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儿童结节性硬化症49例临床分析
为进一步提高儿童结节性硬化症(TS)的诊治水平,对16年来共49例TS临床资料进行分析,其中男26例,女23例;起病年龄1个月～10岁.资料显示该病癫（间）发生率为97.9%,智力迟缓发生率为71.4%.惊厥大多数自婴儿期或幼儿期开始,通常为肌阵挛发作(约占癫（间）发作的39.6%),典型的EEG异常初为高度失律类型,以后减低为不规则多灶性慢波和尖、棘波.49例均由CT确诊,钙化的室管膜下结节是诊断的主要依据,并应根据病情作CT复查.本组6例合并肿瘤,对所有TS病例应考虑是否存在心脏、肾脏病变,并应作相应的检查.皮肤损害也是TS的一个主要部分.通常皮肤病变无需治疗,惊厥控制较困难,但它的控制是神经系统表现的重要转归.
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一家族结节性硬化症4例报告
临床资料例 1:患儿男(先证者,图Ⅲ 1), 9岁,住院号 66888.因反复发作惊厥 9年,面部红斑 5年于 2001年 8月 4日入院.该患儿系足月剖宫产,第 1胎,无窒息史.生后 10个月发热后出现惊厥,表现为短暂意识丧失,头后仰,双眼上翻固定,四肢抽动,持续约 5分钟,经退热止痉治疗后缓解.发作前多有发热,类似发作情况 1～ 2次/年.近半年发作次数较前频繁,已发作 3次,发作前无热或低热,诉眼部不适后意识丧失,双眼上翻固定,牙关紧闭,口角向右侧抽动,口吐白沫,右侧肢体阵挛性抽搐,持续约 0. 5～ 1 h,经予安定、鲁米那钠等药物治疗后缓解.多次脑电图检查正常.
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室管膜下巨细胞星形细胞瘤伴发结节性硬化症1例报道
室管膜下巨细胞星形细胞瘤（subepedymal giant-cell astrocytoma）是一种少见的脑肿瘤，可伴或不伴有脑结节性硬化症(tuberous sclerosis)。现报告一例原发于侧脑室的室管膜下巨细胞星形细胞瘤合并结节性硬化症，分析其特征。 病例 患者女性，17岁。因无明显诱因下出现阵发性头痛伴恶心呕吐一年，近期进行性加剧入院。患者自幼智力低下，1—8岁时间断出现癫痫发作。其曾祖母智力低下，但无类似症状。查体：发育中等，表情呆滞，反应迟钝。口鼻周围密集粟粒大小红色丘疹，呈蝶形分布。牙龈明显增生。腰背部有大约直径15 cm的粗糙无色素斑块。四肢肌张力略高，肘、膝反射亢进，无病理性反射征。眼底检查见视乳头水肿。头颅CT扫描示左侧脑室前角高密度均匀一致占位，脑室扩大；两侧脑室壁室管膜下有多个高密度灶(图1)。染色体未见明显异常。手术所见肿瘤位于左侧脑室前角，内邻室间孔。肿块2.5 cm×2.5 cm×2.5 cm大小。表面光滑，质软易出血。左侧脑室腔扩张，内含较多无色透明脑脊液，两侧脑室壁室管膜下脑实质内见多个散在圆形灰白钙化结节。
关键词： 室管膜下巨细胞星形细胞瘤 结节性硬化症 -
结节性硬化症所致精神障碍1例
Tuberous sclerosis is a rare disorder with no specific treatment. In some cases psychological symptoms are the initial presenting symptoms, making the differential diagnosis difficult. We describe a patient with tuberous sclerosis who developed psychiatric symptoms and discuss the use of low-dose quetiapine to control her emotional and behavioral symptoms.
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69例结节性硬化症患者基本临床表现分析
目的 总结分析结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex, TSC)的基本临床表现.方法 回顾性分析具有较完整资料的临床确诊TSC患者共69例.结果 69例中,有癫疒间者67例(97%),39例(57%)有不同程度的智能障碍;所有患者(100%)至少具有1种皮肤损害,其中色素脱失斑94%,面部血管纤维瘤88%,鲨鱼皮样斑52%,咖啡牛奶斑26%,非创伤性指、趾甲周纤维瘤19%.散发性患者与家族性患者临床表现无明显差异.结论 按照TSC 新诊断标准,仅依靠皮肤损害特征就可以使近90%TSC患者得以明确诊断,癫疒间具有很好的辅助和提示作用.
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结节性硬化症的临床特点及基因突变形式研究进展
结节性硬化症(tuberous sclerosis,TS)是一种常染色体显性遗传、细胞分化及繁殖异常性疾病,自然突变率高,各家族外显率相差很大.其临床特征主要为皮肤血管性纤维瘤、癫疒间发作及智能障碍,属于神经皮肤综合征.但除骨骼肌、周围神经及脊髓外,所有分化于3个胚层的器官及组织均可以累及,如脑、皮肤、肾脏、眼、肺、心脏、骨骼等,因此,具有非常复杂多变的临床表现,国外多称之为结节性硬化复合体(Tuberous sclerosis complex, TSC)[1].通过外周血液虽然可以进行TSC基因检测,但其表型变异性大,突变方式多种多样,故TSC的诊断目前仍主要依赖于临床[2].因此,进一步全面认识TSC的临床表现,对于提高TSC的诊断水平具有重要意义.另外,随着分子生物学技术的进展,对TSC分子遗传学特性也有了进一步的认识.本文对TSC的历史进行了简单回顾,并综述了近年来TSC临床及基因研究的主要进展.
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结节性硬化症的遗传和病理发生机制
1880年,法国医生D.M.Bourneville报道了一例从3岁起经常出现癫闇发作,并且在颜面、鼻、额部、面颊出现斑疹的女孩,这位女孩在15岁时死亡.
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成人结节性硬化症伴反复脑梗死1例报道并文献复习
目的：提高对结节性硬化症伴脑梗死的认识，探讨脑梗死的发病机制。方法报道1例成人结节性硬化症患者伴发脑梗死的临床表现和神经影像学所见，结合相关文献进行讨论。结果患者既往有癫、脑梗死病史，此次急性起病，言语不能，颜面部淡红色丘疹、趾甲周纤维瘤，头颅CT示侧脑室边缘点状钙化灶，头颅MR DWI提示新发脑梗死，头颅MRA未提示颅内动脉异常。临床诊断：脑梗死、结节性硬化症。结论患者脑梗死的发病机制不清，除高血压病外，结节性硬化症本身也可能是脑梗死的罕见病因。
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mTOR抑制剂治疗结节性硬化症的临床研究进展
结节性硬化症(TSC)是一种累及多器官的常染色体显性遗传综合征,近年来其治疗方面已取得一定进展.mTOR抑制剂能持续抑制mTOR靶点,缩小室管膜下星形细胞瘤和血管肌脂瘤的体积,具有改善患者肺功能、控制癫痫发作的作用.目前美国FDA已批准西罗莫司用于治疗淋巴管平滑肌瘤,依维莫司用于治疗不能手术的伴有室管膜下巨细胞星形细胞瘤或肾血管肌脂瘤的TSC患者.mTOR抑制剂治疗TSC的有效性和安全性有待进一步深入研究.
关键词： TOR丝氨酸-苏氨酸激酶 结节性硬化症 药物疗法 mTOR抑制剂 -
巨大室管膜下巨细胞星形细胞瘤伴发结节性硬化症1例报告
1临床资料 患者男性,25岁,主因"嗜睡1个月余,四肢乏力伴头晕、视物模糊9 d"收住院,患者于2007年6月1日无明显诱因出现嗜睡,精神较差;于2007年6月20日出现四肢乏力,头晕伴视物模糊;查体:神志清楚,精神萎靡,双瞳孔等大等圆,直径6 mm,直接、间接对光反射迟钝,余神经系统查体阴性.
关键词： 室管膜下巨细胞星形细胞瘤 结节性硬化症 免疫组织化学 -
结节性硬化合并肝及双肾巨大血管平滑肌脂肪瘤1例报告及文献复习
1临床资料患者女,17岁,因"突发左上腹痛、反复发热20余日"于2007年9月11日由急诊收入我科.患者20 d前无明显诱因出现左上腹痛,次日腹痛缓解,出现发热,体温高40℃,至外院查血常规:WBC 18×109/L,中性79.9%,予阿莫西林抗感染治疗6 d,体温未恢复正常,遂至我院就诊.
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新发现TSC1基因杂合错义突变c.T1967C致结节性硬化症的1例散发病例
报道1例通过第2代高通量基因检测技术诊断为结节性硬化症的29岁中国汉族女性散发病例.该患者因反复癫痫发作26年,头晕头痛3个月入院;查体可见面部弥漫性血管纤维瘤、腰背部散在鲨鱼皮样斑块、躯干四肢散在色素减退斑片;头颅磁共振见病灶累及侧脑室、小脑蚓部、左侧颞叶,伴两侧广泛脑皮质异常信号改变.基因测序发现该患者TSC1基因16号外显子c.T1967C杂合错义突变,且此突变位点为一新发现致病性突变位点.
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结节性硬化症不同年龄的临床特点及婴幼儿特征
目的 分析不同年龄结节性硬化症患者的临床特点,提高早期诊断率.方法 回顾性调查结节性硬化症患者69例,并对其中21例进行随访;将患者分为0～2岁组、2～5岁组及＞5岁组,分析结节性硬化症诊断标准中常见诊断条件的发生率及年龄分布规律.结果 0～2岁组色素脱失斑(84%)发生率高,其它依次为室管膜下结节(78%)、癫痫(74%)、心脏横纹肌瘤(33%)、脑皮质结节(33%)、肾脏表现(20%).2～5岁组色素脱失斑(91%)、室管膜下结节(91%)和癫痫(90%)高,面部纤维瘤(65%)次之, 其它为脑皮质结节(50%)、肾脏表现(45%)、眼底改变(40%)、心脏横纹肌瘤(33%).结论 除心脏横纹肌瘤外,TSC临床表现的发生率均随年龄呈上升趋势,婴幼儿TSC临床表现有其自身特点,色素脱失斑、室管膜下结节和癫痫为主要特征.
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结节性硬化症误诊分析
目的 提高对结节性硬化症(TSC)的认识,减少误诊及漏诊.方法 对1例TSC患者及其家系的临床资料及诊疗经过进行回顾性分析.结果 本家系四代中患者5例,男性4例,女性1例,其中2例患者儿童期死亡,3例患者早期均被漏诊或误诊.主要临床表现为面部血管纤维瘤、色素脱失斑、癫痫、轻度认知功能障碍.CT检查提示肝、肾错构瘤及双侧侧脑室室管膜下结节状钙化.先证者肾脏病理活检提示肾脏血管平滑肌脂肪瘤.结论 识别结节性硬化症特征性的皮肤改变和影像学特征并进行家系调查有助于早期诊断,减少漏诊和误诊.
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遗传性肾囊肿性疾病
肾脏囊肿性疾病是指一组临床上表现为肾实质出现单个或多个囊肿,内含液体或半固体碎片的囊肿性疾病,多为遗传性,也可为后天获得性.其中以单纯性肾囊肿常见,其次是多囊肾(PKD),后者病变广泛,并可影响肾功能,故临床意义较大.
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结节性硬化症神经系统损害的临床特点
目的 探讨结节性硬化症(TSC)神经系统损害的临床特点.方法 回顾性分析35例TSC患儿的临床资料.结果 本组患者中,智力低下 23例,其中轻度智力障碍13例(37.1％),中-重度智力障碍10例(28.6％)；癫痫发作33例(94.3％)；孤独症样表现10例(28.6％).脑电图检查均异常,主要表现为慢波增多、癫痫样放电,多为全导出现,两侧波幅明显不对称.CT检查均发现大小不等的钙化灶或高密度影；MRI主要表现为脑内多个大小不等的片状及结节状短T1、T2异常信号；Flair呈高信号.经抗癫痫治疗,癫痫发作控制18例.癫痫发作没有控制的患儿中-重度智力障碍率(46.7％)及合并孤独症表现的比率(44.4％)显著高于癫痫发作控制良好的患儿(16.7％,11.7％)(均P＜0.0 1).随访结束时,智商与随访前差异无统计学意义;5例患儿的脑电图恢复正常,14例好转.结论 TSC的神经系统损害以癫痫发作和智力障碍为主,部分伴孤独症行为.经治疗和年龄增长部分患儿的癫痫可得到控制,但智力无明显改善.
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结节性硬化症TSC2基因突变的分析
目的 分析结节性硬化症(TSC)致病基因TSC2突变方式.方法 采用聚合酶链反应-单链象多态性(PCR-SSCP)技术,对TSC一家系4例TSC患者(其中1例疑似)、1例散发性TSC患者外周血TSC2的41个外显子进行检测,并与家系中健康对照组和无血缘关系健康对照组进行比较.结果 此1家系中4例TSC患者(包括1例疑似)的TSC2基因外显子33发生了1346丝氨酸(S)→脯氨酸(P)(4037T→C)错义突变,1例散发性TSC患者及两健康对照组未检测到TSC2基因突变.结论 在TSC患者中TSC2外显子33错义突变(1346S→P,4037T→C)是一种尚未报道的新发现的基因突变方式.
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结节性硬化症诊断标准中不同临床表现发生率的研究
目的临床验证结节性硬化症(TS)新诊断标准的适用性及可靠性.方法选择69例确诊的TS患者的临床资料,与新的TS诊断标准进行对照,分析各临床表现的发生率及其规律.结果 TS诊断标准中大多数主要临床表现的发生率高于次要临床表现.主要临床表现的发生率依次为:色素脱失斑(94.2%),室管膜下结节(92.8%),面部血管纤维瘤(88.4%),脑皮质结节(56.5%),鲨鱼皮样斑(52.2%),多发性肾血管平滑肌脂肪瘤(38.7%),眼底视网膜错构瘤(28.6%),心脏横纹肌瘤(20.0%),非创伤性指、趾甲周纤维瘤(18.8%),室管膜下巨细胞星形细胞瘤(11.6%),淋巴平滑肌瘤病(0);次要临床表现中骨囊肿的发生率高,其次为多囊肾和牛奶咖啡斑等.结论 TS新诊断标准即体现了特异性和常见的临床表现,具有很好的适用性及可靠性.
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结节性硬化症34例临床分析
目的探讨结节性硬化症(TS)的临床特征,以利早期诊断.方法回顾性分析34例TS患者的临床资料.结果本组TS患者起病年龄多为14岁以下儿童,散发病例多见(67.65%);临床出现癫癎发作者28例(82.24%),同时具备面部血管纤维瘤、癫癎发作和智力障碍典型三主征者8例(23.53%),26例不具备典型三主征,其中仅有皮肤损害5例,仅有癫癎发作8例.本组未见有心、肝、肾等脏器错构瘤.临床表现有一定的年龄遗传效应.结论 TS的临床表现差异大,皮肤损害有特征意义.应注意各脏器的检查及不典型病例的家系调查.
关键词： 结节性硬化症 -
结节性硬化症合并脑出血1例报告
结节性硬化症(TSC)是单一常染色体显性遗传性疾病.现报告1例TSC合并脑出血如下.1 病例 女,41岁.因"不能言语、右侧肢体无力2周"于2011年2月12日入院.患者2周前劳动时突然出现不能言语及右侧肢体无力,无头痛及恶心呕吐,卧床2周无好转而来本院就诊.患者半岁时发作性肢体抽搐,服用抗癫痫药物(具体不详)效果不佳;14岁后癫痫发作明显减少而自行停服抗癫药物.5岁始面部出现淡红色皮疹,12岁出现指、趾甲旁结节.自幼学习困难,小学未毕业.3年前因多囊肾破裂出血行手术减压.患者祖父母为近亲结婚,父10年前因食道癌去世,两叔父失明,一表妹智力低下,面部有皮疹;育有一子,目前体健.查体:神清,言语含糊,反应迟钝;眼底检查示双侧视网膜动脉硬化;面部有密集的大小不等的光滑淡红色半透明蜡样丘疹,以鼻唇沟两侧为密集,呈蝶形分布,趾甲周可见绿豆大小淡红色、坚韧赘生物,无压痛;颈软,右侧肢体肌力上肢远端Ⅲ级、近端Ⅲ级,下肢Ⅳ级,右侧Babinski征(+);腹部膨隆,可触及6cm×4 cm包块,质稍硬,无压痛.实验室检查:血、尿、粪常规、肝肾功能、血凝常规正常.
