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儿童交替性偏瘫的临床与遗传研究进展
儿童交替性偏瘫是一种以偏瘫发作、眼球异常运动、肌张力不全及认知损害为主要表现的遗传性疾病,临床可分为3个阶段,以眼球异常运动、肌张力不全发作为主要表现的第一阶段、以瘫痪发作为突出表现的第二阶段和遗留不可逆认知损害的第三阶段.该病终的认知损害与早期偏瘫发作的出现时间有相关性.目前治疗主要包括:发作间期避免诱因、预防性给药,发作期镇静、缩短偏瘫发作的持续时间.目前尚无特异性的治疗手段.新的研究发现该病为ATPlA3基因的新发突变所致.
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氟桂利嗪治疗儿童交替性偏瘫的临床疗效及影响因素
目的 研究氟桂利嗪治疗儿童交替性偏瘫(AHC)的有效率,分析影响其疗效的相关因素.方法 收集2005年8月至2016年5月在北京大学第一医院儿科神经门诊就诊及病房住院的AHC患儿的临床资料及外周血DNA,筛查ATP1A3基因突变.随访AHC患儿口服氟桂利嗪对改善交替性偏瘫等发作性症状的临床效果.结果 共收集96例AHC患儿,随访到75例患儿口服氟桂利嗪治疗.其中男45例,女30例.随访时间1 ～11年,末次随访年龄1～21岁(中位年龄5岁).有效者50例(66.7％,50/75例),无效者25例(33.3％,25/75例).50例有效者中,偏瘫发作频率降低者43例(86.0％),发作时间缩短者28例(56.0％),发作程度减轻者3例(6.0％).在有效组与无效组之间进行单因素分析,结果显示起病年龄,开始治疗年龄,服药剂量,及是否携带ATP1A3基因D801N、E815K或G947R突变等因素,组间比较差异均无统计学意义(均P＞0.05).多因素分析显示,起病年龄、治疗年龄,服药剂量,是否携带E815K、D801N或G947R突变,与氟桂利嗪治疗效果不具有相关性.结论 氟桂利嗪对于多数AHC患儿有效,可降低偏瘫发作频率,缩短偏瘫持续时间,减轻偏瘫严重程度.起病年龄,治疗年龄,服药剂量,是否携带E815K、D801N或G947R突变,均不是影响疗效的因素.
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儿童交替性偏瘫并癫痫的临床特点及ATP1A3基因突变研究
目的 研究儿童交替性偏瘫(AHC)并癫痫的临床特点及其与ATP1A3基因突变类型的相关性.方法 收集2005年8月至2015年11月在北京大学第一医院儿科就诊的AHC患儿的临床资料及外周血DNA,采用PCR扩增和Sanger测序的方法筛查ATP1A3基因突变.结果 共收集93例AHC患儿,其中合并癫痫者14例(15.1％).首次癫痫发作的年龄为出生6h～6岁.癫痫发作类型包括局限性发作9例,全面强直-阵挛发作(GTCS)7例,不典型失神发作1例,同时具有2种发作类型者3例;有癫痫持续状态病史者11例.13例行脑电图(EEG)检查,5例发现异常.EEG异常表现为背景活动减慢5例;发作间期3例有多灶性或广泛性棘波、棘慢波,1例为弥散性慢波;1例监测到不典型失神发作,患儿表现为反应迟缓,动作减少,持续35 min,同期EEG为广泛的2.0～2.5 Hz棘慢波发放,符合非惊厥性癫痫持续状态.其余8例EEG正常.ATP1A3基因突变筛查,发现14例有癫痫发作的患儿均携带A TP1 A3基因突变,且证实均为新生突变,共发现4种突变类型,均为错义突变,其中E815K突变占11例,D801N、L839P和E277K各1例.93例AHC患儿中,携带E815K突变者为18例,其中11例(61.1％)出现癫痫发作.结论 AHC并癫痫者起病年龄可早至新生儿期,主要为局限性发作和GTCS,且易发生癫痫持续状态;发作间期EEG多数正常;AHC并癫痫者携带ATP1 A3基因E815K突变比例高.
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1例儿童交替性偏瘫合并癫痫的护理体会
儿童交替性偏瘫临床表现为阵发性眼球运动异常、偏瘫发作、肌张力不全、发育落后、自主神经症状、共济失调、构音障碍、舞蹈手足徐动和癫痫发作.一般认为阵发性眼球运动异常和阵发性肌张力不全可能为首发症状,数月后才出现偏瘫发作.本科收治该疾患病儿一例,且合并癫痫,经过精心治疗及护理,临床症状缓解出院,现已无癫痫及偏瘫发作,现将护理体会报告如下.
