首页 > 文献资料
-
2680名大中学生内眦赘皮的调查
内眦赘皮是上眼睑皱褶向眼内角延续而形成的皮肤皱襞.内眦赘皮有明显的族群差异,常见于中亚,北亚和东亚等地蒙古人种中,故又称其为"蒙古褶"(邵象清,1985)[1].
-
不对称菱形切口内眦赘皮矫正术
目的 探讨不对称菱形切口在眦赘皮矫正术的疗效.方法 对我科在2009年6月-2011年施行67例不对称菱形切口内眦赘皮矫正术的临床资料进行回顾性分析.结果 所有患者术后均获得随访,随访时间是3个月~24个月.66例患者术后内眦赘皮矫正满意,切口瘢痕不明显.仅1例双侧内眦赘皮矫正不满意.结论 不对称菱形切口内眦赘皮矫正术具有临床疗效良好,无明显瘢痕和极少复发.
-
改良内眦赘皮矫正术联合重睑成形术的应用效果
目的 探讨改良内眦赘皮矫正术联合重睑成形术的临床疗效.方法 选取40例有重睑手术需求的患者,随机分为对照组和观察组,对照组采用内眦赘皮矫正术联合重睑成形术,观察组采用改良内眦赘皮矫正术联合重睑成形术,比较两组患者满意度、复发率及美学效果.结果 对照组患者满意度为60.0%,观察组患者满意度为85.0%,观察组患者满意度明显高于对照组(P<0.05).观察组美学效果明显优于对照组(P<0.05).观察组复发率低于对照组(P<0.05).结论 改良内眦赘皮矫正术联合重睑成形术能够充分矫正内眦赘皮的异常结构,术后效果稳定,更有立体感,具有较好的临床应用价值.
-
猫叫综合征1例
患儿,女,2个半月.因咳嗽 3 d、哭声弱细似猫叫就诊.患儿 15 d前因肺炎住院治疗痊愈出院, 3 d前受凉后出现鼻塞、咳嗽、气促,哭声似猫叫.体查:体重 3.1 kg,身长 51 cm,头围 32 cm,小头,睑裂下斜,内眦赘皮,外耳小切迹旁有2个小赘生物,鼻梁低平,四肢短小,呼吸稍促,45 次/min,无紫绀,无唇裂,高腭弓和悬雍垂分叉,哭声弱细似猫叫,胸廓无畸形,听诊双肺呼吸音粗糙,可闻及少许干湿音及痰鸣音,心率120 次/min,心前区可闻及1~2/6级收缩期吹风样柔和的杂音,彩色多普勒证实为动脉导管未闭与房间隔缺损,腹稍膨隆,肝脾未扪及.外生殖器无畸形,双手贯通掌,四肢肌张力偏低.
-
改良内眦赘皮矫正术、重睑组合手术的美学观察
目的 探寻改良内眦赘皮、重睑组合手术并观察美学效果.方法 选取40例有内眦赘皮、重睑手术需求的患者,分为对照组和观察组,对照组采用传统内眦赘皮、重睑组合手术,观察组采用改良内眦赘皮、重睑组合手术,比较两组患者满意度、美学效果.结果 对照组患者满意度为60.0%,观察组患者满意度为95.0%,观察组患者满意度高于对照组(P<0.05).观察组美学效果优于对照组(P<0.05).结论 改良内眦赘皮、重睑组合手术能够充分矫正内眦赘皮的异常结构,更好暴露泪阜,能成形鼻眶窝,使鼻根部具有起伏协调之曲线美感,具有较好美学效果的手术方法之一.
-
先天性小睑裂综合症1例
先天性小睑裂综合症(congenital blepharophimosis syndrome)又称睑裂狭小-上睑下垂-逆向内眦赘皮综合征(blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome,BPES),由Galeowski(1875)首先发现报道.1921年Komoto对该病进行了详细描述,故也称Komoto综合征、Vignes综合征[1].
-
类颜面半侧萎缩及Goldenhar综合征1例
患者女,5岁,1999年9月因双侧面部不对称、右眼不能完全闭合、右口角漏饭、右耳廓畸形、右颈部有肿物并颈部左右两侧瘘口流粘液、智力差来院就诊.家长述患儿出生后就发现上述症状.半年前右颈部肿物发红、肿大,在本地医院切开治疗,引出脓液,并用抗生素治疗好转,但切口至今未完全愈合,常流出蛋清样粘液.颌面部检查:双侧面部不对称,右侧面部丰满度低于左侧,右额纹不显,右眼内眦赘皮,右眼不能完全闭合,右鼻唇沟变浅,鼓腮时右口角漏气.右外耳道见少量分泌物,鼓膜缺如,右耳听力差.颈部右侧胸锁乳突肌前缘下1/3处触见约3 cm×3 cm×3 cm大小囊状肿物,界清,可活动,无触痛,肿物顶部见一瘘口,压迫肿物自瘘口溢出蛋清样粘稠液体.左胸锁关节处亦有一瘘口,挤压溢出同性质液体,溢出液镜检为脱落上皮细胞及炎细胞.4 cm长探针探查两瘘口,右侧达囊腔内3~4 cm,左侧瘘道深约2 cm.
-
改良横切纵缝法矫正内眦赘皮
内眦赘皮是发生于内眦部的一种纵向弧形皱襞.内眦角及泪阜部分或全部被遮盖,使内眦间距加宽,严重的内眦赘皮使面部呈愚型脸,影响眼部及容貌美观,并可遮挡部分视野,妨碍视觉功能.常伴单睑.单行"切开重睑术"很难达到理想的眼部外形.甚至呈"肚脐眼"眼型.而传统的矫正内眦赘皮术常可留较明显的瘢痕.患者难以接受.单纯行内眦皮肤"横切纵缝",常不能使内眦赘皮有彻底矫正,而且复发率较高.近年来,我们采用"改良横切纵缝法"联合"切开重睑术"矫正内眦赘皮收到了良好的效果.
-
18号环状染色体综合征一例
患儿 女,5岁,系第1胎足月剖宫产.因智力低下、身材矮小就诊.患儿出生体重3200 g,头围34 cm.查体:身高81.5cm,体重10.3 kg,头围45 cm.眼距宽,眼角上翘,右眼睑下垂,内眦赘皮.短人中,高腭弓,牙齿短小排列不齐,有龋齿,部分松动脱落,颈短,第5小指内弯.既往史:2岁时因先天性髋关节脱位行手术治疗.家系调查:父母身体健康,患儿出生时父亲26岁,母亲24岁,非近亲结婚.双方均否认遗传病家史.辅助检查:脑电图检查见弥漫性慢波活动,核磁共振成像检查报告脑发育落后,垂体发育不良.韦氏智力量表测试智力低于正常.
-
Klinefelter综合征49,XXXXY一例
患儿男,1岁,以"运动发育落后1年余"入院.第1胎第1产.至今不能独坐、不会说话、哭声嘶哑.查体:运动发育落后、反应迟钝、阴茎小、睾丸似蚕豆样大小、吐舌、眼距宽、内眦赘皮、肘外翻、四肢张力增高、不能独坐和行走.
-
47,XY,inv(X)(p22q13),+21一例
患儿男,3岁.面部扁平,外眦上斜,内眦赘皮,宽眼距,智力较差,因不会说话来我院就诊.患者母亲25岁,父亲27岁,非近亲婚配.
-
环状染色体伴智力低下一例
先证者男,8岁半,因智力低下来我科就诊.患儿为第1胎,足月顺产.小头畸形,眼距宽,内眦赘皮,鼻塌,双眼下斜,耳低位畸形,双上肢不能外翻,智力低下,语言表达能力差,仅能简单对话,其它方面未见异常.
-
46,XY,-5,+der(5p+)mat一例
患儿男性,年龄15天.因多发畸形,特异脸形,哭声似猫叫就诊.患儿出生体重2.6 kg,小头圆脸,两眼眼距宽、下斜、内眦赘皮.两侧耳低位,前缘均有3个小赘生物生长,对称.两手通贯掌,两小手指均为两节指骨.两足足底呈舟状足.外生殖器检查:双侧均为隐睾,未探及睾丸.阴茎极短小(<0.3 cm).哭声轻,酷似"猫叫".呼吸音粗而急,心脏可闻及胸骨左缘收缩期杂音Ⅲ级,粗糙杂音,唇周紫绀.经上海市儿童医院心脏彩超检查,诊断为"法乐氏四联症"先天性心脏病.一家3人在本中心细胞遗传学检查,经外周血淋巴细胞培养,G带显带,染色体核型分析:患儿为46,XY,-5,+der(5p+)mat;父46,XY;母46, XX, t (5;9)(p15;p22).母为平衡易位携带者,但表型正常.
-
21三体综合征合并t(1;5)一例
患儿男,4天,孕2产1,足月顺产,出生时体重3100 g,会哭,因皮肤黄染进行性加重就诊.患儿眼距宽,眼外角上斜,鼻梁塌平,内眦赘皮,耳位低,左手通贯掌,草鞋足.心前区可闻及Ⅲ/6级杂音,心脏B超示房间隔缺损,继孔型,左向右分流.
-
遗传性罗伯逊易位合并先天愚型
患者男,6岁,第1胎,第1产,足月顺产,出生时体重2400 g,会哭,因体格发育小,智力低下前来就诊.患儿眼距宽,眼外角上斜,内眦赘皮,平鼻根,常张嘴伸舌,双耳位低,左手通贯掌,双手小指一指纹,走路不稳,好动.其母身体健康,在怀孕期间无异常,无服药史及害物质接触史;其父嗜酒,且酒量很大,吸烟. 细胞遗传学检查:患者及其父母均进行了细胞培养染色体检查,制片及G显带,分析30个中期分裂相.父亲核型正常,患儿核型为:46,XY,t(13;14),+21.13qter→cen→14qter,+21.
-
一例48,XYY,+21综合征
患儿男,49天,G1P1,足月顺产,因软弱无力喂养困难来诊。患儿出生时有轻度窒息,Apgar评分1分钟7分,5分钟10分,体重3100 g,复苏后常常拒奶,生后体重增长缓慢,哭声无力,少哭。患儿母亲表型正常,家族无类似疾病史,祖母和外祖母均无流产史。查体:呼吸均匀,不发绀。面容特殊,典型Down's综合征面容,鼻根塌平,鼻尖小,内眦赘皮,耳位低,外眦上吊,双手通贯掌。颈软竖头困难,全身肌张力低下,腰软,四肢肌张力松弛。心脏无杂音,心率120次/分,律齐。腹大,肝肋下2.5 cm,脾肋下1 cm。外生殖器呈男性,睾丸约2.5 cm大,有轻度鞘膜积液。 细胞遗传学检查:对患儿及其双亲进行外周血培养,染色体常规G显带,每例至少计数50个中期分裂相,分析3个以上分裂相,患儿核型为48,XYY,+21。两条Y染色体形态相似,长臂深染,大小均与第15号染色体相近,为大Y染色体。其父核型为46,XY,亦为大Y染色体;其母核型正常。
-
一例45,X/46,XY/47,XYY Turner综合征
患儿 11岁,社会性别女,发现身材矮小11年就诊.出生史及家族史无异常.体检:身高123.5 cm,体重28 kg,皮肤较黑,内眦赘皮,颈短,后发际低,盾状胸,乳距宽,肘外翻.
-
Noonan综合征伴双眼脉络膜缺损一例
患儿男,13岁9月,因智力落后伴生长落后13年就诊.患儿系第1胎,足月顺产,无窒息.1岁时出现智力及身材均落后于同龄人,能上学但成绩差.11岁时做右侧隐睾引降术.家族史:父母非近亲结婚,其妹健康,家族中无类似患者.查体:身高140 cm,体重28 kg.神清,表情呆板,双眼距宽,内眦赘皮,伴共转性外斜视,颈蹼,心前区胸骨左、右缘第三肋间闻及Ⅱ~Ⅲ级收缩期吹风样杂音,肝脾不大,四肢无畸形,外阴幼稚型,阴茎长3 cm,双睾丸均可触及约2 mL容积.头颅CT无异常,染色体检查核型为46,XY.
-
先天性上睑下垂一家系七例
先证者(Ⅳ1) 男,24岁.生后即发现睑裂较正常人小,双眼间距离较大,其家长未引起重视,也未行任何治疗.现要求行整容手术而就诊.查体:双眼平视时上睑遮盖瞳孔的约50%,睑裂长0.8 cm(正常1.0~1.25 cm),宽2.8 cm(正常3.0~3.4 cm),内眦间距4.8 cm(正常3.0~3.6 cm),有明显内眦赘皮.
-
小睑裂伴上睑下垂及内眦赘皮一家系五例
先证者(Ⅱ1) 男,53岁.双睑裂小,鼻根宽,鼻梁低平,内眦赘皮.用力睁眼时,左睑裂长21.03 mm,高5.46 mm,右睑裂长21.84 mm,高7.98 mm,患者两眼内宽为35.57 mm,双侧瞳孔仅见下1/2.