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儿童结节性硬化症14例的磁共振表现
目的探讨结节性硬化症(TSC)的磁共振影像表现.方法收集2002年3月至2005年4月间临床证实的结节性硬化症14例,全部病例均进行MR检查,其中3例进行增强检查.不合作儿童检查前采用6.5%水合氯醛保留灌肠镇静睡眠.结果全部病例均显示大小不等(1～5 mm)的室管膜下结节.皮层或皮层下结节10例,表现为脑回核心样病灶和H型病灶.白质异常信号6例,分别呈线状、楔形、不规则形.室管膜下巨细胞星形细胞瘤2例,肾血管平滑肌脂肪瘤1例.结论MRI对TSC诊断的敏感性高,是首选的影像学检查方法.室管膜下结节是TSC重要的MR影像学表现之一,以T1加权成像(T1WI)及梯度回波序列显示效果佳.T2加权成像(T2WI)及液体衰减反转恢复序列(FLAIR)对TSC大脑皮层或皮层下区结节、脑白质区病灶的显示优于T1WI.
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结节性硬化症合并心脏横纹肌瘤一例
1病例报告患儿男,8个月,主因发热27 h,抽搐2次于2001年7月23日入院.患儿系第2胎第2产,足月顺产,生产史无异常.抽搐表现为全身阵挛性发作,持续约2～6 min,予镇静剂后缓解.
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结节性硬化症1例报告
1病历报告患者,女,35岁,主因面部丘疹23年,抽搐10年,加重2d于2003年7月10日入院.
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结节性硬化症与多发性神经纤维瘤一家系分析报告
结节性硬化症是一种以癫痫发作、智力减退及面部皮脂腺瘤为特征的较罕见的常染色体显形遗传性疾病,其同时具有多发性神经纤维瘤家族史则更为罕见,且易造成临床误诊,现将一家系临床资料报告如下,并结合家系谱对其遗传学基础及误诊原因予以分析.
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结节性硬化合并双肾、肝脏多发血管平滑肌脂肪瘤1例
患者,女,20岁,因右下腹疼痛于2012年5月14日来我院就诊.既往有癫痫发作史10余年、智力水平低下,语言发育迟缓.体格检查:患者智力低下,表情呆滞、反应迟钝,前额部及双面颊部可见对称性散在多发淡红色大小约为5～7 mm的坚硬蜡状丘疹,于双侧中腹部均可触及质硬边缘清晰肿物,触之易活动.
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结节性硬化症的临床及影像学分析(附3例报告)
例1,女,19岁,主因发作性意识丧失伴抽搐19年来院门诊治疗.患者自出生后10个月出现癫痫强直阵挛发作,持续约1～2分钟缓解.3岁发热后再次发作,形式同前,以后每1～3年发作1次.
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氨己烯酸在结节性硬化症并婴儿痉挛症患儿中的治疗效果分析
目的：研究氨己烯酸在结节性硬化症（ tuberous sclerosis complex, TSC)并婴儿痉挛症（ infantile spasms, IS)患儿中的治疗效果及安全性。方法收集2013年2月—2015年7月 TSC 并 IS 且服用氨己烯酸（500~1750 mg/d)治疗患儿10例,对其治疗情况进行回顾性分析,观察其临床疗效及不良反应。结果本组累积应用氨己烯酸时间为1~49个月,中位数时间10个月。确诊后2例首选氨己烯酸治疗,余在其他药物治疗不满意后加用氨己烯酸。其中8例痉挛消失或接近消失,1例未好转,1例加用促肾上腺皮质激素后好转。6例1周内起效,15 d和60 d起效各1例,平均起效时间5 d。10例药物耐受性较好,不良反应轻微。结论氨己烯酸治疗TSC并IS具有较好的效果,起效时间快,耐受性好,可作为一线治疗药物。
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脑结节性硬化症误诊为癫癎一例
脑结节性硬化症(tuberous selerosis complex,TSC)又称Bourneville病,是一种较少见的单一常染色体显性基因遗传所致的神经皮肤综合征[1],现报告TSC误诊为癫癎1例如下.
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如何减少结节性硬化症相关淋巴管肌瘤病的误漏诊
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,以细胞异常增生和组织发育不良为特征,可引起全身多个系统器官损害,肺部受累主要表现为淋巴管肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM).TSC相关LAM因临床表现多样,专科医师对其认知有限,误漏诊时有发生,以致延误病情,故早期诊断对于疾病的治疗及预后至关重要.对于成年女性TSC患者,需通过胸部高分辨CT和血清血管内皮生长因子-D等筛查与诊断方法确认是否患有LAM.提高相关专科医师对TSC相关LAM的认识,熟知其多种临床表现,详细问诊,仔细查体,认真鉴别诊断,可提高临床诊断率.
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中国儿童结节性硬化症患者自然病史及临床特征研究
目的 分析中国儿童结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者的自然病史及临床特征,提高本病诊治水平.方法 回顾性分析2011年9月-2015年1月解放军总医院儿童医学中心收治的191例TSC患儿临床资料,行脑电图、头颅MRI、心脏及肾脏超声等检查,总结分析其临床表现.结果 本组确诊中位年龄为5个月(0.1～77个月);癫痫发作154例(80.6％),中位发作频率为4/d,平均应用2种抗癫痫药物;发现颅内病变(皮质结节、室管膜下结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤、脑白质病变)164例(89.6％);合并孤独症者110例(57.6％),合并智力和认知功能障碍者135例(70.7％);发现心脏损害(心脏横纹肌瘤、心室及心房壁异常)52例(28.7％);发现肾脏损害(肾囊肿/多囊肾、错构瘤、血管平滑肌脂肪瘤)55例(30.6％);发现皮肤损害(色素脱失斑、皮脂腺瘤、鲨鱼皮样斑、甲周纤维瘤)188例(98.4％).结论 中国儿童TSC患者大多存在颅内病变,80％左右的患儿可有癫痫发作,常合并孤独症、智力和认知功能障碍,部分患者存在不同程度的心脏和肾脏损害.中国临床试验中心注册编号:ChiCTROOB-15006535
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结节性硬化症神经系统病变影像学特征及误漏诊原因分析
目的 分析结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)神经系统病变的影像学特征及误漏诊原因,以提高诊断准确性.方法 回顾性分析2012年7月-2016年2月北京协和医院诊治的50例TSC患者临床资料,重点分析合并皮质发育不良(cortical dysplasia,CD)、室管膜下结节(subependymal nodule,SEN)及室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giant cell astrocytoma,SEGA)患者的影像学特征.结果 39例行头颅MRI平扫,6例行MRI平扫及增强扫描,5例行MRI及CT平扫.结果提示:①50例均发现皮质结节,共962处病灶,以额顶叶居多.表现为大脑皮质及皮质下结节样异常信号,T1WI呈等信号,T2WI呈稍高信号,液体衰减翻转恢复像(T2-FLAIR)呈高信号;部分结节伴脑白质放射状移行线.②49例SEN,共354处病灶,位于双侧侧脑室室管膜下,沿尾状核走行;T1WI呈稍高信号,T2WI呈稍低信号,T2-FLAIR呈稍高信号;伴有钙化结节者T1WI呈高信号,T2WI呈低信号,T2-FLAIR呈低信号伴周边环状高信号.③3例SEGA,共4处病灶,位于侧脑室孟氏孔区;T1WI呈等信号,T2WI呈稍高信号,增强扫描呈明显强化.此外,11例出现脑白质内多发软化灶.本组1例误诊为灰质异位,1例因少量CD及SEN而漏诊.结论 对于影像学表现不典型的TSC,MRI结合CT检查有助于神经系统病变的检出.同时,临床医师应密切结合患者其他系统病变及基因检测结果,提高TSC的诊断准确率.
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开展多学科协作以切实提高结节性硬化症诊疗水平
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种涉及多系统、多年龄段人群的遗传性疾病.患者常因不同的临床表现就诊多个专科,很少能够得到多系统、全面的评估,漏误诊现象并不少见.因此,亟须通过多学科协作(multidisciplinary team,MDT)进一步提高我国TSC的诊疗水平.在建立区域性TSC专病门诊和MDT的基础上,应构建全国性TSC协作网络,可以开展临床注册登记、规范化诊疗技术推广及新诊疗技术相关研究,并建立转诊体系和远程会诊系统,以有效提高TSC患者诊治水平,改善患者生活质量,对提高医疗质量、有效利用医疗资源、推动科学研究及科学研究在临床中的转化应用,均有积极意义.
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选择性肾动脉栓塞治疗结节性硬化症相关肾AML七例分析
目的 探讨选择性肾动脉栓塞治疗结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)相关肾血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipoma,AML)的有效性和安全性.方法 选取2010年1月-2016年1月我院7例行选择性肾动脉栓塞治疗的TSC相关肾AML患者,治疗前及治疗后1周、3个月、6个月、1年复查血肌酐及腹部CT或磁共振尿路造影(MRU)评估患者肾功能、肾脏病灶的变化和手术疗效及安全性.结果 本组均为双侧、多发病变,平均瘤径8.5 cm.均选择股动脉入路行肾动脉栓塞,动脉造影明确肿瘤血供或破裂出血点后酌情选择栓塞剂,对有较大动静脉瘘或需栓塞较粗动脉者,加用合适的弹簧钢圈或聚乙烯醇微球.术后平均随访32个月,除1例并肺淋巴管肌瘤病致大咯血死亡外,6例存活;1例半年后再出血行2次栓塞治疗;3例术后应用西罗莫司或依维莫司治疗,肿瘤大径显著缩小;7例术后及随访期血肌酐水平与术前比较均无明显升高(P＞0.05),腹部CT或MRU检查示栓塞侧肾皮质无明显萎缩.7例围术期未发生严重并发症,4例术后3d内出现栓塞后综合征,予对症治疗2周,症状消失.结论 选择性肾动脉栓塞是治疗破裂出血或有高出血风险TSC相关肾AML的一种安全、有效方法,对患者肾功能影响较小.
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结节性硬化症并室管膜下巨细胞星形细胞瘤手术患者远期预后和生活质量评估
目的 总结结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)并室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giant cell astrocytoma,SEGA)手术患者远期预后及生活质量.方法 回顾性分析2005年12月-2012年2月我院神经外科手术治疗的19例TSC并SEGA临床资料.结果 19例均行手术治疗,采用经额皮质造瘘入路15例,经胼胝体侧脑室入路4例,术前行脑室腹腔分流术及脑室穿刺外引流各1例.17例行肿瘤全切未再复发,2例行肿瘤部分切除后因残余肿瘤增大,而接受二次手术治疗.本组术后随访5～11年,平均6.9年,其中17例长期存活,死亡及失访各1例.1例术后5年死于突发“脑干出血”,1例术后颅内出血二次手术后出现癫痫及视力下降;1例术后出现肾脏肿瘤于外院手术切除.2例双侧脑室肿瘤均予一侧切除,1例术后对侧肿瘤增大,给予西罗莫司治疗后肿瘤缩小;另1例失访.长期存活患者中,4例术后在家休养,13例目前能生活自理.结论 提高对TSC并SEGA的认识,密切观察患者颅内病变情况,以早期发现SEGA并手术,以取得较好预后;辅助应用mTOR抑制剂可一定程度抑制SEGA生长.
关键词： 结节性硬化症 室管膜下巨细胞星形细胞瘤 外科手术 预后 生活质量 -
肺淋巴管平滑肌瘤病
淋巴管平滑肌瘤病是一种较为罕见的疾病,由于平滑肌样细胞异常增生导致肺囊肿的形成,导致肺功能进行性的下降,终死亡.本病主要累及妇女,病因目前尚不清楚,亦无特异性治疗,本文对近来关于该病的报道作一综述.
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新生儿结节性硬化症六例临床特征分析
目的 分析6例新生儿结节性硬化症患儿的临床特征,以期提高临床对新生儿结节性硬化症的诊治水平.方法 选取2012年8月—2017年8月泰山医学院附属聊城市第二人民医院收治的新生儿结节性硬化症患儿6例,回顾性分析其临床特征,包括皮肤改变、心脏改变、中枢神经系统改变等;随访截至2017年8月1日,观察其存活情况.结果 本组6例患儿中3例在新生儿期确诊,3例于14个月~5岁确诊;1例TSC2基因检测结果阳性.5例患儿出现皮肤改变,皮肤改变类型包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤及鲨革斑.3例患儿新生儿期心脏彩超检查提示心脏横纹肌瘤.1例患儿以惊厥起病;3例在新生儿期确诊的患儿均行颅脑MRI检查,其中2例存在室管膜下结节,1例存在脑皮质结构异常,1例存在室管膜下巨细胞星形细胞瘤.6例患儿随访时间为8~24个月,中位随访时间为12个月,其中1例失访,其余5例存活.结论 新生儿结节性硬化症临床少见,以皮肤、心脏及神经系统改变多见,诊断主要依靠临床表现并结合基因检测等,提示临床发现新生儿存在上述皮肤、心脏及神经系统改变时应考虑结节性硬化症的可能,并积极进行相关检查以明确诊断.
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结节性硬化症的遗传学研究进展
结节性硬化症(TSC)是指多个系统受累的神经皮肤综合征,可累及脑、肾、皮肤、心、肺、肝、眼睛等,主要临床特征为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退.TSC是一种常染色体显性遗传病,主要有两个缺陷基因(TSC1和TSC2).近年来,TSC的基因突变筛查、诊断、治疗等取得了一定进展,为TSC的基因诊断和治疗打下了坚实基础.本文综述了TSC的遗传学研究进展,以期为临床有效诊治TSC提供参考.
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结节性硬化症一家系临床及影像特点
目的通过报道一个结节性硬化症患者家系，探讨其临床、遗传学及神经影像特点，为临床提供帮助。方法对本院神经内科门诊确诊的1例结节性硬化症患者即该家系中的先证者进行临床、神经影像学、脑电图、心脏及全腹超声检查，对家系中其余患者进行追踪，绘制家系图谱。结果该患者家族成员中共有结节性硬化症4例，3例患者均有面部血管纤维瘤和癫痫发作，并有不同程度智能减退，1例有肾脏肿瘤。先证者头颅MRI示侧脑室周围多发突入脑室内结节，脑皮质内多发结节，增强未见强化。头颅CT示多发钙化结节。脑电图示癫痫样放电。结论结节性硬化症为常染色体显性遗传疾病，典型的临床表现为血管纤维瘤、癫痫发作和智能减退，头颅MRI和CT表现为室管膜下多发钙化结节，向脑室内突入，脑皮质及皮质下多发结节。诊断主要根据家族遗传史、典型的临床表现及头颅MRI、CT特点。
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结节性硬化症3例
病例1，男，34岁。主因间断抽搐25年，加重1年于2015年1月26日入院。患者于25年前睡觉时突然出现意识丧失，全身肌肉痉挛，双手不自主指划，口吐白沫，牙关紧咬，双眼向一侧凝视，症状约持续5~10min 缓解，有时大小便失禁，约半小时后意识恢复，伴有全身无力，不能回忆起发病时的情况，于当地诊所行背部“埋线”及药物治疗。此后曾间断发作抽搐，症状与前类似，于7年前就诊于某院，查头颅 MRI 回报考虑脑囊虫病。查血尿便常规、生化全项、脑脊液生化常规均正常，血脑脊液囊虫试验阴性。诊断：（1）脑囊虫病；（2）继发性癫痫（强直—阵挛发作）。给予抗癫痫、脱水、抗炎驱虫片综合治疗，症状好转出院。出院后仍坚持口服丙戊酸钠，症状控制不佳。4年前再次发作癫痫，频率较前频繁，查头颅 CT 及 MRI 提示颅内多发结节，考虑结节硬化。诊断：（1）结节性硬化；（2）继发性癫痫。给予抗癫痫治疗，症状好转出院。近1年症状发作频繁，1年内发作3次，为进一步诊治入院。查体：颈后、腋下、大腿内侧可见多发乳头状突起，枕后部4cm ×2cm 肿物，神经系统查体：记忆力、计算力减退，定向力可，余未见异常。心肺腹（-）。辅助检查：血尿便常规、生化全项未见异常，同型半胱氨酸37μmol/ L。头 MRI（见图1）：双侧大脑半球皮层及皮层下可见多发条片状 T2高信号影，T1WI 未见明确显示。双侧侧脑室体部边缘不光整，似可见结节样突起，考虑结节性硬化。心脏彩超示三尖瓣少量反流。肾脏彩超未见异常。肝胆胰脾超声：肝内稍高回声结节（血管瘤？）肝内低回声结节（血管瘤？）。脑电图：未见到棘、尖波；脑地形图：δ、θ频段能量值增高，轻度异常脑地形图。诊断：（1）颅内多发结节、结节性硬化；（2）继发性癫痫；（3）脂肪瘤、皮脂腺瘤。给予抗癫痫药物治疗。
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GW公司宣布研新药Epidiolex 3期临床达到了主要临床终点
生物制药公司GW Pharmaceuticals宣布在研新药Epidiolex能有效治疗儿童Lennox－Gastaut综合征（ LGS）引起的癫痫发作。在3期临床中，Epidiolex达到了主要临床终点。 Epidiolex是目前GW公司研发的主要候选药物，该口服药物制剂被发展用于治疗一些罕见的儿童期癫痫疾病。自2007年以来，GW已进行了广泛的大麻治疗癫痫的临床前研究，在各种体外和体内模型中，研究结果表明大麻有显著抗痫和抗惊厥活性；在动物急性癫痫模型中有效减少癫痫发作。迄今为止， GW已经从FDA获得多个针对Epidiolex的孤儿药资格认定，包括Dravet综合征、LGS、结节性硬化症和婴儿痉挛症。此外，GW还获得了FDA的快速通道资格认定，使用Epidiolex治疗Dravet综合征。基于此，GW预计在2017年上半年向美国FDA提交新药申请（ NDA）。
