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酪氨酸羟化酶缺乏症文献资料
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酪氨酸羟化酶缺乏症所致多巴反应性肌张力不全5例患儿临床及基因研究
目的 研究酪氨酸羟化酶(TH)缺乏症所致多巴反应性肌张力不全患儿的临床表现、基因突变及诊疗方法.方法 选择2002年1月至2017年10月诊断并随访的5例TH缺乏症所致多巴反应性肌张力不全患儿(男童3例,女童2例),对患儿临床表现、实验室检查、治疗及TH相关TH基因突变进行分析.结果 5例患儿来自不同家庭,于8个月~1岁8个月起病.5例均表现为肌张力不全和阵发性肌张力增高,智力正常或轻度落后,均曾被误诊为脑性瘫痪.2例有易疲劳和震颤,1例肢体松软伴抽搐发作.5例患儿TH基因存在不同类型的复合杂合突变,确诊为TH缺乏症所致多巴反应性肌张力不全.5例患儿TH基因共发现8种突变, 6种已知突变,2种新突变[c.1077C>A(p.C359X)和c.1228C>T(p.R410C)].经多巴丝肼治疗后[2.2~5.4 mg/(kg·d)],3例智力运动恢复正常;2例显著好转,运动协调性稍差.结论 TH缺乏症所致多巴反应性肌张力不全多于婴儿期起病,智力相对正常,以运动落后、肌张力不全为主要表现,常被误诊为脑性瘫痪,多巴丝肼治疗效果显著,病因诊断极为重要.
关键词： 酪氨酸羟化酶缺乏症 肌张力不全 多巴反应性肌张力不全 多巴丝肼 -
多巴反应性肌张力障碍2例报告并文献复习
多巴反应性肌张力障碍 (dopa-responsive dystonia, DRD ) 是一种非常罕见的遗传性进行性肌张力障碍疾病,其临床症状十分复杂,导致临床早期治疗极困难,本文报道2例散发病例并结合文献回顾分析,加深临床医生对该病的发病机制、临床表现及遗传学基础的了解.
关键词： 多巴反应性肌张力障碍 左旋多巴 酪氨酸羟化酶缺乏症
