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儿童交替性偏瘫ATP1A3基因突变特点及其对不典型病例的诊断
目的 探讨儿童交替性偏瘫(AHC) ATP1 A3基因突变特点及其对临床不典型病例的诊断价值.方法 前瞻性收集2005年8月至2014年11月在北京大学第一医院儿科就诊的AHC患儿及家系成员的临床资料和外周血DNA,采用PCR扩增和Sanger测序的方法筛查ATP1 A3基因突变.结果 共收集78例AHC患儿,其中男50例、女28例,仅3例有AHC家族史,1例为母女同患,1例为单卵双胎共患而父母表型正常,1例为兄妹同患而父母表型正常.发病年龄为生后6h至8岁6个月(中位4个月).根据Aicardi制定的临床诊断标准,72例符合典型AHC,6例为不典型AHC.基因突变筛查发现71例携带ATP1 A3基因突变,突变率为91.0％,3例有家族史者均发现该基因突变.除5例未获得父或母方基因组DNA外,95.5％(63/66)已证实为新生突变.共发现27种ATP1 A3基因突变类型,均为错义突变,其中11种突变为未报道的新突变,突变D801N和E815K分别占28.2％(20例)和16.9％(12例).6例不典型病例中,5例发现ATP1 A3基因突变.结论 ATP1A3基因为AHC的主要致病基因,且多数为新生突变,该基因有热点突变,较常见的2种为D801N和E815K.ATP1A3基因突变筛查有助于遗传咨询和不典型AHC病例的确诊.
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儿童交替性偏瘫的临床与遗传研究进展
儿童交替性偏瘫是一种以偏瘫发作、眼球异常运动、肌张力不全及认知损害为主要表现的遗传性疾病,临床可分为3个阶段,以眼球异常运动、肌张力不全发作为主要表现的第一阶段、以瘫痪发作为突出表现的第二阶段和遗留不可逆认知损害的第三阶段.该病终的认知损害与早期偏瘫发作的出现时间有相关性.目前治疗主要包括:发作间期避免诱因、预防性给药,发作期镇静、缩短偏瘫发作的持续时间.目前尚无特异性的治疗手段.新的研究发现该病为ATPlA3基因的新发突变所致.
