首页 > 文献资料
-
儿童多巴反应性肌张力不全误诊为多发性硬化
1病例资料女,12岁.因反复肢体运动障碍6年余,加重1年入院.患儿于6年前无任何诱因间断出现右足尖点地、走路跛行、四肢发硬、双手发抖,未诊治.
关键词： 多巴反应性肌张力不全 运动失调 张力失调 误诊 多发性硬化 -
多巴反应性肌张力不全临床与遗传学进展
多巴反应性肌张力不全(dopa-responsive dystonia,DRD)是一组具有明显昼夜波动性的遗传性进行性肌张力不全[1].该病由Segawa于1976年首先报道,于1988年由Nygaard等首先命名,国内病例于1997年首次报道,其患病率为(0.5 ～1.0)/106[2-3].本病多以足部肌张力不全为首发症状,可有轻度帕金森样表现,晨轻暮重,休息或睡眠后改善,小剂量左旋多巴治疗有效.少数患者不具备以上典型的临床表现,而小剂量左旋多巴疗效显著,也被诊断为DRD[4].由于不同基因型其临床表现不同,故研究者对DRD提出了更为确切的定义,即DRD是由基因突变引起的多巴胺合成途径异常不伴胶质细胞丢失的一类疾病[5].正确诊断,及早进行特异性治疗,可显著改善预后,而延误诊治常导致严重残疾.为提高对本病的认识,本文从DRD临床表现、致病基因等方面的进展进行阐述.
关键词： 多巴反应性肌张力不全 多巴反应性肌张力不全附加症 昼夜波动性 肌张力不全 多巴胺 -
TH基因复合杂合突变致多巴反应性肌张力不全1例报告
目的 探讨酪氨酸羟化酶缺乏导致的多巴反应性肌张力不全的诊断和治疗.方法 回顾分析1例多巴反应性肌张力不全患儿的临床表现、治疗随访经过及基因检测结果.结果 患儿,男,2岁4个月,主要临床表现为语言、运动发育出现倒退,体格检查示四肢肌张力减低.基因突变分析示TH exon4 c.457＞T;P.(Arg153*)杂合致病突变,遗传自父亲;TH exon7:c.739 G＞A;P.(Gly 247 Ser)杂合致病突变,遗传自母亲,确诊为酪氨酸羟化酶基因突变导致的多巴反应性肌张力不全.予左旋多巴治疗,患儿症状无明显改善,改用多巴丝肼治疗后取得满意疗效.结论 对于不明原因的肌张力不全,尤其是婴儿期起病并伴有锥体外束受损为标志的运动功能减退,均应高度怀疑为酪氨酸羟化酶缺乏导致的多巴反应性肌张力不全,基因检测有助于确诊,多巴丝肼效果优于左旋多巴.
关键词： 多巴反应性肌张力不全 临床表现 TH基因 -
酪氨酸羟化酶缺乏症所致多巴反应性肌张力不全5例患儿临床及基因研究
目的 研究酪氨酸羟化酶(TH)缺乏症所致多巴反应性肌张力不全患儿的临床表现、基因突变及诊疗方法.方法 选择2002年1月至2017年10月诊断并随访的5例TH缺乏症所致多巴反应性肌张力不全患儿(男童3例,女童2例),对患儿临床表现、实验室检查、治疗及TH相关TH基因突变进行分析.结果 5例患儿来自不同家庭,于8个月~1岁8个月起病.5例均表现为肌张力不全和阵发性肌张力增高,智力正常或轻度落后,均曾被误诊为脑性瘫痪.2例有易疲劳和震颤,1例肢体松软伴抽搐发作.5例患儿TH基因存在不同类型的复合杂合突变,确诊为TH缺乏症所致多巴反应性肌张力不全.5例患儿TH基因共发现8种突变, 6种已知突变,2种新突变[c.1077C>A(p.C359X)和c.1228C>T(p.R410C)].经多巴丝肼治疗后[2.2~5.4 mg/(kg·d)],3例智力运动恢复正常;2例显著好转,运动协调性稍差.结论 TH缺乏症所致多巴反应性肌张力不全多于婴儿期起病,智力相对正常,以运动落后、肌张力不全为主要表现,常被误诊为脑性瘫痪,多巴丝肼治疗效果显著,病因诊断极为重要.
关键词： 酪氨酸羟化酶缺乏症 肌张力不全 多巴反应性肌张力不全 多巴丝肼 -
多巴反应性肌张力不全误诊脑瘫1例
目的:总结多巴反应性肌张力不全的临床特点,提高对该病的认识.方法:报道1例因误诊为脑性瘫痪而进行康复训练的多巴反应性肌张力不全患儿的临床资料,总结经验教训并进行文献复习.结果:1例因步态异常4个月被误诊为脑性瘫痪.康复训练3个月,因疾病进展与脑瘫特点不符而再次引起注意,服用左旋多巴制剂诊断性治疗后确诊.结论:多巴反应性肌张力不全临床上少见,大多于儿童期发病,常以步态异常为首发症状,易误诊为脑性瘫痪,康复科医生需提高对该病的认识,避免浪费有限的康复资源,延误该病的治疗.
关键词： 多巴反应性肌张力不全 脑性瘫痪 康复
