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肌张力障碍性震颤
由于肌张力障碍引发的震颤称为肌张力障碍性震颤(DT),主要临床特征为肌张力障碍导致一个肢体或部分肌肉的姿位性或动作性震颤,震颤位于肌张力障碍的身体部位.运动障碍性疾病协会提出:DT属于肌张力障碍性震颤综合征的一种情况,DT主要为局限性、节段性肌张力障碍,典型的代表性疾病有:痉挛性斜颈、原发性书写震颤、痉挛性构音障碍与Meige综合征.
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ATP1A3基因突变致儿童期起病快发病性肌张力障碍-帕金森综合征一家系并文献复习
目的 总结ATP1 A3基因突变所致儿童期起病的快发病性肌张力障碍-帕金森综合征(RDP)一家系临床特点及其治疗和预后情况,并进行文献复习.方法 对2016年1月在中南大学湘雅医院儿科住院治疗的RDP患儿及其家系的临床资料进行总结,通过亚全外基因芯片捕获、二代测序及一代测序验证对其进行基因检测.并以“Rapid-onset dystonia parkinsonism”“RDP”“DYT12”及“快发病性肌张力障碍-帕金森综合征”为检索词查阅在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)和PubMed数据库及CNKI数据库、万方数据库建库至2016年10月相关文献并与本家系合并进行总结.结果 先证者男,2015年4月(3岁4月龄)发热后迅速出现失语、四肢活动障碍、持物不稳,于外院予以营养神经、肢体康复训练后,语言逐渐改善,遗留行走姿势异常.2016年1月(4岁1月龄)发热,再度出现失语、吞咽困难及全身无力伴有头腿梯差(无力症状头部重于上肢重于下肢),1d内达高峰,并出现四肢强直不伴意识障碍的“抽搐”发作共4次.先证者外祖父、母系亲表兄妹,其母亲(36岁)及兄长(14岁)均于学龄前期一次感染后出现无力,后症状有所好转,但持续存在行走姿势异常及构音障碍,未出现二次发作,智力较正常人落后.其母亲有一弟弟及妹妹,均体健.除兄长外,先证者无其他兄弟姐妹.基因结果分析显示先证者及其母亲、兄长均存在ATP1 A3基因p.R756H位点杂合错义突变.该突变位点国外已有文献报道,为RDP的致病突变,保守性高.先证者及其兄长予苯二氮类药物治疗有效,其中以先证者疗效更为显著,但临床症状未见完全改善,其母治疗依从性差,未见明显疗效.文献检索未见中文文献报道,国外一共报道了51例患者(其中包括6个家系共35例患者及16例散发患者),加上本组3例,共54例患者中发现14个致RDP的ATP1 A3基因突变位点,其中包括12个错义突变位点,1个3 bp框内缺失突变及1个3 bp框内插入突变.散发患者均具有典型的RDP症状,包括起病急骤、构音障碍、吞咽困难、肌张力障碍、运动迟缓、姿势不稳等,且以延髓症状及上肢受累更为明显.而家系患者中则部分具有典型RDP特点,部分不典型,甚至一家系中有1例患者完全无临床症状.其中p.R756H位点突变的2例,均为婴儿期发病,临床表现为RDP,但重叠有部分AHC表型.部分家系成员有二次发作.结论 ATP1A3基因p.R756H突变为该家系中的致病性突变,认识ATP1 A3基因突变导致RDP的表型特征具有重要的临床意义.
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18例经基因确诊的DYT1型肌张力障碍临床特点分析
目的 分析DYT1型肌张力障碍患者的临床特点.方法 回顾性分析作者医院2009-06-2012-12收治的经基因检查证实的18例DYT1型肌张力障碍的临床资料,并与10例DYT6型肌张力障碍的临床特点进行比较.结果 18例DYT1型肌张力障碍患者中,男11例,女7例,起病年龄5～40岁,平均(15.6±9.0)岁,有8例患者有家族史.肢体(61.1％)是常见的起病部位,上肢较下肢多见,其次是颈部(33.3％).常受累部位为上肢(36.8％)、颈部(24.6％)和下肢(22.8％),头面部几乎无影响,表现为节段型(50.0％)或全身型(38.9％)肌张力障碍.以肢体起病的患者平均起病年龄(11.5±5.1)岁,低于以颈部起病患者的(25.0±8.5)岁(P＜0.01).肢体起病的患者进展成为全身型肌张力障碍的比例(46.4％)高于以颈部起病的患者(16.7％).与DYT6型肌张力障碍相比,DYT1型的起病年龄小于DYT6型(20.8岁)[(15.6±9.0)岁比(20.8±7.7)岁],二者均以早发型肌张力障碍为主,颈部和上肢都是初起病和常受累的部位,但在起病部位上,DYT6型的患者以颈部起病更为多见(70.0％),主要影响颈部和上肢,躯干和下肢不受累.同时,颅段的症状如眼睑痉挛和构音不清发生率高,病变分布为节段型(60.0％)和局灶型(40.0％),没有全身型肌张力障碍.DYT1型和DYT6型肌张力障碍在病变累及部位和分布类型上的差异具有统计学意义(P＜0.01,P=0.039).结论 DYT1型肌张力障碍以早发节段型或全身型肌张力障碍为主要表现,肢体是常见的起病部位,上肢较下肢多见,其次是颈部.上肢、颈部和下肢是常受累的部位.DYT1型和DYT6型肌张力障碍在病变累及部位和分布类型上存在不同.
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肌张力障碍的临床研究
目的观察肌张力障碍(myodystonia)患者的临床表现.方法用回顾性方法对292例肌张力障碍患者进行发病年龄与先累及部位、是否发展到其他部位,及主要临床类型发病情况与性别的关系的相关性分析.结果原发型肌张力障碍患者中较早发病者先容易累及肢体(51例,P<0.01);而成年起病的患者病变通常在头颈部(141例,P<0.01).痉挛性斜颈、眼睑痉挛在女性好发;书写痉挛和发作性肌张力障碍则男性多发.结论肌张力障碍的临床表现呈多样化,各个类型的发病年龄、受累部位和男女患病率均有差异.
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书写痉挛脑功能磁共振成像研究
目的 应用脑功能磁共振成像(fMRI)技术,观察书写痉挛患者痉挛性书写脑功能区激活特点,探讨书写痉挛可能发病机制.方法 采用fMRI组块设计,分别获得10例书写痉挛患者和10名年龄、性别匹配健康对照组执行默写、手写、笔写任务时的平均脑功能激活图,同时通过一般线性分析法产生"笔写减手写"及"笔写减默写"的差异脑功能图.结果 书写痉挛患者进行书写任务时,受累手对侧基底节区,特别是壳核(激活体素个数864),较健康对照组(激活体素个数54)显著激活;运动皮质(第一运动区、辅助运动区、运动前区)及同侧小脑较健康对照亦有明显激活;而进行手指写和默写任务时两组间差异并不明显;"笔写减手写"及"笔写减默写"差异脑功能图发现书写痉挛患者在除去手指写运动及语言处理相关影响后上述脑区仍有明显激活,健康对照组则皮质下结构激活消失,运动相关皮质激活亦明显减少.结论 书写痉挛患者执行笔写任务时上述脑区尤其皮质下结构异常激活与书写痉挛发生存在一定关联,基底节区及相应皮质-皮质下环路功能紊乱,可能在书写痉挛发病机制中起到重要作用.
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多巴反应性肌张力障碍的临床特点和基因诊断
目的 研究多巴反应性肌张力障碍(DRD)患者的临床特点和三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ(GCH Ⅰ)基因突变.方法 对18例家族性和17例散发性DRD患者按发病年龄分为儿童期、青春期和成年期发病组,对3组患者进行病史采集、神经系统体格检查、神经心理测试和头颅CT或MRI扫描.对其中26例患者及1名无症状家族成员进行GCH Ⅰ基因的突变分析.选取35例无任何神经系统异常的健康人作为健康对照.结果 (1)儿童期发病组(15/15)、青春期发病组(6/6)与成人期发病组(7/14)比较,症状具有日间波动性者比例的差异有统计学意义(χ2=13.125,P=0.001),且症状波动性与年龄旱负相关(r=-0.720,P<0.01).(2)3组间姿势性震颤的发生率(7/15、5/6、1/14)差异有统计学意义(χ2=8.073,P=0.018),姿势性震颤发生率与患者年龄呈正相关(r=0.399,P=0.018).(3)3组患者腱反射亢进的发生率(11/15、1/6、4/14)差异有统计学意义(χ2=8.309,P=0.016),腱反射亢进发生率与年龄旱负相关(r=-0.429,P=0.010).(4)病例组汉密尔顿抑郁评分和焦虑评分均高于对照组.(5)在其中1个家系检出GCH Ⅰ基因杂合型点突变A224G.结论 DRD临床表现多样,临床表现与年龄密切相关,GCH Ⅰ基因杂合型点突变A224G可能导致发病.
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富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白抗体阳性边缘系统脑炎一例临床特点
目的 探讨富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGi1)抗体阳性边缘系统脑炎临床特点、诊断及免疫治疗反应,以期引起临床重视.方法 报道国内首例LGi1抗体阳性边缘系统脑炎患者的诊治经过,结合临床表现、结构及功能影像学、脑电图、免疫治疗反应以及相关文献,分析该疾病的特点.结果 患者为老年男性,表现为亚急性起病的近期记忆功能减退,抗癫痫药物抵抗的频繁、短暂的面-臂肌张力障碍发作,顽固性低钠血症,影像学提示颞叶内侧区受累.血和脑脊液LGi1抗体阳性.经静脉丙种球蛋白治疗,临床痊愈.结论 LGi1抗体阳性边缘系统脑炎有独特的临床表现和较好的免疫治疗效果,及早诊治可明显改善预后.
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遗传性多巴反应性肌张力障碍一家系
目的 探讨一个遗传性多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)家系的临床特点及相关基因突变.方法 收集一个DRD家系的临床资料及外周血样本,提取全基因组DNA,应用聚合酶链反应(PCR)及DNA直接测序方法进行三磷酸鸟苷环化酶-1(GCH-1)基因外显子突变检测.结果 该家系患病成员临床特点方面个体差异较大,但所有患者均对左旋多巴制剂反应良好,且未见明显不良反应.基因分析显示5例患者及1例无症状直系亲属存在GCH-1基因第6号外显子上的缺失突变c.63 1_632delAT,引起框移突变.结论 DRD临床表现具有明显异质性,在同一家系不同患者之间存在较大差异,同一基因突变可引起不同的临床表现型,部分携带者可不发病.GCH-1基因第6号外显子上的缺失突变c.631_632delAT为DRD致病的遗传学基础之一.
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不同靶点脑深部电刺激术治疗原发性全身性肌张力障碍的疗效
目的 比较丘脑底核(STN)与内侧苍白球(GPi)脑深部电刺激术(DBS)治疗原发性全身性肌张力障碍的效果,探索原发性全身性肌张力障碍的佳刺激靶点.方法 回顾性分析2004年12月至2013年4月第四军医大学唐都医院神经外科采用STN-DBS(11例)及GPi-DBS(10例)治疗的21例原发性全身性肌张力障碍患者术后运动功能改善情况.分别于术前,术后开启电刺激1周,术后3、6及12个月行Burke-Fahn-Marsden dystonia rating scale(BFMDRS)量表评分,评估患者的运功功能.结果 21例患者术后运动功能随刺激时间延长呈递增式改善,术后1周,3、6及12个月的平均改善率分别为(7.2±3.0)％、(32.2±10.1)％、(51.9±12.5)％、(63.7±14.2)％.术后12个月改善率＞50％的患者17例(81.0％),改善率≥80％的患者4例(19.0％).行STN-DBS的患者11例,术前及术后12个月BFMDRS量表评分为(56.9±20.9)、(19.7±7.6)分,平均改善率为(62.4±14.2)％;行GPi-DBS的10例患者,术前及术后12个月BFMDRS量表评分为(60.8±19.3)、(20.0±8.4)分,平均改善率为(65.2±14.7)％.不同靶点手术治疗效果差异无统计学意义(P＞0.05).全部患者术后未出现颅内出血或感染等手术并发症及刺激相关不良反应.结论 DBS治疗原发性全身性肌张力障碍安全有效.STN及GPi均可作为手术靶点,疗效差异不明显.
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手术治疗肌张力障碍(附5例报告)
目的 探讨立体定向核团毁损手术治疗肌张力障碍的疗效.方法 采用立体定向核团毁损手术治疗5例经内科治疗无效的肌张力障碍患者,随访1年观察肌张力改善情况.结果 5例患者的肌张力都有不同程度改善率.结论 立体定向丘脑腹外侧核毁损手术是治疗肌张力障碍的有效手段.
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原发性肌张力障碍患者DYT1基因突变分析
目的 探讨中国人原发性肌张力障碍患者DYT1基因突变分布特点,评价变性高效液相色谱(DHPLC)技术在DYT1基因突变分析中的应用价值.方法 扩增DYT1基因第5外显子片段,利用DHPLC技术对PCR产物进行检测,并测序确认突变类型,同时用PCR-酶切方法检验DHPLC结果.结果 在13例原发性肌张力障碍患者中发现5例存在904-906delGAG(3 bp)杂合缺失突变,此突变导致302密码子谷氨酸的丢失;DHPLC与酶切方法结果完全一致.结论 DHPLC方法可用于检测DYT1基因3 bp缺失突变;DYT1基因GAG缺失突变可能是导致中国人早发性全身型原发性肌张力障碍的主要致病原因.
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帕金森病与肌张力障碍患者经颅超声特点分析
目的 分析帕金森病与肌张力障碍患者经颅超声(TCS)检查的影像学变化特点.方法 对2013年3月至2014年6月苏州大学附属第二医院运动障碍性疾病专科确诊的63例帕金森患者和32例肌张力障碍患者及72名健康对照进行TCS检查,黑质(SN)回声强度分为Ⅰ～Ⅴ级进行半定量分析.单侧SN强回声≥Ⅲ级时为异常表现并测量强回声面积、计算双侧强回声总面积与中脑总面积比值(S/M);豆状核(LN)回声强度分为Ⅰ～Ⅲ级进行半定量分析,当豆状核强回声≥Ⅱ级为异常表现并测量其面积,进行定量分析.结果 (1)半定量分析:帕金森病组SN强回声≥Ⅲ比例(60.32％,38/63)明显高于肌张力障碍组(12.50％,4/32)及健康对照组(11.11％,8/72),差异有统计学意义(x2=19.67,P＜1.01x2=36.22,P＜0.01);肌张力障碍组LN回声≥Ⅱ级比例(65.62％,21/32)明显高于帕金森病组(20.63％,13/63)及健康对照组(8.33％,6/72),差异均有统计学意义(x2=18.69,P＜0.01;2 =37.83,P＜0.01).(2)定量分析:帕金森病组SN回声面积的中位数和四分位数间距[M(Q)][0.73(0.53) cm2]高于肌张力障碍组[0.56(0.53) cm2]及健康对照组[0.44(0.19) cm2],差异有统计学意义(H=10.05,P =0.007).帕金森病组S/M比值M(Q)[15.7％(11.5％)]高于肌张力障碍组[13.8％(14.2％)]及健康对照组[8.9％(2.9％)],组间差异有统计学意义(H=6.96,P=0.031).肌张力障碍组LN强回声面积(M(Q) [0.50(0.33) cm2]高于帕金森病组[0.45(0.22) cm2]及健康对照组[0.35(0.17) cm2],组间差异有统计学意义,H=10.87,P=0.004).结论 TCS可发现65.63％肌张力障碍患者的LN特异性强回声以及60.32％帕金森病患者的中脑SN特异性强回声,为帕金森病与肌张力障碍的鉴别诊断提供了一定的信息.
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发作性运动诱发性舞蹈指痉症
目的对发作性运动诱发性舞蹈指痉症的临床特点、电生理表现及发病机制等进行分析.方法对2001-2003年收治的4例发作性运动诱发性舞蹈指痉症患者的临床资料进行分析并复习近年文献.结果4例患者均为青年,无家族遗传史,临床表现均为在运动开始时突然出现一侧或双侧肢体及面部的不自主运动,持续数秒钟后可自行缓解,发作期间无意识障碍,发作后无任何不适.4例患者神经系统检查、脑电图以及头部CT和(或)MRI检查均无异常发现,诊断为特发性发作性运动诱发性舞蹈指痉症.经服用卡马西平等药物后发作均得到有效控制.结论发作性运动诱发性舞蹈指痉症可呈常染色体显性遗传,亦可散发;可为特发性,也可继发于多发性硬化、特发性甲状旁腺功能减退症等其他疾病.发作性运动诱发性舞蹈指痉症的发病机制尚不清楚,其临床特征为运动诱发的一侧或双侧上下肢及面部的不自主运动,对抗癫痫药物敏感,预后良好.
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多巴反应性肌张力障碍的临床特点
目的研究多巴反应性肌张力障碍患者的临床特点.方法对16例家族性患者和10例散发性多巴反应性肌张力障碍患者进行病史采集、神经系统体格检查和CT或MRI检查,所得数据应用SPSS 13.0软件进行统计分析.结果26例患者,男10例,女16例;发病年龄为4～48岁,平均(17.46±12.95)岁.(1)首发症状:儿童期(12例)和青春期(6例)发病患者多以肌张力障碍为首发症状,成年期(8例)发病者则以帕金森综合征或肌张力障碍发病.(2)症状波动性:儿童期组和青春期组患者症状均呈现日间波动性,成年期组仅4例症状具有日间波动性,3组相比差异具有显著性意义(x2=10.227,P=0.006);而且症状波动性与年龄呈负相关(r=-0.715,P＜0.01).(3)姿势性震颤:3组患者姿势性震颤的发生率差异具有显著性意义(x2=8.073,P=0.018),其中以儿童期发病者发生率低(5/12),成年期发生率高(8/8);姿势性震颤的发生与患者年龄呈正相关(r=0.483,P=0.012).(4)腱反射:3组间腱反射亢进发生率差异无显著性意义(x2=5.303,P=0.071),腱反射亢进发生率与年龄呈负相关(r=-0.356,P=0.044).(5)药物反应:26例患者均对左旋多巴治疗有明显而持续的反应.结论多巴反应性肌张力障碍临床表现呈多样化,临床表现与年龄密切相关.左旋多巴对多巴反应性肌张力障碍患者可产生明显而持续的疗效.
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多巴反应性肌张力障碍
目的探讨多巴反应性肌张力障碍的临床特点、诊断和治疗方法.方法回顾性分析10例多巴反应性肌张力障碍患者的临床表现、诊断方法和治疗效果.结果多巴反应性肌张力障碍发病年龄较早,多见于女孩,表现为肌张力障碍或合并帕金森综合征,呈昼间波动,应用左旋多巴治疗有明显疗效.结论对幼年起病的肌张力障碍或帕金森综合征患者,应首先使用左旋多巴治疗,以筛选出多巴反应性肌张力障碍,使患者能够保持正常生活质量.
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脑深部电刺激术治疗扭转痉挛及术后神经调控
目的 探讨脑深部电刺激术治疗扭转痉挛的有效性和安全性,以规范刺激参数调试方案.方法 分别采用丘脑底核电刺激术(10例)和苍白球内侧部电刺激术(3例)治疗13例原发性扭转痉挛患者,并进行刺激参数调试,Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍量表评价扭转痉挛改善情况,记录手术相关并发症.结果 6例于开启刺激器后1～3 d、3例于1周后扭转痉挛症状改善率＞60％,6个月后改善率＞75％,1年后＞85％;2例于开启刺激器后2个月出现扭转痉挛症状改善,6个月后改善率＞60％,1年后＞80％;1例于开启刺激器后出现扭转痉挛症状轻微改善,6个月后改善率为45％,1年后为75％.无一例发生手术相关不良反应.行双侧丘脑底核电刺激术者开启刺激器后6个月刺激参数为电压1.50 ～2.00 V,频率130～ 145 Hz,脉宽60～ 90 μs;1年时刺激参数为电压2.00～2.50 V,频率130～ 150 Hz,脉宽60～ 90 μs.行双侧苍白球内侧部电刺激术者开启刺激器后6个月刺激参数为电压2.50 ～ 2.80 V,频率130～ 160 Hz,脉宽60 ～ 90μs;1年时刺激参数为电压2.50～4.00 V,频率145 ～170 Hz,脉宽60 ～ 90 μs.结论 丘脑底核电刺激术和苍白球内侧部电刺激术均可有效改善扭转痉挛症状且安全性良好,刺激参数调试应选择个体化程控参数.
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MRI导向丘脑腹中间核立体定向毁损术治疗书写痉挛二例并文献复习
目的 探讨立体定向手术治疗书写痉挛的方法及疗效.方法与结果 采用MRI导向丘脑腹中间核立体定向毁损术治疗2例书写痉挛(震颤型)患者,例1术后书写时震颤即消失,写字较术前工整;例2术后右上肢震颤明显改善,可正常工作和生活.2例患者均未出现明显并发症,术后随访至今均未复发.结论 书写痉挛的外科手术疗效明确,MRI导向丘脑腹中间核立体定向毁损术可以精确定位神经核团,有效避免术中并发症.文献复习两种外科手术方法(脑深部电刺激术和脑深部神经核团毁损术)的优劣和适应证,尚待进一步探讨.
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脊髓小脑共济失调3型临床变异型特征及突变分析
目的 探讨脊髓小脑共济失调3型临床变异型特征.方法 应用CEQ8000核酸分析仪对1个表型为变形性肌张力障碍家系和2个表型为痉挛性截瘫家系的SCA3/MJD基因胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复序列进行基因片段分析.结果 基因学检查证实3个家系均为SCA3/MJD基因CAG重复扩增突变致病.结论 我国脊髓小脑共济失调3型存在变形性肌张力障碍和痉挛性截瘫的临床变异型.脊髓小脑共济失调3型的多种临床变异类型为调节因素假说提供了进一步的证据,并且提示在临床工作中应注意避免遗漏阳性家系.
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多巴反应性肌张力失常
目的提高对多巴反应性肌张力失常的认识与重视.方法描述近3年诊治的7例多巴反应性肌张力失常患者的临床表现、辅助检查与治疗结果并进行文献复习.结果7例患者均无家族史,发病年龄为6～29岁,平均(13.43±7.93)岁;其中4例患者诊断前的平均病程为1.5年,余3例患者病程较长,分别为47、25和16年.7例患者均为缓慢起病,表现为四肢发僵,活动困难或伴有肢体震颤、足趾屈曲及足内翻,临床症状晨轻暮重.体格检查发现,四肢肌张力呈强直性或齿轮样增高,双下肢腱反射活跃甚至亢进,4例病理征阳性.血清学、脑脊液、头部CT、MR以及神经电生理等各项辅助检查均于正常范围之内.小剂量多巴制剂对所有患者均有明显疗效,平均服用剂量为105.17mg/d,应用长者达14年,且无须增加剂量.结论多巴反应性肌张力失常为罕见的遗传性运动障碍疾病,临床表现典型者诊断不难.小剂量多巴制剂有显著且持久的疗效;早期应用安坦、金刚烷胺等药物治疗也有效.应注意与帕金森病鉴别.
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药源性肌张力障碍误诊2例
药物不良反应的防治日益引起临床工作者的重视,我们报告并分析急、慢性药源性肌张力障碍误诊误治各1例,希望同道从中受到启迪.
