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结节性硬化症12例临床分析
结节性硬化(TS)又称Bourneville病,是一种少见的常染色体显性遗传病.临床表现差异很大,大部分病例为散发,易漏诊误诊.本文对12例TS患者临床表现结合有关文献进行分析,以提高对本病的认识和诊断水平.1 临床资料1.1 一般资料本组12例患者均来自门诊.男9例,女3例,男女比为3:1,年龄2～36岁.有家族史者2例.
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一个结节性硬化症家系致病基因新突变鉴定
目的 结节性硬化症(TSC)是一种累及多系统的常染色体显性遗传病,以全身多种组织器官出现错构瘤样增生为主要特征,其致病基因为TSC1和TSC2基因,本研究旨在对—中国汉族结节性硬化症家系进行基因突变分析,以明确临床诊断并指导遗传咨询.方法 设计PCR引物,扩增TSC1和TSC2外显子及外显子-内含子交界区并进行Sanger测序和片段克隆测序分析,确定突变位点并探讨突变致病的可能机制.结果 TSC1基因测序分析发现先证者第15外显子存在两个杂合突变,c.1556C＞T和c.1888_1891delAAAG.克隆测序结果显示,先证者的两个突变均来自于同一个等位基因.第一个突变可能影响TSC1与粘着斑激酶家族作用蛋白FIP200的结合,第二个突变形成了提前的终止密码,推测可能形成截短的蛋白分子,或者通过无义介导的mRNA降解机制被降解而致病.结论 TSC1基因c.1556C＞T和c.1888_1891delAAAG为结节性硬化症家系致病突变,对患者明确诊断及遗传咨询有重要意义.
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抗癫痫治疗对结节性硬化致癫痫患者智能改善的作用
目的:观察结节性硬化(tuberous 8clerosis,TS)致癫痫发作患者抗癫痫治疗的疗效对智能的影响.方法:调查随访了21例患TS的癫痫患者,分为A及B两组,A组9例,为癫痫发作已控制1年以上者;B组12例,为癫痫仍未完全控制者;采用智能量表(IQ)进行IQ评分.结果:在A组,癫痫缓解1年(平均3.1年)以后的IQ值(69±27)分较其首次IQ评分值(49±20)分明显升高(P＜0.05),同时也明显高于B组后一次的IQ值(51±21)分(P＜0.05);B组首次(49±18)分与末次间IQ评分值无明显差异.结论:癫痫发作与TS患者的智能障碍有关,对癫痫进行有效的控制可能是TS患者智能改善的主要手段.
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1例双肾血管平滑肌脂肪瘤伴结节性硬化症患者的围手术期护理
报道1例双肾血管平滑肌脂肪瘤伴结节性硬化症患者的围手术期护理.术前加强心理护理,密切观察患者精神状况,给予抗癫痫药物治疗;术后严密监测患者生命体征,密切观察术区渗出及引流情况,预防压疮及下肢深静脉血栓形成,加强感染的观察及护理,严密观察癫痫发作的先兆.
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结节性硬化症伴多系统损害的影像学表现
目的:分析结节性硬化多器官多系统损害的影像学表现,提高对结节性硬化全面认识.方法:回顾性分析10例临床确诊的结节性硬化伴多器官损害的临床及影像学资料,了解颅外器官损害及病理类型.结果:10例均有特征性颅内结节,1例伴室管膜下巨细胞星形细胞瘤;8例累及肾脏,均为双侧肾脏多发血管平滑肌脂肪瘤,其中1例伴双肾多发小囊肿,1例伴瘤内动脉瘤,1例伴肝脏多发血管平滑肌脂肪瘤,2例伴肺淋巴管平滑肌瘤病,2例伴心室腔内横纹肌瘤,其中1例伴先天性肛门畸形;1例同时累及肾脏、骨骼及大血管;1例伴胰腺神经内分泌肿瘤;1例膝关节皮下纤维瘤伴同侧关节腔积液.结论:结节性硬化除颅脑特征性结节外,身体其他系统器官也可出现受损害表现,了解其影像学表现,有助于提高结节性硬化的诊断.
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结节性硬化症的特殊影像表现
目的:探讨结节性硬化症的特殊影像表现特征,提高对本病的认识.方法:回顾性分析结节性硬化症35例,特殊影像表现9例,其中视网膜错构瘤3例,脑巨细胞星形细胞瘤3例,肾错构瘤2例,头皮下血管纤维瘤1例.CT平扫5例,平扫加增强3例,MRI平扫加增强扫描1例,手术病理证实5例.结果:视网膜错构瘤表现为视盘及其周围扁平或结节状向球内突出肿块,多伴有钙化;脑巨细胞星形细胞瘤发生在莫氏孔,向侧脑室内突出,常伴有钙化及脑积水;肾错构瘤表现为肾内含脂肪密度的肿块,多向肾轮廓外突出;头皮下血管纤维瘤表现为圆形或卵圆形软组织密度肿块.结论:CT及MRI检查对结节性硬化症的诊断具有重要价值,结合临床特点及脑内特征改变对其特殊表现可做出定性诊断.
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结节性硬化合并双肾多发性血管平滑肌脂肪瘤2例
结节性硬化症(TSC)是累及全身多器官,包括皮肤、脑和内脏的错构瘤样发育异常,为少见常染色体显性遗传性皮肤神经综合征.笔者工作中遇到2例,介绍如下.
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伴发双肾多发巨大血管平滑肌脂肪瘤的结节性硬化1例
病例 女,42岁,主因上腹部不适,伴发热来诊.患者既往有多年癫痫病史,智力差,口齿不清,面部多发皮脂腺瘤.患者女儿5岁,智力稍差,面部也可见散在皮脂腺瘤.螺旋CT:双侧侧脑室室管膜下多发钙化结节,左侧额叶皮层下低密度病变(图1);两肺内散在多发大小不一的肺气囊,两肺内还可见多发条索状高密度病变,两肺下叶多发增厚小叶间隔及磨玻璃样病变(图2);肝脏体积稍增大,脾脏明显增大,脾静脉、门静脉及肝内门静脉分支明显扩张;脾动脉可见一巨大动脉瘤,第Ⅵ肝段可见一类圆形脂肪密度病变,内可见少许分隔,病变无强化改变(图3);胰腺体积缩小;双肾体积明显增大,实质内多发大小不一的囊实性病变,囊性部分边界清晰,为脂肪密度,实性成分轻微强化,病变内还可见多发片状等密度或稍高密度,考虑病变内出血(图4);腹腔内脂肪密度增高,可见多发条索影.影像学诊断:符合结节性硬化(Tuberous sclerosis,TS).
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双肾巨大血管平滑肌脂肪瘤伴脑结节性硬化1例
肾血管平滑肌脂肪瘤又称肾错构瘤,临床较常见,有两种类型.笔者遇到1例较罕见的双肾巨大血管平滑肌脂肪瘤伴脑结节性硬化的病例,现报道如下.``病例男,40岁.于6～7年前无明显诱因发现腹部饱胀不适,进食后加剧,无明显腹痛、腹泻、黑便,近1月来腹胀加重,以右腹为主,伴排尿不适感,无尿频及肉眼血尿,遂来我院就诊.体格检查:神清,慢性面容,面部鼻翼两侧现大小不等隆起样病变,无压痛,边界清.腹稍隆,右腹部可触及一约25cm×20cm大小包块,边界不清,活动度差,质地中等,无压痛.生化检查:尿素氮9.04mmol/L,肌酐176.00μmol/L,尿酸447.60μmol/L.
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结节性硬化症合并罕见巨大肾癌1例
病例 男,26岁,活动后胸闷、腹胀半年余,既往于6年前发现右上腹无痛性包块,一直未予诊治,外院CT诊断肝右叶巨型肝肿瘤并出血,两年前外院CT诊断肝癌,考虑侵犯右肾,现因包块逐渐增大来院检查.超声见右上腹一大小约31.7 cm×25.6 cm×17 cm的不均质回声块影,边界清,似有包膜,形态规则,内部回声不均匀,可见散在分布的液性暗区,内可见多发强回声团,后伴声影,部分区域可见网状分隔,肿块与右肾实质延续(图1).右肾上极形态不规则,受压变窄,与肿块分界不清.
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结节性硬化合并多脏器错构瘤1例
结节性硬化(Bournevlle disease)是一种少见疾病,合并多脏器错构瘤更为罕见,现报告1例.
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MSCT诊断结节性硬化多脏器损害1例
病例女,14岁.主因咳嗽、咳痰、流涕14天,反复发热11天人院.患者14天前着凉后发热,咳黄色粘痰,高体温达40.1℃,伴有盗汗,无寒颤及肌肉关节酸痛.前往当地医院抗炎治疗4天,未见明显好转,遂出院来我院就诊,行血常规检查:WBC 12×l09/L,肝肾功能检查均未见明显异常.体格检查:患者面部、鼻梁上、鼻翼两侧、颈部、腰背部多发结节灶(直径2～3 mm),触之质硬,无瘙痒、疼痛感.
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结节性硬化症二家系多脏器损害的临床及影像学特点分析
目的:探讨结节性硬化症(TSC)二家系多器官损害的临床特点和影像学特征.方法:首先对2个TSC家系先证者及其成员进行详细的病史采集和体格检查,分析2家系8例TSC患者伴有大脑、肾脏、皮肤、肝脏、肺、骨骼等多部位病灶的症状、体征及影像学表现.结果:8例中男5例,女3例,年龄3～72岁.5例有典型的TSC“三联征”表现.7例有典型的面部血管纤维瘤,6例有癫痫发作史,8例颅脑CT均发现室管膜下钙化灶,2例合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤,3例合并双肾多发错构瘤,1例CT发现肝脏错构瘤,1例合并肺淋巴管平滑肌瘤病,4例骨骼出现小结节状硬化,椎弓呈象牙样硬化改变.结论:TSC是一种累及全身多器官包括皮肤、脑和内脏及骨骼多系统器官的错构瘤样病,临床以癫痫、智力低下、面部血管纤维瘤为特点,影像学检查以脑室室管膜下钙化和肾脏错构瘤、骨骼多发硬化性小结节具定性诊断.
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儿童结节性硬化症心脏横纹肌瘤超声心动图诊断特点分析
目的:探讨儿童结节性硬化症心脏横纹肌瘤超声心动图特点,分析儿童结节性硬化症与心脏横纹肌瘤间的关系.方法:对已经确诊为结节性硬化症的75例患儿进行超声心动图检查,结合患儿临床特征及其他相关辅助检查,分析心脏横纹肌瘤的发病特点及与结节性硬化症的关系,总结儿童心脏横纹肌瘤的超声心动图特点.结果:75例经临床确诊的结节性硬化症患儿中,合并心脏横纹肌瘤的有33例(44％),其中有6例为以超声心动图检查为首发,后经其他检查临床确诊为结节性硬化症.33例心脏横纹肌瘤的患儿中,按发病数目及部位统计,多发者26例,单发者7例,左室者28例,右室者5例,形态以不规则卵圆形稍强回声为其特点,多位于乳头肌上.结论:儿童结节性硬化症心脏横纹肌瘤发病率较高,当超声医生首诊发现心脏横纹肌瘤时,要首先考虑到结节性硬化症,辅以其他相关检查,尽早确诊该病.对每例结节性硬化症患儿均应进行超声心动图检查,以明确有无合并心脏横纹肌瘤,以免漏诊,以期做到早诊断、早治疗.
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儿童结节性硬化的肾脏CT表现
结节性硬化是一种家族性遗传性神经皮肤综合征,其典型的临床表现是癫痫、智力低下及面部皮肤皮脂腺瘤的三联征.它包括了多系统的损害如神经、皮肤、肾脏、眼等器官的损害.皮肤皮脂腺瘤是结节性硬化的特征性表现.脑特征性改变是室管膜下、皮质、皮质下结节.结节性硬化能引发多种肾脏病变,常见的是血管平滑肌脂肪瘤即错构瘤,以及肾囊肿.我院1995年1月～2003年11月共有进行了肾脏CT扫描并经临床病理证实的结节性硬化患儿28例,现将资料进行总结及讨论.
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结节性硬化症临床研究进展
结节性硬化(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色显性遗传皮肤神经综合征,该病临床表现复杂多样,多以皮损、脑内结节、心脏横纹肌瘤、肺血管淋巴瘤、肾血管平滑肌瘤等全身多个器官出现错构瘤病变及神经精神症状为主.目前研究发现结节性硬化症基因1、2(TSC1、TSC2)是其致病基因,该文就TSC发病机制及新研究综述如下.
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新生儿结节性硬化症
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,发病率为1/6000～1/10000.TSC患儿的临床表现具有年龄依赖性,新生儿期症状常不典型,临床上容易漏诊及误诊.同时,新生儿TSC的神经系统病变在MRI信号强度及形态上与年长儿及成人有所不同,认识其影像学特征对于TSC在新生儿期诊断极其重要.该文就新生儿结节性硬化症的临床特点、脑损伤的影像学特征及诊疗现状作一综述.
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结节性硬化症临床特征及治疗初步探讨
目的 探讨结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的临床特征和治疗特点.方法 对天津市儿童医院神经内科1995-2004年41例TSC患儿的临床表现、辅助检查及治疗进行了回顾性分析.结果 41例患儿中,39例(95.1%)伴有癫(疒间)发作,智力低下14例(34.1%),均有头CT/MRI特异性改变,脑电图异常31/39例(79.5%);抗癫(疒间)药物治疗12/39例(30.8%)完全控制无发作,1例行室管膜下巨细胞星形细胞瘤切除术,1例行肾血管平滑肌脂瘤切除术.结论 结节性硬化症临床表现多样,有较明显的年龄特征,抗癫(疒间)治疗并不悲观.
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儿童结节性硬化症的临床诊断探讨
目的探讨结节性硬化症儿科病人的特点.方法应用美国全国结节性硬化症1998年诊断标准,分析31例有结节性硬化症特征病例的临床表现并进行诊断.结果 31例就诊年龄为2个月至12岁,中位数2岁1个月.儿科结节性硬化症患儿的临床表现主要有:癫(疒间)发作、精神运动发育落后、皮肤损害(色素脱失斑和面部血管纤维瘤)、侧脑室室管膜下结节、大脑皮质结节、心脏横纹肌瘤和肾脏血管肌脂瘤.通过临床表现,诊断结节性硬化症25例,可能为结节性硬化症2例,4例怀疑为结节性硬化症.结论新的临床诊断标准对儿科患儿的特点比较重视,有较好的可操作性.小儿结节性硬化症常见具有诊断性意义的特征为:皮肤损害(色素脱失斑和面部血管纤维瘤)、侧脑室室管膜下结节、大脑皮质结节、心脏横纹肌瘤和肾脏血管肌脂瘤.
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结节性硬化症合并心、脑、肾肿瘤1例
患儿女，7岁，因抽搐7年，面部皮损3年于1997年10月7日入院。该患儿系足月剖宫产，生后10个月无明显诱因反复抽搐，表现为短暂意识丧失，头后仰，口吐白沫，四肢抽动，数分钟后自行缓解，发作时无热或低热，多次脑电图检查正常。3岁后未再发作。1岁5个月后，在体检时心脏听诊发现心律不齐，无颜面苍白、多汗等症状，心电图多次示“频发房性早搏”、“短阵室上速”，早期心脏彩超未发现异常。3岁半开始出现鼻翼两侧红斑，渐波及至额部、颈部、胸前部。父母身体均健康，非近亲结婚。否认家族中有类似疾病患者。
