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多巴反应性肌张力失常
多巴反应性肌张力失常( DRD)为呈常染色体显性遗传、少见的运动障碍疾病.因本病对小剂量多巴类药物疗效显著,预后相对较好.现报道近3年我们遇到的7例DRD.
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儿童的多巴反应性肌张力不全
多巴反应性肌张力不全(Dopa-responsive dystonia,DRD) 是一种具有独特临床表现的遗传运动障碍性疾病.同义名如伴有明显昼夜间波动的遗传进行性肌张力不全(HPD)或Segawa病、多巴反应性波动性肌张力不全、少年遗传性肌张力不全-帕金森病等.大部分在儿童期起病,国内报道较少.1999年1月~2001年1月,我科收治4例,现报道如下.
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多巴反应性肌张力障碍二例报告
多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)是一种少见常染色体遗传病,现将我们遇见的2个家庭的2例汉族患者的临床资料报道如下.
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常染色体隐性遗传多巴反应性肌张力障碍的临床分析
多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD),又称Segawa病,患病率约为0.5/100万,仅少数呈常染色体隐性遗传(autosomal recessive,AR).目前国内尚无有关AR-DRD的系统临床研究.我们于2002年9月至2003年5月对12例AR-DRD患者 (来源于5个无血缘关系的家系)的临床资料进行回顾性分析,与国外患者临床资料进行比较,为该病诊疗提供借鉴.
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易误诊的多巴反应性肌张力障碍13例报告
临床资料:13例多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia, DRD)中女9例,男4例,发病年龄3~16岁,平均9.9岁.从发病到明确诊断、应用左旋多巴治疗的时间为5~29年,平均13.4年.5例有阳性家族史.7例已婚女病人中5例主诉在妊娠、分娩后症状明显加重.患者往往身材矮小,症状几乎均累及下肢,首先出现步态异常,行走时呈马蹄内翻足.
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多巴反应性肌张力障碍二例报告
多巴反应性肌张力障碍(DRD)系遗传性锥体外系疾病,临床罕见且易误诊.我们收治2例,现报告如下.
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成人型多巴反应性肌张力障碍三例报告
多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)是一种很少见的多以儿童及少年起病的运动障碍疾病,临床上因其表现为肌张力障碍及帕金森样症候,且对小剂量的多巴制剂或安坦等抗帕金森病治疗具有良好的反应,而称之为多巴反应性肌张力障碍.近年来,国内外对其报道虽然不断增多,但以成年起病的DRD非常少,我们收治3例,报告如下.
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多巴反应性肌张力障碍2例报告
多巴反应性肌张力障碍(DRD)又称伴有明显昼间波动的遗传性进行性肌张力障碍.1976年由日本学者Segawa等首先报道.国内1994年首次报道,至今国内报道数十例.为进一步提高对本病的认识,现将作者收治的2例报告如下,并结合文献对本病的临床特点进行了总结.
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多巴反应性肌张力障碍的临床分析
多巴反应性肌张力障碍(DopaResponsive Dystonia,DRD)又称Segawa 病,是具有独特临床表现的遗传性动动障碍性疾病,现将笔者遇到的3例DRD患者报告如下:
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多巴反应性肌张力障碍
肌张力障碍是指因持续性肌肉收缩而引起的肢体扭曲、重复运动或姿势异常综合征.多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)以应用左旋多巴有效为特征,是一种较为少见的遗传性锥体外系疾病.因DRD发病率低,临床表现多种多样,常易误诊为脑瘫、脑炎、帕金森病等,故临床医师有必要提高对本病的认识,减少误诊,从而避免因长期肌张力障碍所致的畸形,减轻患者的痛苦.
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中青年起病的多巴反应性肌张力障碍
多巴反应性肌张力障碍(Dopa-responsive dystonia,DRD)是一种很少见的儿童起病的锥体外系、遗传性运动障碍性疾病,由于其对多巴治疗具有独特良好的反应,近年来国内外对之报道不断增多,但国内报道大龄起病的DRD非常少.此文报道并分析五例中青年起病的DRD.
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多巴反应性肌张力障碍一家2例报告
例1:男,14岁,汉族,身高157cm.系足月顺产第5胎,出生时无窒息史,2岁半会坐,4岁会行走,幼儿期反应迟钝,理解力差,7岁读一年级时不理解老师讲课内容,因学习成绩极差而退学.7岁开始逐渐出现双手震颤、肢体僵硬,活动及日常生活动作受限,以左侧肢体明显,晨起轻,午后重,伴言语减少,无抽搐.既往无肝炎病史,无中毒史,有一孪生兄弟有同样病史.体检:皮肤无奶油咖啡斑,构音不清,记忆力、判断力、计算力差,面部无表情,角膜无K-F环,四肢肌张力齿轮样强直,左侧明显,四肢肌力正常,双上肢见快速细小震颤,频率8~10Hz,慌张步态,Romberg征(-),四肢腱反射亢进,双侧病理征(-).辅助检查:血、尿、便常规、生化、肝功能正常,脑脊液常规、生化、免疫球蛋白无异常,血清铜兰蛋白稍低(181g/L,正常值207~210g/L); 脑电图:各导联弥漫波:心电图、肝胆B超、胸片、脑部CT均无异常.
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多巴反应性肌张力障碍1例
患者女性36岁,主因四肢活动不利、说话缓慢、走路逐渐感到肢体僵硬,症状休息后减轻,活动后加重,具有晨轻暮重的特点,进行性加重7年于2005年11月1日入院,曾按神经官能症、重症肌无力治疗无效,近一周来加重,步行3~5分钟下肢即感僵硬,自觉无力出现迈步困难,上肢活动后屈伸困难,手持物脱掉地上.既往体健,其父母健在.
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多巴反应性肌张力障碍误诊1例
患儿,女,11岁.7岁时放学后行走出现右足行走不便,轻度足内翻,无疼痛,回家休息后好转,第2天晨起可正常行走上学(家距学校约1000m),但放学后又出现相同症状,曾服用维生素、钙片无效.约6个月后晨起时右足内翻已不能完全缓解.于9岁时在某医院骨科行右足内翻畸形矫正术,减少活动,术后3个月内曾有好转,但以后上述症状又逐渐出现,且左足出现相同症状,并有行走时双下肢僵硬感,活动后加重,休息后减轻.
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多巴反应性肌张力障碍2例
多巴反应性肌张力障碍(dopa-resposive dystonia,DRD),属染色体遗传性疾病,临床发病以散发较多,家族发病国内较少报道.今将我院2003年8月收治姐妹2例患者,报道如下.
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多巴反应性肌张力障碍三例分析
肌张力障碍是一种以肌肉收缩不协调或过度收缩引起的运动障碍综合征,为锥体外系疾病,具有不自主性和持续性的特点.肌张力障碍症状繁多,临床表现多变,分类复杂,病因不明,其中很大一部分病人具有遗传特性,诊断为原发性肌张力障碍.而在儿童期起病的原发性肌张力障碍中,有10%左右的属于多巴反应性肌张力障碍(DDR).该病常以肌张力障碍为首发症状,大多数伴有帕金森综合征,有显著的晨轻暮重特点,为常染色体显性遗传病,该病对小剂量左旋多巴制剂有较明显的反应.现将我院近8年诊断的3例多巴反应性肌张力障碍报道如下.
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1例多巴反应性肌张力障碍患者的护理
多巴反应性肌张力障碍(dopa-resposive dystonia,DRD)又称Segawa病,1976年由日本Segawa等首次报道,是一种罕见的遗传缺陷造成纹状体多巴胺合成不足导致的慢性运动障碍性疾病[1].DRD患病率约为0.5/100万[2],对左旋多巴治疗反应明显,症状有晨轻幕重的波动特点[3],科学的护理可提高患者的生活质量,我科2011年5月收治1例DRD患者,现报道如下.
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多巴反应性肌张力障碍1例误诊分析
多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种罕见的常染色体显性或隐性遗传病,发生率约1/200万,多在儿童期起病,约占儿童期肌张力障碍的10%,常以步态异常或下肢肌张力障碍为首发症状,但症状多样且有日间波动,从发病到确诊的时间为5~29年,平均13.4年[1],容易误诊,现报道1例如下.
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全基因测试解密生命
1996年,美国的贝瑞夫妇生了一对双胞胎,男孩叫诺亚,女孩叫艾丽西斯.孩子们从出生起身体就不好,呕吐、腹绞痛,时刻需要家人照顾.双胞胎两岁时被确诊为脑瘫,3年后,脑瘫的诊断又被推翻,密歇根大学神经学教授约翰·芬克将其确诊为多巴反应性张力障碍.经过恰当的治疗,双胞胎终于过上了正常孩子的生活.但在2010年,艾丽西斯的病情出现恶化,各种检查都未能找出病因.
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Segawa病3例报告
Segawa病又称多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)[1].