26例儿童结节性硬化症临床及影像分析

目的 探讨儿童结节性硬化症的临床与影像特点.方法 回顾性分析26例结节性硬化症患儿临床与影像资料.结果 结节性硬化症临床上有癫、智力低下、皮脂腺瘤典型的三联征,但并不是每一位患者全部具备;影像上室管膜下钙化结节是特征性表现.结论 典型临床表现结合影像学特征,可对本病做出明确诊断.

结节性硬化症所致癫痫患儿的CT诊断及临床特点

目的 探讨结节性硬化症所致癫痫患儿的CT诊断及临床特点.方法 回顾性分析和总结30例TSC合并癫痫患儿的临床资料及CT表现.结果 CT检查均可见侧脑室外侧室壁管膜下有结节状高密度影,大小不一,密度均匀,其中22例脑室内有结节状高密度影,4例大脑半球皮质存在结节状高密度影,2例白质内有多发结节状高密度影.30例患儿,17例<1岁,6例1-3岁,5例4-6岁,2例>6岁;20例单一发作,7例为2种同时发作,3例为3种同时发作;25例伴随皮肤损害,18例出现智力障碍,27例EEG异常.结论 CT结合结节性硬化症所致癫痫患儿的临床表现、EEG等,可作为临床诊断结节性硬化症所致癫痫的重要影像学方式.

结节性硬化症的颅脑及肾脏影像学表现与治疗

目的 探讨结节性硬化症伴多脏器损害的影像学特点.方法 回顾性分析19例结节性硬化症伴皮肤、大脑、肾脏、肝脏等多器官损害的病例资料、临床表现及影像学改变.结果 CT显示室管膜下多发胶质结节及皮层灰质结节呈等密度,钙化结节为高密度,室管膜下病灶多突入侧脑室内,伴有脑积水和肿瘤.MRI 病变T1WI呈等或低信号,T2WI呈高信号,肿瘤的信号不均一.结论 影像学检查室管膜下结节、皮质结节,内脏多发性错构瘤为特征,治疗方案应根据双肾肿瘤的大小、分布、发展情况及症状决定,手术时应注意保留正常肾组织,保护肾功能.

结节性硬化症伴多脏器损害的临床与影像学特点

目的探讨结节性硬化症伴多脏器损害的临床与影像学特点.方法回顾性分析我院收治的2例和收集相关文献报道的15例共17例结节性硬化症患者的临床资料.结果17例中男7例,女10例,平均年龄25.5岁,有家族史6例.癫痫10例伴智力低下9例.面部对称性血管纤维瘤13例,同时伴体表其它部位类似改变3例.指(趾)甲下纤维瘤4例,拇指多指畸形2例.腹部肿块7例伴血尿4例.17例中头颅CT检查10例,MRI检查2例,提示室管膜下结节硬化12例,其中2例伴额叶结节样钙化,1例皮层钙化.17例均有肾脏病变,其中CT检查13例,示双侧病变11例,单侧2例.病变累及肝9例,脾5例和卵巢输卵管1例.X线检查提示肺囊性变2例,多骨密度增高灶疑骨转移2例,眼底错构瘤1例.结论结节性硬化症是一种可累及大脑、肾脏、皮肤、肝、脾、骨骼及肺等多器官损害的综合征,临床以癫痫、智力低下、面部血管纤维瘤为特点,影像学检查以脑室管膜下钙化和肾错构瘤具定性价值.

结节性硬化症1例

结节性硬化症是一种罕见的先天性脑病变,临床上以惊厥、智力低下和面部皮脂腺瘤为三大主要症状,发病率约每年3/10万[1].现将我院2001年3月诊治的1例报告如下.

结节性硬化症的临床及影像学特点

结节性硬化(tuberous sclerosis,TS)又名Bourneville's disease、Epiloia、Pringle's 病、Bourneville-Prinples母斑症、结节性脑硬化综合征.Virchows(1860)首先在患者大脑皮质发现有硬结,1862年由Von Reclding hausen首次报道,1880年Bourneville首次详细论述了本病,描述其大体神经病理学表现,并正式命为TS.1908年Heinrich发现TS与面部皮脂有联系,因此,把癫痫、智力障碍及皮脂腺瘤称为Vogt三联症.

产前超声诊断胎儿心脏横纹肌瘤的价值

目的 探讨胎儿心脏横纹肌瘤的超声表现、病理特征、患儿预后及其与结节性硬化症的关系.方法 回顾性分析16例胎儿心脏横纹肌瘤的患者资料,以四腔心切面及左心室长轴切面为主要观察切面,详细观察肿瘤发生部位、大小、单发或多发,是否造成流人道或流出道梗阻等.结果 胎儿超声心动图可发现心脏横纹肌瘤,单发者一般预后良好,多发者与结节性硬化症密切相关.结论 胎儿超声心动图可在产前诊断胎儿心脏横纹肌瘤,并对患儿预后的评估具有重要的临床价值.

室管膜下巨细胞型星形细胞瘤的临床分析

目的探讨室管膜下巨细胞型星形细胞瘤(SEGA)的临床特点、影像学表现、治疗方法及预后.方法回顾性分析12例经病理证实的SEGA病人的临床资料,其中经胼胝体入路8例,经额叶皮质入路4例.结果肿瘤均获全切除；本组无围手术期并发症,无死亡病例；术后均未行放化疗.随访9～112个月,无肿瘤复发,平均KPS评分为85分.结论SEGA是一种少见的神经上皮良性肿瘤,多与结节性硬化综合征并发；易发生于男性儿童,以侧脑室多见,影像学表现具有相对特异性,肿瘤全切除后预后良好.

结节性硬化症病人的癫疒间外科治疗

文章介绍了结节性硬化症病人的发病机制、临床表现及2012年新版的结节性硬化症诊疗标准，探讨皮质结节与癫疒间的关系，主要从外科治疗结节性硬化症难治性癫疒间病人角度，对手术的适应证、多种术前评估手段、不同手术方式进行总结，同时对手术治疗需要解决的问题作进一步分析。

室管膜下巨细胞星形细胞瘤1例并文献复习

目的 探讨室管膜下巨细胞星形细胞瘤(SEGA)的临床特点、诊断及治疗方法.方法 回顾性分析l例SEGA病人的临床资料,经左侧大脑胼胝体入路切除.结果 肿瘤次全切除,透明隔造瘘术有助于缓解脑积水,病理检查为室管膜下巨细胞星形细胞瘤,术后恢复良好.随访6个月,MRI未见复发.结论 SGCA是TS在中枢神经系统的特征病变,是少见的良性局限性脑肿瘤,临床和影像学具有特征表现,治疗首选手术切除,术后定期随访.

结节性硬化症合并多形性黄色星形细胞瘤1例

1 病历资料 女,36岁;因反复意识丧失伴四肢抽搐近4年,双眼视力进行性下降近2个月入院.体格检查:面部见1～10 mm2红色半透明蜡样丘疹,密集或散在分布(图1);智力低下,情感淡漠;左眼失明,右眼有光感,左眼外展受限,右眼眼球活动正常;双侧视乳头水肿、渗出明显,左侧眼底颞下象限可见边界清楚的结节状斑块.

结节性硬化症伴肾脏肿瘤四例临床及基因突变分析

结节性硬化症患者颅内皮层结节对智力的影响

目的 通过对患者影像学资料的分析,研究结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者颅内皮层结节对智力的影响.方法 本研究收集了73例临床确诊的TSC患者,包括影像学资料及韦氏智力测试结果,分析颅内皮层结节的数量、部位及类囊状结节对患者智力的影响.结果 在入组患者中男43例,女30例,患者出现癫痫的发病年龄小10 d,大28岁.智力正常组36例(49％),智力低下组37例(51％).颅内皮层一侧有结节者4例(5％),双侧均有结节者69例(95％).左右两侧脑区皮层结节数量之间无统计学差异(P=0.707).全脑皮层结节数量＞15个患者比结节数量≤15个患者更容易出现智力低下(P=0.010).左颞叶皮层结节数量(P=0.011)、双侧颞叶皮层结节数量(P=0.022)及左侧脑区皮层结节数量(P=0.032)在智力方面差异有统计学意义.27例患者头颅MR上至少存在一个类囊状结节,未发现类囊状结节对患者智力的影响(P=0.524).结论 颅内皮层结节数量＞15的患者癫痫发病年龄早,容易出现智力低下.智力低下与左颞叶结节数量、双侧颞叶结节数量及左侧脑区结节数量有关.

结节性硬化症TSC2基因5238-5255 del 18 bp及2713 C>T基因突变分析

目的 检测并分析2例中国汉族结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者TSC2基因突变特点.方法 采用直接测序法对31个家系的34例TSC患者及其父母33名进行TSCI基因和TSC2基因全长编码外显子基因检测.测序后发现第25家系先证者为TSC2基因外显子40的框内移码突变5238-5255 del 18 bp,第11家系先证者为TSC2基因外显子23错义突变Arg905Trp.进一步采用变性凝胶电泳及内切酶技术在患者与120名正常对照中检测这两种突变.结果 第25家系先证者外显子40出现5238-5255d el CATCAAGCGGCTCCGCCA突变,导致6个氨基酸缺失的框内移码突变(1746-1751del His-Ile-Lys-Arg-Leu-GJy),第11家系先证者外显子23出现2713 C>T(Arg905Trp)错义突变,2713位碱基由胞嘧啶(C)改变为胸腺嘧啶(T),导致第905位氨基酸精氨酸被色氨酸替代.120名正常对照未检测到这两种突变.结论 TSC2基因5238-5255 del 18 bp及2713 C>T突变为两种致病性突变.

结节性硬化症一家系5例临床分析

结节性硬化症(tuberous sclerosis, TS)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征.以面部血管纤维瘤、癫痫发作和智能减退为临床特征.发病率为3.3/10万/年,患病率为1/2万～1/30万[1].

结节性硬化症伴肾错构瘤出血1例报告

结节性硬化症TS(tuberous sclerosis),又称Bourneville病,是一种以面部皮脂腺瘤、癫癎和智能减退为临床表现的疾病[1].其临床特征为任何器官均可出现错构瘤,常出现在大脑、肾脏、皮肤、眼、心脏等部位[2],累及肝、脾、骨骼等器官较为少见.而具有此典型临床表现的患者并不多见,我们诊治1例,现报告如下.

结节性硬化症患者癫痫发作对智力的影响

目的 研究结节性硬化症(TSC)患者癫痫发作与智力的关系. 方法 采用回顾性分析方法总结南方医科大学南方医院及广东三九脑科医院自2007年5月至2012年5月收治的110例伴有癫痫发作的TSC患者资料,分析影响患者智力低下的因素. 结果 本组患者中男性67例,女性43例.癫痫的发病年龄从10d到28岁不等,30％TSC患者在1岁以内发病,65％在3岁以内发病.12例患者有痉挛发作史.40例患者智力正常,51例患者智力低下.在发病年龄小于1岁的患者中,80％的患者智力低下；在有痉挛发作的患者中,92％的患者智力低下;在有2种发作形式的患者中65％出现智力低下；在每月发作大于4次的患者中有62％出现智力低下；病史5年以上的患者中也有63％的患者出现智力低下. 结论 发病年龄小于1岁、有痉挛发作的患者更容易出现智力低下,应尽早终止发作以提高患者智力.

结节性硬化症与难治性癫痫相关基因的生物信息学分析

目的 用生物信息学方法探讨结节性硬化症与难治性癫痫的发病相关基因，为癫痫的基础研究和临床治疗提供新思路。 方法 从基因芯片公共数据库Gene Expression Omnibus(GEO)中下载结节性硬化症与难治性癫痫相关基因芯片数据，利用String、KEGG、Panther等在线分析软件对差异表达基因进行生物信息学分析。 结果 在100个差异表达基因所编码的蛋白中,有47个蛋白与其他蛋白存在相互作用关系，作用过程涉及多种生物学通路，与多个生物学过程和分子功能相关。 结论 结节性硬化症与难治性癫痫这二者发病是多种基因相互作用的结果，其中与GFAP、ANXA2和S100A 10等关系为密切。

结节性硬化症合并双肾巨大血管平滑肌脂肪瘤一家系TSC基因突变分析

目的 描述结节性硬化症(TSC)伴发双肾巨大血管平滑肌脂肪瘤一家系患者的临床特征并对该家系进行致病基因突变分析. 方法 整理患者临床资料并通过二代测序对该家系TSC1和TSC2基因进行测序分析.通过迷你基因(pSPL3外显子捕获质粒)构建与表达对可疑剪切突变进行验证,后以患者RNA对其进行体内验证. 结果 患者临床表现典型,以双肾巨大血管平滑肌脂肪瘤为主,同时伴有面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、肺淋巴管肌瘤病、室管膜下钙化结节和视网膜错构瘤等表现.基因分析发现1个新的TSC2基因杂合突变(c.3610G＞A).在蛋白水平上预测该突变为错义突变(p.Gly1204Arg),但在转录水平上,迷你基因及RNA分析均验证该突变为剪切突变. 结论 本研究新发现1个突变位点与TSC有关,该突变同时导致氨基酸替代和异常剪切.

结节性硬化症双生子中 TSC2基因突变的检测

目的：对一对结节性硬化症双生子患者及其父母候选基因的突变进行检测，揭示该病的遗传基础。方法：采用聚合酶链式反应，扩增结节性硬化症双生子患者TSC2基因的全部外显子，以及内含子外显子交接区，进行DNA直接测序分析；利用限制性片段长度多态性（ RFLP）技术检测了患者的父母和500个健康人的突变，并分析本突变是否和结节性硬化症有关。结果：双生子患者中均发现一个TSC2基因的错义突变c．G2032A，该突变导致TSC2蛋白678位的丙氨酸被替换为苏氨酸（ p．A678T）；RFLP结果显示患者的父亲有c．G2032A突变，500个正常人中有3人也携带此突变。结论：在结节性硬化症人群中发现TSC2基因新的突变，这一发现丰富了该基因引起结节性硬化症的突变谱。