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新生儿结节性硬化症并文献复习
目的 总结新生儿结节性硬化症(TSC)的临床特点.方法 选择2017年12月13日,以高危儿,新生儿结节性硬化症待查,收入华中科技大学同济医学院附属同济医院,并确诊的1例新生儿TSC为研究对象.对患儿的临床病例资料进行回顾性分析,总结其临床特点.TSC文献复习的文献检索策略为:以"结节性硬化症""新生儿硬化病""心脏横纹肌瘤""tuberous sclerosis""neonate""neonatal cardiac tumor"为关键词,对万方数据知识服务平台、中国知网数据库及PubMed文献数据库建库至2017年4月,收录的关于TSC的文献进行检索,并总结其临床特点.本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求.结果 ①患儿,女性,生后30 min,入院诊断为高危儿,新生儿结节性硬化症待查.患儿在母亲孕龄为37孕周时,经胎儿心脏彩色多普勒超声检查,发现胎儿"心脏横纹肌瘤";出生后无特异性临床症状及体征,实验室检查结果基本正常,头颅MRI检查结果提示"室管膜下结节",临床诊断为TSC.患儿入院后接受营养、支持治疗5 d,病情稳定,自动出院.电话随访至患儿生后5个月时,未出现抽搐及皮肤损害.②TSC相关文献检索结果显示,新生儿TSC常见临床表现为皮肤改变,其次为心脏、中枢神经系统病变;少数接受基因检测的患儿可见TSC2基因复合杂合突变,但是亦有部分符合TSC临床诊断的TSC患儿,其基因检测结果为阴性.结论 对新生儿期无明显特征性临床表现的患儿,新生儿医师应加强对TSC的识别与筛查,避免漏诊与误诊.
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神经皮肤黑变病合并Dandy-Walker畸形一例
目的 总结1例经病理确诊的神经皮肤黑变病患者的临床特征及病理表现.方法 患者女性,21岁,出生时全身即有多处皮肤大面积黑痣,因耳鸣、头痛、呕吐2个月,视力下降1个月就诊.头部MRI扫描显示后颅凹囊性占位,Dandy-Walker畸形,颈椎管内及颅内广泛脑脊膜强化并增厚.行后颅凹开颅囊肿切除术,切除标本行HE及免疫组织化学染色进行观察.结果 开颅后显示术野内囊肿及脑表面软脑膜均呈黑色.光镜下囊壁内见大量黑色素细胞,局灶呈瘤样增生,免疫组织化学染色显示黑色素细胞呈黑色素瘤抗体HMB45、MelanA、S100、波形蛋白(vimentin)阳性,核抗原ki-67阳性率＜1％.病理诊断:脑膜弥漫性黑色素细胞增多症.患者术后2个月死亡.结论 神经皮肤黑变病主要特点为皮肤及软脑膜弥漫性或局灶性黑色素细胞增生,可合并Dandy-Walker畸形.确诊需病理活体组织检查.
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结节性硬化症的临床分析
目的:分析结节性硬化症(tuberous sclerosis,TS)的临床表现,着重分析其误诊原因,以期减少临床漏诊误诊.方法:收集本院49例TS患者的临床资料,并对其进行总结分析.结果:患者在皮肤表面的临床表现特征上色素减退斑和血管纤维瘤比较多见,分别为42,41例,但其中部分患者被误诊为白癜风或者扁平疣等症状,另外,腰骶部结缔组织痣、脑、肾肿瘤及癫痫患者容易出现漏诊情况.结论:加强对结节性硬化症的皮肤特征的临床症状表现的熟悉,可以在增加TS患者的早期诊断率,患者出生时存在的色素减退斑在3个以上或者伴有癫痛时,可以考虑TS,而患者存在侧脑室管膜下巨细胞星形细胞瘤、腰骶部结缔组织痣、肾脏血管平滑肌脂肪瘤时,对其应该观察是否存在TS 的其他表现.
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神经皮肤黑变病一例
患者女,19岁,因进行性呕吐、头痛4个月,发作性抽搐3 d入院.患者出生后身体多部位即发现有广泛黑痣、黑斑.父母均体健.入院查体:发育良好.
关键词： 神经皮肤综合征 -
神经皮肤综合征的磁共振成像及临床表现
目的 分析几种神经皮肤综合征的磁共振成像(MRI)及临床表现,旨在进一步提高对本组疾病的认识.方法 收集我院收治的14例神经皮肤综合征患者的临床及影像学资料,结合其他相关文献对本组疾病的MRI及临床特点进行回顾性分析.结果 14例患者包括结节性硬化7例,神经纤维瘤病Ⅰ型4例,颜面血管瘤病3例.结节性硬化MRI表现为脑实质内多发结节,呈稍长T1长T2信号,FLAIR呈高信号,伴钙化时呈短T1短T2信号,增强扫描非钙化成分不均匀强化.临床表现为结节性硬化三联征;神经纤维瘤病Ⅰ型MRI表现为等或等长T1长T2信号,信号不均匀,增强扫描呈均匀或不均匀强化.临床表现为颈胸部不适,皮肤牛奶咖啡斑;颜面血管瘤病MRI表现为皮层萎缩,皮层下伴长T1长T2信号,增强扫描呈明显线状强化.临床表现为同侧面部血管痣.结论 神经皮肤综合征的MRI表现、特别是颅内病变具有一定特征性,结合其典型临床表现可对本类疾病做出明确诊断.
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小儿Sj(o)gren-Larsson综合征临床特征及基因突变分析
目的 分析4例Sj(o)gren-Larsson综合征(Sj(o)gren-Larsson syndrome,SLS)患儿临床特征及ALDH3A2基因突变,以明确诊断,并为遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 收集2008-2013年中国人民解放军总医院儿童医学中心收治的4例Sj(o)gren-Larsson综合征患儿的临床资料.抽取外周静脉血各3 mL,应用二氧化硅法提取基因组DNA.采用聚合酶链反应(PCR)扩增ALDH3A2基因的11个外显子及其与内含子的连接区.PCR产物直接测序法检测基因突变.结果 来自3个家系的4例患儿均存在先天性鱼鳞病、智力低下、痉挛性截瘫或四肢瘫等典型临床表现.3例患儿ALDH3A2基因测序均检出基因突变.分别为:例1,IVS5-1del G,c.1157A＞G(p.Asn386Ser);例2和例3,c.1157A＞G(p.Asn386Ser)纯合突变;例4基因检测未发现编码区致病突变.结论 明确了4例Sj(o)gren-Larsson综合征患儿的基因诊断,发现2个ALDH3A2基因突变位点,其中IVS5-1del G为新发突变.
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神经皮肤综合征2例报道
神经皮肤综合征是由外胚层组织器官发育所致.病变累及神经系统(脑及周围神经)皮肤及其他内脏,通常称为斑痣性错构病或先天性斑痣病[1].属常染色体显性遗传病.临床特点是多系统、多器官受损.常见的有神经纤维瘤病、结节性硬化症及颅面血管瘤病.患病率较低,在3/10万～5/10万.虽然发病率不高,因受累器官、系统不同,其表现多种多样,易被忽略或误诊,现将本科近年内发现颅面血管瘤病及结节性硬化症各1例情况报道如下.
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癫癎的神经皮肤综合征
目的回顾性分析癫癎的神经皮肤综合征的临床表现.方法对武汉同济医院自1985年～2005年临床所见的55例癫癎的神经皮肤综合征所作的临床检查,以及手术选择等作综合研究.结果55例均获得相关的正确诊断,提高了治疗的效果.结论神经皮肤综合征对癫癎的神经病学研究有较大的临床意义.
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Sj(o)gren-Larsson综合征1例
1 病历摘要患儿男,14岁.因全身皮肤干燥伴鱼鳞状鳞屑14年,行走不稳6年于2010年3月2口入我院就诊.患儿自出生后不久出现躯干及四肢皮肤干燥,并见淡褐色至深褐色菱形鱼鳞状鳞屑,伴明显瘙痒.2岁时发现患儿精神发育及动作发育迟滞,智力较同龄幼儿明显低下.8岁时患儿出现行走不稳,足尖下垂,渐至足跟行走困难,足内翻,视力进行性下降,病程中多次就诊各医院未能明确诊断.个人史:患儿出生时超过预产期1周,出生时为低体重儿,重3 kg,体型较同龄婴儿瘦小.家族史:父母体健,否认近亲结婚,其妹也有精神发育迟缓及皮肤干燥类似症状.
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Sturge-Weber综合征1例报告及文献复习
目的探讨Sturge-Weber综合征的临床特点、诊断方法及治疗手段.方法对1例不典型Sturge-Weber综合征的临床资料进行总结,复习文献以比较各种治疗方法的临床疗效.结果对症治疗效果良好.促脑代谢药物可减轻神经症状,激光治疗皮肤血管痣疗效确切,动脉栓塞治疗颊部血管瘤体积缩小60%以上,随访半年未见增大.结论该病综合治疗的效果明显好于单一疗法.
关键词： Sturge-Weber综合征 神经皮肤综合征 血管瘤 -
Sturge-Weber综合征的CT和MRI诊断(附5例报告)
Sturge-Weber综合征是一种多见于儿童的先天性面部和软脑膜的血管瘤样病变,影像学表现有一定特征性.本文收集我院2003年1月～2004年3月间5例,探讨其CT和MRI特征,提高诊断水平.
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脑结节性硬化的影像学表现(附9例CT和MRI分析)
结节性硬化(Bourneville disease)是常染色体显性遗传性神经皮肤综合征,可累及全身多个脏器,临床表现多种多样,易误诊、漏诊,症状以皮脂腺瘤、癫痫发作和智能发育迟缓为主.
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婴儿表皮痣综合征病例报道1例并文献复习
表皮痣(Epidermal nevus)是由皮肤或粘膜的上皮细胞局限性良性增生所形成的错构瘤,常伴有神经系统损害,是一种罕见儿童神经皮肤综合征.既往文献研究以皮肤科为主,婴儿期由于皮损不典型,即使有神经系统症状,该病常被漏诊.作者以“表皮痣综合征”、“线性皮脂腺痣瘤”、“神经皮肤综合征”为关键词,查阅了“万方、知网、维普”三大中文数据库,发现仅有数篇儿童皮脂腺痣综合征病例报道.本文报道1例2月婴儿表皮痣综合征综合征并文献复习,以便儿科医生认识和了解该病,有利于该病的综合管理和长期随访.
