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妊娠同族免疫性肝病及新生儿血色病
新生儿血色病(neonatal hemochromatosis,NH)为一组临床综合征,表现为肝性病变及病理性多种肝外组织铁沉积.NH属继发性病变,由于母-胎铁平衡紊乱致严重胎儿肝损,进而导致铁沉积.妊娠(胎儿期)同族免疫性肝病(gestational alloimmune liver disease,GALD)被认为是胎儿肝损的病因,会造成NH.GALD可造成NH典型表现,亚急性或慢性胎儿肝损(即先天性硬化),也可呈急性损害、胎儿或新生儿期急性肝功能衰竭.肝外组织铁沉着为NH诊断必需条件,临床诊断方法为胰腺MRI或口腔黏膜活检.GLAD诊断需要行肝组织活检C5b-9染色.NH治疗策略为换血联合大剂量丙球的免疫治疗,重症NH预后差,需要肝移植.母妊娠期治疗可阻断再发性重症NH出现.
关键词： 妊娠免疫性肝病 新生儿血色病 新生儿急性肝功能衰竭 -
妊娠同族免疫性肝病-新生儿血色病1例报告并文献复习
目的 提高对妊娠同族免疫性肝病-新生儿血色病(GALD-NH)临床特点的认识.方法 对广州市妇女儿童医疗中心诊断的1例GALD-NH患儿的临床表现及尸检病理诊断过程进行回顾性分析,文献复习总结该类患儿的临床特征.结果 男,生后第2 d发病,肝功能和凝血功能异常,少尿,全身水肿(大量胸腔积液、腹水),血小板减少为主要表现,积极对症治疗无效,生后43 d死亡.尸体解剖病理诊断为急性肝功能衰竭,肝外组织(胰腺、甲状腺)铁染色阳性,肝组织膜复合攻击物C5b-9免疫组化阳性,确诊GALD-NH.系统检索中国知网、维普、万方数据库、PubMed和Web of Science数据库,检索时问均从建库至2018年12月20日,12篇英文文献.报道的89例与本文病例合并后共90例NH,表现为胎儿水肿(17例)、羊水少(21例)、宫内发育迟缓(33例),生后出现铁代谢异常(65例)、肝功能衰竭(62例)、凝血机制异常(58例);肝外铁沉着阳性(48例),肝组织C5b-9免疫组化阳性14例;铁螯合剂+抗氧化治疗36例,单纯IVIG治疗4例,单纯换血治疗9例,IVIG+换血治疗20例,肝移植13例;死亡55例,存活35例,随访28例,均预后良好.结论 GALD-NH罕见,生后早期发病,以铁代谢异常、肝功能衰竭和凝血机制异常为主要表现,肝外组织铁沉着及肝活检为确诊依据,早期换血+IVIG治疗为病因治疗,病死率高,存活者预后良好.
