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结节性硬化症伴发肝肾血管平滑肌脂肪瘤的CT表现
目的 描述结节性硬化症伴发的肝、肾血管平滑肌脂肪瘤的CT表现,并分析二者的相关性.方法 回顾性分析7例经临床及影像学检查确诊的结节性硬化症的CT表现.结果 颅脑CT显示侧脑室室管膜下钙化结节和/或非钙化结节6例;腹部CT显示双肾血管平滑肌脂肪瘤7例,其中2例同时伴发肝血管平滑肌脂肪瘤;胸部CT显示淋巴管肌瘤病1例.结论 结节性硬化症的肝、肾血管平滑肌脂肪瘤具有典型的影像学特征,并且肝血管平滑肌脂肪瘤与双肾血管平滑肌脂肪瘤具有相关性,影像学检查具有重要的价值和临床意义.
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胎儿心脏横纹肌瘤的产前超声诊断与系统化评估
目的 探讨胎儿心脏横纹肌瘤的产前超声诊断及遗传咨询要点.方法 回顾性总结2006年8月至2017年1月在北京协和医院经超声诊断的4例胎儿心脏横纹肌瘤病例的系统超声表现,并结合家族史、其他影像学检查、遗传学及病理检查结果进行分析.结果 所有4例胎儿在超声检查时均显示心脏占位性病变,2例为单发实性占位,2例为多发实性占位.2例临床诊断结节性硬化症,其中1例合并肾脏囊性病变,MRI检查无异常发现;1例合并颅内结节并被MRI证实.2例未发现其他系统病变.1例胎儿的直系亲属罹患结节性硬化症,其余3例无明确家族史.经产前咨询后全部病例均选择引产,3例行病理检查并显示典型的心脏横纹肌瘤,1例镜下见多发肾囊肿,1例见多发皮肤结节.结论 胎儿心脏横纹肌瘤具有典型的超声表现,在可疑病例中进行有针对性的多系统筛查和家族史搜集,有助于早期发现结节性硬化症的相关表现,条件许可时应行相关遗传学检查以获得明确诊断.
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结节性硬化症所致癫痫性精神障碍患者CT、MRI的应用分析
目的 分析结节性硬化症所致癫痫性精神障碍患者的CT、MRI的应用价值.方法 选取2014年9月至2016年7月我院收治的30例结节性硬化症所致癫痫性精神障碍患者的临床资料进行回顾性分析,比较CT和MRI诊断结果的差异性.结果 头颅CT和头颅MRI检查发现,30例患者均存在异常;发病部位和精神症状之间呈现正比关系,BPRS分值越高,患者的病情程度就越严重;两种检查方法在病变部位数比较上,差异存在统计学意义(P<0.05).结论 CT和MRI对结节性硬化症所致癫痫性精神障碍均具有较高的诊断价值,CT具有简单方便、价格低廉等优点,MRI提供的可供临床参考的信息多于CT,特别适用于白质内非钙化性病灶患者,临床需要根据患者的具体情况选择适宜的诊断方法.
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结节性硬化症1例
目的 探讨结节性硬化症的临床诊疗方法.方法 选取沈阳市第七人民医院门诊2009年9月诊治1例结节性硬化症患者.结果 其临床特征典型,但皮损发病时间与以往文献不尽相同.结论 此报告以供临床参考,有待进一步研究探讨.
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母女同患结节性硬化症
患者女,25岁.因颜面丘疹、结节20年于2011年1月就诊.患者5岁时无明显诱因鼻翼两旁出现数个粟粒大小棕红色丘疹,境界清楚,表面无鳞屑,质地中等,无任何自觉症状.
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胎儿及婴儿原发性心脏横纹肌瘤26例临床病理分析
目的 探讨原发性心脏横纹肌瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断等特点.方法 收集2010-2017年首都医科大学附属北京安贞医院病理科26例胎儿及婴儿心脏横纹肌瘤尸检及手术切除的标本资料,进行肉眼观察、苏木精-伊红及免疫组织化学染色等相关病理检查,并与临床资料相联系.结果 24例尸检标本中7例(29.2％)肿瘤为单一结节,17例(70.8％)为多发结节;11例(45.8％)肿瘤仅发生于左心室,2例(8.3％)仅发生于右心室,11例(45.8％)两侧心室均可见肿瘤;2例(8.3％)可见脑部结节,诊断为结节性硬化症;10例(41.7％)室间隔可见肿瘤.2例手术切除标本分别来自出生5个月和出生1个月婴儿,出生5个月者肿瘤位于肺动脉及右心室流出道.常规苏木精-伊红染色镜检可见肿瘤细胞的细胞质呈嗜酸性或空泡状,可见小至中等细胞核,核仁较明显,并见“蜘蛛样”细胞,未见核分裂象.免疫组织化学染色显示结蛋白(+),肌红蛋白(+),波形蛋白(+),Ki-67(1％),S-100(-),CD31(-),CD34(-),成肌分化蛋白1(-),肌球蛋白(-),平滑肌肌动蛋白(-).结论 心脏横纹肌瘤多因妊娠期超声检查心脏肿物被发现,好发于胎儿及婴幼儿,常为多发,合并结节性硬化症者少见,免疫组织化学染色及基因检测有助于肿瘤的诊断.
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结节性硬化症合并肾血管平滑肌脂肪瘤22例临床分析
目的 探讨结节性硬化症合并肾血管平滑肌脂肪瘤的诊治策略.方法 回顾性分析1983年2月至2012年11月在北京协和医院诊治的22例结节性硬化症合并肾血管平滑肌脂肪瘤患者的临床诊治资料.结果 22例患者中男12例,女10例；年龄1 ～ 46岁,平均23岁.所有患者均为双肾多发血管平滑肌脂肪瘤,瘤体直径0.7 ～ 18.0 cm,平均8.5 cm.瘤体大径与是否出现临床症状存在相关性.瘤径＜4 cm者共8例予定期随诊观察.瘤径介于4～10 cm者共8例,其中5例行保留肾单位的肾部分切除术,余3例门诊随访观察.瘤径＞ 10 cm者共6例,3例行选择性介入动脉栓塞术；1例栓塞后应用雷帕霉素治疗；1例合并肾细胞癌,行肾部分切除；1例出现肾功能不全,因合并肺部淋巴管肌瘤病变致大咯血而死亡.栓塞及手术患者平均随访25个月,未出现严重出血及症状加重,其中雷帕霉素治疗1年后瘤体直径缩小10％.结论 结节性硬化症多合并双肾多发血管平滑肌脂肪瘤,瘤体大径＜4 cm者可门诊随访观察,瘤径＞4 cm或有临床症状者可给予相应药物、栓塞或手术治疗.
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双肾血管平滑肌脂肪瘤伴结节性硬化症10例临床分析
目的 探讨双肾血管平滑肌脂肪瘤(RAML)伴结节性硬化症(TSC)的临床诊治特点.方法 分析10例RAML伴TSC患者的临床诊治资料,观察临床症状与病变的大小、部位,比较不同方法治疗后肿瘤的进展情况.患者男4例,女6例,年龄9～44岁,平均23.5岁.5例患者因腰痛、血尿等症状就诊;5例因肾外表现诊断为TSC,行影像学检查发现RAML.结果 10例患者为双侧多发RAML,并符合TSC临床诊断标准,RAML大直径2～15 cm,平均(7.3±3.5) cm.6例患者存在单侧或双侧RAML破裂出血,肿瘤大直径平均9.2 cm,其中4例行选择性动脉栓塞(SAE),2例行止血、抗炎、制动治疗;剩余4例肿瘤无局部症状者密切随访观察.随访9～116个月,4例行SAE治疗者中,1例1年后因再次出血复行SAE,剩余3例无症状复发,肿瘤大直径平均每年增加1.5 cm,血肌酐平均每年增加3.1μmol/L.行保守治疗或观察的6例患者中,1例因并发肺淋巴管平滑肌瘤,3个月后死于呼吸功能衰竭,剩余5例肿瘤大直径平均每年增加0.7 cm,血肌酐平均每年增加2.2 μmol/L.2例分别在随访18个月及40个月时出现腰痛等症状,1例经CT证实肿瘤出血行SAE,1例改予雷帕霉素治疗1年后肿瘤明显缩小.结论 合并有TSC的RAML多为双侧多发,在基本除外恶性可能后,SAE因其微创、效果良好且可重复进行,已逐渐成为治疗此类疾病的重要手段;在合并TSC的RAML的药物治疗方面,雷帕霉素显示出一定的疗效.
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儿童结节性硬化症12例临床分析
结节性硬化症(TS)为遗传性家族性多系统疾病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合症.主要以癫痫、颜面部血管纤维瘤、智力低下等为主要特征.结节性硬化症临床上表现多种多样,易漏诊、误诊.
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1例结节性硬化症所致精神障碍的护理
总结1例结节性硬化症所致精神障碍的护理经验.护理:1.皮肤护理.2.预防冲动、毁物、伤人行为.3.控制体重.4.预防感染5.心理护理.
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结节性硬化症的腹部超声表现1例
1 临床资料1例18岁女性患者,主因"渐进性腹部膨隆1年余"就诊.患者无恶心、呕吐、腹痛、腹胀等症状,大小便正常. 入院查体:发育正常,意识清楚,口鼻三角区多发淡红色细小丘疹,无瘙痒及疼痛感;腹部明显膨隆,较硬,无压痛、反跳痛. 血尿常规及肝肾功能未见异常. 否认家族类似病史.
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结节性硬化症合并双肾错构瘤二例报道并文献复习
目的 探讨伴结节性硬化症(TSC)的肾错构瘤的临床诊治特点.方法 结合本院收治的2例患者诊治情况及文献对伴TSC的肾错构瘤的诊治进行探讨.结果 2例患者经病史、查体及影像学检查确诊,1例破裂出血行保守治疗,另1例肿瘤破裂出血行栓塞治疗,术后病情稳定.结论 伴TSC的双肾错构瘤的诊断,除影像诊断外,还需要有癫痫、智力低下或皮肤结节等病史,相对单纯的肾错构瘤需更积极、更主动地进行干预.就目前文献报道,TSC患者与单纯的肾错构瘤在病理上尚无明显差别.
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一对同患结节性硬化症的孪生姐妹
1 病历摘要例1:女,2岁.1周前突然神志不清、双眼上翻、口唇紫绀、四肢阵挛性抽搐,持续约30 min自行缓解.查体:鼻根部两侧有红褐色、针尖大小的皮脂腺瘤.脑电图异常,头颅CT检查示脑室周围多个不规则高密度影.诊断为结节性硬化症,给予苯巴比妥口服.
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结节性硬化症1例报告
1 病历简介患儿男,10岁.因间歇性抽搐10年入院.生后6个月始出现间歇性"点头状抽动",曾多次在当地医院经止惊、补钙等治疗无效,于2岁左右服中药十余剂后症状一度减轻,但脾气逐渐暴躁,与家人难以和睦相处,近一年多抽搐频繁.发作时神志不清,面色青紫,四肢抽动,历时1分钟左右自行缓解,间歇期活动正常.平素智力较差,学习困难,现仍读小学2年级.患儿系G2P2,足月顺产,无产伤及窒息史,母乳喂养;父母近亲婚配,体健,母亲孕期无服药史,家族成员中否认类似病史.体检:神清,发育较差,营养中等,前额及面颊部可见散在芝麻粒至米粒大小褐色疣状物6个,无触痛.瞳孔等大正圆,光反射正常,心肺正常,腹软,肝脾未及,四肢肌张力正常,未引出病理征.实验室检查:眼底镜下见左眼眼底鼻侧一豌豆大黄褐色斑块.X线胸片示心肺膈正常.脑电图示散在棘慢波,少数尖波.头颅CT:双侧尾状核头部及双侧侧脑室室管膜下可见多个大小不等钙化灶,左额叶可见一12 mm×10 mm等密度影,脑室大小正常,中线无移位.诊断为结节性硬化症.
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肺淋巴管平滑肌瘤病(附3例报告)
目的探讨肺淋巴管平滑肌瘤病的临床特征及其与肺结节性硬化症的关系.方法回顾性分析3例肺淋巴管平滑肌瘤病患者的临床表现,并复习国内外文献.结果临床表现为活动后气短(3例),咯血(2例),低氧血症(3例),3例均曾误诊.肺功能检查均显示阻塞性通气功能障碍和弥散功能障碍.胸部X线及普通CT均提示弥漫性肺间质病变,而高分辨率CT呈现特征性的双肺弥漫分布的形状大小不一囊壁较厚的囊状阴影.3例经支气管镜透壁肺活检病理均显示肺间质内平滑肌增生,1例免疫组化染色显示雌激素受体阳性.1例原发病为结节性硬化症.结论肺淋巴管平滑肌瘤病是罕见的肺间质疾病,易误诊,高分辨率CT检查对本病具有特征的诊断价值.
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合并结节性硬化复征的室管膜下巨细胞型星形细胞瘤(附9例报告)
目的 探讨合并结节性硬化复征的室管膜下巨细胞型星形细胞瘤患者的临床、影像学以及病理学表现特征.方法 对1998-2005年收治的9例合并结节性硬化复征的室管膜下巨细胞型星形细胞瘤患者的临床和影像学表现、病理学特点、治疗原则及随访结果进行回顾分析.结果 9例室管膜下巨细胞型星形细胞瘤均位于室间孔周围,符合结节性硬化复征的临床诊断标准;男女之比为8:1.CT检查肿瘤实体部分呈等或稍高密度,肿瘤边界清楚,瘤内有钙化灶.MRI扫描T1WI肿瘤实体部分多呈等信号,少数可呈稍低信号;T2WI呈等或稍高信号;增强扫描肿瘤实体部分呈均匀强化.其中8例同时伴室管膜下结节,5例伴有皮质结节.其中6例经额叶皮质入路,3例经胼胝体-穹窿间入路切除肿瘤;肿瘤完全切除者7例,次全切除(＞90%)者2例,无一例手术死亡.随访2～8年,肿瘤完全切除者无复发.结论 室管膜下巨细胞型星形细胞瘤为结节性硬化复征的特征性病变,手术完全切除者预后良好.结节性硬化复征所伴室管膜下病变如位于室间孔周围,引起脑积水或呈现逐渐生长趋势者,应考虑室管膜下巨细胞型星形细胞瘤的诊断,尽早施行手术治疗.
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国内结节性硬化症基因突变与临床表型综合分析
目的 总结国内结节性硬化症(TSC)临床表现、基因突变位点分布特点和突变类型,探讨基因型与临床表型之间的关系.方法 共检出3例存在致病性基因突变的结节性硬化症患儿,同时收集国内160例有明确致病性基因突变的结节性硬化症患者,对其基因检测结果和临床资料进行汇总分析.结果 共163例患者中31例(19.02％)发生TSC1基因突变,第15、21、18号外显子分别占32.26％(10/31)、16.13％(5/31)、12.90％(4/31),132例(80.98％)发生TSC2基因突变,第37、40、33号外显子分别占9.85％(13/132)、7.58％(10/132)、6.82％(9/132).TSC1突变碱基置换率为41.94％(13/31)、TSC2突变为52.27％(69/132).男性患者室管膜下结节或钙化灶发生率(x2=8.016,P=0.005)、散发性患者大脑皮质结节发生率(x2=6.273,P=0.012)、TSC2基因突变患者色素脱失斑发生率(x 2=6.756,P=0.009)和错义突变患者面部血管纤维瘤发生率(x2=4.438,P=0.035),分别高于女性患者、家族性患者、TSC1基因突变患者和其他突变类型患者.结论 TSC1基因突变主要发生于第15、21、18号外显子,TSC2基因突变以第37、40、33号外显子多见.其基因型与临床表型间关系的研究有助于结节性硬化症的个体化治疗和预后评价.
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结节性硬化症遗传学研究及诊断与治疗进展
结节性硬化症是累及多器官系统的常染色体显性遗传性疾病,由TSCI或TSC2基因变异所致,具有高度遗传异质性.TSC1和TSC2基因编码的蛋白形成一种复合物,作用于雷帕霉素机制靶蛋白(mTOR)信号转导通路,抑制蛋白合成,调节神经元迁移和增殖、轴突形成、突触可塑性.TSC基因突变使mTOR信号转导通路异常激活,导致结节性硬化症.2012年的国际结节性硬化症共识大会修订诊断标准,增加基因诊断并将其作为独立的诊断标准.同时,近年开展多项针对mTOR蛋白抑制剂的临床研究,证实其可以有效治疗结节性硬化症相关室管膜下巨细胞型星形细胞瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤和难治性癫(癎).
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儿童结节性硬化症合并癫(癎)临床特点分析
目的 探讨儿童结节性硬化症合并癫(癎)的临床特征.方法 对36例结节性硬化症合并癫(癎)患儿的临床资料进行分析.结果 所有患儿均以癫(癎)发作为首发症状,发病年龄＜1岁23例(63.89％)、1～3岁8例(22.22％)、＞3岁5例(13.89％);发作类型以部分性发作[12例(33.33％)]、全面性发作[5例(13.89％)]、痉挛发作[7例(19.44％)]和混合性发作[12例(33.33％)]为主,其中伴智力低下或发育落后者19例(67.86％).MRI可见室管膜下结节(30例),部分病例[26例(86.67％)]伴皮质和皮质下结节、室管膜下巨细胞型星形细胞瘤2例(6.67％)或巨脑回畸形1例(3.33％).脑电图显示发作间期(癎)样放电[34例(94.44％)],表现为多灶性放电[12例(35.29％)]、广泛性放电[8例(23.53％)]、局限性放电[7例(20.59％)]和高度失律[7例(20.59％)];其中8例监测到临床发作,包括痉挛发作(4例)、局灶性发作(3例)、肌阵挛发作(1例).17例患儿(47.22％)服用1种抗癫(癎)药物、12例(33.33％)服用2种药物、7例(19.44％)服用3种药物,其中手术治疗1例;随访0.50～10年,无发作7例(19.44％),有效16例(44.44％),无效13例(36.11％).结论 癫(癎)发作是儿童结节性硬化症常见的神经系统表现,多在婴儿期发病,主要发作类型为部分性发作和痉挛发作,多数患儿抗癫(癎)药物治疗有效.
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易误诊为局灶性皮质发育不良Ⅱb型的结节性硬化症之皮质结节临床病理学特征
目的 探讨结节性硬化症之皮质结节病理学和分子遗传学特征.方法与结果 2例女性患儿,2岁9个月和15岁,临床表现为发作性双眼斜视和间断性惊恐发作伴四肢抽搐,头部MRI仅表现为局灶性皮质信号异常或多灶性皮质信号可疑异常,临床考虑局灶性皮质发育不良(FCD).遂采用脑深部电极植入术定位致(癎)灶,手术切除多脑叶致(癎)灶.大体标本观察可见灰质结节和白质内带状灰质异位.组织学形态,皮质薄厚不均且灰质异位,部分皮质全层可见胞核大、核仁明显、体积巨大的异形细胞,累及白质深部伴钙化,其内可见畸形核神经元和巨大细胞,胶质细胞增生明显.免疫组织化学染色,畸形核神经元胞质神经微丝蛋白呈阳性;巨大细胞胞质胶质纤维酸性蛋白(GFAP)和波形蛋白呈阳性,大畸形核神经元和巨大细胞增生的皮质区域GFAP呈弥漫性阳性,提示胶质细胞增生明显.结合临床资料,例1为多脑叶皮质发育不良和肾脏错构瘤、例2为多脑叶皮质结节病变和灰质异位,诊断为疑似的结节性硬化症.进一步行基因检测,例1存在TSCI基因c.647 648del杂合突变(无义突变)、例2存在TSC2基因c.,4672G＞A杂合突变(错义突变),终诊断为确诊的结节性硬化症.结论 结节性硬化症临床表现多样,皮质结节组织学形态与FCD Ⅱb型有众多重叠之处,仅关注组织学形态和免疫表型易误诊为FCDⅡb型,明确诊断应结合临床表现、影像学和基因检测结果综合判断.
