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结节性硬化症合并左肾血管平滑肌脂肪瘤一例
病例资料 患者,女,14岁.因间断腹痛20天,加重1周入院.
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结节性硬化症颅内结节质子波谱分析
目的:分析磁共振波谱显示的结节性硬化症患者颅内结节的生化代谢异常.方法:采用Siemens Trio 3.0T磁共振仪,对14例结节性硬化症惠者行MRS扫描,测量颅内结节代谢产物N-乙酰天冬氨酸(NAA)、肌酸(Cr)、肌醇(mI)及胆碱(Cho)的相对浓度,与对侧相应部位非结节脑组织进行对照.1例行颅内结节活体病理光镜检查.统计分析采用t检验.结果:与对侧脑组织相比较,结节内NAA/Cr降低,Cho/Cr和mI/Cr升高,光镜下显示神经元减少,胶质细胞增生.结论:MRS有助于深入认识结节性硬化症颅内结节.
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脑结节性硬化的MR DWI分析
目的:使用磁共振扩散加权成像(DWI)研究结节性硬化(TS)患者脑灰质和白质内病灶的扩散特点,并观察表观扩散系数(ADC)的变化.方法:对18例临床影像学诊断的TS患儿使用1.5T MR系统行DWI检查,测量大脑皮质和皮质下61个结节的ADC值和对照组15例正常儿童的正常白质的ADC值.结果:TS患儿大脑皮质和白质病灶的ADC值明显高于健康儿童正常脑白质的ADC值,两者存在统计学差异(P<0.001).其中4例TS伴发的室管膜下巨细胞星形细胞瘤ADC值与正常脑实质的相似,两者无统计学差异(P＞0.05).结论:DWI可提供TS患儿脑皮质和白质病灶的病理信息,TS脑白质内结节灶的高ADC值可区别常规MRI检查T1WI和T2WI信号与TS相似的其他疾病结节状病灶.
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MRI对胎儿结节性硬化症的诊断价值
目的:评价MRI对胎儿结节性硬化症的诊断价值.方法:25例孕妇,24～39岁,平均26.4岁;孕龄22.3～35.0周,平均24.6周,产前超声发现胎儿心脏横纹肌瘤或其他畸形行MRI检查,将产前MRI诊断与出生后随访或引产后尸检结果对照,评估MRI对胎儿结节性硬化症的诊断价值.结果:25例孕妇,超声筛查发现心脏横纹肌瘤24例,腹裂1例,行MRI检查,产前MRI发现室管膜下结节6例,脑皮质结节3例,室管膜下结节伴皮质结节1例,室管膜下结节伴心脏横纹肌瘤8例,心脏横纹肌瘤2例,5例未发现阳性征象,18例产前诊断为结节性硬化症,均由出生后随访或引产后尸检证实,1例产前MRI诊断为心脏横纹肌瘤,产后诊断为TSC.结论:MRI对超声难以检出的胎儿脑内室管膜下及皮质下结节敏感,对结节性硬化病的产前诊断具有重要价值.
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MRI 联合超声诊断胎儿结节性硬化症
目的：探讨胎儿结节性硬化症（TSC）的产前 MRI 诊断方法及影像特征。方法：回顾性分析产前 MRI 联合超声诊断为 TSC 的14例胎儿资料，并总结其影像特征。MRI 主要采用快速成像即 HASTE 序列及 DWI 序列，部分胎儿结合 T1 WI （FL2D）扫描。结果：产前超声筛查发现心脏横纹肌瘤胎儿共22例，MRI 检查发现14例胎儿脑部见室管膜下结节，5例同时合并脑皮质结节。14例胎儿均诊断为 TSC。胎儿脑部结节表现为 T1 WI 稍高信号，HASTE 序列低信号结节，以 HASTE 序列显示佳。本组14例 TSC 胎儿9例终止妊娠引产，其中2例引产后标本解剖病检，证实为心脏横纹肌瘤伴颅内结节；5例出生后随访证实为 TSC。结论：产前超声检查可准确诊断胎儿心脏横纹肌瘤。超声提示心脏横纹肌瘤后，MRI 对诊断胎儿 TSC 颅脑病变敏感性高。MRI 联合超声可以确诊胎儿 TSC。
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结节性硬化综合症的CT与MR表现
目的 探讨结节性硬化综合症(TSC)的临床特点与影像特征.方法 回顾性分析65例经临床证实为TSC患者的临床资料与影像学表现.结果 所有病例均发现室管膜下结节(65/65)且呈多发对称性分布,皮质、皮质下结节与脑白质区异常信号45例(45/65),增强扫描以结节不强化或强化不明显为特点;合并室管膜下巨细胞星形细胞瘤5例(5/65),增强扫描实性部分明显强化.28例行腹部CT检查,伴发肾脏多发血管平滑肌脂肪瘤(AML) 23例(23/28),其中巨大肾AML 10例(10/28),伴有肝脏AML 15例(15/28),特征性表现为含有脂肪成分的肿块,双肾明显,出血与病变大小关系密切.19例行胸部CT检查,伴发肺部病变9例(9/19),包括多灶性微小结节样肺细胞增生(MMPH)和肺淋巴管平滑肌瘤病(LAM),MMPH表现为弥漫分布小结节状密度增高影伴小叶间隔增厚,LAM表现为薄壁、清晰的肺囊肿弥漫分布于全肺,病变的大小不等、分布欠均且多以一种损害病变为主.伴发骨质改变16例(16/65),表现为多部位多发结节或斑片状骨质密度增高或硬化影,以腰椎多见且先累及,牙质样椎弓硬化征象具特征性;颅骨以板障改变为主,近内板侧明显.结论 CT及MRI在结节性硬化症的诊断中具有十分重要的价值,脑内改变具特征性且MRI价值突出,脑外改变值得重视且具有一定的影像特征及明显的临床价值.
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肺淋巴管肌瘤病的肺外CT表现
目的 探讨肺淋巴管肌瘤病(LAM)的肺外CT表现.方法 回顾性分析12例经病理学证实的LAM患者中发生肺外病变的5例患者的CT资料.5例均行胸部常规HRCT扫描,其中1例行头颅MRI检查.病史2～7年,平均4.3年.结果 5例患者在两肺多发弥漫、大小不等圆形小囊样低密度影的基础上,有3例合并气胸及胸腔积液.3例腹部CT检查发现伴有肾血管平滑肌脂肪瘤.1例伴后腹膜淋巴管瘤,1例颅内病变伴发LAM.结论 LAM在疾病的进展过程中会出现乳糜性胸腔积液、肾脏血管平滑肌脂肪瘤、后腹膜淋巴管瘤以及颅内病变,了解、认识这些肺外伴发病变,对LAM的诊断及治疗具有重要的意义.
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结节性硬化症1例
患者,女,38岁.因“四肢指趾甲周多发疣状新生物18年,加重1月”于2011年8月15日至我科住院.患者18年前无明显诱因发现左足趾甲皱部长出一约米粒大肉红色赘生物,触之柔软,无诉瘙痒、疼痛、出血等不适.初始未在意,皮疹渐增大、增多,后双足、双手指趾甲周亦新起类似皮疹,并右上臂伸侧出现暗褐色斑,背部散在花生米至蚕豆大小柔软性小结节及小片色素脱失斑,未觉不适,未经治疗.入院前1月患者不慎碰伤左足趾部,随后左拇趾甲沟出现红肿,并少许脓血性分泌物,伴恶臭,疼痛.
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结节性硬化症性甲周纤维瘤1例
患者男,52岁,双手足指趾甲周结节及赘生物30余年.组织病理:角化亢进,表皮增生,真皮内见多量毛细血管和小静脉,部分官腔扩张,间质稀疏炎细胞浸润.诊断:结节性硬化症性甲周纤维瘤
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1例腹腔镜下肾错构瘤切除伴结节性硬化症加自体肾移植术患者的围手术期护理
结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）又称 Epiloia病或 Bourneville 病，约80％的 TSC 患者伴发有肾错构瘤（renal hamartoma）又称肾血管平滑肌脂肪瘤（renal angiomyolipoma， RAML）［1］。该病是较少见的肾脏良性肿瘤，双肾多发性 RAML伴 TSC 国内更为少见。虽然该肿瘤为良性，但易并发自发性破裂出血，从而引起严重的临床症状，如诊断治疗不及时可危及患者生命。随着腹腔镜技术的进步和移植技术的日益成熟，腹腔镜协助的自体肾移植成为治疗孤立肾或双侧肾脏发生肿瘤的方法之一［2～3］。腹腔镜下肾错构瘤切除术加自体肾移植术，是将患侧肾脏切下，置于1000ml、0℃的冰盐水中，以保护肾组织，用4℃冰盐水进行灌注，直到肾静脉流出清亮液体后，肾脏为白色，将其保存于冰水中，在体外无血流状态下将肾脏切开，行肾错构瘤切除术［4］。然后施行自体肾移植术。本院泌尿外科于2015年8月行此手术1例，术后经积极治疗和有效护理，患者康复出院。现报道如下。
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结节性硬化症一家系临床分析并文献复习
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传性多系统受累的神经皮肤综合征.
关键词： 结节性硬化症 -
结节性硬化症13例分析
[目的]评价结节性硬化症的临床特征和CT、MRI对其诊断价值.[方法]对13例结节性硬化症患儿的临床资料进行回顾性分析.[结果]13例患儿的临床特征为:起病年龄均在3岁以内占100%,除一例患儿外其余均以癫痫发作为首发症状,有皮肤表现者9例占69.2%,均表现为色素脱失斑.智力低下者9例占69.2%,全部患儿均有脑CT或MRI改变.[结论]癫痫、特殊的皮肤损害、智力低下为本病的主要临床特征:脑CT或MRI检查有助于明确诊断.
关键词： 结节性硬化症 -
双肾血管平滑肌脂肪瘤伴发结节性硬化症的诊治
目的 探讨双肾血管平滑肌脂肪瘤(AML)伴结节性硬化症(TSC)的临床特点,以提高该病的诊治水平.方法 报告本院收治1例双肾AML伴TSC的临床诊治资料并复习文献.结果经过B超、CT及MRI检查确诊.本例女性患者双肾CT及MRI检查发现肿瘤内特异性脂肪密度组织,头颅CT检查发现典型的大脑钙化结节灶.因患者全身多发占位,手术治疗效果不佳,行保守治疗,患者定期随诊.结论 B超、CT及MRI检查结合临床表现是诊断肾AML伴TSC的重要手段.其治疗方案应根据双侧肾肿瘤大小、分布、症状以及增长情况决定
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结节性硬化症的两个TSC2基因新发框移突变
该研究采用高通量测序对两个结节性硬化症(TSC)家系先证者外周血DNA行TSC相关基因(TSC1、TSC2)及其拼接序列检测,确定基因突变位点,针对突变位点设计扩增引物,采用聚合酶链反应和Sanger测序法对先证者及其父母外周血DNA行一代测序验证.两家系先证者分别存在TSC2基因c.3981-3982insA(p.Asp 1327AspfsX87)、c.4013-4014 delCA(p.Ser 1338Cysfs)杂合突变.家系1先证者父母该位点均未见异常;家系2先证者母亲检出TSC2基因c.4013-4014 delCA杂合突变,先证者父亲、先证者外祖父母该位点未见异常.c.3981-3982 insA突变会导致氨基酸序列在第1413位提前终止编码,c.4013-4014 delCA突变导致氨基酸序列在第1412位提前终止编码,二者分别为家系l、家系2的致病突变,且均为新发框移突变,但与疾病的关系仍需要突变蛋白功能细胞模型和动物模型的进一步验证.
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小儿结节性硬化症合并癫癎的随访研究
目的 调查结节性硬化症(TSC)合并癫癎的治疗转归及癫癎反复发作的高危因素.方法 回顾性分析我院66例TSC患儿的资料.结果 66例TSC患儿中,随访47例,随访时间为7个月至9.3年,平均4.5±2.6年.患儿现在年龄7.7±4.1岁,癫癎发作类型:40%有婴儿痉挛症,51%有强直性发作,32%有部分性发作,强直-阵挛性发作占6%,多灶性发作、失张力发作、不典型失神发作、抑制性运动发作各占2%.目前使用抗癫癎药1.9±0.86种,中位数1种.26%仍然癫癎发作,70%无发作,4%死亡.手术治疗3例,均在继续用药,随访1.5年以上,无发作.应用非条件logistic回归方法分析,发现起病年龄(RR=1.8,95% CI 1.0～3.2,P=0.050)、抗癫癎药的种类(RR=4.8,95% CI 1.2～18.6,P=0.024)、强直发作(RR=0.003,95% CI 0.0～0.2,P=0.04)、性别(RR=0.016,95% CI 0.0～0.5,P=0.017)是癫癎反复发作的高危因素.30例7岁以上儿童57%例可以上普通学校,10%上特殊学校;33%因为智力、言语发育落后不能上学.结论 对TSC合并癫癎进行抗癫癎治疗可以达到大部分无发作.癫癎发作起病年龄早、强直发作、需要多种抗癫癎药是癫癎反复发作的高危因素.
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新生儿左心室巨大横纹肌瘤1例
患儿,男性,1 d,因呼吸急促、口周发绀2 h入院.患儿为第1胎第1产,足月顺产出生,Apgar评分1 min、5 min均为10分,羊水清亮,无脐带绕颈,胎盘无异常.出生体重3 650 g.其母孕期未行系统产科检查,否认结节性硬化症及心脏肿瘤、心脏病家族史.
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结节性硬化症合并心脏横纹肌瘤15例临床分析
目的：研究结节性硬化症（TSC）相关的心脏横纹肌瘤（CRM）的临床特点。方法收集15例合并CRM的TSC患儿的临床资料，分析其临床特征及基因突变结果。结果11例（73%）患儿为多发CRM，肿瘤绝大部分位于左右心室，在心脏彩超上显示多数呈类圆形强回声团，边界清晰。3例患儿出现心律失常，2例发生心力衰竭。2例患儿行基因检测，均检测到TSC基因致病性突变，分别为TSC1基因和TSC2基因突变。随访3例患儿（随访时间6个月~3年2个月），其CRM均自发缩小或消退。结论 TSC患儿合并CRM多为多发，部分患儿可出现心力衰竭及心律失常。心脏彩超是发现CRM的重要方法。CRM可能有自然消退的倾向。TSC基因检测可在分子遗传学上确诊TSC。
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mTOR信号通路与癫痫
越来越多的证据表明哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)信号通路在癫痫的发病机制中扮演了重要角色.本文通过综述mTOR信号通路参与蛋白质合成、细胞凋亡、自噬、胶质增生、炎症、突触可塑性等病理生理过程,阐述mTOR信号通路致痫的可能分子机制.从遗传性疾病如TSC、PMSE,散发性疾病FCD、GG到获得性癫痫mTOR信号通路均异常激活,从另一个方面提示mTOR信号通路参与了癫痫的发病.然而,mTOR信号通路与癫痫的研究还处在初步阶段,有待于进一步的探讨.
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结节性硬化症合并肺淋巴管肌瘤病2例诊治体会
目的:为提高对结节性硬化症合并肺淋巴管肌瘤病的认识和诊治水平,回顾性分析2例结节性硬化症合并肺淋巴管肌瘤病患者的临床资料.2例患者均有肺部特征性囊性改变、肾血管平滑肌脂肪瘤及不同程度的皮肤损害.1例患者有中枢神经系统受累;1例接受雷帕霉素治疗后肺部及肾病变显著改善.结节性硬化症患者临床表现多样,合并肺淋巴管肌瘤病时有特征性影像学改变,对肺部淋巴管疾病患者应做结节性硬化症的筛查.雷帕霉素对该病治疗有显著疗效.
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TSC/Rheb/mTOR信号通路与肿瘤的研究进展
细胞可通过各种通路所形成的复杂网络系统来传递各种增殖和凋亡信号.PI3K/Akt/mTOR信号通路在正常细胞和肿瘤细胞中调节细胞生长、增殖、运动、存活、凋亡,与肿瘤的血管生成和侵袭转移密切相关[1].肿瘤抑制因子TSC位于mTOR上游,是调节mTOR的关键因子,TSC的结构和功能对于了解mTOR的功能和调节至关重要.
