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Dejerine-Sottas病文献资料
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Dejerine-Sottas病研究进展
Dejerine-Sottas病(Dejerine-Sottas disease,DSD)是指一种发病早的严重脱髓鞘神经病变,曾被称归类为CMT3型,但新分类指出DSD其实是CMT1疾病谱中表型严重、伴有神经传导速度显著减慢的一类.DSD系一组遗传异质性周围神经病,遗传方式可为常染色体显性和常染色体隐性遗传,目前已经确定常见的分子遗传学病因是PMP22、MPZ、EGR2的单等位基因突变.该病发病早,临床症状重,病情进展快,运动感觉功能均受损,神经传导速度缓慢,神经活检显示严重的脱髓鞘改变、髓鞘形成低下、多数患者髓鞘再生呈洋葱头样肥大.DSD预后不良,目前尚无明确有效的治疗策略.
关键词： Dejerine-Sottas病 脱髓鞘神经病变 -
Dejerine-Sottas病(1例报道和文献复习)
目的 探讨Dejerine-Sottas病(Dejerine-Sottas disease,DSD)的临床、病理和电生理特点.方法 报道了1例DSD病患者的临床、病理和电生理表现,并对该病的文献进行复习.结果 本例DSD患者在婴儿期发病,运动发育迟缓.双下肢无力进行性进展,四肢远端对称性肌萎缩,并渐向肢体近端扩展.四肢末端深浅感觉障碍,腱反射普遍减弱或消失.患者有马蹄内翻足、垂腕和爪形指,可扪及粗大的尺神经.双下肢运动神经传导速度引不出,感觉传导速度明显减慢.进行腓肠神经活检,组织学检查显示大部分区域髓鞘脱失.电镜示部分髓鞘塌陷卷曲,胶原增生,并有轴索变性,基底膜有轮状增厚,可见洋葱球样结构,部分洋葱球样结构的中心轴索变薄或消失.结论 本例DSD的诊断明确.DSD是一种罕见的运动感觉神经病,确定诊断需要详细的临床病史和体检,并结合神经电生理检查和神经活检.
关键词： Dejerine-Sottas病 病理 电镜
