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步行训练矫正仪用于治疗偏瘫足下垂的疗效分析
足下垂可见于不可逆转的中枢神经受损、坐骨神经损伤、腓总神经麻痹及肢体瘫痪等症,是大脑皮质支配的高级运动中枢受到抑制,低位运动中枢失去联络或控制而出现的一系列症状[1],临床表现受损患者小腿三头肌痉挛、踝背屈肌力不足及伸屈张力失调[2],呈现典型的迈步相足内翻、下垂、髋关节外展外旋之划圈步态,轻者踝背屈外翻不能,重者关节僵硬、挛缩、畸形131,该症状发生率高,严重影响患者的日常生活.
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多巴反应性肌张力障碍误诊11例分析
多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种少见的对小剂量多巴制剂疗效显著的遗传性肌张力障碍性疾病,是锥体外系疾病中为数不多的可治性疾病.
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多巴反应性肌张力障碍2例分析
笔者遇见多巴反应性肌张力障碍2例,分析如下.1 摘历摘要例1:女,17岁.以活动困难8 a为主诉于2007-10-26入院,该患者于8 a前逐渐出现行走困难,双腿僵硬、双足内翻、双小趾部着地,足跟不能着地,以右侧为著.身体前屈,头颈向右侧扭转,同时出现双上肢僵硬伴震颤,右上肢呈内收位,摆动减少,以上症状呈日内波动,表现为晨起症状轻,可做日常家务,近中午症状加重,晚间症状重不能下床,情绪激动、生气时加重,休息和睡眠后减轻,曾在外院被诊断为"脑瘫".
关键词： 病例报告[文献类型] 张力失调 人类 -
发作性运动诱发性肌张力障碍1例分析
发作性运动诱发性肌张力障碍(paroxysmal kinegenic dystonia,PKD)[1]是一种临床上少见的肌张力障碍,多表现为由运动触发,反复发作性舞蹈样运动或手足徐动症.现将我院收治的1例报道如下.1病历摘要男,14岁.因发作性肢体无力、乱动10 d于2008-07-12人院治疗.患者为足月顺产,无核黄疸病史.无外伤史,既往体健.无家族癫痫和遗传病史.
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服用奥氮平所致比萨综合征的护理
总结1例服用奥氮平所致比萨综合征的护理体会.护理要点包括:评估跌倒危险等级,加强巡视观察,指导肢体功能锻炼,并应用放松训练、阅读疗法等心理护理方法稳定情绪,保障安全.患者住院111d痊愈出院.
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局限性肌张力障碍的手术治疗分析
目的探讨立体定向核团毁损手术治疗局限性肌张力障碍的疗效.方法 23例局限性肌张力障碍患者按照病因分成两组,A组原发性患者10例,B组继发性患者13例.采用立体定向核团毁损手术治疗.术后随访6个月,观察并对比运动功能改善情况.结果 A组患者均得到治愈.B组患者平均改善率43.8%,个体间疗效差别较大.结论立体定性丘脑腹外侧核毁损手术是治疗书写痉挛的有效手段.继发性局限性肌张力障碍的手术疗效取决于脑功能损害的广泛程度,有无病灶不一定是手术预后的指标.
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多巴反应性肌张力障碍临床分析及GCH Ⅰ基因突变的研究
目的探讨多巴反应性肌张力障碍(DRD)临床及GTP环化水解酶Ⅰ(GCH Ⅰ)基因突变特点.方法对14例DRD患儿的临床资料进行总结分析,并对其中6例进行了GCH Ⅰ基因全长外显子的突变检测.结果14例患儿平均发病年龄为(10±3)岁,女性起病较男性早,发病年龄(9±4)岁,男性发病年龄(12±1)岁.常见的首发症状为步态异常、下肢僵硬和震颤.伴晨轻暮重者9例(64%).小剂量多巴制剂治疗3个月后痊愈13例(93%),显效1例(7%),长期随访未发现多巴制剂的不良反应.对6例患儿进行GCH Ⅰ基因突变检测,在3例患儿中发现了2种GCH Ⅰ基因突变.其中一家系2例患儿存在第6号外显子的Lys224Arg杂合错义突变,临床表型较轻,与国外研究报道一致.在1例散发病例中发现了国际上未曾报道过的位于第3号外显子的Gln161Pro突变,临床表型较重.结论DRD临床表现复杂多样,晨轻暮重是其特点之一.多巴制剂对其有快速、显著和持续的疗效.GCH Ⅰ基因突变类型与临床表型之间有一定关联,对GCH Ⅰ基因突变的检测有助于不典型病例的早期诊断.
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肌张力障碍的临床特点及诊治要点
肌张力障碍(dystonia)是一种病理生理复杂、机制未明的运动障碍病,既往因缺乏有效治疗手段而常被忽视.国外有关调查结果显示原发性肌张力障碍的患病率约为370/100万,据此推算,世界约有超过300万人罹患该病,同时存在认识不足造成的漏诊、误诊,实际患病人数可能更多.继发性肌张力障碍患者人数更难统计,如约1/3的脑瘫儿童可有肌张力障碍,且某些患儿肌张力障碍是运动障碍的主要表现;约1/3的帕金森病可在病程中伴有或某个阶段(早期或治疗后)出现肌张力障碍.
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多巴反应性肌张力障碍三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ基因突变检测
目的检测多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ(guanosine triphosphate cyclohydrolase Ⅰ, GCH1)基因编码区的突变.方法对2个DRD家系的5例患者和6例散发患者及其18名亲属和20名健康对照者的GCH1基因编码区进行聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析;对PCR-SSCP异常的外显子进行PCR产物直接测序,若患者6个外显子PCR-SSCP均无异常,则对所有外显子测序;为了确证突变,引入SphⅠ限制性内切酶位点进行聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析.结果在1个呈常染色体显性遗传DRD家系中发现1个新的杂合型点突变(A224G).此突变位于1号外显子,由酪氨酸错义突变为半胱氨酸(Tyr75Cys),20名健康对照者等位基因无此突变.另1家系和其他散发患者在GCH1基因编码区未发现基因突变.序列分析提示与2号外显子邻近的1号内含子部分和与3号外显子邻近的3号内含子部分存在基因多态性.结论我们描述了一个新的错义突变Tyr75Cys,GCH1基因编码区突变能解释部分DRD患者的发病原因.
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肌张力障碍基于临床特征分类的遗传学进展
2013年肌张力障碍国际专家共识委员会更新了肌张力障碍的分类标准,根据是否伴有其他运动障碍,将其分为单纯性肌张力障碍和复合性肌张力障碍.目前,单纯性肌张力障碍相关基因包括TOR1A、THAP1、AN03、GNAL、TUBB4A、HPCA、COL6A3基因.复合性肌张力障碍中,肌张力障碍合并肌阵挛相关基因包括SGCE、CACNA1B、KCTD17基因,三磷酸鸟苷环化水解酶1(GCH1)、酪氨酸径化酶(TH)基因突变也可表现为肌张力障碍合并肌阵挛;肌张力障碍合并帕金森症状相关基因主要包括TAF1、GCH1、TH、ATP1A3、PRKRA基因.我们基于肌张力障碍临床特征,对其相关基因进行分类综述,以利于其精准诊断.
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痉挛性斜颈肉毒毒素治疗前后脑功能磁共振成像研究
目的 应用脑功能磁共振成像(functional magnetic resonance imaging,fMRI)技术,观察痉挛性斜颈(torticollis,idiopathic cervical dystonia,CD)患者行对指动作时的脑激活模式及肉毒毒素局部肌内注射前后的变化,探讨CD可能的发病机制和肉毒毒素治疗后的中枢水平改变.方法 采用fMRI组块设计,分别获得CD患者11例于接受肉毒毒素局部注射前、后4周以及性别年龄匹配的健康志愿者11名执行复杂对指动作任务时的有效脑功能激活图.比较患者治疗前、后与健康对照组的激活差异；以多伦多西方CD等级量表(TWSTRS)评价并比较患者治疗前后症状严重度.分析肉毒毒素治疗所致脑激活水平变化与临床症状评分改变的相关性.结果 CD患者行头扭转同侧对指动作时,同侧壳核、同侧前额叶皮质、对侧初级体皮质等处激活较健康对照明显减低,而同侧楔前叶、同侧梭状回处激活增高.经肉毒毒素治疗后4周CD患者脑内激活水平较健康对照仅对侧楔前叶处减低,其余脑区差异无统计学意义.经肉毒毒素治疗CD患者TWSTRS评分减低,由治疗前(20.02±5.52)分降至治疗后(4.11 ±4.34)分,其差异有统计学意义(t=11.71,P=0.000).肉毒毒素治疗前后脑激活水平变化在下列脑区与TWSTRS评分改变呈正相关:头扭转方向同侧初级体感皮质、前运动皮质、辅助运动皮质、岛叶、梭状回、海马及海马旁回,对侧颞中回、海马及海马旁回等.结论 CD患者存在皮质及皮质下的广泛脑内激活模式异常,可能与感觉运动整合功能紊乱有关,且受累肢体于临床症状出现前可能已处于“预痉挛”状态.肉毒毒素局部注射后CD患者脑内激活模式趋于正常,其机制可能为大脑皮质的功能重塑.
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多巴反应性肌张力障碍长期随访四例
目的 总结多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)的临床特点,探讨其治疗效果、随访结果及三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ (GCH Ⅰ)基因、酪氨酸羟化酶(TH)基因突变情况.方法 总结3个DRD家系共4例患者的临床资料,并对患者行GCH Ⅰ基因及TH基因检测.结果 4例患者均为女性,起病年龄为9 ～ 20(15.3±5.6)岁,均以双下肢僵硬、抖动起病,随病程进展其中3例出现双手抖动症状,1例患者出现全身扭转,1例患者合并有斜颈,4例患者均有晨轻暮重的表现.对4例患者进行小剂量左旋多巴治疗,随访半年至10年不等,患者均有持续、明显的疗效；且随时间延长所需剂量减少,无长期服用左旋多巴不良反应.对4例患者行GCH Ⅰ基因全长外显子突变检测,1例患者呈GCH Ⅰ基因杂合点突变c.607G＞A(p.Gly203 Arg),1例患者为TH基因14号外显子复合杂合突变(p.Y447Ter及p.V468M),余患者未见GCH Ⅰ基因及TH基因全长外显子点突变.结论 长期随访发现小剂量左旋多巴对DRD患者具有显著而持久的疗效,且无明显副作用.GCH Ⅰ基因及TH基因的检测可对DRD进行早期诊断,对于儿童期或青少年期起病的肌张力障碍患者,无论有无家族史,均需行小剂量多巴胺诊断性治疗.
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阵发性交感神经过度兴奋10例患者的临床特征分析
目的 探讨阵发性交感神经过度兴奋(paroxysmal sympathetic hyperactivity,PSH)的临床特征,提高临床医生对本病的诊断及治疗水平.方法 对10例PSH患者的年龄、性别、病程、临床表现及辅助检查等资料进行分析.结果 10例患者中男性9例,女性1例,年龄15～78 (37.6±19.1)岁.其中严重脑外伤5例,脑出血、反复脑梗死、缺血缺氧性脑病、蛛网膜囊肿脑脊液腹腔分流术后、隐球菌脑膜脑炎各1例.10例患者均以阵发性躁动、高热、大汗、血压升高、心动过速、呼吸急促及肌张力障碍等症状为主要临床表现.PSH首次发作在脑损伤后24 h内者3例,24 h至3周者5例,第5个月及第9年者各1例.发作频率不等,可数天1次至1d数次.发作持续时间短在1 min以内,长达3h.好发于夜间者4例,好发于觉醒时1例,昼夜发作无明显差别者5例.发作期意识清楚2例,意识状态改变难以判断8例.发作间期格拉斯哥昏迷评分3～8分8例,15分2例.10例行脑电图检查,均未见癫痫波.神经影像学检查提示额叶、颞叶、顶叶、枕叶、脑桥、基底节、侧脑室旁等不同部位损伤.9例患者曾用抗癫痫药物治疗无效；β受体阻滞剂和多巴胺受体激动剂联合应用对PSH有较好疗效.完全控制2例,有效6例,无效1例,失访1例.结论 不同病因、不同程度脑损伤均可致PSH.PSH易被误诊为癫痫,抗癫痫治疗无效.β受体阻滞剂和多巴胺受体激动剂联合治疗有效.
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DYT6型肌张力障碍患者的临床表现和影像学特点
目的 分析DYT6型肌张力障碍患者的临床资料,总结DYT6型肌张力障碍的临床表现和影像学特点.方法 对北京协和医院2009年6月至2012年5月经基因检查证实的11例DYT6型肌张力障碍患者进行回顾性分析,包括性别、起病年龄、起病部位、病变分布、家族史等资料.所有患者均进行了常规头部MRI检查,6例患者进行了DTI检查.结果 11例经基因检查证实的DYT6型肌张力障碍患者中,男性7例,女性4例,起病年龄5 ～ 36岁,平均19.4岁.8例患者有家族史.早发型肌张力障碍10例,晚发型肌张力障碍1例.常见的起病部位为颈部,共7例,其次为右上肢起病.病变受累部位1～5个,平均2.8个,其中10例患者颈部受累,其次为下面部、下颌和舌部.6例患者表现为节段型肌张力障碍,4例患者为局灶型肌张力障碍,1例为全身型肌张力障碍.基因突变影响THAP(thanatos-associated protein domain-containing apoptosis-associated protein)结构域的患者均有家族史,虽基因突变相同但临床表现各异,影响非THAP结构域的4例患者中只有1例有家族史,多数家族中发现成年突变基因携带者.影响THAP结构域的患者平均起病年龄小于影响非THAP结构域的患者(分别为17.3岁与21.8岁).所有患者常规MRI检查正常,DTI检查示双侧感觉运动区部分各向异性降低.1例患者同时存在DYT1和DYT6型肌张力障碍基因改变.结论 DYT6型肌张力障碍以早发型为主,颈部是常见的起病部位,其次为右上肢.病变部位以颈部为主,下面部、下颌和舌受累相对常见.未发现喉部肌张力障碍.具有相同基因突变的患者临床表现具有明显异质性,影响THAP结构域者倾向于更早的发病年龄和更高的外显率.DTI示部分各向异性降低提示感觉运动区神经纤维的完整性或连续性可能受损.
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DYT1和DYT5的临床和遗传特征
Dystonia is a syndrome which is characterized by sustained muscle contractions, producing twisting, repetitive, and patterned movements, or abnormal postures. According to genetic basis, dystonia is classified into 13 subtypes. We mainly discussed two subtypes, DYT1 and DYT5, in this review. Early-onset primary dystonia is caused by the mutation of DYT1 gene, which leads to TORSINA abnormal. GTP cyclohydrolase 1 (GTPCH1)-deficient DRD(DYT5) is caused by the mutations of GCH1 gene. By genetic testing, we can confirm clinical diagnosis of each subtype and develop prenatal diagnosis for it.
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原发性肌张力障碍患者DYT1基因突变分析
目的 探讨中国人原发性肌张力障碍患者DYT1基因突变分布特点,评价变性高效液相色谱(DHPLC)技术在DYT1基因突变分析中的应用价值.方法 扩增DYT1基因第5外显子片段,利用DHPLC技术对PCR产物进行检测,并测序确认突变类型,同时用PCR-酶切方法检验DHPLC结果.结果 在13例原发性肌张力障碍患者中发现5例存在904-906delGAG(3 bp)杂合缺失突变,此突变导致302密码子谷氨酸的丢失;DHPLC与酶切方法结果完全一致.结论 DHPLC方法可用于检测DYT1基因3 bp缺失突变;DYT1基因GAG缺失突变可能是导致中国人早发性全身型原发性肌张力障碍的主要致病原因.
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眼睑痉挛研究及治疗进展
眼睑痉挛(BSP)是临床较为常见的、以不自主闭眼为特征的局灶型肌张力障碍[1].原发性、特发性和自发性眼睑痉挛统称为良性特发性眼睑痉挛(BEB),无明确病因.多于成年期发病,女性多于男性,早期表现为瞬目增多,晚期可出现持续性闭眼甚至功能性失明.由于该病通常呈隐匿性,神经科和眼科检查常无异常发现,易误诊.在本文中,笔者就良性特发性眼睑痉挛的临床特征,以及流行病学、遗传学、发病机制、治疗措施及其相关研究进展进行介绍,拟为今后的临床与基础研究提供参考.
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肌张力障碍遗传学发病机制及诊断策略
肌张力障碍是一种不自主性主动肌和拮抗肌不协调持续性收缩引起的扭转、重复运动或异常姿势的综合征,遗传因素在其发病中起重要作用.在迄今已知的20种肌张力障碍亚型(DYT1～21基因型,除外DYT14基因型)中共有10种亚型的致病基因已经明确.近年的遗传学研究发现,转录因子THAP1和DNA复制因子CIZ1突变与成人起病的原发性肌张力障碍相关；PRRT2基因突变可导致发作性运动诱导性运动障碍；早先报道的DYT14基因型是由GCH1基因缺失突变所致,属DYT5基因型亚型.目前肌张力障碍综合征的诊断尚缺乏高效且实用的方法,对于快速诊断、于分子学水平明确病因仍存在较大困难.本文聚焦于肌张力障碍的遗传学新进展,并提出与肌张力障碍临床诊断相关的问题,供临床医师参考.
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原发性肌张力障碍分子遗传学研究进展
肌张力障碍是一种由主动肌和拮抗肌的不协调收缩或过度收缩导致的以不自主运动和异常姿势为特征的运动障碍性疾病.近年来原发性肌张力障碍的分子遗传学研究进展极为迅速,本文拟就临床较为常见类型的临床特征及分子遗传学研究进展进行综述,包括早发型扭转型肌张力障碍(DYT1基因型)、低语性发声困难(DYT4基因型)、多巴反应性肌张力障碍(DYT5基因型)、混合型肌张力障碍(DYT6基因型)、发作性运动诱发性运动障碍(DYT10基因型)、肌阵挛-肌张力障碍综合征(DYT11基因型)、快速起病的肌张力障碍-帕金森综合征(DYT12基因型)、成人起病的痉挛性斜颈(DYT23基因型)、颅颈段肌张力障碍(DYT24基因型)和原发性扭转型肌张力障碍(DYT25基因型).
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颈部肌张力障碍的再认识
肌张力障碍是一种运动障碍性疾病,临床特点为持续性或间断性肌肉收缩,导致异常、重复运动或姿势.颈部肌张力障碍是常见的临床类型,肉毒毒素注射是一线治疗方法,但部分患者疗效欠佳.在头颈部功能解剖学基础上形成的“头-颈”概念的引入,将颈部肌张力障碍分为8种基本类型,有助于临床医师精确分析颈部肌张力障碍的异常姿势,改善肉毒毒素治疗效果.
