， TSC）是一种常染色体显性遗传病，其突变基因为9号染色体上的TSC1基因或16号染色体上的TSC2基因，其中TSC1基因编码错构瘤蛋白（Hamartin），而TSC2基因编码马铃薯球蛋白（Tuberin ）。TSC2基因突变容易引起严重的肾错构瘤、肾囊肿并提高肾细胞癌进展的风险，因而TSC2基因突变型结节性硬化症比TSC1突变型更严重［1］。结节性硬化症的患病率约1／10000～1／30000［2－4］，然而在众多患者中，只有不到一半检出TSC基因突变［2］。新生儿发病率则更高，约1／5000～1／10000［4］。
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结节性硬化症:一种值得警惕的双肾多发错构瘤合并癫痫的遗传性疾病
随着泌尿外科微创技术日益广泛的应用,越来越多的肾血管平滑肌脂肪瘤(renal angiomyoli-poma,RAML)患者可以通过微创的保留肾单位手术(NSS)获得治愈.在临床实践中,笔者也遇到双肾多发错构瘤合并其他脏器(如肝脏、脑、心脏、肺、骨等)病变的病例.此类患者常具有特殊的外貌表现(面部皮肤损害),并可由于手术创伤诱发癫痫持续状态.一种叫做结节性硬化症(tubemussclerosis complex,TSC)的疾病应该引起临床医生的关注和警惕.
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高能脉冲CO2激光治疗结节性硬化症12例疗效观察
目的：探讨高能脉冲CO2激光治疗结节性硬化症的临床疗效。方法对12例患者采用高能脉冲CO2激光分次治疗。结果：12例患者中痊愈8例，显效2例，有效2例，无效0例，总有效率100%。无不良反应。结论：高能脉冲CO2激光治疗结节性硬化症疗效可靠，并发症少。
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伴结节性硬化症的双肾多发性血管平滑肌脂肪瘤(附四例报告)
目的探讨伴结节性硬化症的肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)的临床诊治特点. 方法报告4例结节性硬化症伴多发性双肾AML的临床诊治资料.男女各2例.年龄17～44岁.1例表现为典型"三联征",3例有典型面部皮疹,2例有癫痫发作史,3例伴肝、脾、骨等多发肾外病灶,3例颅脑CT检查均发现典型的大脑钙化结节灶. 结果 3例患者经CT检查确诊,1例CT检查未发现肿瘤内特异性脂肪密度组织,B超引导下穿刺活检确诊,因右肾肿瘤巨大行肾切除术.1例患者因肿瘤小且症状轻微行保守治疗,另2例肿瘤伴出血者经保守治疗症状好转,随访6～36个月,肿瘤大小无变化,无症状复发. 结论伴结节性硬化症的双肾占位即使CT检查未发现特异性脂肪密度也不能排除AML的可能,细针穿刺活检能够确诊并排除肾癌.治疗方案应根据双侧肾肿瘤大小、分布、发展情况及症状决定.
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结节性硬化症相关肾透明细胞癌一例报告并文献复习
目的 探讨结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)相关肾细胞癌(renal cell carcinoma,RCC)的临床诊治特点.方法 回顾性分析1例TSC相关TCC患者的资料.男,22岁.自幼智障伴癫痫.发现双肾肿瘤5年,间断肉眼血尿2年,曾于1年内2次行超选择性左肾动脉栓塞术,但分别于术后6、10个月再次出现肉眼血尿.查体:智障表现,肥胖,头颈部血管纤维瘤及非创伤性趾甲沟纤维瘤.CT平扫检查左肾有一不规则实性占位,大截面14.2 cm×9.0 cm,CT值45～54HU,增强扫描病变呈不均匀强化,CT值60～78 HU,左肾静脉内有充盈缺损;右肾见多发脂肪密度占位,CT值-38～-25 HU,大截面7.2 cm × 5.7 cm.检索Pubmed和CBM数据库进行相关文献复习.结果 患者行经腹开放性左肾根治性切除术,病理诊断肾透明细胞癌,肾静脉内见瘤栓.随访4个月未发现肿瘤复发及转移.结论 TSC相关RCC临床罕见,诊断后可行肾部分切除术或根治性肾切除术.
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双肾多发性血管平滑肌脂肪瘤合并结节性硬化症的诊治分析
目的 总结双肾多发性血管平滑肌脂肪瘤(RAML)合并结节性硬化症(TSC)的临床特点,提高其诊治水平. 方法 回顾性分析2003年1月至2010年10月10例双侧RAML合并TSC的患者资料,男4例,女6例；年龄18 ～45岁,平均28岁.肿瘤破裂出血急诊入院3例,腰痛不适就诊5例,血尿就诊1例,健康体检发现1例.面部有典型的红色丘疹状血管纤维瘤7例,面部有扁平斑1例；合并癫痫症6例；明显智力障碍4例；表现智力障碍、癫痫症、面部血管瘤的典型三联征者2例.肿瘤出血急诊行经导管选择性肾动脉栓塞术1例,行保留肾单位肿瘤剜除术8例9侧,保守观察2例. 结果 急诊行经导管选择性肾动脉栓塞术患者手术顺利,止血有效.8例9侧保留肾单位手术顺利,剜除肿瘤大者直径8.0 cm.剜除肿瘤2～6个,平均3.5个.手术时间50～120 min,平均70 min.肾动脉阻断平均时间26 min.术中出血量100 ～800 ml,平均150 ml.1例术中输血400ml,未发生术后出血.术后病理诊断均为RAMI.8例术后随访3～60个月,平均25个月,肿瘤未见复发.肾功能均正常.2例保守观察者分别随访2、3年,肿痛无明显增大及出血. 结论 伴有TSC的双侧RAML应早期诊断,适时根据肿瘤大小、位置及发展情况予以治疗,保留肾单位手术及经导管选择性肾动脉栓塞是有效的治疗方法.
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结节性硬化症相关肾脏血管平滑肌脂肪瘤患者临床表型与基因型的关系
目的 分析结节性硬化症相关肾脏血管平滑肌脂肪瘤患者临床表型与基因型之间的关系.方法 回顾性分析2014年1月至2015年12月我院收治的39例结节性硬化症相关肾脏血管平滑肌脂肪瘤患者的临床资料和基因检测结果,着重分析结节性硬化症相关肾脏血管平滑肌脂肪瘤患者的临床表型与基因型的相关性.39例中,男15例,女24例,年龄13 ～ 48岁,平均28.4岁.采集患者外周血5ml,提取基因组DNA,采用目标序列捕获二代测序技术检验靶基因TSC1和TSC2,应用Sanger技术完成验证.结果 39例中发现TSC1基因突变者5例,TSC2基因突变者32例,未发现基因突变者2例,TSC1基因突变和TSC2基因突变比例约1.0∶6.4.TSC2基因突变与非TSC2基因突变患者相比,发生色素脱失斑、牙釉质点状凹陷频率增加,差异有统计学意义(P＜0.05).TSC2基因突变患者肾脏血管平滑肌脂肪瘤(AML)大直径、临床分级显著高于非TSC2基因突变患者(P＜0.05),AML破裂出血及接受侵入性治疗风险增加.结论 TSC2基因突变患者更易出现色素脱失斑及牙釉质点状凹陷等临床特征,肾脏AML临床表型更为严重,发生AML破裂出血、肾功能损伤的风险更高.
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结节性硬化症相关肾脏巨大血管平滑肌脂肪瘤九例报告
目的 探讨结节性硬化症相关肾脏巨大血管平滑肌脂肪瘤的临床特点,总结诊治经验. 方法 回顾性分析我院2009年1月至2014年6月收治的9例结节性硬化症相关肾脏巨大血管平滑肌脂肪瘤患者的临床资料.男4例,女5例.结节性硬化症的发病及确诊年龄分别为出生～7岁(平均2.3岁)以及2～30岁(平均19.6岁),肾血管平滑肌脂肪瘤的确诊年龄为14 ～ 35岁(平均25.2岁).9例患者中,8例面部血管纤维瘤(+),7例色素脱失斑(+),6例甲周纤维瘤及癫痫病史(+),5例家族遗传史(+).所有患者均行肾脏超声、CT检查及血肌酐检测,3例患者行核素肾动态显像检查,以评估患者肾脏病变情况及功能状态. 结果 9例患者的影像学检查符合典型的肾脏血管平滑肌脂肪瘤,均为双侧、多发性病变,每例患者的大病变直径均＞ 10 cm,其中2例有腹膜后急性出血病史.9例血肌酐水平均在正常范围.3例行肾动态显像者单肾肾小球滤过率为44.4～ 99.1 ml/min,平均62.9 ml/min.1例行出血侧肾部分切除,2例行选择性肾动脉栓塞治疗,1例因急性突发性大出血行输血保守治疗,1例行西罗莫司药物治疗,4例患者密切随访观察. 结论 结节性硬化症相关肾脏血管平滑肌脂肪瘤往往是双侧、多发性病变,病变增大可能仅仅增加出血风险,而对肾功能的影响较小.治疗上,宜首选密切随访及mTOR抑制剂,手术或选择性肾动脉栓塞仅用于恶性可能、急性出血或出血风险较高的患者.
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基于目标序列捕获二代测序技术对结节性硬化症相关肾脏病变患者的基因诊断
目的 评估目标序列捕获二代测序技术在结节性硬化症相关肾脏病变患者基因诊断中的应用价值.方法 分析2014年1月至2015年12月北京协和医院泌尿外科收治的43例临床诊断(33例确定诊断和10例可能诊断)为结节性硬化症相关肾脏病变患者的临床资料.男17例,女26例.年龄10 ～48岁,平均28岁.43例中39例肾脏病变表现为多发性肾脏血管平滑肌脂肪瘤,3例表现为多发性肾囊肿,1例表现为肾透明细胞癌.签署知情同意书后,采集外周血5 ml提取基因组DNA,进行目标序列捕获二代测序靶基因TSC1和TSC2,应用Sanger测序技术完成验证.结果 39例(90.7％)检测到与临床表型相符的基因突变,2例检测到临床意义未明的突变,另2例未能检测到任何突变.我们发现了14种新的致病性突变,包括8种框移突变,3种大片段缺失突变,2种无义突变和1种剪接突变.结论 目标序列捕获二代测序技术可快速、准确检测出TSC1和TSC2基因突变,对于结节性硬化症相关肾脏病变患者的基因诊断具有重要价值.
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结节性硬化症全身多脏器浸润一例
患者 女性,18岁,因门诊MRI随访提示肝脾左肾多脏器占位较前增大2个月于2009年6月收入我院.患者11年前因感冒后出现头痛及腰酸不适,同时发现鼻翼两侧红斑,当地医院检查发现:右肾占位性病变(大小为4.1 cm×3.7 cm)(图1a);双侧大脑半球散在多发异常信号,右侧脑室巨块结节伴中度幕上阻塞性脑积水(图1b),诊断为结节性硬化多脏器浸润,于外院行脑室-腹腔引流术(术后脑室大小不等的多发钙化灶,图1c).2008年9月因全程肉眼血尿20 d行MRI检查发现右肾肿瘤增大,内部密度不均质,伴有坏死,左肾明显增大,肝脾受累(图2a),行右肾肿瘤根治性切除术,术后进行病理诊断为:右肾细胞癌(混合型)Ⅱ～Ⅲ级,合并上皮样血管平滑肌脂肪瘤,免疫组化表型为CK8、CK18、CD117及HMB45等均为阳性,Des为弱阳性.
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结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤的诊治现状与展望
结节性硬化症是一种累及多器官、多系统的常染色体显性遗传病,累及肾脏时主要表现为肾脏血管平滑肌脂肪瘤.该肿瘤多发、生长速度快、易出血,是成年结节性硬化症的常见死因.该病发病率低,国内同行对其认知不足,诊断和治疗缺乏规范化.国内近期制定了结节性硬化症相关肾血管平滑肌脂肪瘤的诊治专家共识,填补了该领域的空白.随着精准医学的发展,这类疾病的诊治也在不断进步.
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超声心动图对胎儿心脏横纹肌瘤诊断的临床价值
目的 探讨超声心动图诊断胎儿心脏横纹肌瘤(CR)的临床价值.方法 选取2013年1月30日至2018年1月30日,于乐山市人民医院经胎儿超声心动图诊断为CR的12例胎儿为研究对象.采用回顾性分析方法,分析这12例CR胎儿的超声心动图特征、尸体解剖或继续妊娠受试儿分娩后进一步诊断结果.对于超声心动图诊断CR胎儿的胎龄、肿瘤大直径等正态分布的计量资料,采用(x)±s表示.本研究对胎儿进行超声心动图检查,对引产胎儿进行尸体解剖,对分娩后受试儿进行影像学检查,均征得孕妇本人及受试儿监护人同意,并签署临床研究知情同意书.本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学会赫尔辛基宣言》要求.结果 ①本组12例胎儿被诊断为CR时,胎龄为(27.3±4.3)周;妊娠结局:被诊断为CR后,5例胎儿被引产,7例继续妊娠并分娩;单发性CR为3例,多发性CR为9例;肿瘤大直径为(5.0±1.1) mm,以左心室CR多见;超声心动图特征:CR呈均匀强回声团,边界清晰,回声团基底较宽.②尸体解剖及心肌组织病理学检查结果(5例引产胎儿):经尸体解剖、心肌组织病理学检查均确诊为CR,并且均于侧脑室发现灰白色结节,而被诊断为胎儿结节性硬化症(TSC).③继续妊娠受试儿分娩后进一步诊断结果(7例继续妊娠并分娩受试儿):2例于出生后6个月内,经MRI确诊为单纯性CR,5例经CT、MRI确诊为CR合并TSC.出生后6个月时,这7例受试儿的心室内强回声团均未消退,但是均未引起心脏流入道或流出道梗阻,仅1例出现室上性心动过速.结论 超声心动图可为CR胎儿的产前诊断、咨询和预后评估提供重要依据,具有重要临床价值.因本研究纳入样本量相对较小,并且仅为回顾性、描述性研究,超声心动图对于CR胎儿的诊断价值,仍有待大样本、多中心、前瞻性研究进一步证实.
