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结节性硬化症肝肾超声表现1例
患者女,15岁.主因左侧面部及肢体抽搐15年入院.查体;面部鼻唇沟及颊部散在淡黄色丘疹,呈碟型分布,部分融合成片.甲周可见绿豆大小纤维瘤样增生.背部有鲛鱼皮样改变,身上多处叶状大小不一的脱色斑.左下肢肌张力增强,左侧霍夫曼氏征(+),左巴彬斯基征(+).颅脑CT扫描:右室管膜下巨细胞星形细胞瘤(侧脑室积水).超声腹部检查:肝右前叶见1.3cm×1.3cm强回声团,边界清楚,周围血管不丰富.亦可见3.0cm×3.0cm低回声团,边界清,周围血管较丰富.双肾略增大,右肾中极可见4.0cm×3.7cm,左肾可见多个2.2cm×2.2cm,1.5cm×1.4cm强回声团,边界清(见图1、2).B超诊断:肝肾多发占位性病变(结节性硬化).
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结节性硬化症合并巨大肾血管平滑肌脂肪瘤出血介入栓塞1例
患者女,21岁,2岁时确诊结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC),家族无此类病史.2007年起发现双肾血管平滑肌脂肪瘤,2010年肾脏肿瘤自发破裂出血,经保守治疗后缓解.2014年7月2日因出现腹痛、呕吐,腹部包块进行性增大入院.查体:鼻周、顶枕部及趾甲沟可见血管纤维瘤,右腹部可触及20 cm×20 cm包块,触痛,活动度差.实验室检查:血压105 mmHg/60 mmHg,红细胞数1.95×1012g/L,血红蛋白56 g/L,尿素氮6.19 mmol/L,尿酸339 μmol/L,肌酐89 μmol/L.
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80例结节性硬化症综合分析
目的:探讨结节性硬化症(TS)的脑电图(EEG)和头颅CT的特征及其与临床的关系.方法:对80例TS进行EEG和头颅CT检查.结果:80例TS头颅CT均发现钙化结节,其中93.75%的TS发现室管膜下钙化结节,83.75%的TS发现脑实质钙化结节.90%的TS患者EEG显示不同程度的异常,EEG异常波多为阵发性高幅慢波、棘(尖)波及棘(尖)慢复合波.结论:EEG配合头颅CT检查对TS的临床诊断、治疗和疗效评估具有重要价值.
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超声诊断结节性硬化症颅内结节1例
患者,男,15岁.发作性呕吐半年.查体:智力正常,双重眼底水肿,双侧颊部散在红褐色丘疹.
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结节性硬化症伴肝肾多发错构瘤1例
患者男,22岁.肢体抽搐22年,面部淡红色皮疹20年,发热2个月.
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结节性硬化症合并心肝肾多脏器血管平滑肌脂肪瘤1例
患者男,22岁,主因间断发热20余天就诊,体温37.4℃左右,午后明显,无盗汗、咳嗽.1岁半时曾高热、抽搐,此后出现间断性抽搐,经抗癫痫治疗后缓解.5岁时CT检查示侧脑室点灶状钙化,诊断为结节性硬化症.7岁后面部开始出现红褐色丘疹,并逐渐增多.查体:身体发育正常,智力减低.鼻翼及面部见多发粟粒样红褐色丘疹,质硬;四肢及躯干散在分布大小不等的肤色样类圆形扁平状丘疹,背部较多;发际及躯干散在片状白斑.肝肾功能及尿常规正常;胸部X线检查未见异常.
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结节性硬化症中皮质结节的质子磁共振波谱分析
目的分析结节性硬化症病人皮质结节的质子磁共振波谱特征,理解皮质结节的病理形成.方法收集我院有完整波谱资料的25例临床确诊结节性硬化症病人,单体素质子磁共振波谱采集皮质结节和对侧半球MRI正常的对应脑区,比较两侧代谢物和各代谢物与Cr比值.结果25例病人采集50个单体素波谱,均未显示Lac峰,两侧Cr峰对称.25例皮质结节NAA峰较对侧低,NAA/Cr值1.33～1.57,平均NAA/Cr值(1.46±0.07);正常对侧1.49～1.78,平均NAA/Cr(1.54±0.11)(t=3.024,P=0.004).25例皮质结节Cho/Cr值(1.02±0.12),正常对侧是(1.00±0.15)(f=0.339,P=0.736).结论结节性硬化症皮质结节NAA/Cr降低,Cho峰无明显升高,反映皮质结节NAA减少,提示皮质结节是由不成熟神经元和/或没有NAA表达的神经胶质组成的病理特征.
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胎儿心脏肿瘤与结节性硬化症的关系
目的 探讨胎儿心脏肿瘤与结节性硬化症的关系.方法 回顾性分析产前超声发现胎儿心脏肿瘤的13胎超声及MRI资料.结果 13胎心脏肿瘤中,5胎为单发肿瘤,8胎为多发肿瘤;MRI发现颅内结节性硬化6胎,其中2胎心脏肿瘤为单发、4胎心脏肿瘤为多发.结论 胎儿心脏肿瘤多与结节性硬化症有关.产前超声发现胎儿心脏肿瘤时,应行产前颅脑MR检查,以早期诊断结节性硬化症.
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结节性硬化症的MR诊断
目的:探讨TS的MR影像特征.材料和方法:本组17例.采用MR T1WI横断面、矢状面及T2WI横断面扫描.结果:室管膜下结节17例,共119个结节,主要分布于侧脑室前角、体部及三角区外侧壁上,T1WI以等信号、高信号为主(91/119),T2WI以混杂高信号多见.皮质结节12例,共120个结节,主要分布于额叶、顶叶(93/120).白质病灶8例,病灶呈放射带状、楔形及非特异性病灶,T1WI呈等低信号,T2WI呈高信号.室管膜下巨细胞星形细胞瘤3例,均位于室间孔区,T1WI呈等低信号,T2WI呈混杂高信号,增强后明显均匀强化.结论:MRI是结节性硬化症好的检查方法之一,其MR影像表现具有特征性.
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结节性硬化症多脏器损害的多层螺旋CT诊断
目的:探讨结节性硬化症伴发肺、肾、肝及骨质病变的多层螺旋CT表现.材料和方法:回顾性分析6例结节性硬化症伴发肺、肾、肝及椎体病变的16层螺旋CT表现.结果:6例颅脑CT均发现侧脑窒室管膜下钙化结节;肺部表现为弥漫分布多发囊肿,2例伴有多发无钙化的结节,1例有自发性气胸;双侧肾脏多发错构瘤表现为双肾弥漫分布的含脂肪密度的肿块;2例肝脏表现为肝内多发含脂肪密度的肿块;3例胸椎椎体及附件见多发高密度致密斑.结论:结节性硬化症伴多脏器损害的CT表现较具特征性,多层螺旋CT可作为有效的影像筛查方法.
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结节性硬化症多器官受损2例
病例1：女，33岁，因反复气促4年、加重2周入院。患者4年前突发气促，伴胸闷、胸痛，外院诊断为双侧气胸。随后右侧反复气胸，每次气胸发作均为月经期。近5个月以来，活动耐量明显降低，轻微活动后即觉气促。2周前气促加重，伴右侧胸痛。患者1岁时有抽搐史，自幼智力低下。曾诊断为肾结核行抗结核治疗2年，既往有右肾切除术、左肾活检史，病理诊断均为血管平滑肌脂肪瘤。无家族史。头颅MRI示双侧室管膜下多发结节状稍短T1WI短T2WI信号影。头颅CT示双侧室管膜下多发结节状钙化影（图1A）。胸部X线示右侧气胸，双肺纹理增粗、增多，其内可见弥漫分布的囊状透亮影。胸部CT示右侧气胸，双肺弥漫分布大小不等、壁薄的囊状透光区，部分囊泡破裂融合呈不规则形，囊泡周围可见散在少量斑点状结节影（图1B）。腹部CT示脾脏可见一团块状钙化灶，肝脏、左肾及子宫多发错构瘤（图1C~E），胸、腰椎及双侧附件、双侧肋骨、骨盆多发结节状高密度影（图1F）。活检病理：肺组织见小气道及脉管周围平滑肌细胞增生，核呈卵圆形及梭形，胞质红染，细胞无明显异型性，无明显核分裂象；免疫组化：波形蛋白（+），平滑肌激动蛋白（SMA）（+），黑色素标志物HMB-45（+），雌激素受体（+），孕激素受体（+），Ki-67（－），黑色素A（－），激动蛋白（±）；组织改变为肺淋巴管平滑肌瘤。左肾活检病理示肾组织肿瘤由不同比例的平滑肌细胞、厚壁血管和脂肪细胞构成，平滑肌细胞呈梭形，胞质丰富透亮，核分裂象不明显；免疫组化：波形蛋白（+），HMB-45（+），SMA（+），上皮细胞膜抗原（－），S100（－），结蛋白（－）；组织改变为血管平滑肌脂肪瘤。
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结节性硬化症所致癫痫性精神障碍患者的头颅CT、MRI比较
目的:分析结节性硬化症(TSC)所致癫痫性精神障碍患者的头颅CT及MRI表现,并进行比较.方法:对2009年6月～2010年12月在无锡市精神卫生中心诊断为TSC所致癫痫性精神障碍28例患者(均符合CCMD-3诊断标准)的临床资料,包括性别、年龄、精神科临床表现、皮肤损害情况等,以及头颅CT、MRI检查资料进行比较分析.结果:28例TSC所致癫痫性精神障碍患者头颅CT、MRI检查均有异常,2种检查方法发现的病变部位数与TSC所致精神障碍的精神症状的严重程度呈正相关.结论:TSC所致癫痫性精神障碍诊断主要依靠皮肤损害、癫痫症状和头颅影像学检查,头颅CT诊断此病简单易行且价廉,MRI较CT可提供更多信息,尤其是对白质内非钙化性病灶.
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结节性硬化症的诊断(附1例报告)
结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)是一种较常见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,发病率为1/6000～1/15400,男女比例为1.44:1[1],可累及中枢神经系统、皮肤、肾脏、视网膜、心脏等全身多个器官,典型的表现为临床三联征:癫痫、智力障碍、面部血管纤维瘤[2],中枢神经系统的病理改变也颇具特征性.但临床不典型病例早期诊断较困难,结合我院确诊的一例结节性硬化症现报道如下.
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家族遗传性结节硬化症合并成人肾母细胞瘤
目的：报道首例家族遗传性结节硬化症合并成人肾母细胞瘤病例，探讨其发病机制，寻求有效的治疗方法。方法回顾性分析该患者的遗传特性、发病特点，并探讨其发病机理及可能的治疗方法。结果患者家族中连续5代出现结节硬化症，均以皮肤表现为主。患者面部皮肤表现为面部血管纤维瘤，四肢肢端表现为甲周纤维瘤，同时影像学发现右肾占位伴区域淋巴结转移，病理提示为肾母细胞瘤，考虑为家族遗传性结节硬化症合并成人肾母细胞瘤，予放线菌素 D、长春地辛、吡柔比星三联药物化疗，取得初步疗效。结论目前国内外无家族遗传性结节硬化症合并成人肾母细胞瘤的报道，该病发病原因不明，可供选择的治疗方式有限。
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结节性硬化合并多脏器肿瘤母婴同患一例影像学诊断并文献复习
结节性硬化症（ tuberous sclerosis complex ， TSC）是一种少见的先天性常染色体显性遗传性疾病，可不同程度累及不同脏器，孕妇得此病并累及胎儿更是少见，现将我院收治的1例进行回顾性分析并文献复习。
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结节性硬化症合并多脏器浸润一例
患儿女，5岁，因“咳嗽半个月”于2013年5月入院。患儿入院前20 d无明显诱因出现咳嗽，呈阵发性连声咳嗽，有痰，不易咳出，无气喘、呼吸困难，无发热，在当地医院予抗感染治疗3 d，效果不佳，行胸部CT示：右肺下叶局限性肺气肿伴含气囊形成，右肺中上叶、左肺斑片状高密度影，毛玻璃样高密度影，右侧叶间胸膜增厚；纵隔、气管、心影向左侧偏移，左心饱满（图1）。为进一步诊治来我院，门诊以“双肺肺炎”收住入院。既往史：患儿生后6个月时因反复抽搐（表现形式为：四肢强直抖动，伴有面色改变，无口吐泡沫，无大、小便失禁，持续约1 min左右，自行缓解精神反应差）、躯干部条索状色素脱失斑，在我院神经科诊断为“结节性硬化症”，给予口服抗癫痫药物（具体药名不详）治疗，1岁时因呼吸道感染后抽搐1次（表现形式同前），后未再抽搐。1年前家属开始自行减停药物，近2个月未服用药物。4年前出现左眼睑下侧丘疹样增生，色红，增长缓慢，之后逐渐出现双侧面颊部、鼻唇沟附近粉红色密集、散在的丘疹，大小不一，对称分布。患儿系抱养儿故家族史不详。现患儿5岁，不能与人正常交流，可说简单词句，运动功能与正常儿童相同，尚未上幼儿园。入院时查体：T 37.0℃，P 95次/min，R 25次/min，BP 90/60 mm Hg，体重14 kg。神志清，精神可，面色红润，躯干部可见3～4个条索状色素脱失斑，左眼睑下方可见一约0.5 cm×1.0 cm红色赘生物，鼻唇沟周围可见数个针尖大小至米粒大小皮疹，颜色同皮肤（图2），鼻翼无煽动。颈软，气管左移，胸廓无畸形，三凹征阴性，呼吸稍促，双肺呼吸动度一致，右肺叩诊过清音，右肺呼吸音低，双肺底可闻及少许湿啰音。心界大小正常，心音有力，心率110～120次/min，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹软，未扪及包块，肝脏肋下3 cm，质中，无压痛，脾脏肋下未及，肠鸣音正常。左足部第2趾甲缘处可见1约绿豆大小瘤状赘生物（图2）。神经系统查体未见异常。入院后眼科会诊示：（1）左下眼睑皮脂腺瘤；（2）右眼视网膜肿瘤？腹部超声示：右肾下极囊性回声区，肝脏轻度增大。腹部CT示：肾脏囊肿（图3）。头颅CT：室管膜下多发结节状钙化（图4）。肝功能、肾功能、心肌酶均正常，既往脑电脑异常（未见结果，具体不详），本次入院查2h脑电图示：正常脑电图。入院后给予头孢甲肟抗感染治疗，咳嗽较前稍好转，家长因经济困难自动要求出院。
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以癫痫为首发症状的小儿结节性硬化症二例及其基因突变分析
目的 探讨以癫痫为首发症状的小儿结节性硬化症的临床、头颅影像及基因突变特点,以提高临床医生对该病的认识.方法 以2例就诊于山西省儿童医院神经内科门诊的结节性硬化症患者(系姐妹)为研究对象,回顾性收集其临床及实验室资料,电话追踪其他家庭成员患病情况后绘制家系图谱,并对2例患者及其父母进行相关致病基因突变筛查.结果 先证者1、2均以癫痫为首发症状,且发病年龄在1岁以内,伴皮肤色素脱失斑;其中先证者2表现为婴儿痉挛,伴发育迟缓.影像学检查显示颅内结节性钙化影,该家系受累2代,共3例患者,均为女性.基因测序结果在TSC2基因上发现同一个无义突变c.4174C＞T(p.Arg 1392Ter),为杂合性突变,其母亲亦携带此突变.结论 对以癫痫为首发症状,同时伴有特征性皮肤改变及发育迟滞的患儿,当其头颅影像学提示颅内结节性钙化灶时,应高度怀疑结节性硬化症可能.通过相关基因突变筛查可明确基因突变位点,从基因水平进行明确诊断.
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多脏器受累的结节性硬化症超声表现一例
患者男,25岁.因"反复发热14 d,恶心3 d,发现腹腔多发占位2 d"入院.4岁时出现鼻翼左侧皮疹,后面部皮疹逐渐增多并增大;初中时曾出现癫痫发作,长期口服复方苯巴比妥溴化钠,未再复发.查体:额部及鼻翼两侧可见较多针尖至小米粒大小红色或肤色皮疹.肝肋下可触及3 cm.右肾区明显膨隆,上极可触及一巨大包块,大小约14 cm×15 cm×16 cm,边界尚清,质中等硬,无叩击痛.
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超声联合磁共振成像诊断胎儿结节性硬化症
目的：探讨结节性硬化症（TCS）胎儿超声及磁共振成像（MRI）特征。方法对2013年7月至2014年12月在湖北省妇幼保健院产前超声、MRI检查及引产胎儿尸检和出生后随访证实为结节性硬化症10例胎儿的影像学特征进行分析。结果产前超声筛查的996例胎儿中超声显示心室内、心室壁近室间隔或心房内圆形或结节状均质高回声结节18例（单发4例，多发14例），均未发现脑部结节；18例胎儿中MRI显示心脏横纹肌瘤4例；脑部室管膜下结节10例，均呈T1WI稍高信号，T2WI低信号的小结节，自侧脑室壁突出于室管膜表面；其中合并脑皮质结节3例，表现为皮质及皮质下T2WI低信号病变，形态不规则。产前超声及MRI联合诊断胎儿结节性硬化症10例（心脏结节和颅内结节并存）。影像学检查后9例终止妊娠（2例尸检诊断胎儿心脏横纹肌瘤伴颅内结节），1例出生后随访诊断为结节性硬化症。结论产前超声易于显示胎儿心脏横纹肌瘤而不能显示颅内结节；MRI易于显示胎儿颅内结节但仅能显示部分心脏结节；超声与MRI联合检查优势互补，为明确诊断胎儿结节性硬化症提供更多影像学依据。
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胎儿心脏横纹肌瘤的超声诊断及直系亲属临床特征分析
目的:探讨胎儿超声心动图结合直系亲属患病特征,在产前诊断心脏横纹肌瘤并评估其预后的临床价值.方法:回顾性分析2007年至2014年,我科诊断为心脏横纹肌瘤的9例胎儿超声心动图特征,应用二维及多普勒超声探查心脏肿瘤发生部位、数目、大小、形态及相应血流动力学变化,同时记录家族相关病史及临床特征.结果:检出胎儿心脏肿瘤(考虑胎儿心脏横纹肌瘤)9例,1例自孕31周首检发现后随访至出生后37个月;8例选择终止妊娠,其中1例经病理证实为心脏及心包膜多发性横纹肌瘤,其父系有结节性硬化症症状和体征;4例直系亲属有结节性硬化症相关症状和体征;无结节性硬化症家族史者3例.超声心动图均显示为心腔内的中高回声团块,2例因流出道梗阻引起血流速度加快,1例伴有过缓.结论:心脏横纹肌瘤常是早发现结节性硬化症的重要征象.重视直系亲属相关症状、体征是产前诊断心脏横纹肌瘤的有力依据.
