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多巴反应性肌张力障碍2例报告
病历资料例1:患者,女,23岁,宜春万载人,就诊日期2006年10月4日.主诉:行走不稳10年.患者自13岁始无明显诱因出现走路姿势异常,走路时低头,精细动作困难.19岁时开始出现走路小步前冲,病情逐渐进展,出现走路用足尖走路;21岁开始出现病情加重,双上肢动作笨拙,发病以来表现为症状晨轻,下午重,午睡后病情明显好转,既往及个人史无特殊.否认家族遗传病史.
关键词： 多巴反应性肌张力障碍 美多巴 -
多巴反应性肌张力障碍案
患者,女,33岁,于2010年2月13日就诊.病史:8年前无明显诱因出现双下肢震颤,2年后波及双上肢,活动时明显,休息时减轻.于外院诊断为"多巴反应性肌张力障碍",服用美多巴,每片250 mg,每次1片,每日3次治疗,近半年需改为每日4次,方可控制症状.
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多巴反应性肌张力障碍伴管聚集肌病1例报道
1 病历摘要患者张某,男,35岁,教师.主因"动作缓慢10余年,波动性姿势异常及无力3年"于2004年10月收入院.在小学时,患者尚能够在短跑项目中获冠军;到中学后,他开始比同学跑得慢;21岁时,他在散步时跟不上他的母亲;30岁时,他被发现总保持一种屈曲的姿势,动作慢,走路时髋部摇摆;32岁时,他感觉左腿膝部以下无力,跛行.几个月后,他感觉左腿远端有一种难以名状的波动的游走性不适,不伴关节炎症改变.同样的无力和不适在1年之后出现在右腿上,2年后出现在左前臂.
关键词： 多巴反应性肌张力障碍 肌病 管聚集 -
酪氨酸羟化酶缺乏症导致的多巴反应性肌张力不全一例临床特点及基因检测
目的 分析酪氨酸羟化酶缺乏症导致的多巴反应性肌张力障碍患儿临床特征及基因突变,探讨其分子遗传学机制.方法 归纳1例酪氨酸羟化酶缺乏症患儿的临床特点,提取患儿及其家系成员外周血全基因组DNA,用PCR方法扩增三磷酸鸟苷环水解酶1基因、酪氨酸羟化酶基因(TH)、墨蝶呤还原酶基因全部外显子及与其相连的内含子区,扩增产物行双向测序,查找突变位点.结果 患儿男,3岁10个月,因“全身肌力低下3年余”就诊.无明显智力受损,四肢肌力Ⅴ级,四肢僵硬,肌张力增高,双侧膝腱反射亢进,病理征(-).头颅MRI、肌电图、肌酸激酶、血浆铜蓝蛋白等辅助检查均无明显异常,试用小剂量多巴丝肼治疗后症状明显好转.基因分析提示:患儿携带TH基因c.605G＞ A(p.R202H)纯合突变,父母均携带此杂合突变,符合常染色体隐性遗传,为国内外已报道致病突变.结论 报道1例酪氨酸羟化酶缺乏症,1岁以内发病,不明原因的运动功能受损,肌张力障碍为其突出表现.对多巴反应特效.TH基因c.605G＞ A(p.R202H)可能为国内外TH轻中度缺陷型常见突变类型.
关键词： 酪氨酸羟化酶基因 多巴反应性肌张力障碍 突变 -
多巴反应性肌张力障碍一例报告
多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)是一种较为罕见的遗传性运动障碍疾病.早期确诊、正确治疗尚可避免畸形.此文报告作者医院收冶的1例DRD病例.
关键词： 多巴反应性肌张力障碍 -
青年起病的多巴反应性肌张力障碍一例报告
多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)是一种很少见的儿童起病的锥体外系疾病.由于对多巴治疗有独特良好反应,近年国内外有关报道不断增多,但国内关于青年起病的DRD文献少见.此文报道1例青年起病的DRD,表现为肌张力障碍,伴帕金森病症状和体征,多年服用安坦或多巴胺有良好疗效.
关键词： 多巴反应性肌张力障碍 青年 -
伴有假性病理征的多巴反应性肌张力障碍二例
多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种少见的可以治疗的常染色体遗传性运动障碍疾病,患病率约为0.5/100万,发病年龄多在1～12岁,占儿童和青少年原发性肌张力障碍的5%～10%,少数成年期发病.
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多巴反应性肌张力障碍酪氨酸羟化酶基因的一个新致病突变
目的 探讨1例无家族史的多巴反应性肌张力障碍患者的基因突变及临床特征.方法 收集1例无家族史的多巴反应性肌张力障碍患者的临床资料,并应用二代测序技术对其进行基因分析.结果 患者临床表现为轻中度缺陷型(A型)的酪氨酸羟化酶缺乏症;基因测序结果发现,患者酪氨酸羟化酶基因存在1个复合杂合突变:c.457C＞T导致氨基酸改变p.R153X,为已报道的致病无义突变;c.734G＞T导致氨基酸改变p.R245M,为未报道的错义突变,软件预测c.734G＞T很可能具有致病性.结论 c.734G＞T可能是1个酪氨酸羟化酶基因新的致病突变.
关键词： 多巴反应性肌张力障碍 酪氨酸羟化酶 突变 -
成人多巴反应性肌张力障碍误诊分析
目的 探讨成人多巴反应性肌张力障碍的临床特征及误诊原因.方法 回顾性分析我院收治的3例成人多巴反应性肌张力障碍患者的临床资料,并复习相关文献.结果 3例患者早期均被误诊为帕金森病,误诊时间为6~22年,成人多巴反应性肌张力障碍主要以肌张力障碍起病,症状在休息及睡眠时减轻或消失,对小剂量美多巴有戏剧性反应.结论 成人多巴反应性肌张力障碍与儿童及少年多巴反应性肌张力障碍的临床特征有所不同,极易误诊为帕金森病,应早期给予小剂量美多巴诊断性治疗,且预后良好.
关键词： 多巴反应性肌张力障碍 成年人 临床特征 误诊 -
多巴反应性肌张力障碍的研究
多巴反应性肌张力障碍是一种好发于儿童或青少年,以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性运动障碍疾病,大部分呈常染色体显性遗传,少数呈常染色体隐性遗传,个别可呈散发性.临床特点为:儿童期以足部的肌张力障碍起病,少数成年发病者可首发震颤,伴有某些帕金森病的特点;症状有明显的晨轻暮重现象;口服小剂量的多巴制剂对其有显著持久的疗效.仅就其病因及发病机制、临床表现、诊断及鉴别诊断、治疗及预后等方面进行综述.
关键词： 多巴反应性肌张力障碍 病因学 诊断 治疗 -
多巴反应性肌张力障碍2例报告
多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD),又称Segawa病,是一种罕见的遗传缺陷造成纹状体多巴胺合成不足导致的慢性运动障碍性疾病.
关键词： 多巴反应性肌张力障碍 临床特点 鏊别诊断 -
汉族多巴反应性肌张力障碍患者中的GTP环化水解酶Ⅰ基因缺失
目的:基于对汉族人群中的多巴反应性肌张力障碍(DRD)患者基因突变的研究,进一步探究GTP环化水解酶Ⅰ基因(GCH1)、酪氨酸羟化酶基因(TH)、Epsilon-sarcoglycan编码基因(SGCE)上是否存在外显子缺失.方法:对来自4个DRD家系共8名患者及其5名无症状家属、10名散发性DRD患者和3名正常对照者的GCH1、TH、SGCE基因的22个外显子进行多重连接式探针扩增(MLPA)分析,对MLPA结果出现异常的外显子采用实时定量PCR(qPCR)进行验证,然后使用ddCt法与正常对照者比较分析GCH1、TH、SGCE基因是否存在外显子缺失.结果:1名散发性DRD患者的GCH1基因1号外显子出现杂合缺失,正常对照均未发现此外显子缺失.其余家系或散发性患者未检测到外显子缺失或扩增.结论:在汉族人群中,散发性DRD患者GCH1基因存在外显子缺失,但出现频率较低;对于突变阴性的散发性DRD患者,有必要检测其GCH1基因是否存在缺失.
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误诊为脑性瘫痪的多巴反应性肌张力障碍
目的:进一步加深对多巴反应性肌张力障碍的认识,提高临床诊断水平.方法:对收治并误诊为脑性瘫痪的多巴反应性肌张力障碍6例的临床资料进行回顾性分析.结果:6例临床主要表现为下肢僵硬、步态异常及足内翻跖屈,症状晨轻暮重,服用小剂量左旋多巴后症状得到显著改善,病初均误诊为脑性瘫痪.后依据病史、临床特点及医技检查并试验性治疗明确诊断.结论:多巴反应性肌张力障碍有较明显的临床特点,对疑似患者可予小剂量左旋多巴试验性治疗,以避免误诊误治.
关键词： 多巴反应性肌张力障碍 误诊 脑性瘫痪 -
多巴反应性肌张力障碍18例临床分析
目的：分析多巴反应性肌张力障碍( DRD)的临床特点。方法回顾性分析18例DRD患者的临床资料。结果18例RDR患者中,男5例,女13例,病程2~21年,中位数8.6年；均为慢性起病,首发症状多从下肢肌张力障碍开始,症状有明显的昼间波动,有晨轻暮重现象,可伴震颤及假性锥体束征。 CT、MR检查均无异常。6例曾被误诊脑瘫；4例误诊为遗传性痉挛性截瘫,1例误诊为原发性扭转,1例误诊为痉挛性斜颈,3例误诊为少年型帕金森病。小剂量多巴制剂有显著而持久的疗效,随访0.5~5年病情稳定。结论 DRD患者具有临床表现多样性及昼间波动的特点,对儿童及青壮年患者可首选小剂量左旋多巴试验性治疗,早期诊治,预后良好。
关键词： 多巴反应性肌张力障碍 左旋多巴 -
多巴反应性肌张力障碍一家系四氢生物蝶呤代谢与基因研究
目的探讨多巴反应性肌张力障碍(DRD)其四氢生物蝶呤(BH4)代谢及基因突变与临床表型关系.方法对DRD的一家系4人进行苯丙氨酸(Phe)和BH4负荷试验、尿蝶呤谱分析,对所有成员进行三磷酸鸟苷环化水解酶1基因(GCH1)检测.结果 3例DRD患儿及母亲平均血Phe浓度、Phe与酪氨酸比值(Phe/Tyr)在Phe负荷试验3～4h明显高于正常对照组,负荷2h尿生物蝶呤水平上升低于对照组;3例患儿服用BH4后上述结果恢复正常.除父亲未检测到基因突变外,所有成员GCH1突变类型为IVS5+3insT.2例有症状者小剂量左旋多巴(50～60mg/d)治疗有效.结论 DRD 者BH4代谢有不同程度异常,临床表型差异较大,对原因不明的肌张力障碍者可做DRD的筛查.
关键词： 多巴反应性肌张力障碍 四氢生物蝶呤 苯丙氨酸负荷试验 三磷酸鸟苷环化水解酶 基因 -
多巴反应性肌张力障碍合并足月妊娠1例
1 临床资料患者,女,32岁,记者,以"多巴反应性肌张力障碍9年,停经38 +4周,无腹痛",于2007年1月1日入院.平素月经正常13 d.
关键词： 多巴反应性肌张力障碍 足月妊娠 剖宫产 -
多巴反应性肌张力障碍(DRD)1例2次误诊报告
多巴反应性肌张力障碍(dopa_responsivedys tonia,DRD)是一种少见的常染色体显性遗传病,具有独特的临床表现,易与一些疾病相混淆,易误诊,现报告1例误诊病例.
关键词： 多巴反应性肌张力障碍 误诊 -
多巴反应性肌张力障碍的研究进展
多巴反应性肌张力障碍是一种较为少见的遗传性运动障碍疾病,临床特点为:儿童期以足部的肌张力障碍起病;症状多有明显的晨轻暮重现象;用左旋多巴后症状迅速缓解.本文就其分子遗传学特点、病理特点、分子发病机制及临床特点等方面进行综述.
关键词： 多巴反应性肌张力障碍 基因 临床 -
针灸治疗多巴反应性肌张力障碍1例
患者,男,23岁,以"四肢无力,行走费力1年余,加重2个月"为主诉就诊.1年前,患者始觉双下肢软弱无力,行走困难,蹒跚步态,伴双手持物无力,无晨轻暮重,无肌肉肿胀、酸痛、萎缩,脑脊液寡克隆阳性,在本院神经内科就诊,诊断为"脊髓脱髓鞘病变",予激素冲击、营养神经等治疗,症状仍反复.
关键词： 针灸疗法 多巴反应性肌张力障碍 医案 -
多巴反应性肌张力障碍
本病是一种少见的常染色体显性遗传病.现就其病因、发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及预后加以论述.
关键词： 多巴反应性肌张力障碍 遗传 左旋多巴
