中国医学科学院学报杂志
Acta Academiae Medicinae Sinicae 중국의학과학원학보
- 主管单位： 中华人民共和国卫生部
- 主办单位： 中国医学科学院，北京协和医学院
- 影响因子： 1.49
- 审稿时间： 1-3个月
- 国际刊号： 1000-503X
- 国内刊号： 11-2237/R
- 论文标题 期刊级别 审稿状态
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糖尿病大鼠海马生长抑素的研究
目的观察糖尿病大鼠海马内神经元生长抑素基因表达产物mRNA改变,研究糖尿病对海马神经元内生长抑素表达的影响,探讨慢性糖尿病性脑病的发病机制.方法SD大鼠通过腹腔注射链脲佐菌素建立糖尿病大鼠模型,运用原位杂交组织化学技术和计算机图像分析技术检测和比较糖尿病大鼠与正常大鼠海马神经元内生长抑素mRNA的表达.结果糖尿病大鼠海马生长抑素mRNA阳性神经元细胞数量、阳性细胞的光密度及阳性细胞平均细胞面积均比正常大鼠显著减少.结论糖尿病大鼠海马神经元的生长抑素表达减少,可能在糖尿病患者发生慢性痴呆等糖尿病慢性脑病中起一定作用.
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临床麻醉中几种鉴别气管导管位于气管或误插入食管的方法比较
目的通过对气管导管插入食管后的多项指标进行比较,评判其鉴别导管误插入食管的敏感性及可靠性.方法选择40例ASA(American Society of anesthesiologists,美国麻醉医师协会)体格状况分级Ⅰ～Ⅱ级、行气管插管全身麻醉的成年患者,常规全麻诱导、气管插管同时,用同型号气管导管插入食管内.观察内容:(1)分别由两位不知情的低年资麻醉医师通过双侧肺尖部及剑突下听诊鉴别导管位置;(2)随机连接呼吸机,观察胸廓及上腹部起伏情况、呼气终末CO2分压(PetCO2)、经皮氧饱和度(SpO2)、气道阻力等指标变化.结果依据两侧肺尖部或剑突下听诊法判断导管位置的正确率分别为90%和96.25%.行食管内通气时,无1例患者胸廓随呼吸动作起伏,但有87.5%的患者在数次吸气后腹部隆起;PetCO2波形几乎成直线,数值在0～1mmHg间波动;SpO2在通气后(156±11)s快速降低;气道平均压升高而平台期缩短.结论 (1)肺尖部与剑突下听诊法相结合有助于提高气管导管定位的准确率;(2)用PetCO2判断气管导管是否误插迅速直观、准确可靠,而其他指标均有较显著的局限性.
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恶性疟原虫带7蛋白家族蛋白Cdna的克隆及表达产物特征分析
目的分离、克隆恶性疟原虫带7蛋白家族蛋白编码基因pfstom,并对其功能进行初步研究.方法根据国际恶性疟研究公共数据库释放的已完成序列数据(CoDing Sequence,CDS数据)设计引物,用RT-PCR方法从恶性疟原虫中国海南株(FCC1/HN)中得到其带7蛋白家族蛋白基因cDNA-pfstom.应用多种软件对其结构功能、基因进化特征以及同源性分析.用pET30a系统表达其具有stomatin样蛋白结构域的C端蛋白,免疫新西兰大白兔并纯化抗体.Western杂交检测其在FCC1/HN表达情况.结果pfstom基因编码区全长1 125 bp,编码374个氨基酸,C端具有和人红细胞整合膜蛋白带7蛋白家族中stomatin样蛋白类似的结构.进化特征分析显示:在带7蛋白家族中,Pfstom蛋白与stomatin样蛋白亲缘关系较近.Western杂交发现Pfstom蛋白在FCC1/HN的滋养体期呈期特异性表达,在与膜相关和与膜不相关的感染红细胞蛋白提取物中都存在.结论Pfstom是带7蛋白家族蛋白,在FCC1/HN红内期的滋养体期呈特异性表达,环状体期不表达,该蛋白是膜相关蛋白.
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肠系膜静脉血栓诊治(附11例病例分析)
目的总结肠系膜静脉血栓临床诊治方法.方法回顾性分析北京协和医院1992～2001年收治的11例肠系膜静脉血栓病例.结果腹部手术(尤其是肝硬化和门脉高压)(27.3%)及血栓史(27.3%)是主要诱发因素,11例患者中2例行早期溶栓治疗,治愈;另9例在外院误诊而来本院后手术.无术后死亡,术后复发1例(11.1%).结论对于具有可能导致肠系膜静脉血栓危险因素的患者及早开始抗凝治疗十分必要.对于可疑病例应及早行CT检查+血管造影,明确诊断后积极抗凝、溶栓治疗可有效避免肠管切除.术后维持相应时间的抗凝可减少血栓复发.
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应用荧光原位杂交分析移植山羊体内的人源细胞
目的应用荧光原位杂交(fluoreseenee in situ hybridization,FISH)分析人造血干细胞(human hematopoieticstem cell,hHSC)经宫内移植至山羊体内后人源细胞的存在、比例及其动态变化.方法用人特异17号染色体卫星DNA探针对13头移植山羊进行间期FISH(interphase FISH,IFISH)分析,并用人男性特异Y染色体卫星DNA探针对其中2头移植人男性HSC的山羊进行IFISH分析.标本采用外周血细胞滴片、骨髓涂片和肝脏组织印片.结果在13头移植山羊中,11头山羊体内有人源细胞存在,其中2头为人男性细胞,证实这些山羊为人/山羊异种移植嵌合体;人源细胞比例随山羊月龄递减,长已存活21个月;所检测月龄段的移植山羊外周血、骨髓和肝脏组织中人源细胞比例小于1‰,但其中2头山羊肝脏组织中人源细胞集中一处,局部比例高达20792‰和392.41‰.结论FISH检测出人源细胞能在山羊体内存在并长期存活,表明山羊是经宫内移植hHSC的合适受体;人源细胞在外周血和骨髓中比例低,而在肝脏组织局部比例高,提示山羊肝脏组织局部内环境适于人源细胞存活、增殖和分化.
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约氏疟原虫动力素蛋白(PyDyn)的基因克隆及其结构域的免疫特性
目的分离、克隆约氏疟原虫动力素蛋白(Plasmodium yoelii dynamin-likeprotem,PyDyn)基因,并用其在原核表达的蛋白结构域产物做候选疫苗,研究其免疫保护性.方法应用约氏疟原虫基因组数据库,设计特异引物,用RT-PCR法从约氏疟原虫红内期mRNA扩增PyDyn基因编码区;分析其序列特性;原核表达约氏疟原虫动力素结构域蛋白、IFA分析其免疫原性.结果从鼠约氏疟原虫mRNA扩增的PyDyn基因编码区是一个全长为2 433bp的cDNA克隆,编码811个氨基酸的蛋白肽链,具有典型的动力素蛋白家族的结构特性.该基因GeneBank登录号为AF458071.IFA表明该虫源性结构蛋白(PyDyn)的第1、3、5结构域的抗血清可以识别约氏疟原虫感染的红细胞.结论经分离、克隆和表达的新PyDyn有望成为疟疾疫苗的候选抗原分子.
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WNK4基因与原发性高血压的相关性分析
目的探讨WNK4基因突变与原发性高血压的关系及WNK4基因的表达分析.方法通过测序在小样本中找到cSNP,然后利用PCR-RFLP方法检测98例原发性高血压患者和95例健康对照者该位点多态.应用RT-PCR方法对WNK4基因进行表达分析.结果发现了WNK4基因第七外显子G1662A的1个cSNP,且其等位基因频率在原发性高血压组和健康对照组中存在显著性差异.WNK4基因表达分析显示WNK4基因在胎儿肾脏、脑、肺、心、脾、肠等组织中均有表达.结论WNK4基因与原发性高血压密切相关.
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δ阿片受体激动剂对NG108-15细胞延迟整流钾通道的双向调节作用
目的观察δ阿片受体激动剂DPDPE对NG108-15细胞膜上延迟整流钾通道的调节作用.方法将NG108-15细胞膜电位钳制在-90mV,给予时程为150ms的阶跃脉冲刺激,由-50mV逐渐增至+80mV,每次递增10mV,记录到一系列外向延迟整流钾电流,记录给予不同浓度δ阿片受体激动剂DPDPE前后的钾电流变化,比较其作用与给药浓度的关系,同时观察阿片受体拮抗剂纳洛酮(NAL)和特异性δ阿片受体拮抗剂纳曲酮(NTI)对δ阿片受体激动剂DPDPE的阻断效应.结果δ阿片受体激动剂DPDPE在高浓度(≥10-6mol/L)时,对钾通道产生兴奋性作用;而低浓度(≤10-7mol/L)时,对延迟整流钾通道产生抑制作用,且作用均随着时间的延长而逐渐增强.结论δ阿片受体激动剂DPDPE对延迟整流钾通道的作用具有双向调节作用.
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中国人2型糖尿病合并高甘油三酯血症患者脂蛋白酯酶基因突变及功能分析
目的研究中国人2型糖尿病合并高甘油三酯血症患者脂蛋白酯酶(lipoprotein lipase,LPL)基因突变及对酶功能的影响,从脂代谢途径探讨引发糖尿病的遗传因素.方法对高甘油三酯及血脂正常的2型糖尿病患者和正常人的LPL基因进行研究.利用PCR-SSCP、PCR-RFLP及DNA测序技术对LPL基因的启动子和10个外显子区域进行突变检测,针对特异位点进行体外定点突变和酶活力表达研究,利用网上工具平台Swiss-PDB Viewer对正常和突变蛋白进行二级结构模拟分析.结果在177例高甘油三酯2型糖尿病患者中检测到4种错义突变:Ala71Thr、Val18lIle、Gly188Glu和Glu242Lys,在正常血脂的糖尿病患者和健康人组中没有检出以上突变.这4种突变位于进化上高度保守的氨基酸位点,并分别在高度保守的外显子3、5及6区域.体内和体外酶活力研究表明,这4个突变均引起了酶活力降低甚至失活,其改变程度可以从它们所在序列的保守性、在酶功能结构域中的相对位置、相应的二级结构改变和氨基酸特性获得解释.结论在受累个体中,LPL突变是引起患者血浆甘油三酯升高的直接原因,是其发展成2型糖尿病的遗传性易感因素.
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胰高血糖素瘤综合征临床分析(附4例病例报告)
目的分析胰高血糖素瘤综合征(GS)的临床特点、诊断和治疗,以提高临床医师对本病的认识和诊治水平.方法回顾性分析4例已确诊胰高血糖素瘤综合征的临床表现、实验室检查和诊治经过.结果4例患者均具有典型的坏死松解性游走性红斑(NME)、血胰高血糖素明显升高和肝脏转移灶.经手术、生长抑素等治疗后,皮损有不同程度消退,血胰高血糖素水平也有所下降.结论坏死松解性游走性红斑是胰高血糖素瘤综合征特征性的临床表现,但确诊尚需结合皮损的组织病理检查、血胰高血糖素水平和各种影像学检查.手术、化疗和生长抑素是本病主要的治疗方法.
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涎腺粘膜相关淋巴组织淋巴瘤临床病理分析及治疗
目的通过对粘膜相关淋巴组织淋巴瘤的临床病理分析,以期加深对该病的认识.方法对本院口腔颌面外科5年来收治的4例涎腺粘膜相关淋巴组织淋巴瘤的临床病理资料及治疗预后情况进行分析.结果4例患者临床分期分别为ⅢA期(1例)和ⅠE期(3例),分别给予单纯切除涎腺原发灶、切除涎腺原发灶并术后局部放疗、单纯联合化疗(CHOP方案)及切除涎腺原发灶并术后局部放疗和联合化疗(CHOP方案).所有病例病情得到完全缓解.结论涎腺粘膜相关淋巴组织淋巴瘤多为无痛性过程,发展缓慢,长期局限.多种治疗均可完全缓解病情,达到无瘤生存状态,预后较好.
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骨髓干细胞移植改善dystrophin-/-/utrophin-/-鼠运动功能
目的研究骨髓干细胞移植治疗Duchenne型肌营养不良鼠(dystrophin/utrophin gene double knock-outmice,dko鼠)的运动功能改善情况.方法获取4～5周龄C57BL/6鼠的骨髓干细胞,体外培养3 d,以1.0×107/只静脉移植到经7Gy γ射线预处理的dko鼠(7～8周龄).8～9周后,检测移植鼠运动功能、肌电图及肌肉组织dystrophin蛋白表达情况.结果骨髓干细胞移植8～9周后,11只dko鼠牵引运动坠落次数为(3.09±2.47)次,与对照组(非移植组)dko鼠(16.78±3.6)次比较,有显著性差异;肌电图指标中,动作电位时限和大收缩电位波幅分别为(4.99±1.62)ms和(2872±1474.33)μV,与对照组(3.69±0.40)ms和(1210.00±551.00)μV比较,有显著改善;其肌肉组织有7%肌纤维表达了dystrophin蛋白.结论静脉移植同种、同系鼠骨髓干细胞后,dko鼠的运动功能、电生理有了显著改善;其部分骨骼肌细胞有缺失蛋白的表达.提示干细胞移植治疗DMD有较理想的前景.
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源错位对冠状动脉内近距离放射治疗剂量的影响
目的研究以导管为基础192Ir放射性线源治疗冠状动脉再狭窄时,放射源与靶区错位对靶区边缘剂量的影响.方法用AAPM60,43号报告推荐的公式计算剂量分布.结果放射源与靶区错位1.1 mm时,靶区边缘剂量大可降低53.9%,受影响范围为6 mm;放射源与靶区错位5 mm时,靶区边缘剂量大可降低565.8%,受影响范围为9 mm.结论错位将导致一端靶区边缘的剂量降低.
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脑膜瘤术前栓塞的临床应用
目的评价脑膜瘤术前栓塞的临床效果及安全性.方法将27例术前栓塞病例与131例非栓塞病例按病变大小、部位和患者性别进行配对分析,观察两组间平均术中失血量、平均输血量和平均术后恢复时间的差异.记录并分析栓塞组患者的栓塞后并发症.结果栓塞组各变量平均值均低于非栓塞组,平均失血量分别为(1402.97±1171.60)和(1852.94±993.40)ml,平均输血量分别为(1325.53±1040.15)和(1747.06±959.24)ml,平均术后恢复时间分别为(30.18±20.24)和(33.29±27.54)d,其中平均失血量和平均输血量的差异具有统计学意义.栓塞组病例未发生严重栓塞后并发症.结论脑膜瘤术前栓塞对减少术中出血,降低手术难度是安全有效的.
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BAC介导的含97kb人β类珠蛋白基因簇转基因鼠模型的建立
目的利用RecA蛋白介导的同源重组的方法,修饰含全长人β珠蛋白基因簇及一段IL-11受体α链基因的BAC(细菌人工染色体)克隆,建立只包括全长人β珠蛋白基因簇的转基因鼠模型.方法分别在待删除片段上、下游用PCR合成500bp左右的两段同源序列,共同克隆入构建载体pBV的HindⅢ和Xba Ⅰ位点之间,然后以 Sal Ⅰ酶切后将此1 kb的插入片段再克隆入温度敏感型穿梭载体pSV-RecA中,转化含B5-BAC DNA的感受态大肠杆菌DH10B,经氯霉素正筛选和镰孢菌酸(FA)负筛选,获得发生两次同源重组后只含修饰后的BACDNA 而穿梭载体已丢失的菌株.经脉冲场凝胶电泳鉴定后,纯化修饰的BAC DNA,经显微注射受精卵制备转基因鼠,分析其中的人β珠蛋白基因簇整合和表达状况.结果利用RecA蛋白介导的同源重组的方法,获得了IL-11受体α链基因被定位删除的含完整人β珠蛋白基因簇的BAC克隆(命名为βD-BAC),建立了 3株独立的转基因鼠株系.结论新的BAC介导的转基因鼠中的人β珠蛋白基因簇显示正确的表达模式和水平.
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用位点特异PCR法检测Leber遗传性视神经病家系的mtDNA11778G→A点突变
目的寻找一种快速、准确、有定量突变比例的简单PCR方法,以识别Leber遗传性视神经病(LHON)患者所携带的mtDNA 11778G→A点突变.方法根据已知致病突变的碱基变化,设计M(突变)和N(正常)引物,分别与反向引物R配对扩增,严格控制退火温度和其他PCR反应条件达到特异扩增.病例组为LHON家系共10个个体,对照组为40位正常人.结果在先证者、母系已发病亲属和一个10岁男孩(未发病)体内分别检出突变比例各不相同11778G→A点突变,而在家系的正常配偶、父系子女及40位正常对照组未检出该突变.结论位点特异PCR是一种不受DNA序列有否限制性内切酶位点的检测突变的方法,适用于LHON等致病突变明确的遗传病的基因诊断.
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肾上腺意外瘤103例临床分析
目的提高对肾上腺意外瘤(adrenal incidentaloma,AI)的认识及诊治水平.方法对103例手术证实的AI进行回顾性分析.结果103例AI患者中,男性43例(41.7%),女性60例(58.3%),40～60岁为AI发现的高峰年龄(占50.5%).良性病变共85例(82.5%),以无功能皮质腺瘤多见(36例,35.0%).有分泌功能病变者中嗜铬细胞瘤12例(11.7%),其中3例无临床症状,经131I-MIBG确诊;皮质醇分泌瘤及醛固酮分泌瘤各1例.恶性病变18例(17.5%),以皮质癌多,共8例(7.8%).良性皮质腺瘤与恶性病变相比,发现年龄显著大于后者(P＜0.05)且瘤体明显小于后者(P＜0.001).以瘤体4 cm为良恶性的分界点(≥4cm为恶性),则诊断的敏感性为100%,特异性为89%.结论AI的诊治过程中应鉴别肿瘤的良恶性及分泌功能.病变在4 cm以上提示为恶性;对肿瘤的分泌功能进行判断时应注意亚临床激素分泌过多状态.
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经阴道B超观测中国妇女宫颈的生理变化
目的经阴道B超观测中国妇女宫颈的生理变化.方法采用经阴道B超测量637名在本院妇科就诊妇女的宫颈长度、宽度和颈管宽度.宫颈长度和宽度的乘积为宫颈大纵切面面积(简称宫颈面积).结果绝经妇女宫颈长度、宽度、颈管宽度和宫颈面积均明显小于未绝经妇女(P＜0.0001).多因素回归分析显示宫颈的变化主要受孕产次及绝经年限的影响.随着绝经年限的延长,宫颈长度、宽度、颈管宽度和宫颈面积均明显缩小,宫颈明显萎缩;随着妊娠次数的增加,宫颈和宫颈管宽度增加.回归方程:宫颈面积(cm2)=3.69+0.23孕次-0.16绝经年限.结论宫颈的生理变化主要受孕产次及绝经年限的影响,其中绝经年限的影响重要.
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原发性震颤的脑细胞电生理基础及手术治疗
目的探讨丘脑腹外侧Vim核中与震颤症状相关的神经细胞电活动规律,总结丘脑切开术治疗原发性震颤(ET)的临床效果和安全性.方法对42例ET患者行单侧微电极导向丘脑切开术.采用FAHN临床震颤评分法对其中11例患者手术前后进行定量评估和分析.结果Vim核中神经细胞簇状电活动节律与肢体震颤节律一致,毁损这些与震颤症状相关的神经细胞后,所有ET患者手术对侧肢体的震颤完全消失;震颤整体改善率52%,特殊动作和功能改善率54%,功能残疾改善率77%;长期随访疗效稳定,其中40例患者术后随访已3个月以上,无复发;一过性并发症12例,无永久性并发症发生.结论丘脑"震颤细胞"与ET患者震颤症状密切相关,毁损这些细胞能完全永久性地消除震颤症状.
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中国人苯丙氨酸羟化酶基因的10种新突变
目的研究中国人苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变的分子基础.方法应用PCR/SSCP、序列分析等技术,分析中国北方地区120个经典型苯酮尿症(PKU)核心家系,对PAH基因外显子3、5、7、10、11、12进行突变基因的筛查和确定.结果在确定的31种突变中(另文报道)有10种突变首次在中国PKU人群中发现:I65T、S70del、G239D、R241fsdelG、L255S、P281L、G346R、L367fsinsC、R400S和Ivsllnt2t→c.其中4种突变G239D、R241fsdelG、R400S和Ivsllnt2t→c在国际PAH数据库未见公布(至投稿日期).新突变显示中国人PAH基因虽以点突变为主,但存在小的碱基插入、缺失以及移码突变.新突变主要发生在外显子7中(4/10),每种突变的发生频率均很低(0.42%～1.3%).结论中国人PAH基因存在高度异质性和突变的多样性,外显子7是PAH基因的突变热点区域.
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性、同型半胱氨酸和叶酸与冠脉病变支数的关系
近10余年的大多数研究表明血中同型半胱氨酸(homoc-ysteine,HCY)轻度升高和冠状动脉粥样硬化关系密切,可能是冠心病的一个重要危险因素.HCY是蛋氨酸代谢中间产物,叶酸和VitB12、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因突变对HCY的血浓度均产生影响,本研究分析中国人冠心病患者中HCY、叶酸、VitB12和亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性诸因素与冠脉病变支数间的关系.
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CT引导下经皮肺针吸细胞病理学诊断132例分析
CT引导下经皮针吸活检对明确肺内肿物或病变良恶性上具重要意义,尤其对恶性病变的诊断假阳性率低.此项技术也存在一些问题,如吸取细胞成分少、细胞退变或对肿瘤类型的鉴别有困难等,但结合临床所见及全面分析细胞学表现,大多能为临床处理提供依据.笔者1999年3月～2001年6月对245例肺部疾病患者进行CT引导下针吸活检,其中132例进行病理组织学检查,现分析如下.
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面肩肱型肌营养不良症染色体4q35和10q26易位的研究
面肩肱型肌营养不良症(Facioscapulohumeral musculardystrophy,FSHD)呈常染色体显性遗传,4q35上3.3kb Kpn Ⅰ串联重复单位不同拷贝数缺失与FSHD发病相关.10q26与4q35上(均含p13E-11探针结合位点)具有高度同源序列,两者间容易发生易位.
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妊娠合并胃穿孔一例报告
临床资料患者31岁,G4P0.停经16周,自12周开始进食即呕吐.入院前4～5 d出现间断神志不清、手足抽搐,1～2 h可缓解.有胃溃疡史.急诊查尿酮体(+++),血钾1.4 mmol/L.
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原地置换堵塞的经外周静脉置入中心静脉导管技术
经外周静脉置入中心静脉导管(peripherally insertedcentral catheter,PICC)由硅胶材料制成,具有导管柔软、内带导丝、光滑对血管刺激小等特点.临床使用4Fr较多,其管腔为1.0 mm.此技术,操作简便,可避免传统中心静脉置管并发症的危险,自1997年以来本院使用PICC近1 200余例.但长期使用PICC可能出现导管堵塞,本文介绍31例长期使用PICC后导管堵塞实施原地置换技术.
关键词： 置入中心静脉导管 -
HLA-B51基因与贝赫切特综合征临床特征
贝赫切特综合征(Behcet syndrome,BS)是一种以血管炎为基础病变的慢性多系统免疫性疾病.除感染和免疫因素外,BS的病因与HLA-B5及其亚型HLA-B51有很大的相关性,其相对危险度在不同种族之间有较大的差异,为1.5～16.本文旨在比较HLA-B51阳性和阴性的BS患者的临床特征,分析HLA-B51与疾病临床表现的相关性.
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分析与综合--医学遗传学的回顾与思考
系统回顾了医学遗传学的发展历程,从形式遗传学、细胞遗传学、生化遗传学直到近代的分子遗传学;对分析与综合这一贯穿医学遗传学发展史的研究思路进行评述,并对今后医学遗传学的发展前景作一思考.
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巨细胞病毒性视网膜炎
巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)性视网膜炎是人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus,HIV)感染/获得性免疫缺陷综合征(acquired immunodeficiency syndrome,AIDS,艾滋病)患者常见的眼部机会性感染,是HIV相关性眼病引起视力丧失的主要原因,多发生于CD4+T淋巴细胞计数＜50/mm3的患者.本文就CMV视网膜炎的发病情况、临床特点、并发症、鉴别诊断和治疗的研究进展进行综述.
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Ski/SnoN蛋白与TGF-β信号通路的调节
TGF-β信号通路控制着细胞的生长速度、分化方向、细胞外基质形成、胚胎发育及肿瘤发生等各个方面,但对于TGF-β信号通路的调控研究一直进展缓慢.1999年,3个研究小组几乎同时发现,Ski/SnoN蛋白通过募集转录共抑制子N-CoR蛋白而对TGF-β通路起抑制作用;之后又发现,TGF-β及Smad蛋白对Ski/SnoN通过介导泛素化连接而降解,具有负反馈调节作用.这一重大发现对于阐明TGF-β信号通路的功能提供了理论基础.
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IL-15与自身免疫病
从IL-15的组织分布、表达调控及具体生物学功能等方面对IL-15与自身免疫病(autoimmune disease,AID)的关系进行分析和阐述,并列举了5种与IL-15相关的AID及4种以IL-15/IL-15R为靶向的AID治疗策略.
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苯丙酮尿症研究十八年
将自1984年以来在中日友好医院开展的有关苯丙酮尿症(PKU)的主要研究工作总结如下:(1)1984年10月～2002年9月,共诊治苯丙酮尿症(PKU)患者603例.经新生儿筛查发现并在出生后3个月内开始治疗者136例,195例在3～12个月时就诊,272例1岁以上就诊.晚发现的467例PKU患者均有PKU的症状和体征,119例合并癫痫.经低苯丙氨酸饮食治疗,早治患者的智能和体格发育正常,晚治者的异常行为明显改善、智能也有不同程度提高.22个PKU家庭作了产前基因诊断,防止了第二胎患病胎儿的出生.(2)采用高效液相色谱仪(HPLC)对369例高苯丙氨酸血症(HPA)患者进行尿液喋呤测定,22例诊断为四氢生物喋呤(BH4)缺乏症.对18例BH4缺乏症患者及其家系进行基因分析,发现6种基因突变,其中259C→T和286G→A为中国北方人的常见突变.18例患者接受了BH4、L-多巴及5-羟色胺联合治疗,疗效满意.(3)未经治疗的PKU患者的脑电图(EEG)及颅脑磁共振成像(MRI)异常均具有高发生率.脑电图异常所见主要为痫样放电,少数为背景活动异常.颅脑MRI异常以T2WI上脑白质内散在斑片高信号灶为常见,其次为脑髓鞘化发育延迟及脑发育不良.经低苯丙氨酸饮食治疗后,绝大多数患者脑电图及脑MRI随之改善.(4)将29例晚治的经典型PKU患者的基因型与治疗前的智能障碍程度作一比较,22例基因型与智力表型相符,7例不符,提示晚治PKU患者的基因型与其治疗前的智力表型有较好的一致性.
| 年 | 期数 |
| 2019 | 01 |
| 2018 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2017 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2016 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2015 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2014 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2013 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2012 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2011 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2010 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2009 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2008 | 01 02 03 04 05 06 |
| 2007 | 01 02 03 04 05 06 |
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