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结节性硬化症伴多系统损害1例
结节性硬化症是由单一常染色体显性遗传引起的复合性发育不良.本病特征为皮损、智力迟钝及癫痫.我们见到一例患者合并多系统损害,现报告如下.
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结节性硬化症的基因突变研究
目的:研究2例中国汉族人结节性硬化症TSC1和TSC2基因的突变情况.方法:采用聚合酶链反应扩增2例结节性硬化症患者、患者家族中的正常人及100名健康对照者的TSC1和TSC2基因的全部外显子,并进行DNA测序分析.结果:家系I发现一个无义突变(nonsense mutation):TSC2基因第1372位碱基由胞嘧啶(C)突变为胸腺嘧啶(T),导致第458位氨基酸(精氨酸)处提前出现终止密码子.散发患者II发生了一处移码突变(frame shift mutation):TSC2基因第5238位与5255位碱基之间缺失CATCAAGCGGCTCCGCCA 18个碱基,其后密码子发生移位.结论:无义突变c.1372 C>T(p.R458X)和移码突变5238-5255 del 18 bp CAT CAAGCGGCTCCGCCA 1746 del HIKRLR可能是导致这2例患者临床发病的主要原因.
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遗传性皮肤病在新生儿期的皮肤表现
在新生儿皮肤病中由基因或染色体变异所引起的遗传性皮肤病的发病率较低.为了更好地认识并早期诊断此类疾病,预防或减轻此类疾病对多器官的损害,检索近十年来我国报道的所有新生儿期发病的遗传性皮肤病,对色素失禁症、结节性硬化症、神经纤维瘤病等累及多器官(包括神经系统)的遗传病以及大疱性表皮松解症、鱼鳞病、先天性厚甲症、新生儿先天性皮肤缺损、有汗性外胚叶发育不良、回状颅皮等在我国有报道的遗传性皮肤病在新生儿期的表现进行了回顾性总结.
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结节性硬化症21例临床分析
结节性硬化症(TSC)是神经皮肤综合征的一种.该病由细胞分化和增殖异常引起,可累及脑、皮肤、心脏、肾脏和其它脏器,临床表现各异,易漏诊或误诊.为提高对本病的认识,现将我科1991年4月至2000年6月收治的结节性硬化症21例分析如下:
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结节性硬化症的颅脑及肾脏CT表现
目的:探讨结节性硬化症的颅脑及肾脏CT表现,以提高对本病的诊断水平.方法:收集经临床及CT诊断的结节性硬化症35例,分析其颅脑及肾脏CT表现.结果:本组35例患者均有颅脑异常CT表现,其中室管膜下结节35例、皮层或/及皮层下结节16例、室管膜下巨细胞星形细胞瘤2例、脑白质内小片状低密度区5例、梗阻性脑积水4例;22例有肾脏异常CT表现,其中血管肌脂瘤18例、多发囊肿4例、动脉瘤2例.结论:结节性硬化症的颅脑及肾脏CT表现具有特征性,CT可作为检查结节性硬化症的首选方法.
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CT与MRI对结节性硬化症的诊断价值
目的 探讨结节性硬化症影像学表现及CT与MRI对其诊断的价值.方法 回顾性分析45例临床确诊为结节性硬化症病人的影像学资料.结果 CT检查45例病人均可见室管膜下结节.MRI检查39例病人显示皮质及皮质下结节,可见脑实质内异常信号影,T1加权像(T1WI)序列呈低信号,T2 WI序列呈高信号.MRI检查,8例(18.0％)见室管膜下星形细胞瘤;腹部CT平扫加增强扫描,9例(20.0％)合并肾脏血管平滑肌脂肪瘤,2例(4.4％)合并肝脏血管平滑肌脂肪瘤;胸部CT平扫加增强扫描,3例(6.7％)合并肺血管淋巴管肌瘤病.结论 结节性硬化症是一种可累及多系统多器宫的综合征,CT显示室管膜下钙化结节具有特征性诊断价值;MRI对非钙化性结节比较敏感,能发现更多病变.CT及MRI联合检查对结节性硬化症的定性诊断有重要价值.
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恶性生物学行为肾血管平滑肌脂肪瘤(附2例报告)
肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML)是肾的一种错构瘤,约占全部肾肿瘤的2.0%～6.4%,是常见的肾脏良性肿瘤,可单发、多发或双侧发病,双侧发病者通常伴发结节性硬化症,属常染色体显性遗传.
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小儿结节性硬化症10例临床分析
目的:提高小儿结节性硬化症的早期诊断率,避免漏诊和误诊.方法:回顾性分析过去确诊的10例结节性硬化症患儿的临床表现及治疗.结果:该病以皮肤改变、癫疒间、智能低下为特征.结论:注重小儿皮肤特征性改变,及早CT检查,能早期诊断.
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TSC1基因多态性与结节性硬化症癫痫的相关性研究
目的 探讨结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患儿TSC1基因多态性与癫痫的相关性.方法 TSC患儿60例为观察组,其中合并癫痫者36例为癫痫组,未合并癫痫者24例为非癫痫组,同期体检健康者60例为对照组,采用限制性片段长度多态性PCR法检测观察组与对照组TSC1基因rs3761840位点单核苷酸多态性(single nucleotidepolymorphism,SNP),并进行比较.结果 观察组AA基因型频率(53.33％)高于对照组(30.00％),GG基因型频率(6.67％)低于对照组(23.33％)(P＜0.05),AG基因型频率(40.00％)与对照组(46.67％)比较差异无统计学意义(P＞0.05),观察组A等位基因频率(73.33％)高于对照组(53.33％),G等位基因频率(26.67％)低于对照组(46.67％)(P＜0.05);癫痫组AA、AG、GG基因型频率(55.56％、38.89％、5.55％)和A、G等位基因频率(75.00％、25.00％)与非癫痫组(50.00％、41.67％、8.33％,70.83％、29.17％)比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 TSC1基因rs3761840位点基因多态性与儿童TSC癫痫的发生无明显相关性.
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肾血管平滑肌脂肪瘤的诊断与治疗
肾血管平滑肌脂肪瘤(错构瘤,AML)是临床上比较少见的良性肿瘤,近几年有上升趋势.本病可表现为两种类型,一类伴发结节性硬化症,另一类不伴发结节性硬化症.我院自1990～2000年共收治不伴发结节性硬化症AML患者6例,均于术前确诊,术后病理证实.
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结节性硬化症2例报告
结节性硬化症是先天性家族性疾病,比较少见.临床以癫痫发作、智力减退和面部皮脂瘤为特征.现将本院近十年来确诊的2例介绍如下.
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结节性硬化症相关癫(痫)的外科治疗
结节性硬化症(TSC)是一种少见的常染色体显性遗传神经皮肤疾病,癫(痫)为其常见的临床表现.研究表明,即使使用多种抗癫(痫)药物,仍有超过50％的TSC相关癫(痫)成为药物难治性癫(痫).皮质结节是导致癫(痫)的主要原因,针对致(痫)结节及相关区域的外科手术是治疗TSC相关难治性癫(痫)的重要手段.近年来,随着电生理和影像学技术的发展,TSC相关癫(痫)的手术治疗效果明显提高,不仅能够控制大部分患者的癫(痫)发作,而且能够改善患者的智力和发育迟滞.尽管如此,目前国内外尚无一个较为规范的TSC相关癫(痫)的外科治疗程序.现对TSC相关癫(痫)的外科治疗概况、评估手段、手术处理及预后进行综述,希望对TSC相关癫(痫)的外科治疗提供帮助.
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结节性硬化症的临床特点与诊断进展
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种累及多个脏器及组织的少见常染色体显性遗传病,临床表现复杂多样,依据临床特点进行诊断.TSC诊断标准包括临床诊断标准和基因诊断标准.
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结节性硬化症的规范化管理
结节性硬化症(TSC)是一种涉及多器官系统的常染色体显性遗传性疾病,临床表现复杂多样,且严重程度不一,规范监测和管理此病对于降低其发病率和病死率是很必要的.2012年TSC国际共识会议对新诊断的或怀疑为TSC的患者和既往诊断为明确或可能TSC的患者进行分层管理,使TSC诊疗措施和远期管理更加规范和优化.
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结节性硬化症儿童临床与CT特点
目的 探讨儿童结节性硬化症(TS)的临床与CT特点,以提高对本病的诊治水平.方法 诊断为TS的18例患儿,以层厚10mm/层距10mm为参数进行CT扫描,采集头颅图像后,综合该组临床资料和头颅CT征象进行回顾性分析.结果 TS患儿具有癫(癎)、智力低下、皮脂腺瘤三大表现,发生率分别为94.4%、66.7%、83.3%.18例均有颅脑CT异常表现,其中室管膜下结节18例,表现为多发高密度钙化结节;脑皮质或皮质下11例,表现为高密度钙化6例,低密度灶5例;脑萎缩3例;脑室扩张1例.结论 YS的临床和头颅CT表现具有特征性,尤其CT对发现颅内高密度或小的斑点钙化具有较高的特异性,可作为首选检查方法.
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新生儿期结节性硬化症8例
目的 探讨新生儿期结节性硬化症的临床特点.方法 2006年9月至2015年9月于首都医科大学附属北京儿童医院住院确诊结节性硬化症患儿134例,其中8例新生儿期即出现临床症状,分析此8例患儿新生儿期临床表现(皮肤损害、神经系统异常等)、辅助检查(皮肤活检、心脏彩超、头颅影像学)及随访结果.结果 本组8例中4例在新生儿期确诊结节性硬化症,4例未确诊,分别于 4个月~14岁确诊本病.本组8例患儿在新生儿期6例(75%)存在皮肤改变,皮肤病变以色素脱失斑为主(5例),其次为血管纤维瘤(2例)、鲨鱼皮样斑点(1例).新生儿期心脏病变表现为心脏横纹肌瘤4例(50%),发生率较高,且多发、分布广.心脏超声表现为团块样中强-强回声,质地均匀,边界清晰,1例对三尖瓣血流略有影响.1例心电图异常,为房性期前收缩伴室内差异性传导,加速性房性逸搏.中枢神经系统可表现为惊厥发作,头颅影像学病变表现为室管膜下结节(3例)、脑白质病变(2例)、巨细胞星形细胞瘤(1例).1例发现TSC2基因阳性,为杂合突变,核酸突变位点为c.268C>T(E4),氨基酸突变为p.90Q>X,为无义突变,可能导致蛋白翻译提前终止.结论 新生儿期结节性硬化症临床表现累及多系统,以皮肤、心脏、中枢神经系统多见,应注意新生儿查体,对疑似患儿进行头颅CT/磁共振成像、心脏超声筛查,并结合基因学诊断,可帮助新生儿科医师早期诊断本病.
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结节性硬化症患儿TSC1/TSC2突变基因型与表型的相关性分析
目的 探讨结节性硬化症(TSC) TSC1/TSC2突变基因型与表型的相关性.方法 应用高通量捕获二代测序技术检测19例中国儿童TSC基因突变类型,并对其基因型(包括新发突变)与临床表型进行分析.结果 在19例TSC患儿中,4例为TSC1基因突变,13例为TSC2基因突变,2例突变基因不明;其中TSC2/TSC1基因突变率之比为3.4/1,共发现6种新突变基因位点.TSC1基因突变组有癫(痫)发作3例(75％,3/4例),TSC2基因突变组有癫(痫)发作10例(77％,10/13例);TSC1基因突变组癫(痫)发作难以控制者1例(25％,1/4例),TSC2基因突变组癫(痫)发作难以控制者4例(31％,4/13例),TSC1和TSC2基因突变组的癫(痫)发作及严重程度差异均无统计学意义(P =0.480 7、0.462 2).85％(11/13例)TSC2基因突变组患儿有智力障碍,高于TSC1基因突变组(50％,2/4例);TSC2基因突变组有中重度智力障碍者7例(54％,7/13例),高于TSC1基因突变组(25％,1/4例).TSC2突变基因型出现皮肤、心脏和肾脏损害的临床表型可能多于TSC1突变基因型.结论 TSC2基因突变可能是TSC患儿主要的分子发病机制,TSC2基因发生突变的患儿其临床表型更严重,较易发生癫(痫)、智力障碍、面部血管纤维瘤及肾错构瘤等,但尚需进一步进行多中心、大样本研究证实.
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结节性硬化症患儿的临床、视频脑电图与影像学特征
目的 分析结节性硬化症(TSC)患儿的临床、视频脑电图(VEEG)和影像学特征.方法 对2000年6月-2010年6月在新疆维吾尔自治区人民医院儿科诊断为TSC患儿的临床资料,包括性别、年龄、民族构成、癫发作形式、皮肤损害情况和眼底情况等,以及头颅CT/MRI资料和VEEG.结果 41例TSC患儿中癫发作36例,癫的发生率为88.71%(36/41例),局限性发作为癫主要发作形式.VEEG异常者占77.78%(91/117例次),同一例患儿可见多种异常.TSC患儿头颅CT检查均有异常,均可见侧脑室外侧壁室管膜下结节状高密度影;23例TSC患儿头颅MRI异常,同一例患儿病变可以累及多个脑叶,并且病变范围较头颅CT更为广泛,头颅CT/MRI异常部位与VEEG的异常部位不完全相符.患儿眼底均未发现异常.结论 TSC患儿诊断主要依靠皮肤损害和头颅影像学检查,头颅CT/MRI检查对该病有诊断意义,但与VEEG的异常部位不完全相符,从经济学角度上认为行头颅CT检查更有价值.癫发作主要类型为局限性发作.
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同胞姐弟共患结节性硬化症4例
例1先证者,女,12岁,因反复抽搐十余年入院,1.5岁时患儿不明原因出现抽搐,表现为频繁眨眼、口角右斜、右上下肢强直,进而发展为四肢强直或屈曲、呼之不应,持续约数十秒后缓解,抽后全身乏力,伴发热37.8℃左右,无嗜睡、呕吐、肢体瘫痪等.类似抽搐发作数百次以上,无时间规律性,当受凉、进食甜酒、饮料后抽搐更频繁,曾服用苯妥英钠等药物无效.生长发育基本正常,现读小学四年级,成绩中等.出生0.5年后家长发现其左侧面部有一淡红色丘症,以后逐渐长大、扩散.查体:发育及营养较好,左面部见6 cm×10cm大小红褐色血管纤维瘤,眼底检查无视网膜错构瘤等改变.胸背、腹部皮肤见数个散在纸屑样色素脱失斑及牛奶咖啡斑,背部可见鲨鱼皮样斑,心肺腹无异常,四肢肌张力、肌力正常,克、布氏征(-),巴氏征左侧(-)、右侧(+),双膝反射++～+++.例2,女,9岁;例3,女,4岁.
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小儿结节性硬化症治疗进展
小儿结节性硬化症(TSC)又名Bourneville病,临床表现为三联症,即癫□、智力低下和面部血管纤维瘤.本病实质为一组侵犯皮肤、神经、心脏和肾脏等多器官的常染色体显性遗传综合征.TSC患者的治疗与预后往往不同丁其他疾病所致的癫□、肾肿瘤及肺间质性疾病.近年来,在TSC的治疗方面己取得了一定进展,mTOR抑制剂可缩小室管膜下星形细胞瘤及血管纤维瘤的体积,以及改善TSC患者的肺功能.现就TSC患者的神经、肾脏及肺脏等方面的新治疗进展进行综述.
