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18例经基因确诊的DYT1型肌张力障碍临床特点分析
目的 分析DYT1型肌张力障碍患者的临床特点.方法 回顾性分析作者医院2009-06-2012-12收治的经基因检查证实的18例DYT1型肌张力障碍的临床资料,并与10例DYT6型肌张力障碍的临床特点进行比较.结果 18例DYT1型肌张力障碍患者中,男11例,女7例,起病年龄5～40岁,平均(15.6±9.0)岁,有8例患者有家族史.肢体(61.1％)是常见的起病部位,上肢较下肢多见,其次是颈部(33.3％).常受累部位为上肢(36.8％)、颈部(24.6％)和下肢(22.8％),头面部几乎无影响,表现为节段型(50.0％)或全身型(38.9％)肌张力障碍.以肢体起病的患者平均起病年龄(11.5±5.1)岁,低于以颈部起病患者的(25.0±8.5)岁(P＜0.01).肢体起病的患者进展成为全身型肌张力障碍的比例(46.4％)高于以颈部起病的患者(16.7％).与DYT6型肌张力障碍相比,DYT1型的起病年龄小于DYT6型(20.8岁)[(15.6±9.0)岁比(20.8±7.7)岁],二者均以早发型肌张力障碍为主,颈部和上肢都是初起病和常受累的部位,但在起病部位上,DYT6型的患者以颈部起病更为多见(70.0％),主要影响颈部和上肢,躯干和下肢不受累.同时,颅段的症状如眼睑痉挛和构音不清发生率高,病变分布为节段型(60.0％)和局灶型(40.0％),没有全身型肌张力障碍.DYT1型和DYT6型肌张力障碍在病变累及部位和分布类型上的差异具有统计学意义(P＜0.01,P=0.039).结论 DYT1型肌张力障碍以早发节段型或全身型肌张力障碍为主要表现,肢体是常见的起病部位,上肢较下肢多见,其次是颈部.上肢、颈部和下肢是常受累的部位.DYT1型和DYT6型肌张力障碍在病变累及部位和分布类型上存在不同.
