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神经影像学对结节性硬化症患儿临床诊断价值的探讨
目的:分析结节性硬化症(TSC)患儿的临床、影像学特征.方法对41例TSC患儿的临床特点、头颅CT/MRI资料进行回顾性分析.结果:TSC患儿癫痫的发生率为88.81% (36/41).所有TSC患儿头颅CT/MRI都有异常,头颅MRI异常范围的较头颅CT的广泛.结论:TSC患儿癫痫发作主要类型为部分性发作,头颅CT/MRI对于该病有诊断意义.
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针灸与中药综合治疗儿童结节性硬化症1例
儿童结节性硬化症是一种多系统受累的神经皮肤综合征,为常染色体显性遗传病,发病率为1/6000~1/9000,临床以癫痫、面部血管纤维瘤、智力减退、皮肤色素脱失斑为主要特征.本病常引起难治性癫痫,出现癫痫长期、反复发作,常见的抗癫痫药物疗效不佳,从而严重影响儿童的生长发育,也对患儿的家庭产生极大的影响.笔者采用针灸联合中药内服的中医综合疗法治疗本病,取得满意疗效,兹介绍如下.
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新生儿心脏横纹肌瘤二例
例1患儿男,7天,因"间断抽搐4天"入院.患儿系足月儿,无宫内窘迫和生后窒息史,否认遗传性家族病史.入院查体未见异常.头颅CT检查:左侧额叶及侧脑室前角出血,双侧枕叶脑白质密度略减低.心电图:Ⅱ度Ⅰ型房室传导阻滞.心脏彩色多普勒超声检查:左室腔内见多个实质性强回声光团,大11 mm×11 mm,乳头肌回声增强(图1A),提示心脏横纹肌瘤.患儿入院后仍有间断抽搐,给予营养脑细胞、支持和对症治疗7天出院.出院后随访:生后3个月诊断为结节性硬化症,现患儿1岁,仍有间断抽搐,智力和运动发育正常.复查心脏彩色多普勒超声无明显变化.
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新生儿结节性硬化症1例报告
病历患儿男,3小时,因"生后不哭、反应差3小时"入院.系第一胎第一产,36周早产,脐带绕颈1周,生后不哭,反应差,全身苍白,Apgar评分3-7-7,伴颜面部出血点,生后2小时出现阵发性四肢强直,无尖叫、气促.
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结节性硬化并胶质瘤1例
病人,男,25岁.因癫痫、头痛就诊.查体:一般情况可,营养中等,查体合作,右侧鼻唇区有数个大小不等皮脂腺瘤.生理反射存在,病理反射未引出.CT检查示双侧脑室周围有多个大小不等的钙化结节,左侧脑室有约24mm×20mm类圆形密度增高影,边界清,周边点状钙化,经手术和病理证实为结节性硬化并胶质瘤(巨细胞星形细胞瘤).讨论结节性硬化为常染色体显性遗传或基因突变引起的疾病,有家族性,多见于儿童.病变以皮肤、神经系统受累为主,也可有骨骼、泌尿、呼吸和循环系统的改变.临床主要表现为面部皮脂腺瘤、癫痫和智力低下,脑部特征性病理变化为皮质胶质结节、髓质内的异位细胞团和室管膜下胶质结节,多发、大小不一、苍白、质硬,约10%可衍变为胶质瘤.CT表现为室管膜下或侧脑室周围多发类圆形或不规则钙化结节.肿瘤多在侧脑室壁,表现为与钙化同在的突入脑室的等密度或高密度包块,且明显强化.本病须与Fahr病和弓形虫病所致颅内钙化鉴别.Fahr病表现为脑内对称及斑点状钙化.弓形虫病钙化系宫内感染所致,多见于婴幼儿,相关血清免疫学指标检查阳性,CT所见钙化主要在脑实质,亦可见于脑室周围.
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多系统受累结节性硬化症18F-FDG PET/CT显像一例
1临床资料
患者,男,16岁,因腰痛、呕吐数小时入院检查。外院CT 示两肾上极肿块,建议增强检查。后因患者对碘造影剂过敏到本院行PET/CT 检查。既往癫痫病史10余年,面部及胸部有红斑,智力正常,母亲有肾脏肿瘤病史。 -
结节性硬化症儿童的生长发育
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)是一种神经皮肤综合征,在人群中的发病率为 1:(6500 ~ 10000),疾病的分布在种族、国家及性别间无差异,约 1/3 的 TSC 患者有家族史.本病以面部皮脂腺瘤、癫痫发作、智能减退为临床特征,病变除了累及皮肤、神经系统外,还可累及眼部、肺脏、肾脏、心脏等多器官[1].
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结节性硬化症的磁共振影像学表现
目的:对结节性硬化症的磁共振影像学表现进行分析与探讨。方法选取在2010年5月到2016年5月期间我院所收治的患有结节性硬化症的30例患者作为研究对象,对30例患者分别进行CT扫描以及MRI的检查,对两种检查方法的检出率进行对比。结果通过CT扫描措施的采取,30例患者中被检查出室管膜下钙化的人数有25例,检查出患有实质内钙化的患者人数有2例,检查出合并巨细胞星形细胞瘤的患者人数有1例。通过MRI检测措施的采取除了上述病症被检出外,MRI还发现4例室管膜下未钙化结节。结论 CT检查对于钙化结节的敏感性程度较高,这容易导致医务人员对于钙化结节的把握程度不够精确,MRI和其相比所具有的优势性较为明显,相关医疗机构应该加强对其的重视与应用。
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结节性硬化症的CT和MRI影像诊断及临床价值分析
目的:旨在探讨CT和MRI对结节性硬化症(TSC)诊断价值。方法本文回顾性分析本院2015年1月~2016年1月收治60例患者TSC影像资料,分别对其行CT和MRI影像学诊断。结果颅脑CT检出,42例患者室管膜下存在多发、大体积和不规则结节状钙化灶;18例患者有皮质和皮质下结节;4例患者室管膜下有巨细胞星形细胞瘤。腹部CT检出,34例患者病变累及双肾,14例患者脾脏伴有脂肪负值错构瘤。MRI检出,24例患者有皮质及皮质下结节,18例T2WI呈高信号,4例呈低信号;22例患者有室管膜下结节;24例患者脑白质信号异常,20例患者双肾侧有多发性肾血管平滑肌脂肪瘤。结论 TSC特征性CT表现为室管膜下多发钙化小结节, MRI显示非钙化性结节效果更佳,可将CT和MRI结合诊断TSC。