首页 > 文献资料
-
儿童的多巴反应性肌张力不全
多巴反应性肌张力不全(Dopa-responsive dystonia,DRD) 是一种具有独特临床表现的遗传运动障碍性疾病.同义名如伴有明显昼夜间波动的遗传进行性肌张力不全(HPD)或Segawa病、多巴反应性波动性肌张力不全、少年遗传性肌张力不全-帕金森病等.大部分在儿童期起病,国内报道较少.1999年1月~2001年1月,我科收治4例,现报道如下.
-
进一步提高小儿癫痫的诊断水平
癫痫是小儿常见的一种神经系统疾病,小儿时期又是一个高发年龄段.近年来,由于对癫痫认识的不断提高,很多以往不太认识的癫痫综合征得到了正确的诊断.但当前又出现另外一种癫痫诊断"扩大化”的倾向,把一些小儿时期特有的发作性疾病或正常小儿的一些特殊动作误认为是癫痫发作.被误诊为癫痫发作的情况,如新生儿时期正常小儿可以出现的颤动(jitteriness)、非惊厥性呼吸暂停;婴儿时期出现的屏气发作、非癫痫性强直样发作;婴幼儿时期女孩常见的情感性交叉擦腿动作(男孩也可见到);幼儿及学龄期小儿的晕厥、阵发性腹痛、头痛、多发性抽动症、睡眠肌阵挛、睡眠障碍、发作性睡病、运动诱发性肌张力不全、癔病、精神障碍及其他一些有发作特点的症状或疾病.
-
多巴反应性肌张力不全的临床分析(附7例报告)
目的 探讨多巴反应性肌张力不全(DRD)的临床特点,以提高对本痛的认识,减少误诊、误治.方法 对我科诊治的7例患者的临床资料进行分析.结果 7例患者男性3例,女性4例,来自4个家庭,其中一家为三姐弟,一家为双胞胎.发病年龄1-7岁,均表现为先累及下肢的肌张力不全,行走困难,早晨轻,下午和晚上重,持续较长时间者会出现弓形足.初步诊断后予小剂量多巴制剂试验性治疗,数小时即有明显改善,规律用药后完全恢复正常.结论 本病以肌张力不全导致的下肢行动异常为首发症状,病情差异较大,多有晨轻暮重的特点,早期诊断并予小剂量多巴制剂治疗效果显著.
-
小儿药源性肌张力不全的诊治体会
药源性肌张力不全在儿科临床中经常遇到.由于此病临床表现的特异性(主要表现为神经症状),加上部分医务人员对此病的认识不足,易误诊.现将我院儿科和重庆医科大学儿童医院2001年1月至2004年6月共收治的32例药源性肌张力不全患者的临床资料总结分析如下.
-
多巴胺治疗有效的小儿肌张力不全
[病例] 女,8岁.因行走时步态异常,伴不自主运动8个月入院.8个月前无明显诱因出现步态异常,左下肢轻度拖步,足尖点地,双上肢肌张力轻度增高,易疲劳,无震颤,轻度嗜睡,无呕吐.按病毒性脑炎治疗2周,后症状加重,出现吞咽困难、构音不清、双上肢不能书写,修正诊断为格林-巴利综合征,予相应治疗无效.
-
儿童交替性偏瘫的临床与遗传研究进展
儿童交替性偏瘫是一种以偏瘫发作、眼球异常运动、肌张力不全及认知损害为主要表现的遗传性疾病,临床可分为3个阶段,以眼球异常运动、肌张力不全发作为主要表现的第一阶段、以瘫痪发作为突出表现的第二阶段和遗留不可逆认知损害的第三阶段.该病终的认知损害与早期偏瘫发作的出现时间有相关性.目前治疗主要包括:发作间期避免诱因、预防性给药,发作期镇静、缩短偏瘫发作的持续时间.目前尚无特异性的治疗手段.新的研究发现该病为ATPlA3基因的新发突变所致.
-
多巴反应性肌张力不全9例诊断和治疗分析
目的总结多巴反应性肌张力不全(DRD)的临床特征.方法对9例DRD患儿的临床资料进行分析.结果男2例,女7例,其中2例为同一家系的姐妹.发病年龄9个月至8岁,平均4.4岁.首发症状为步态异常8例,肢体僵硬、活动减少1例,伴肢体震颤2例.就诊时主要症状:9例均有下肢运动障碍,足尖行走5例,震颤4例,肢体僵硬、活动困难3例,构音不清1例,斜颈1例.6例症状有晨轻暮重特点.体检:8例肢体肌张力呈铅管样或齿轮样增高,以双下肢为著.姿势性震颤4例,马蹄内翻足4例,双下肢腱反射亢进2例,巴彬斯基征阳性2例,踝阵挛阳性1例.头颅CT、MRI及血清铜蓝蛋白均正常.9例用左旋多巴制剂治疗均有显著疗效,8例症状消失,步态异常完全恢复正常.结论诊断主要依据儿童期以步态异常为首发症状、症状有晨轻暮重特点、小剂量多巴制剂有显著疗效的临床特征.早期治疗效果好.
-
多巴反应性肌张力不全临床与遗传学进展
多巴反应性肌张力不全(dopa-responsive dystonia,DRD)是一组具有明显昼夜波动性的遗传性进行性肌张力不全[1].该病由Segawa于1976年首先报道,于1988年由Nygaard等首先命名,国内病例于1997年首次报道,其患病率为(0.5 ~1.0)/106[2-3].本病多以足部肌张力不全为首发症状,可有轻度帕金森样表现,晨轻暮重,休息或睡眠后改善,小剂量左旋多巴治疗有效.少数患者不具备以上典型的临床表现,而小剂量左旋多巴疗效显著,也被诊断为DRD[4].由于不同基因型其临床表现不同,故研究者对DRD提出了更为确切的定义,即DRD是由基因突变引起的多巴胺合成途径异常不伴胶质细胞丢失的一类疾病[5].正确诊断,及早进行特异性治疗,可显著改善预后,而延误诊治常导致严重残疾.为提高对本病的认识,本文从DRD临床表现、致病基因等方面的进展进行阐述.
关键词: 多巴反应性肌张力不全 多巴反应性肌张力不全附加症 昼夜波动性 肌张力不全 多巴胺 -
Meige综合征误诊为角膜炎1例
Meige综合征又称睑痉挛-口下颌肌张力不全综合征.表现为两侧睑痉挛,且伴以口舌、面肌、下颌、喉及颈肌肌张力不全[1].因此例患者两侧睑痉挛症状较明显,其它症状不典型,故误诊为角膜炎,现报告如下.
-
肌张力障碍诊断及治疗中的几个问题
肌张力障碍(dystonia)也称肌张力不全或肌紧张异常,是病人不能随意控制的骨骼肌的不正常动作的一种,是由于某种原因使身体骨骼肌的协同肌和拮抗肌的不协调、间歇性、持续性的收缩导致身体一部分或全部出现的扭曲、重复的不自主运动和姿势异常的综合征.神经内科医生在临床上遇到以不自主多动为主要症状的肌张力障碍疾病的频率仅次于震颤麻痹.但在临床实践中有时诊断很困难,不易与其他形式的不自主多动相鉴别,有时易误诊.但如果掌握肌张力障碍的不自主多动及有关的一些常见疾病的特征,可减少误诊[1-4].
-
多巴反应性肌张力不全2例报告
多巴反应性肌张力不全(DRD)是一种较少见的锥体外系疾病,现报告2例如下.1病例1.1例1女,17岁,高中学生.因“间断走路困难6年余”于2009年6月14日住院.患者大约自10岁起逐步出现双下肢僵硬、不自主抖动、步态缓慢,劳累和情绪紧张时明显,休息后好转.患者足月顺产,既往史、个人史、月经史、家族史无特殊,未婚.查体:行走略缓慢,双下肢肌张力铅管样增高,左侧略重,双下肢远端静止性震颤;其他均无异常.裂隙灯检查:两眼未见K-F环.血、尿常规、血沉、肝肾功能、血清铜、铜兰蛋白、甲状腺功能、自身抗体、血清毒物分析检查均无异常.
-
A型肉毒毒素治疗局灶型肌张力障碍
研究显示肉毒毒素能有效地治疗局部肌张力不全,尤其是头,面部肌张力不全有明显效果,可反复使用[1].作者于2004年12月至2006年10月应用A型肉毒毒素治疗面肌、眼脸痉挛及Meige综合症等患者共36例,获得了同样满意效果.现报道如下.
-
小儿肌张力不全120例病因分析
肌张力不全是两组相反功能的肌肉共同而持续的强力不自主收缩,引起异常的姿势和固定的体位,以及反复发生的扭转运动[1].现将我们收治120例小儿肌张力不全患儿病因分析如下.
-
特发性扭转性肌张力不全1例
患者,男,7岁.自诉1月前无明显诱因出现发作性双手强直,表现为手固定于半屈曲或伸直状态,可为单手或双手同时发作,被动活动后可缓解.发作逐渐频繁,每日数次至十数次不等,发作时意识清楚,无意识障碍、口唇发绀、晕厥、大小便失禁,尤发热、恶心、呕叶、智力减退及其它不适.家族中无类似病史.入院查体:无阳性体征发现.血常规、血沉、肝功能、铜兰蛋白均正常,3次脑电图(并进行睡眠剥夺及过度换气试验)均正常,脑磁共振正常,暗示疗法无效.诊断为特发性扭转性肌张力不全,给予口服左旋多巴0.125g及安坦片1mg,3次/d,4d后症状完全消失.1周后痊愈出院.
-
酪氨酸羟化酶缺乏症所致多巴反应性肌张力不全5例患儿临床及基因研究
目的 研究酪氨酸羟化酶(TH)缺乏症所致多巴反应性肌张力不全患儿的临床表现、基因突变及诊疗方法.方法 选择2002年1月至2017年10月诊断并随访的5例TH缺乏症所致多巴反应性肌张力不全患儿(男童3例,女童2例),对患儿临床表现、实验室检查、治疗及TH相关TH基因突变进行分析.结果 5例患儿来自不同家庭,于8个月~1岁8个月起病.5例均表现为肌张力不全和阵发性肌张力增高,智力正常或轻度落后,均曾被误诊为脑性瘫痪.2例有易疲劳和震颤,1例肢体松软伴抽搐发作.5例患儿TH基因存在不同类型的复合杂合突变,确诊为TH缺乏症所致多巴反应性肌张力不全.5例患儿TH基因共发现8种突变, 6种已知突变,2种新突变[c.1077C>A(p.C359X)和c.1228C>T(p.R410C)].经多巴丝肼治疗后[2.2~5.4 mg/(kg·d)],3例智力运动恢复正常;2例显著好转,运动协调性稍差.结论 TH缺乏症所致多巴反应性肌张力不全多于婴儿期起病,智力相对正常,以运动落后、肌张力不全为主要表现,常被误诊为脑性瘫痪,多巴丝肼治疗效果显著,病因诊断极为重要.
关键词: 酪氨酸羟化酶缺乏症 肌张力不全 多巴反应性肌张力不全 多巴丝肼 -
多巴反应性肌张力不全临床研究
目的研究多巴反应性肌张力不全(DRD)的临床特点,以提高对本病的诊治水平.方法收集我院一家系3例及全国报告的所有DRD病例共50例,对其临床资料进行综合分析.结果男12例,女38例.有阳性家族史19例.发病年龄3个月~45岁,其中<16岁45例.首发症状为步态异常46例.主要表现为下肢运动障碍50例,肢体震颤25例,构音不清11例.33例症状呈晨轻暮重.腱反射亢进41例,四肢肌张力增高35例,病理征阳性17例.头颅CT或MRI正常.50例采用小剂量多巴制剂治疗,均获显著疗效.结论 DRD诊断主要依据其临床特点:1.儿童期发病的步态异常;2.伴或不伴帕金森病表现;3.症状晨轻暮重;4.小剂量多巴制剂疗效明显.对DRD患者早期治疗,预后良好.
-
脑损伤后阵发性自主神经性不稳与肌张力不全1例报道
目的 探讨脑损伤后阵发性自主神经性不稳与肌张力不全临床特征.方法 报道1例患者并分析相关文献.结果 通过临床症状和辅助检查,早期诊治该病.结论 早期诊治脑损伤后阵发性自主神经性不稳与肌张力不全,可减轻患者痛苦.
关键词: 脑损伤 阵发性自主神经性不稳 肌张力不全 临床治疗 -
脑瘫研究的一些新进展
脑性瘫痪(cerebral palsy,简称脑瘫)是由于发育中的胎儿或婴儿脑部受到非进行性损伤引起的,以持续性运动和姿势发育异常、活动受限为主要表现的综合征,常伴有感觉、认知、交流、感知和/或行为障碍,和/或癫痫,和/或继发性肌肉骨骼障碍[1],是目前儿童主要致残性疾病之一.脑瘫早由英国矫形外科医师Little于1862年报道,按临床表现分为:①痉挛型( spastic),以锥体系受累为主;②不随意运动型(dyskinetic),以锥体外系受累为主,可表现为肌张力不全( dystonic)、舞蹈样动作(choreic)、手足徐动(athetoid)、震颤(tremor)等;③共济失调型(ataxic),以小脑受累为主;④肌张力低下型( hypotonic),常常是其它类型的过渡形式;⑤混合型(mixed).
-
小儿药源性肌张力不全的观察及护理
总结了123例药源性肌张力不全的观察及护理体会.主要体验:引起药源性肌张力不全的药物主要有甲氧氯普胺、异丙嗪、氟哌啶醇等;主要表现为头后仰、颈、四肢强直及双眼上翻凝视为多见,因为药源性肌张力不全是药物应用而造成的疾病,用药前与病儿家属的沟通让其知情同意非常重要,镇静剂应用的护理要点是防止呼吸抑制.
-
早发型原发性扭转性肌张力不全1例
患儿,男,8岁,因肢体僵硬,面、颈部及躯体向左扭转3年余入院.发病时始于右下肢,后渐波及其他肢体及躯干,颈部呈痉挛性斜颈,挤眉弄眼,歪嘴,伸缩舌头,不能行走,严重时有张口、咀嚼困难.