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结节性硬化症患者皮质结节的MRI表现及表观扩散系数值特征分析
目的 观察结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者大脑皮质结节的MRI表现及表观扩散系数(apparent diffusion coefficient,ADC)值的特征.方法 回顾性分析21例TSC患者的颅脑MRI表现,根据皮质结节MRI表现特点,将其分为典型皮质结节组及囊性皮质结节组,记录各组皮质结节的结节数量并测量皮质结节的ADC值.结果 21例患者均有皮质结节,其中典型皮质结节组9例,囊性皮质结节组12例.室管膜下结节MRI表现为T1WI序列呈等或稍高信号,T2 WI序列呈稍低信号小结节状影.囊性皮质结节组患者的皮质结节平均数量多于典型皮质结节组(P＜0.05),2组室管膜下结节的平均数量差异无统计学意义(P＞0.05).囊性皮质结节组结节的平均ADC值高于典型皮质结节组(P＜0.05).结论 TSC患者皮质结节的MRI表现分为典型皮质结节及囊性皮质结节,囊性皮质结节组结节数量多于典型皮质结节组,囊性皮质结节的ADC值高于典型皮质结节.
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结节性硬化症1例
1病历摘要患者男,19岁.因面部起丘疹19年、拇趾甲沟旁起丘疹1年来我院就诊.患者自小面部就有粟粒大至米粒大淡红色丘疹,逐渐增多,无明显自觉症状,近1年来双足趾拇趾甲沟旁有指状物生长,并自觉背部皮肤异常.多次到当地医院诊治,诊断不详,未予治疗.
关键词： 结节性硬化症 -
结节性硬化症临床分析
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性疾病。良性结缔组织错构瘤是结节性硬化症的组织病理基础，病变可广泛累及外胚层、中胚层和内胚层[1]。典型临床表现有皮损、智力障碍和癫痫，为加深对该病的认识，笔者总结和分析14例结节性硬化症患者的临床资料，现报告如下。
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结节性硬化症2例
结节性硬化症(Bournville病)是一种临床少见的遗传性疾病.现将我院近年误诊为"瘢痫"2例患者报道如下.
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大剂量甲泼尼龙冲击治疗结节性硬化症合并婴儿痉挛症的早期疗效研究
目的 探讨大剂量甲泼尼龙冲击治疗结节性硬化症(TSC)合并婴儿痉挛症(IS)的早期疗效和安全性.方法 回顾性分析郑州大学第三附属医院2009年7月—2017年7月应用大剂量甲泼尼龙冲击治疗的TSC合并IS患儿47例,其中病程≤2个月18例,病程>2个月29例.根据患儿治疗方法,将其分为首选甲泼尼龙组(27例,为初治患儿,首选大剂量甲泼尼龙冲击治疗)和非首选甲泼尼龙组(20例,为应用其他抗癫痫药物治疗失败后选择大剂量甲泼尼龙冲击治疗,其他抗癫痫药物均达到目标剂量2周以上).观察痉挛控制时间及前5 d痉挛控制者的比例,治疗1、2周时临床疗效,治疗2周时脑电图转归疗效,病程与临床疗效的关系,不良反应.结果 首选甲泼尼龙组痉挛控制时间均为治疗1周内,前5 d痉挛控制者占66.7％(12/18);非首选甲泼尼龙组痉挛控制时间均为治疗1周内,前5 d痉挛控制者占57.1％(4/7).首选甲泼尼龙组治疗1、2周时临床疗效总有效率、完全控制率大于非首选甲泼尼龙组(P<0.05).两组脑电图转归疗效总有效率比较,差异无统计学意义(P>0.05);首选甲泼尼龙组脑电图转归疗效完全控制率大于非首选甲泼尼龙组(P<0.05).治疗2周时病程≤2个月患儿临床疗效总有效率大于病程>2个月患儿(P<0.05).所有患儿大剂量甲泼尼龙冲击治疗过程中,无严重不良反应发生.结论 大剂量甲泼尼龙冲击治疗TSC合并IS的近期效果肯定,不良反应少而轻,安全性高,且方案简单易行,药源充足,价格便宜,对初治患儿推荐应用,对于其他药物治疗无效的患儿仍可考虑尝试.
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儿童结节性硬化症12例误诊分析
儿童结节性硬化症(tuberous sclerosis,TS)也称结节性硬化综合征,是基因缺陷引起的染色体显性、遗传性神经皮肤综合征.临床少见,但临床表现复杂,常累及肾、皮肤、视网膜及脑神经[1],Vogt将血管纤维瘤、癫痫发作、智力低下列为本病的3大临床特征[2],根据典型的临床三联征常可确诊,但由于TS的遗传异质性,其临床表型变异性较大,故临床误诊、漏诊率较高.为进一步提高对儿童TS的诊治水平,本文对我院2003年2月-2008年10月收治的12例TS患儿的临床资料进行分析.
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结节性硬化症患者需要筛查淋巴管肌瘤病
结节性硬化症与淋巴管肌瘤病的关系结节性硬化症和淋巴管肌瘤病看似两个疾病,却存在密切联系.结节性硬化症是一种遗传性疾病,存在神经、皮肤和内脏等多部位受损.结节性硬化症患者的肺部表现主要有2种形态,一是结节状,主要是良性肺泡Ⅱ型上皮细胞的增生,亦可见平滑肌样病变细胞的增生;另外一种是多发的囊性病变,称为淋巴管肌瘤病,或结节性硬化症相关的淋巴管肌瘤病.淋巴管肌瘤病也可以是散发的,与遗传病完全没有关系.
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CT与MRI在结节性硬化症所致癫痫性精神障碍疾病中的应用价值研究
目的 观察CT与MRI在结节性硬化症所致癫痫性精神障碍疾病中的应用价值.方法 选取2016年7月—2017年7月就诊于我院的35例结节性硬化症(TSC)致癫痫性精神障碍患儿,均行CT、MRI检查,观察其检查情况.结果 35例患儿经CT、MRI检查均显示异常;MRI检查的确诊率97.14%比 CT 高,且 MRI 检出的病变部位数个比 CT 多(P<0.05);且患儿简明精神症状评定量表(BPRS)评分高比评分低的病变部位数多(P<0.05).结论 CT、MRI均可用于诊断TSC致癫痫性精神障碍,其中MRI检出的病变数多于CT,且提供的信息多,适用于白质内非钙化病灶的检查.
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结节性硬化症1例报告
结节性硬化是一种少见的皮肤神经综合征,病理改变为神经胶质增生硬化结节,发生于大脑皮质、基底节及脑室室管膜下,小脑、脑干及脊髓少见.临床以皮脂腺瘤、癫痫及智力障碍为特征.诊断可根据典型皮肤症状、癫痫发作及智力低下不难做出,颅脑CT的典型改变更有助于确诊.我院于2004年经临床和CT检查确诊1例,报告如下.
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1例结节性硬化症合并室管膜瘤下巨细胞星形细胞瘤病人的围术期护理
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TCS)属常染色体显性遗传的斑痣性错构瘤病,时点患病率(point prevalence)为10.6/10万[1],临床上可累及多处系统器官。TS在中枢神经系统的病变以皮层结节、白质结节或室管膜瘤下结节为主,室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal qiant cell astrocytoma,SE-GA)在结节性硬化症(TCS)病人中的发生率为10%~15%,发病年龄大多在20岁之前[2],主要临床症状为发作性癫痫和进行性颅内压增高、面部血管纤维瘤和躯干鲨鱼皮斑等皮肤病变、精神发育迟缓、局灶性神经系统症状以及家族史等[3]。2015年11月我科收治1例结节性硬化症合并室管膜瘤下巨细胞星形细胞瘤的病人,给予手术治疗,通过加强心理护理、围术期护理、出院指导等后,病人康复出院。现报告如下。
关键词： 结节性硬化症 室管膜瘤下巨细胞星形细胞瘤 护理 -
结节性硬化的CT诊断
目的 探讨结节性硬化的CT特征与鉴别诊断. 方法 对17例经临床证实的结节性硬化患者的CT资料进行分析,并结合结节病灶的发生部位进行分型.结果 侧脑室管膜下结节型8例,以侧脑室体部、门氏孔附近及三角区边缘为多发区;皮层和皮层下白质结节型4例,其中2例位于额顶叶,1例位于基底节区,1例位于顶枕叶皮质下等高密度病灶;混合型5例,其中3例室管膜下合并顶枕叶皮层及皮层下白质硬结病灶,部分钙化,2例室管膜下合并额顶叶皮层及皮层下白质结节病灶. 结论 结节性硬化具有特征性CT表现,CT扫描检查可全面地显示脑部影像特征,对本病的诊断与鉴别诊断具有重要的临床价值.
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结节性硬化症的CT和磁共振成像诊断价值
目的 评价CT及磁共振成像(MRI)检查对结节性硬化症的诊断价值.方法 采用64排CT及1.5T磁共振扫描仪,回顾性分析18例结节性硬化症的颅脑CT及MRI表现.结果 结节性硬化症的CT与MRI表现为室管膜下结节,脑皮质及皮质下病变,脑白质异常,室管膜下巨细胞星形细胞瘤.CT显示钙化结节敏感,而非钙化结节、皮质及白质病变的显示MRI比CT有显著优越性.MRI增强扫描室管膜下结节多呈轻中度强化.结论 结节性硬化症的CT和MRI表现均具有一定特征性,CT和MRI在结节性硬化的诊断中具有十分重要的价值.
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结节性硬化症的CT和磁共振成像影像学诊断
目的 总结结节性硬化症的CT和MRI特征,以提高对其CT和MRI表现的认识,为临床治疗提供依据.方法 采用16排CT和3.0T磁共振对13例临床上证实为结节性硬化症的患者的CT和MRI表现进行回顾性分析.结果 结节性硬化症的CT与MRI表现为室管膜下结节、皮质及皮质下结节、脑白质异常、室管膜下巨细胞星形细胞瘤.CT显示钙化结节较MRI敏感,而对于非钙化结节、脑皮质及白质病变的显示,MRI比CT有显著的优势;MRI增强扫描显示室管膜下结节多呈不同程度强化.结论 结节性硬化的CT和MRI表现具有一定特征性,仔细分析其CT和MRI表现,结合临床三联征多数能定性诊断,从而指导临床治疗.
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结节性硬化症合并结缔组织病一例报告及文献复习
目的 探讨结节性硬化症(TSC)合并CTD的临床特点,提高风湿科医生对TSC的认识.方法 分析TSC临床表现及实验室检查结果,报告1例TSC合并CTD的病例,并复习相关文献.结果 患者为50岁女性,以皮肤、肾脏、呼吸系统、神经系统、血液系统损害及多种自身抗体阳性为主要表现,胸部CT提示肺淋巴管肌瘤病,头颅MRI提示双侧侧脑室室管膜下结节,基因检测提示TSC2基因突变,确诊为TSC及CTD,予以西罗莫司片治疗,2个月后随访患者面部皮疹减轻,胸部CT示右下肺肺间质病变病灶吸收.结论 TSC是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,常以多系统损害为表现,易与风湿免疫系统疾病相混淆,与CTD相合并者病例较少.
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超声心动图诊断小儿心脏横纹肌瘤的应用价值及其与结节性硬化症的关系分析
目的分析小儿心脏横纹肌瘤的超声心动图特点,研究其与结节性硬化症的关系.方法总结小儿心脏横纹肌瘤的超声心动图特点,对已确诊为结节性硬化症的患儿运用彩色多普勒诊断仪对心脏进行多切面扫查,分析二者的关系.结果 12例已确诊的结节性硬化症的患儿中,发现有心脏横纹肌瘤的7例(58.3%),其中2例为超声首先发现心脏横纹肌瘤,后经临床其他检查确诊为结节性硬化症.7例心脏横纹肌瘤患儿中,心脏多发部位6例,以左心室内多,形态以圆形或椭圆形偏高回声结节为特点,与心肌分界清楚.结论心脏横纹肌瘤与结节性硬化症关系密切,心脏横纹肌瘤是结节性硬化症在心脏上的病变.
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结节性硬化症1 5例临床分析
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,临床上以面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力低下为三大特征,并伴有脑组织结节样硬化.但临床表现不典型者常出现误诊、漏诊.现将2002年以来临床收集的15例TSC病人资料报道如下.
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12例小儿结节性硬化症CT与临床分析
结节性硬化症是一种较少见常染色体显性遗传病,其临床表现常不典型,常导致临床误诊或漏诊.现将我院经临床及CT检查确诊的12例小儿结节性硬化症报告如下.
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结节性硬化症的CT诊断(附7例分析)
目的:探讨结节性硬化症(TSC)的CT表现和鉴别诊断.方法:分析7例诊断为结节性硬化症的CT资料,重点观察病变部位、大小、钙化程度及其他改变.结果:7例均有室管膜下结节,共计77个,其中钙化结节39个,80%结节位于侧脑室体部室管膜下;5例皮质及皮质下多发结节均无钙化,额枕叶为著,其次为颞顶叶;4例皮质下白质有不同程度低密度改变,主要围绕侧脑室体部及额角周围.4例合并其他畸形.结论:室管膜下多发结节并钙化,皮质异常脑回及不规则形低密度影、脑白质放射状分布的低密度改变是CT诊断结节性硬化症的主要征象,其中室管膜下结节并钙化是较有特征性的表现.CT结合临床可做出明确诊断并发现其他畸形.
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结节性硬化症的CT诊断与临床分析
结节性硬化症是常染色体显性遗传性疾病,以癫痫发作、智能障碍及皮肤损害为三大特征,发病率为1/6000～1/15400,男患多于女患.3年来我们诊断了4例,分析如下.
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结节性硬化症2例误诊分析
结节性硬化症是一种较少见的神经-皮肤综合征,为先天性、家族遗传性疾病.临床以惊厥、智力减退及皮脂腺瘤为其3大特征.我科于2000年至2004年收治2例,报告如下.
