结节性硬化症的基因突变研究
摘要： 目的:研究2例中国汉族人结节性硬化症TSC1和TSC2基因的突变情况.方法:采用聚合酶链反应扩增2例结节性硬化症患者、患者家族中的正常人及100名健康对照者的TSC1和TSC2基因的全部外显子,并进行DNA测序分析.结果:家系I发现一个无义突变(nonsense mutation):TSC2基因第1372位碱基由胞嘧啶(C)突变为胸腺嘧啶(T),导致第458位氨基酸(精氨酸)处提前出现终止密码子.散发患者II发生了一处移码突变(frame shift mutation):TSC2基因第5238位与5255位碱基之间缺失CATCAAGCGGCTCCGCCA 18个碱基,其后密码子发生移位.结论:无义突变c.1372 C>T(p.R458X)和移码突变5238-5255 del 18 bp CAT CAAGCGGCTCCGCCA 1746 del HIKRLR可能是导致这2例患者临床发病的主要原因.
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3种测体温方法在住院患者中的应用比较
体温是人体重要的生命体征，而体温测量是临床护理的基础工作，其测量的准确性直接关系到疾病的诊断、治疗和护理。本科室一直采用玻璃水银体温计测体温，但玻璃水银体温计易断裂、折断、咬破、滑脱并发水银泄露等不安全因素。2013年科室采用红外耳温计测量耳温，部分医师对耳温测量的体温数据产生质疑，为了解皮肤科住院患者耳温、口温、腋温的相关性，我科对400例住院患者分别同时测量耳温、口温、腋温，并对所测得的数据进行分析，现报道如下。
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膦甲酸钠联合阿昔洛韦治疗带状疱疹35例疗效观察
我科应用膦甲酸钠联合阿昔洛韦治疗带状疱疹，取得了较好的疗效，报道如下。
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雷公藤多苷联合甘利欣治疗过敏性紫癜疗效观察
过敏性紫癜( HSP )主要是变态反应性小血管炎。将本院诊治的120例过敏性紫癜患儿分为两组，分别给予不同治疗方案，并对临床疗效进行了综合性分析，现报道如下。
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4例早期蕈样肉芽肿临床及组织病理分析
蕈样肉芽肿( MF)是皮肤T细胞淋巴瘤中常见的一种,约占皮肤淋巴瘤的50％,1由于其早期的临床表现无特异性,常难以得到及时的诊治。笔者对我院2007年1月至2013年12月诊治的4例MF进行回顾性分析,现报道如下。
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强脉冲光治疗激素依赖性皮炎疗效观察
近年来由于外用糖皮质激素(简称激素)制剂的不规范使用，由此导致激素依赖性皮炎( cortcosteroid dependent deratitis CDD)发病率不断上升。激素依赖性皮炎常见于面部，由于激素引起皮肤萎缩变薄，皮肤高敏感性，皮疹容易反复发作，严重影响患者容貌及身心健康。此病临床治疗方法较多，临床疗效差异较大。我科应用强脉冲光治疗面部激素依赖性皮炎患者，取得满意疗效，报道如下。
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卡介菌多糖核酸联合5％咪喹莫特乳膏治疗疣状表皮发育不良1例
疣状表皮发育不良是由人乳头瘤病毒( HPV)感染所致。笔者采用肌注卡介菌多糖核酸注射液联合外涂5％咪喹莫特乳膏治疗1例扁平疣型疣状表皮发育不良，取得较好疗效，报道如下。
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婴儿肛周尖锐湿疣误诊1例
临床资料患儿,男,11个月。因肛周赘生物3个月就诊。患儿3个月前无明显诱因于肛周左侧出新1个粟粒大红斑丘疹,在当地诊所诊断为“湿疹”,给予皮炎平软膏外用,日2次,未见明显好转,10天后对侧出现上述皮损,就诊于兰州大学第一附属医院,诊断为“传染性软疣”,给予外用干扰素涂抹患处1周,疗效欠佳。又到甘肃省人民医院就诊,诊断为“单纯疱疹”,外用喷昔洛韦乳膏,日4次1周,皮损未见好转。再次就诊于兰州大学第二附属医院,诊断为“尖锐湿疣”,给予冷冻3次后皮损较前增多,改用“派特灵”日2次外用,用药1周后皮损消退,停药10天后皮损再次复发,再次外用“派特灵”涂抹皮损处,皮损无明显改善。患儿平素体健,父母均体健。皮肤科情况：肛门及肛周处多个密集的粟粒大淡红色丘疹,质地柔软,顶端尖锐,向外扩散分布数个绿豆至黄豆大污灰色丘疹,表面粗糙,可见沟回(图1)。实验室检查：肛周皮损行人乳头瘤病毒荧光检测阳性,醋酸白实验阳性,肛肠镜检查提示直肠未见明显异常。
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外用5％咪喹莫特乳膏治疗会阴部传染性软疣疗效观察
我科于2008年2月外用5％咪喹莫特乳膏治疗32例会阴部传染性软疣，取得较好疗效，现报道如下。
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?中国皮肤科学史?出版暨筹建“中国皮肤科博物馆”通报
1.?中国皮肤科学史?于2014年出版发行。该书由陈洪铎、廖万清、张学军策划，马振友、张建中、郑怀林主编，国内外200余名知名专家共同编辑完成，图文并茂，史料翔实，为达到国际水平的大型皮肤科史书。
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学龄期特应性皮炎患儿及家庭生活质量调查研究
特应性皮炎( atopic dermatitis,AD)是一种慢性、复发性、炎症性皮肤病,通常初发于婴儿期,部分患儿病情可迁延至成年。特应性皮炎不仅皮肤不适、瘙痒、睡眠障碍,也会造成情绪异常。特别是学龄期的儿童,一方面病情的迁延反复导致患儿和父母对治疗缺失信心,依从性下降；另一方面瘙痒引起的睡眠质量下降对患儿在学校的生活学习产生负面影响,影响整个家庭的生活质量。笔者采用 Lewis－Jones 等CDLQI儿童生活质量量表1和Stephen等PIQoL－AD特应性皮炎患儿父母生活质量表,2对武汉及其周边地区的6~12岁AD患儿及其患儿家庭其他成员生活质量进行调查,以探讨该地区AD对学龄期患儿和家庭其他成员生活质量的影响。
