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体外成熟对卵母细胞纺锤体及染色体形态的影响
以往的研究发现,未成熟卵母细胞体外成熟培养及体外受精-胚胎移植后着床率低的原因之一,可能是体外成熟的卵母细胞纺锤体和染色体排列发生了异常,引起胚胎发育潜能降低[1].本研究通过观察未成熟卵母细胞体外成熟培养后,卵母细胞纺锤体与染色体的变化,探讨体外成熟培养对卵母细胞纺锤体与染色体的影响.
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无汗性外胚层发育不良症1例
患儿,男,6个月。因反复发热,无汗6个月入院。病儿自出生后反复发热,5月份以来体温持续39℃左右,高热时伴声嘶、轻咳,多次住院药物治疗无效。睡凉垫可降体温。从未出汗,喜欢饮水。体检:体温38℃,体重4 kg,营养不良Ⅲ度,皮肤干燥苍白,无毳毛及眉毛,头发稀疏枯黄,睫毛少,眼周有色素沉着及皱纹,耳位低,鼻梁塌陷,唇厚突出,未萌牙,心、肺、腹均正常。下颌骨X线检查:牙胚未发育。皮肤病理活检:表皮薄,汗腺缺如。染色体形态及数量正常。其胞兄5岁,有类似症状,自幼怕热,夏季易发热,从无出汗。牙齿发育不良,外貌及体征与其弟相似。病儿之母,平常怕热,极少出汗。
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一例48,XYY,+21综合征
患儿男,49天,G1P1,足月顺产,因软弱无力喂养困难来诊。患儿出生时有轻度窒息,Apgar评分1分钟7分,5分钟10分,体重3100 g,复苏后常常拒奶,生后体重增长缓慢,哭声无力,少哭。患儿母亲表型正常,家族无类似疾病史,祖母和外祖母均无流产史。查体:呼吸均匀,不发绀。面容特殊,典型Down's综合征面容,鼻根塌平,鼻尖小,内眦赘皮,耳位低,外眦上吊,双手通贯掌。颈软竖头困难,全身肌张力低下,腰软,四肢肌张力松弛。心脏无杂音,心率120次/分,律齐。腹大,肝肋下2.5 cm,脾肋下1 cm。外生殖器呈男性,睾丸约2.5 cm大,有轻度鞘膜积液。 细胞遗传学检查:对患儿及其双亲进行外周血培养,染色体常规G显带,每例至少计数50个中期分裂相,分析3个以上分裂相,患儿核型为48,XYY,+21。两条Y染色体形态相似,长臂深染,大小均与第15号染色体相近,为大Y染色体。其父核型为46,XY,亦为大Y染色体;其母核型正常。