中华实用儿科临床杂志
Chinese Journal of Applied Clinical Pediatrics 실용아과림상잡지
- 主管单位： 中国科学技术协会
- 主办单位： 中华医学会
- 影响因子： 1.50
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 2095-428X
- 国内刊号： 10-1070/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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造血干细胞移植治疗珠蛋白生成障碍性贫血的若干经验
着重介绍造血干细胞移植治疗珠蛋白生成障碍性贫血时,患者的临床分度与预后的关系;供体的选择策略;移植采用的预处理和移植物抗宿主病的特点及预防.分析珠蛋白生成障碍性贫血的排斥机制,提出了克服排斥的新思路.
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表观遗传修饰与胎儿血红蛋白药物诱导策略
药物诱导胎儿Hb合成以补充成人Hb的不足是治疗β珠蛋白生成障碍性贫血的方法 之一.该疗法的分子基础是出生后几乎近似关闭的γ珠蛋白基因可以被重新激活.虽然珠蛋白基因沉默与激活的调控机制一直是人们关注和研究的热点,但仍不十分清楚.近年越来越多的表观遗传学研究证据表明,表观遗传修饰,如DNA甲基化、组蛋白修饰及染色质重塑等在珠蛋白基因簇基因表达调控中起重要作用.现就此进展作一概述,为药物基因诱导治疗β珠蛋白生成障碍性贫血的实验研究与临床应用提供参考.
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珠蛋白生成障碍性贫血的铁螯合剂治疗
铁螯合剂的应用能显著改善珠蛋白生成障碍性贫血患儿的生活质量,延长其生存时间.除去铁胺外,近10 a来随着新型口服制剂去铁酮和去铁斯若分散片的使用,不但使铁螯合的疗效得到了进一步提高,且使用越来越方便,不良反应少,患者的依从性得到显著提高.现对已在临床应用的3种铁螯合剂的作用机制、临床应用、药物不良反应及不同剂型之间联合应用的研究现状作一综述.
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中间型β珠蛋白生成障碍性贫血的分子基础
β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)是华南地区高发的遗传病之一,依据临床可依次划分为轻型、中间型和重型地贫.其中中间型β地贫是一组尚难以根据β珠蛋白基因型来准确诊断和预测临床表型的疾病,故其分子基础的系统研究倍受关注.中间型地贫发病的分子基础主要包括α、β和γ珠蛋白基因3种主要修饰因素,以及部分新发现的二级修饰因素.阐明中间型β地贫的分子病理学机制对于指导临床诊治、遗传咨询和病例随访具有重要意义.
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广西崇左市江州区儿童珠蛋白生成障碍性贫血表型阳性率调查
目的 了解广西崇左市江州区儿童珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)表型阳性率.方法 对广西崇左市江州区城区11所幼儿园2 073例3～6岁儿童(男1 151例,女922例)进行血细胞分析.分别采其指血20～30 μL,置于乙二胺四乙酸(EDTA)钾抗凝管内静置5 min以上混匀,采用法国ABX Micros 60全自动血细胞分析仪,采用电阻阻抗法测试,Hb采用氰化高铁血红蛋白法,采用细胞体积和Hb量计算平均红细胞体积(MCV).试剂采用广东浩江医学科技有限公司生产的HL1型血细胞分析仪用溶血剂、HD1型血细胞分析仪用稀释液及HC2型清洗液按操作说明进行检测.结果 MCV<79 fL儿童492例,检出率23.73%.男264例,占53.66%;女228例,占46.34%.Hb<110 g/L 73例,检出率 3.5%;男39例,占53.4%,女34例,占47.6%.Hb<90 g/L 8例,检出率0.39%;男、女各4例(50%).结论 广西崇左市江州区儿童地贫表型阳性率高,应加强崇左市地贫的研究与防治工作.
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儿童复发性吉兰-巴雷综合征与慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病的鉴别
目的 分析比较儿童复发性吉兰-巴雷综合征(RGBS)与慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病(CIDP)的临床特点、脑脊液及电生理特点,分析其鉴别点.方法 回顾性分析4例RGBS、9例CIDP患儿临床表现及实验室辅助检查等资料,并对比分析二者在前驱感染史、病程、出现后组颅神经麻痹及脑脊液蛋白细胞分离现象等方面的区别.结果 儿童RGBS病例大多有明确前驱感染史,起病急,间歇期临床表现完全或基本恢复正常,脑脊液在急性期蛋白升高,间歇期正常.而CIDP少见前驱感染史,从发病到症状高峰至少2个月,在间歇期常遗留神经功能缺损,其症状体征呈缓慢进行性或阶梯性进展过程,脑脊液蛋白持续性增高. 结论 儿童RGBS与CIDP在临床表现,实验室检查等方面均有其不同之处,可区别开来.
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靶向抑制Par-4基因表达对人骨髓间充质干细胞中CD2相关蛋白表达的影响及意义
目的 研究小RNA干扰靶向抑制Par-4基因表达对人骨髓间充质干细胞(hBMSCs)中CD2相关蛋白(CD2AP)表达的影响及意义.方法 利用构建靶向抑制Par-4基因的SiRNA真核表达载体转染hBMSCs.采用实时荧光定量PCR检测Par-4基因的mRNA水平.采用谷氨酸诱导hBMSCs凋亡.采用流式细胞术检测hBMSCs凋亡百分率.Western blot检测hBMSCs CD2AP蛋白表达量.应用SPSS 10.0软件进行统计学分析.结果 1.Par-4-SiRNA可下调hBMSCs Par-4-mRNA水平,抑制率为88%(P＜0.01).而非抑制的对照序列未见抑制作用(P＞0.05).2.流式细胞术检测结果 显示,与正常对照组比较,谷氨酸加常规hBMSCs组凋亡百分率为(59.12±5.43)%(P＜0.01).而在Par-4-SiRNA转染的Par-4-SiRNA-hBMSCs组中,谷氨酸对hBMSCs的凋亡诱导作用被显著抑制,凋亡百分率显著下调为(39.49±5.01)%(P＜0.01).3.Par-4-SiRNA转染的Par-4-SiRNA-hBMSCs组,谷氨酸对hBMSCs中CD2AP的下调作用被显著抑制,CD2AP蛋白的表达量显著上升(P＜0.01).结论 靶向抑制Par-4基因的表达能够拮抗谷氨酸诱导的hBMSCs凋亡及CD2AP表达的下调.
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盐酸托莫西汀治疗共患抽动障碍的注意缺陷多动障碍的临床疗效
目的 探讨盐酸托莫西汀治疗共患抽动障碍的注意缺陷多动障碍(ADHD)的临床疗效.方法 对符合美国<精神障碍诊断与统计手册>中ADHD和抽动障碍诊断标准的儿童予系统的盐酸托莫西汀治疗,逐渐滴定至适剂量.盐酸托莫西汀胶囊每日晨单次服用.以家长填写的ADHD评定量表为主要疗效评价指标评定注意缺陷多动症状;以耶鲁综合抽动严重程度量表评定抽动症状.结果 本研究完成系统盐酸托莫西汀滴定的ADHD患儿20例,注意缺陷型10例,混合型9例,多动冲动型1例.男17例,女3例;年龄(7.58～17.0)(10.55±2.58)岁.完成剂量滴定患儿的后剂量为(1.19±0.21) mg/(kg*d).ADHD总分治疗前为(31.10±8.52)分,治疗后为(12.65±9.08)分;注意缺陷评分治疗前为(17.60±3.09)分,治疗后为(7.45±4.75)分;多动冲动评分:治疗前为13.0分,治疗后为3.0分.治疗后家长ADHD症状评定量表总分及分量表分较治疗前均显著下降(P＜0.001).治疗后抽动总分9.0分,运动抽动分(8.15±5.29)分,发声抽动分0分;治疗前抽动总分32.5分,运动抽动分(30.0±16.93)分,发声抽动分7.0分.治疗后运动抽动及发声抽动的数量、频度、强度和复杂性均较治疗前显著减少(Pa＜0.05).结论 盐酸托莫西汀治疗共患抽动障碍的ADHD患儿的多动冲动、注意力缺陷、运动抽动、发声抽动均有明显疗效.
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快速乳酸脱氢酶染色在先天性巨结肠及肠神经元发育异常术中诊断的应用
目的 探讨快速乳酸脱氢酶(LDH)染色在术中诊断先天性巨结肠(HD)及肠神经元发育异常(IND)的可行性及临床意义.方法 20例术前诊断为HD或巨结肠同源病(HAD)患儿术中分别在直肠及近端结肠取全层标本行快速LDH染色,通过预热孵育液和提高氧化型辅酶Ⅰ(NAD)水平将反应时间缩短在20 min内,同时行快速乙酰胆碱酯酶(AChE)染色,并与术后病检结果 进行Kappa诊断一致性检验.结果 LDH染色孵育20 min后出现蓝紫色沉淀,可识别为神经节细胞,增加染色时间并不增加强染色程度;20例患儿中HD 8例,IND 6例,HD并IND 3例,均与术后病理检查结果 相一致;1例直肠LDH染色有少量表达阳性,但AChE染色阳性,术后病检为神经节细胞减少症;2例直肠LDH和AChE染色均阴性,术后病检为HD、神经节细胞减少各1 例.Kappa检验HD、IND、HD并IND的患儿检验结果 与术后病理检查结果 有较强的吻合性(K≥0.7).结论 快速LDH染色联合快速AChE染色术中诊断HD和IND结果 可靠,可帮助术中判断病变肠管的范围.
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尿道下裂术后尿瘘的修补
目的 探讨提高尿道下裂术后尿道瘘修补成功率的方法 .方法 总结216例尿道下裂尿道成形术后尿道瘘采取不同手术方法 进行修补的临床经验.其中小尿瘘162例,采用简单切开缝合法和Y-V皮瓣覆盖尿瘘修补术;大尿瘘54例应用Thiersch、Snodgrass、Duckett、Duplay、Mathieu和阴囊中隔皮瓣法等进行修补.结果 术后随访0.5～8.0 a,一次修补成功率92.7%,其中大瘘87%,小瘘94%.结论 尿道下裂术后尿道瘘修补术的手术方法 多种多样,而手术方法 的正确选择对提高手术成功率至关重要,应按照尿瘘的大小、位置、数量和局部条件选择不同的手术方法 ,以大程度的提高手术成功率.
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Uhl's畸形1例
Uhl's畸形是一类十分罕见的先天性心脏畸形.主要见于小婴儿,临床多表现为心力衰竭、心律失常及发绀等,预后不佳.国内报道较少.现将1例以右心衰竭为临床表现的的2+月龄Uhl's畸形的患儿报道如下.
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中剂量阿糖胞苷治疗儿童急性淋巴细胞白血病
目的 回顾性分析初治儿童ALL应用中剂量阿糖胞苷(IDAC)进行早期强化的疗效及不良反应.方法 2003年1月-2007年9月初治并接受序贯治疗的81例ALL患儿,根据其细胞形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学进行危险分组,分为中危组和高危组.经标准的首次诱导缓解方案治疗达完全缓解后,采用IDAC[1 g/(m2·次)],每12 h 1次,持续3 h,共6次,在化疗第1-3天应用,联合环磷酰胺、6-硫鸟嘌呤组成的CAM方案或联合替尼泊苷组成TA方案进行早期强化治疗.采用SPSS 13.0软件进行统计学分析.结果 1.本组患儿的总完全缓解率为97.5%,3 a、5 a无事件生存(EFS)率分别为86.1%和72.3%.中危组3 a预期EFS率[(85.9±6.0)%]显著高于高危组[(58.0±9.5)%](P=0.047).2.不良反应主要为各系血细胞减低、感染等,无治疗相关死亡.结论 1.采用早期IDAC强化治疗可显著提高中、高危ALL患儿的疗效,明显提高ALL患儿的长期无病生存率.2.IDAC强化治疗方案的不良反应可耐受,可作为中、高危ALL的巩固强化治疗.
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重型β珠蛋白生成障碍性贫血患儿生长发育指标与血清铁蛋白、血红蛋白量的关系和意义
目的 了解重型β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)患儿生长发育指标落后情况,以及血清铁蛋白(SF)定量、每次输血前Hb量对其生长发育指标的关系和意义.方法 对59例重型β地贫(地贫组)患儿和48例同龄健康儿童(健康对照组)检测生长参数:身高[计算身高标准差分值(SDS)]、体质量[计算体质量指数(BMI)],Hb量、SF定量,青春发育分期采用Tanner分期方法 分期.应用SPSS 11.0软件进行统计学分析.结果 与对照组比较, 重型β地贫患儿组身高SDS、Hb量、SF定量水平均显著降低(t=-7.084,-25.771,11.928 Pa<0.01),而BMI无显著性差异(t=-0.326 P>0.05).青春期发育程度中,在重型β地贫组(10～14岁)21例患儿中仅2例开始发育,且均为Tanner 2期,而对照组(10～14岁)24例中全部开始正常发育,重型β地贫患儿发育显著落后.患儿身高SDS与年龄呈显著负相关(r=-0.588 P<0.01),与每次输血前Hb呈正相关(r=0.219 P<0.05),与SF无相关性(r=0.033 P>0.05).结论 重型β地贫的生长和发育指标均落后于正常同龄儿,年龄越大,落后越明显.其生长发育异常与患儿体内铁超负荷有关.患儿平时保持Hb水平相对高值,正规采用去铁胺等祛铁治疗将有助于改善患儿终身高和发育水平.
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脐带造血干细胞移植治疗儿童恶性或非恶性疾病死亡分析
目的 探讨脐带造血干细胞移植治疗儿童恶性或非恶性疾病后患儿的常见死亡原因.方法 对本院采用脐带造血干细胞移植治疗的28例儿童恶性疾病或非恶性疾病患儿的临床资料进行回顾性分析,包括24例恶性疾病和4例非恶性疾病.3例行同胞脐血干细胞移植,25例行异基因脐带造血干细胞移植,其中HLA高分辨全相合、5个位点相合各10例,4个位点相合5例,3个位点相合3例.预处理均采用清髓性方案,7例ALL采用全身放疗/环磷酰胺/抗胸腺Ig,余21例采用白消安/环磷酰胺/抗胸腺Ig.于0 d回输脐血有核细胞中位数为8.51(4.27～12.2)×107/kg,CD34+细胞的中位数为1.81(1.27～2.31)×105/kg.预防急性移植物抗宿主病均采用环孢素和小剂量甲泼尼龙,其中3例另加霉酚酸酯,1例加CD20单抗. 随访4～86个月.结果 28例行脐血造血干细胞移植的恶性或非恶性疾病儿童,存活16例(57.1%),死亡12例(42.9%).死于感染7例(25.0%),其中间质性肺炎、真菌感染性肺炎各3例,病毒性肺炎1例;死于复发3例(10.7%);死于急性移植物抗宿主病2例(7.1%).结论 儿童恶性疾病的原发病复发是脐带造血干细胞移植后常见的死亡原因之一,感染是儿童恶性疾病和非恶性疾病行脐血造血干细胞移植后另一常见死亡原因.
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骨朗格汉斯细胞组织细胞增生症108例临床病理分析
目的 探讨小儿骨朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)的临床特点、病理形态学、免疫表型特征、鉴别诊断及预后.方法 回顾性分析108例小儿骨LCH的临床资料,其中40例行免疫组织化学染色.按2000年WHO分类标准重新分类,并随访.结果 108例小儿骨LCH中累及单块骨73.14%(79/108例),累及多块骨(伴或不伴皮肤受累)25%(27/108例),累及多个脏器(骨、肝、脾及其他)1.9%(2/108例).累及单块骨及多块骨5 a生存率均为100%,累及多个脏器2例,随访25个月2例均死亡.免疫组织化学染色显示,40例小儿骨LCH中CD1a阳性100%(40/40例),Vim阳性90%(36/40例),S100阳性90%(36/40例),CD68阳性67.5%(27/40例),Lys阳性40%(16/40例),MAC387阳性30%(12/40例),CK、 EMA 均阴性.结论 小儿骨LCH是一种病因不明的肿瘤性增生性疾病,在病理学上具有特殊的形态学表现及免疫组织化学表型.疾病的预后与骨病损范围和病理分型有关,大部分病例预后好.
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急性白血病患儿DNA甲基转移酶基因表达的临床预后价值
目的 通过检测DNA甲基转移酶(DNMT)基因在AL患儿中的表达水平,探讨其与临床预后之间的相关性.方法 采用半定量反转录聚合酶链反应方法 对56例AL患儿和20例对照儿童的骨髓进行DNMT1、DNMT3A、DNMT3B 和p15、mdrl mRNA水平检测.结果 在56例AL患儿中DNMT1阳性率为73.2%(41/56例);DNMT3A阳性率为67.9%(38/56例);DNMT3B阳性率为64.3%(36/56例);三者同时阳性者31例,同时阴性者4例,至少1种DNMT阳性者21例;p15 阳性率为19.6%(11/56例);mdrl阳性率为28.6%(16/56例).AL患儿3种DNMT表达均显著高于对照组(P＜0.01), AL患儿3种DNMT基因表达之间呈显著正相关,表现为协同高表达;p15、mdrl与DNMT表达呈显著负相关(rDNMT1-p15=-0.578;rDNMT1-mdr1=-0.603;rDNMT3A-p15=-0.463;rDNMT3A-mdr1=-0.396;rDNMT3B-p15=-0.624;rDNMT3B-mdr1=-0.735 Pa＜0.01),p15、mdrl之间则无相关性(r=0.012 P=0.326).3种DNMT1、DNMT3A、DNMT3B同时阳性者,化疗后完全缓解率为87.1%(27/31例),三者同时阴性者无1例缓解,至少1种DNMT阳性者完全缓解率为66.7%(14/21例)(P<0.01).结论 DNMT基因在AL患儿呈异常高表达,尽管其阳性率较成人低,其通过促使抑癌基因启动子区域甲基化失活,从而导致白血病恶性克隆的形成.对于高表达DNMT的AL患儿,可能对化疗更敏感,提示DNMT基因高表达可能是AL患儿临床预后较好的指标.
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重型β珠蛋白生成障碍性贫血肝脏病理与相关因素的多重回归分析
目的 研究重型β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)患儿肝脏纤维化和含铁血黄素细胞比例与肝脏MRI信号强度、经MRI测量的股骨头红骨髓面积、血清铁蛋白、AST和ALT、血清胆红素、累积输血量、血清纤维化指标、去铁胺使用情况的关系,找到一个可有效替代肝穿刺结果 ,无创、动态评价重型β地贫患儿铁负荷的新方法 .方法 收集1999年1月-2005年10月在中山大学附属第二医院儿科长期输血追踪观察的65例重型β地贫患儿临床资料,肝脏纤维化和肝脏含铁血黄素细胞比例依中华医学会传染病与寄生虫病学分会、肝病学分会联合修订制定的标准转换成等级资料,采用多重回归的方法 研究其肝脏纤维化程度和含铁血黄素细胞比例分级与肝脏/肌肉信号比(SIL/M)、经MRI测量的股骨头红骨髓面积、AST、ALT、累积输血量、肝大程度、血清纤维化指标等因素的多重回归关系.结果 肝脏纤维化程度=0.158×红骨髓面积+9.726×10-6×铁蛋白-0.186,准确率70.0%,诊断的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值分别为100%、54.5%、85.7%和100%.肝脏含铁血黄素细胞分级与上述各因素未得出多重回归方程.结论 肝纤维化和其他因素的多重线性回归方程对准确、动态、无创评估铁负荷有一定临床价值.
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白血病患儿并急腹症6例
目的 探讨儿童白血病并急腹症的诊断、治疗及预后.方法 对2006年3月-2007年12月本院儿科收治的6例白血病并急腹症患儿的临床资料进行回顾性分析.按FAB诊断分型标准确诊为ALL 5例,AML 1例.化疗不同时期并急腹症,主要表现为腹痛、腹胀和肠鸣音改变,根据临床表现并结合腹部X线平片检查诊断为肠梗阻,其中4例并严重全身感染,1例并坏死性肠炎.6例均予禁食、胃肠减压、抗感染及营养支持疗法等内科保守治疗.结果 1例AML患儿急腹症发生在白血病初诊时;5例ALL患儿急腹症发生在化疗中,且均注射过长春新碱.经内科治疗,4例肠梗阻缓解后完成化疗;2例病情加重放弃治疗后死亡.结论 白血病患儿并急腹症时临床症状常重于实验室检查,故应以临床表现作为早期诊断依据;早期积极全面的内科保守治疗是挽救患儿生命的重要手段.ALL患儿化疗中发生肠梗阻可能与长春新碱有关.严重感染与急腹症互为因果,相互影响.
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慢性特发性血小板减少性紫癜患儿蛋白激酶C检测的意义
目的 研究慢性特发性血小板减少性紫癜(CITP)患儿外周血T细胞蛋白激酶C(PKC)的活性变化及其与T细胞活化和血小板减少程度之间的关系.方法 无菌采集30例CITP患儿及30例健康对照组外周血各5 mL,T细胞分离富集柱法分离纯化T细胞,采用非放射性核素标记法检测T细胞PKC的活性变化,ELISA检测T细胞活化标志可溶性白细胞介素-2受体(sIL-2R)的表达,血细胞计数仪计数血小板的减少程度.结果 ITP患儿T细胞PKC的活性[(0.94±0.23) mmol/(min·L)]与健康对照组[(0.50±0.17) mmol/(min·L)]比较显著增强(t=8.42P<0.05);CITP患儿T细胞活化标志sIL-2R的表达[(528±124)×103 U/L]与健康对照组[(296±57)×103 U/L]比较显著升高(t=9.31 P<0.05);CITP患儿T细胞PKC的活性变化与T细胞的活化标志物sIL-2R的表达呈正相关(r=0.872 5 P<0.05),与血小板计数呈负相关(r=-0.810 7 P<0.05).结论 CITP患儿外周血T细胞PKC活性增强可能导致T细胞活化,活性T细胞增多可能引起患儿血小板损伤,提示PKC信号传导在CITP的免疫病理机制中发挥重要作用.
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细胞周期蛋白A、生存素在儿童急性白血病中的表达及相关性
目的 探讨细胞周期蛋白A、生存素在儿童AL中的表达及相关性.方法 确诊为初治AL患儿47例.将其分为ALL患儿组(标危组,高危组)和急性非淋巴细胞性白血病(ANLL)患儿组;对照组为33例非血液系统恶性疾病儿童;采用密度梯度离心法分离其新鲜骨髓标本单个核细胞,提取细胞总蛋白, 采用蛋白免疫印迹方法 检测其细胞周期蛋白A和生存素的蛋白表达.胶片出现特异性条带为阳性.结果 AL患儿47例细胞周期蛋白A和生存素蛋白阳性表达率均显著高于对照组(P<0.01);ALL高危组细胞周期蛋白A和生存素蛋白阳性率均高于ALL标危组(P<0.05);WBC≥50×109 L-1患儿组细胞周期蛋白A和生存素蛋白阳性率均高于WBC<50×109 L-1患儿组 (P<0.05);周期蛋白A和生存素蛋白的阳性表达率与AL患儿的年龄、性别均无相关性(Pa>0.05);细胞周期蛋白A与生存素在儿童AL中的表达呈正相关(r=0.491 P=0.001);细胞周期蛋白A和生存素蛋白阳性表达率与临床疗效有关.结论 细胞周期蛋白A和生存素与AL儿童发病有关,在儿童AL发生发展过程中可能有协同作用.
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急性髓细胞白血病患儿血清白细胞介素-3、白细胞介素-6及白细胞介素-8水平变化的意义
目的 探讨急性髓细胞白血病(AML)患儿血清IL-3、6、8水平变化及临床意义.方法 采用ELISA对58例初诊AML患儿(男34例,女24例;年龄3～16岁,平均10.19岁)化疗前后血清IL-3、6、8水平进行检测.30例健康儿童作为健康对照组(男 17例,女13例;年龄4～14岁,平均9.92岁).二组均于清晨7:30-8:00空腹抽取静脉血3 mL,常温下2 500 r/min离心 20 min,分离血清置-20 ℃冰箱保存待测.除治疗M3型AML采用全反式维A酸外,余病例均采用DA(柔红霉素加阿糖胞苷),HA(高三尖杉酯碱加阿糖胞苷)或IAE(依达比星加阿糖胞苷加依托泊甙)方案化疗,30～45 d复检骨髓像.应用SPSS 10.0软件进行统计学分析.结果 58例AML中44例获完全缓解(CR),14例未缓解(NR).AML初诊患儿血清IL-3水平显著低于健康对照组(P<0.01),而血清IL-6、IL-8水平均显著高于健康对照组(Pa<0.01);AML CR组患儿血清IL-3水平较初诊时显著升高(P<0.01),但仍显著低于健康对照组(P<0.01),IL-6、IL-8水平与健康对照组比较差异均无统计学意义(Pa>0.05); AML NR组与初诊组比较均无显著性差异(Pa>0.05).AML各亚型之间血清IL-3水平比较均无显著性差异(Pa>0.05); M1及M5患儿血清IL-6水平均显著高于其他亚型(Pa<0.01); M4及M5患儿血清IL-8水平均显著高于其他亚型(Pa<0.01).结论 AML患儿血清IL-3、6、8水平变化与AML亚型有关,观察血清IL-3、6、8水平的变化可作为判断AML患儿病情及疗效的辅助指标之一.
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三氧化二砷抑制神经母细胞瘤细胞侵袭性实验研究
目的 探讨不同水平三氧化二砷(As2O3)对神经母细胞瘤(NB)细胞侵袭力的影响,为As2O3用于NB的治疗提供理论依据.方法 1.选取生长良好的NB LA-N-5细胞,分别按As2O3终浓度为0.75、1.50、3.0、6.0 μmol/L加药,作用24 h;2.收集贴壁细胞,计数并重新悬浮,加入到铺有人工基底膜胶的细胞侵袭小室,使每孔约为2×104 个细胞, 孵育24 h;3.取下人工基底膜胶,甲醇固定穿过膜的肿瘤细胞,苏木晶染色;4.光学显微镜观察肿瘤细胞并计数穿过膜的肿瘤细胞数量,了解细胞侵袭力的改变.结果 砷剂作用24 h后,实验组的LA-N-5侵袭细胞数较对照组显著减少(实验组穿过膜的细胞数分别为28.0±4.0,19.33±4.16,6.33±1.53,对照组平均为46.33±6.11)(P=0.013,0.003,0);实验组0.75 μmol/L与1.50 μmol/L组间结果 比较无显著性差异(P=0.06);0.75 μmol/L与3.0 μmol/L、 1.50 μmol/L与3.0 μmol/L组间比较均有显著性差异(P=0,0.007),以3.0 μmol/L组穿过膜的细胞数少.结论 As2O3能够抑制NB细胞系LA-N-5细胞的侵袭力;3.0 μmol/L组的As2O3抑制作用强.
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二价金属离子转运蛋白-1和膜铁转运蛋白-1在不同铁状态孕妇胎盘中的表达
目的 测定二价金属离子转运蛋白-1(DMT1) mRNA剪切异构体和膜铁转运蛋白-1(FPN1) mRNA在不同铁状态足月孕妇胎盘中的表达水平,探讨胎盘铁转运及调控机制.方法 选择在郑州大学第一附属医院产科分娩的无高血压、糖尿病、感染、肿瘤、肝炎的足月孕妇69例,其中14例Hb＜100 g/L及血清铁蛋白(SF)≥12 μg/L者排除,符合条件者55例.根据母血Hb、血清铁(SI)、SF将孕妇分为3组:正常组(N组)23例,Hb≥100 g/L,SF≥12 μg/L;铁缺乏组(ID组)20例,Hb≥100 g/L,SF＜12 μg/L;轻度缺铁性贫血组(IDA组)12例,90 g/L≤Hb＜100 g/L,MCV＜80 fL,MCH＜27 pg,MCHC＜320 g/L,SF＜12 μg/L,SI＜8.95 μmol/L;采用血细胞自动计数仪测定其血常规,比色法测定其SI,放射免疫分析法测定其SF.采用反转录-PCR技术检测胎盘组织DMT1 mRNA剪切异构体及FPN1 mRNA表达水平.结果 1.N组、ID组及IDA组含铁反应元件的二价金属离子转运蛋白-1(DMT1-IRE) mRNA分别为(0.568 2±0.116 9)、(0.709 0±0.138 9)、(0.912 8±0.179 8),3组间比较差异有统计学意义(F=23.955 P＜0.01),两两比较亦有统计学意义(Pa＜0.01).2.N组、ID组及IDA组不含铁反应元件的二价金属离子转运蛋白-1(DMT1-nonIRE mRNA)分别为(0.738 0±0.224 0)、(0.806 1±0.212 8)、(0.766 7±0.210 8),3组间比较差异无统计学意义(F=0.562 P＞0.05);3.N组、ID组及IDA组FPN1 mRNA分别为(0.462 5±0.077 6)、(0.507 1±0.074 4)、(0.551 8±0.104 1),3组间比较差异有统计学意义(F=4.767 P＜0.05),其中IDA组与N组比较差异有统计学意义(P＜0.01),而ID组与N组、ID组与IDA组比较差异均无统计学意义(Pa>0.05).结论 ID及IDA孕妇可通过上调胎盘DMT1-IRE mRNA、FPN1 mRNA的转录大限度的增加了母体血浆铁至胎儿的转运,以保证胎儿铁供给的相对恒定.
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噬血细胞性淋巴组织细胞增生症前瞻性研究
目的 探讨儿童噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)的临床特点及预后影响因素.方法 2004年1月-2007年5月本院收治HLH患儿64例.男43例,女21例;中位年龄4岁3个月.除诊断所需检测项目外,化疗前常规行头部CT或MRI检测,行脑脊液生化及常规分类、爱泼斯坦病毒(EBV)、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、柯萨奇病毒、埃可病毒抗体水平检测;并定期监测上述指标以评估疗效,对所有HLH采用统一的免疫化疗方案.结果 1.化疗2周后,1例死亡,4例于化疗后8周放弃治疗未评估疗效,余59例均临床有效,其中21例随后因各种原因放弃治疗,32例进入停药观察期,其中3例停药后1个月内复发.2.患儿 64例中EBV相关HLH(EBV-HLH)患儿47例(73.4%),29例疗效差者中24例(82.7%)为EBV-HLH.3.有60例(93.8%)患儿中枢神经系统受累,且影像学改变先于临床症状的出现.结论 1.该组研究中多数患儿更倾向于继发HLH诊断.2.EBV-HLH是我国儿童HLH的主要类型,也是重要的预后不良因素之一.3.HLH患儿中枢神经系统受累的发病率高,预后差,但通过早期积极的治疗是可逆的.4.对HLH患儿确诊后应常规行头颅MRI检查.
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儿童急性白血病42例的死亡原因及相关因素
目的 探讨儿童急性白血病(AL)在院死亡原因及相关因素.方法 回顾性分析广州市儿童医院1999年1月-2007年3月收治的42例AL患儿死亡病例资料.男19例,女23例;年龄4个月～12岁5个月.42例中急性淋巴细胞性白血病(ALL) 21例,急性髓细胞性白血病(AML)18例,未分型3例.结果 12例患儿未经治疗早期死亡者10例,分别死于疾病浸润和颅内及肺出血.接受化疗的30例中早期死于出血者4例,中后期多死于骨髓抑制并发的感染,其中败血症14例,真菌感染3例,病毒感染1例,不明病原4例.23例化疗后完全缓解者中,复发16例(70%),累计28例次,50%发生在初治1 a内.治疗相关死亡27例,占治疗总数的90%,主要死因为感染,其次为出血.细菌居感染病原之首.初诊时出血及高白细胞血症是白血病早期死亡的2大危险因素.结论 应重视并纠正儿童AL治疗早期出血倾向,尤其是急性早幼粒细胞白血病.积极防治诱导化疗中感染并发症,降低化疗相关病死率.
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丁酸钠诱导K562细胞红系分化基因表达谱分析
目的 分析丁酸钠(NaB)诱导K562细胞后的差异表达基因,筛选出与红系分化相关基因,探索NaB的作用机制.方法 应用Affymetrix公司的人类全基因组HG-U133 Plus 2芯片,检测0.5 mmol/L NaB诱导K562细胞48 h的珠蛋白基因变化及差异表达基因,筛选出与红系分化相关基因.应用反转录(RT)-PCR检测ε、γ、β、δ4个珠蛋白基因及2个红系分化相关基因KLF1及KLF3的表达,验证基因芯片结果 .结果 表达谱基因芯片结果分析显示:总探针组54 675个芯片中,阳性表达数23 175(42.4%),阴性表达数30693(56.1%).信号比对数值(SLR)结果显示,表达上调(SLR>1)433个,包含340个不同的基因;表达下调(SLR<-1)171个,包含144个不同的基因.生物学功能分类发现所涉及的基因主要包括参与细胞及大分子代谢、细胞信号、生物学调节、细胞发育及细胞增殖等.7个珠蛋白中ε、Aγ、Gγ、β、δ珠蛋白基因表达均上调,而α及ζ珠蛋白基因无明显改变;表达上调或下调且与红系分化相关的有ALAS2、EGR1、LMO2、RUNX1、KIT、GYPA、GATA-2、KLF1及KLF3等29个基因.RT-PCR验证基因芯片结果 可靠.结论 NaB诱导K562细胞向红系分化;NaB可能通过调节ALAS2、EGR1、LMO2、RUNX1、KIT、GYPA、GATA-2、KLF1及KLF3等与红系分化相关的基因调控γ珠蛋白合成.
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槐耳清膏联合羟基脲对K562细胞增殖、凋亡及相关基因表达的影响
目的 观察槐耳清膏联合羟基脲对K562细胞的增殖抑制及凋亡诱导作用以及对相关基因表达的影响,探讨槐耳清膏联合羟基脲抗白血病作用的效果及分子作用机制.方法 取体外培养、对数生长期的白血病细胞株K562细胞用于实验研究;应用四甲基偶氮唑盐比色法和细胞形态学观察槐耳清膏联合羟基脲对体外培养的K562细胞的增殖抑制作用;应用流式细胞术观察槐耳清膏联合羟基脲对K562细胞的凋亡诱导作用;采用RT-PCR技术检测K562细胞bcr-abl、bax和bcl-xl mRNA表达水平的变化.结果 槐耳清膏单用及联合羟基脲均对K562细胞有抑制增殖和诱导凋亡作用,且两药联合应用具有协同作用;两药单独应用均可不同程度下调bcl-xl mRNA的表达并上调bax mRNA的表达,联合应用时具有协同作用;槐耳清膏亦可下调bcr-abl mRNA的表达,而羟基脲对其表达无明显影响,两药联合对bcr-abl mRNA表达未见有协同作用.结论 槐耳清膏可协同羟基脲抑制K562细胞增殖及诱导K562细胞凋亡;槐耳清膏诱导K562细胞凋亡可能与下调K562细胞bcr-abl, bcl-xl mRNA的表达并上调bax mRNA的表达有关;槐耳清膏联合羟基脲对K562细胞的抑制增殖和诱导凋亡的协同作用机制可能与两药协同下调bcl-xl mRNA的表达并上调bax mRNA的表达有关,而两药联合应用的协同作用机制并不是通过调节bcr-abl mRNA表达而实现的.
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儿童再生障碍性贫血的诊断与治疗
我国属于再生障碍性贫血(再障)高发地区,儿童期为再障好发年龄段.在目前我国儿童白血病诊治研究取得显著进展的今天,必须高度重视儿童再障的诊治研究.现归纳小儿再障的发病机制、诊断分型标准、治疗方法 和疗效标准的国内外研究进展,尤其是针对诊断分型、鉴别诊断等方面提出了需要临床重视的问题,并详细介绍了治疗方法 、药物选择原则与常见药物不良反应及其具体防治措施.
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遗传性球形红细胞增多症的诊断治疗进展
遗传性球形红细胞增多症(HS)是一种红细胞膜蛋白先天缺陷的溶血性贫血.HS在临床特点、膜蛋白缺陷及遗传方式上异质性明显,易误诊漏诊,目前脾切除术仍是治疗HS有效的方法.
