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难治性癫痫172例临床病理分析
目的 探讨难治性癫痫病灶切除手术患者的临床病理学分型及特点.方法 收集清华大学玉泉医院2008年1月至2009年6月,172例难治性癫痫手术治疗患者的病理标本及临床资料.采用HE和免疫组化染色,探讨各种类型癫痫病灶的临床病理学特点.结果 经病理诊断,局灶皮质发育不良138例(其中FCD Ⅰ B 115例、FCDⅡA 15例、FCDⅡB 8例)、微发育不良2例、胚胎发育不良性神经上皮瘤4例、Rasmussen脑炎7例、瘢痕脑回16例,节细胞瘤、多小脑回畸形、血管畸形、下丘脑错构瘤及结节性硬化各1例.结论 局灶皮质发育不良为引发难治性癫痫常见病因,其中以FCDⅠ B亚型为多见.
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结节性硬化症致病基因及基因突变研究进展
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,典型临床特征是癫痫、智能减退、面部血管纤维瘤及各系统的错构瘤.该病具有遗传异质性,由TSC1或TSC2基因突变引起.TSC1编码错构瘤蛋白(hamartin),TSC2编码马铃薯球蛋白(tuberin).这两种蛋白质在组织中广泛表达,于体内形成Hamartin-Tuberin复合体,若TSC1或TSC2基因发生突变,则影响Hamartin-Tuberin二聚体功能,使mTOR复合物1(mTOR complex 1,mTORC1)信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症的发生.目前研究证实该病与TSC1或TSC2基因突变有关.该文就结节性硬化症的致病基因及基因突变研究进展作一综述.
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结节性硬化症1例
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性单基因皮肤病,具有复杂多变的临床表现.现报道1例我科在临床中诊治的结节性硬化症病例.
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婴儿视网膜错构瘤一例
患儿,女,10个月,因"皮肤白斑8个月"至本院皮肤科就诊,转来我科查眼底.患儿足月顺产,3个月前,因"抽风1个月"外院查头颅MRI示:双侧脑室体部室管膜下多个结节状短T1短T2与异常信号.脑电图示:右中央顶区偶见尖慢波.查血:碱性磷酸酶234IU/L(15-112),Ca 1.93mmol/L(2-3),Mg0.7mmol/L(0.9-1.8),磷1.9mmol/L(0.6-1.6).诊断为"1.癫痫2.结节性硬化症".我院皮肤科查:全身散在大小不等色素脱失斑.眼科查:双眼视力:不会查,眼压:双Tn,右眼内斜15°,双眼睑正常,双结膜正常,双角膜清,前房中深,KP(-),Tyn(-),右眼瞳孔不圆,左瞳孔圆,双眼晶体清,眼底:右眼视盘边界不清,静脉迂曲扩张,视盘颞侧可见大片视网膜下硬性渗出,黄斑区不清,视盘颞下方2.5PD处可见直径约3PD视网膜下肿物.左眼底:视盘界清,C/D 0.3-0.4,视网膜可见豹纹状眼底,沿颞下静脉距离视盘1.5PD处可见前膜.诊断为:1.右眼视网膜错构瘤2.结节性硬化.在我院查双眼眶CT示:未见明显异常.
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结节性硬化症的MRI和CT诊断
目的探讨结节性硬化症的颅内影像学征象.材料和方法:对5例临床确诊为结节性硬化症的病例进行头颅CT和MRI检查,对其影像学征象进行分析. 结果所有病例均表现为两侧侧脑室室管膜下多发结节状异常信号和高密度,其内多同时有钙化.其余脑实质及皮层下亦可见散在结节状和片状异常信号,合并有钙化.增强扫描:室管膜下结节有轻度增强. 结论 MRI和CT检查能全面反映结节性硬化症的颅内病理改变,对于其临床诊断和中枢系统损害程度的评价有意义.
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结节性硬化症的骨骼影像学特征
目的 探讨结节性硬化症(TSC)的骨骼影像表现特征.方法 回顾性分析13例符合临床确诊标准的TSC影像资料.着重观察其骨骼影像表现.13例均行头颅CT扫描,7例行腹部CT检查.结果 CT可见下列3种表现:(1)骨骼多发硬化性小结节13例:病变多发且分布较为均称,呈多发斑点状或小结节状硬化,边界清晰,硬化性小结节灶见于颅骨、骨盆、椎体及长骨骨端的松质区.部分病例呈现枕骨大孔周缘珠环征,颅顶部层面硬化小结节酷似"鳞甲征".(2)牙质样骨增生或类骨纤维结构不良样改变:类骨纤维结构不良样改变7例,象牙质样椎弓征5例.(3)骨皮质增生改变:2例髂骨皮质对称骨膜新骨增生,形似"皮质双边征",短管状骨一侧或双侧皮质增厚3例.5例复查病灶未见明显变化.特征性骨骼影像表现为同时出现椎体内多发硬化小结节伴象牙质样椎弓硬化;颅骨内多发硬化小结节伴局部类骨纤样改变等.结论 TSC骨骼影像学表现颇具特征性,该表现可列为结节硬化症的临床诊断主要指标之一.
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结节性硬化症伴肺病变二例
自20世纪70年代以来,结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的肺病变:淋巴管平滑肌瘤病(lymphangioleiomyomatosis,LAM)引起临床注意,早期的流行病学统计认为其发生率不足TSC患者的4％[1].
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胎儿及婴幼儿结节性硬化症伴有心脏横纹肌瘤的MRI表现
目的 分析胎儿及婴幼儿结节性硬化症(TSC)合并心脏横纹肌瘤(CRs)的影像表现,以提高对该病的认识.方法 回顾性分析2006年6月至2013年11月经MRI诊断的9例婴幼儿和4例胎儿TSC伴有CRs的临床和影像资料,总结其影像特征.所有胎儿及婴幼儿均接受颅脑和心脏MR平扫,9例婴幼儿还进行MR增强检查.结果 9例TSC患儿在头颅MRI上具有特征性的侧脑室室管膜下及双侧大脑皮层和皮层下多发异常结节信号.室管膜下结节在常规自旋回波T1WI表现为等或略低信号,T2WI为稍高或稍低信号.皮层及皮层下结节T1WI表现为低或者高信号,T2WI上为低或者高信号.增强后有不同程度强化.9例CRs患儿中,单发病灶3例、多发6例.心脏增强扫描CRs表现为室间隔、心室流出道或房室游离壁类圆形实质性占位,自旋回波T1WI及T2WI、平衡稳态快速梯度回波(B-TFE)序列均呈类似于心肌的等信号,增强后无或者轻度强化.4例胎儿快速序列MRI显示颅内双侧室管膜下多发小结节,T1WI呈等或稍高信号,单次激发快速自旋回波(SSTSE)或平衡稳态快速梯度回波(B-FFE)序列上呈等高或者低信号.心房或者心室内CRsB-FFE序列和SSTSE序列呈等或稍高圆形信号.结论 MRI在TSC合并CRs的颅内和心脏病灶的检出方面均具有独特的优势.MRI技术的发展可以提高本病诊断的及时性及准确性.
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淋巴管肌瘤病:从分子研究到靶向治疗
淋巴管肌瘤病(LAM)是一种罕见的肺部疾病,分为散发性LAM(sLAM)和结节性硬化症相关LAM(TSC-LAM)两种,主要见于育龄女性,以肺部囊性病变和血管肌脂瘤或淋巴管肌瘤等腹部肿瘤为主要表现.其发病机制为LAM细胞发生TSC基因突变,导致哺乳动物西罗莫司(雷帕霉素)靶蛋白激酶(mTOR)异常活化,从而致病.mTOR通路在LAM发病中的重要作用推动了mTOR抑制剂(如西罗莫司等)在其治疗中的应用.本文简述了LAM的发病机制,并综述了mTOR抑制剂在LAM治疗中的临床研究进展.
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以癫痫为主要症状的结节性硬化症病例1例伴新文献复习
结节性硬化症(tuborous sclerosis,TSC)又名Bourneville病,是一种以患者面部皮肤血管瘤、癫痫发作和智能减退为主要临床特征的较为罕见的遗传性神经皮肤综合症.本文回顾性分析汕头大学医学院第二附属医院神经内科1例确诊的TSC患者,并结合当前相关文献,对该病的诊断行进一步了解.
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结节性硬化症细胞株TSC2-/-MEFs和正常细胞株TSC2+/+MEFs微小RNA表达谱的差异分析
目的:结节性硬化症是由于TSC1和TSC2基因突变导致累及多个器官、系统的常染色体显性遗传疾病,TSC2突变更为常见而且临床表型更为严重.为探讨结节性硬化症细胞株TSC2-/-MEFs与正常细胞株TSC2+/+ MEFs中微小RNA(microRNA,miRNA)表达谱的差异,以进一步研究相关miRNA在结节性硬化症发病机制中的作用奠定基础.方法:体外培养结节性硬化症细胞株TSC2-/-MEFs和正常细胞株TSC2+/+ MEFs,各选取3个样本分别作为实验组和对照组.用TRizol法提取细胞的总RNA,以紫外吸收测定法和变性琼脂糖凝胶电泳对RNA进行质量检测.采用miRNA芯片筛选两者之间差异表达的miRNA,样品间表达变化标准以上调至原2倍或下调至原1/2作为阈值范围,并以实时定量PCR验证miRNA芯片结果的可靠性.CCK-8法测定细胞增殖活性. 结果:在结节性硬化症细胞株TSC2-/-MEFs中,上调≥原2倍差异表达的miRNA分子有14个,下调≤原1/2差异表达的miRNA分子有26个.miRNA-199a-5p在TSC2-/-MEFs显著低表达,过表达miRNA-199a-5p可显著抑制TSC2-/-MEFs细胞增殖.结论:结节性硬化症细胞株TSC2-/-MEFs和正常细胞株TSC2+/+ MEFs存在差异表达miRNA分子.miRNA-199a-5p参与结节性硬化症的发生、发展,可能是防治结节性硬化症的重要分子靶点.
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外用西罗莫司治疗结节性硬化症面部血管纤维瘤研究进展
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,引起多器官错构瘤.60％的病人伴面部血管纤维瘤,严重时可致毁容.口服哺乳动物西罗莫司靶蛋白(mammalian target of rapamycin,mTOR)抑制剂如西罗莫司可治疗结节性硬化相关症状,提出外用西罗莫司治疗面部血管纤维瘤效果较好,本文就西罗莫司的作用机制、临床治疗效果、不良反应做一综述.
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结节性硬化症的临床分析
目的:分析结节性硬化症(tuberous sclerosis,TS)的临床表现,着重分析其误诊原因,以期减少临床漏诊误诊.方法:收集本院49例TS患者的临床资料,并对其进行总结分析.结果:患者在皮肤表面的临床表现特征上色素减退斑和血管纤维瘤比较多见,分别为42,41例,但其中部分患者被误诊为白癜风或者扁平疣等症状,另外,腰骶部结缔组织痣、脑、肾肿瘤及癫痫患者容易出现漏诊情况.结论:加强对结节性硬化症的皮肤特征的临床症状表现的熟悉,可以在增加TS患者的早期诊断率,患者出生时存在的色素减退斑在3个以上或者伴有癫痛时,可以考虑TS,而患者存在侧脑室管膜下巨细胞星形细胞瘤、腰骶部结缔组织痣、肾脏血管平滑肌脂肪瘤时,对其应该观察是否存在TS 的其他表现.
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结节性硬化症1例
现将结节性硬化症患儿1例报道如下:1病历患儿,男,6岁,因"全身出现白斑6年,面部出现皮疹1年"就诊,患儿出生后不久全身即出现散在性淡白色斑.白斑随患儿生长而增大增多,无自觉症状.曾在外院诊治,未做出明确诊断,遂来本院就诊.患儿发病以来精神发育迟缓,饮食正常.患儿为足月顺产,母乳喂养,按时预防接种,无急慢性传染病史及药物过敏史.
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16层螺旋CT对肾错构瘤破裂出血的临床价值
目的：探讨肾错构瘤破裂出血的多层螺旋CT临床价值。方法：回顾性分析6例经手术病理或临床证实的肾错构瘤破裂出血的16层螺旋CT表现。结果：本组病例7个肾肿瘤出血，1例错构瘤内出血、1例为肾包膜下积血、5例为肾内错构瘤破裂出血。瘤内出血表现为肿瘤密度增高；肾包膜下出血表现为肾包膜下积血或条索影；肿瘤破裂出血表现为肾脏形态失常，低-等-稍高混杂密度影，增强扫描低密度、等密度部分可有轻-中度强化，稍高密度部分无强化，延时可以观察造影剂有无外溢。结论：16层螺旋CT对肾错构瘤破裂出血的临床诊治的选择具有重要价值。
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微小RNA在结节性硬化症相关病变中的研究进展
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种累及多个器官和系统的常染色体显性遗传疾病,几乎可累及人体所有器官及系统.TSC常表现为皮肤病性损害及内脏良性肿瘤,亦有少部分恶性程度较高的肿瘤,例如室管膜下巨细胞星形细胞瘤(subependymal giant cell astrocytoma,SEGA)、肾细胞癌等.越来越多的证据表明,微小RNA与TSC相关病变的发生有密切关系,起着癌基因或抑癌基因的作用.本文针对微小RNA在TSC相关病变如肺及神经系统疾病中的研究进展作一综述.
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急性肾损伤,多发血管平滑肌脂肪瘤,双肺囊性病变
1 病例简介患者女性, 20岁, 主诉 "咳嗽18 d, 发热、 血肌酐升高13 d", 于2016年12月30日收住北京协和医院肾内科.1.1 现病史患者2016年12月12日无明确诱因出现咳嗽、 咳少量黄黏痰, 咳嗽时伴胸痛, 无发热、 憋气、 咯血,当地医院考虑 "肺炎", 予阿奇霉素 (剂量不详) 静脉输注3 d, 咳嗽、 咳痰稍好转. 5 d后出现发热, 体温高40 ℃, 无畏寒、 寒战, 伴头晕、 乏力、 多汗,咳嗽、 咳痰同前, 无皮疹, 无自觉腹部包块、 腹痛、呕吐、 腹泻, 小便约1500 ml/d , 无尿频、 尿急、 尿痛, 无夜尿增多及下肢水肿, 自服尼美舒利退热(0.5 g, 2～3次/d).
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小儿结节性硬化症13例临床观察
目的 探讨结节性硬化症(TS)的临床特征.方法 回顾分析13例TS患者的临床资料.结果 就诊年龄6个月～10岁,有家族史者5例(38.46%),出现癫痫发作者11例(84.62%),智力低下者11例(84.62%),同时具备面部皮脂腺瘤、智力低下、癫痫者2例(15.38%),全部有皮肤损害,脑CT检查全部病例均有脑室管膜下钙化结节,脑电图异常率为88.89%.结论 TS临床表现差异较大,以皮肤损害及神经系统损害为主,CT是TS可靠的影像学诊断方法.
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脑结节性硬化的CT诊断
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种较少见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合症,可累及中枢神经系统、皮肤、肾脏、视网膜、心脏等全身多个器官.本文通过对我院10例TSC头颅CT影像资料进行回顾性分析,结合文献总结TSC头颅CT特征性表现.
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结节性硬化症伴肺淋巴管平滑肌瘤病2例并文献复习
结节性硬化症(TSC)是一种较常见的常染色体显性遗传性间胚叶发育异常疾病,发病率为1/15400~1/6000,男女比例为,1.44:1[1],以一个或多个器官的错构瘤为特点,可累及中枢神经系统、皮肤、肾脏、肺、视网膜、心脏等全身多个器官,典型的表现为癫痫发作、智力障碍、颜面部血管纤维瘤临床三联征.
