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Emery-Dreifus型肌营养不良一例
患者 男,32岁.因四肢无力,肌萎缩18年,突发头晕、呕吐,右手执物不能3天入院.患者14岁出现双下肢无力,因腰痛,双膝关节酸痛乏力在外院诊断强直性脊柱炎.服用激素及非甾体类镇痛药无好转.
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低钾性周期性麻痹两家系
家系1 先证者(Ⅲ/10),女,23岁.因"反复肢体无力10年"于2007年7月24日入我院.患者10年前晨醒后出现四肢无力,站立困难,3小时后屈曲手指费力,送当地医院,查血钾低(具体数值不详),给予补钾治疗半天后,恢复正常.
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低血钾型周期性麻痹一家系12例
先证者(Ⅲ11) 男,17岁.因发作性四肢无力10年,加重1 d就诊.患者7岁起出现发作性四肢无力等症状,未发生呼吸困难,补钾后24 h内症状逐渐好转.此次发病因1 d前剧烈活动,感恶心、呕吐后出现四肢无力并迅速发展至颈部,无心慌胸闷,呼吸困难等症状.血钾1.78 mmol/L,钠137.2 mmol/L,氯105.3 mmol/L,钙2.4 mmol/L.心电图示T波低平,U波增高等低钾改变,甲状腺功能检查正常,结合家族史,诊断为家族性低钾型周期性麻痹.
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延髓脊髓性肌萎缩症一例
患者 男,38岁,因"四肢抖动、无力10年,肌肉跳动、饮水呛咳1年"就诊.患者于10年前起无明显诱因出现四肢抖动,以双上肢精细运动时抖动为主,后逐渐加重,并出现四肢无力,以双下肢为重,下蹲后起站困难,约1年前开始出现肌肉颤动,饮水反呛.
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常染色体显性遗传慢性进行性眼外肌麻痹一家系四例
先证者(Ⅱ3) 女,58岁. 因"双眼睑下垂25年"来院就诊.患者25年前渐出现双眼睑同时下垂,后逐年加重.无晨轻暮重,无活动后加重,无吞咽困难、饮水呛咳,无口角歪斜、四肢无力.
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低血钾型周期性麻痹一家系27例
先证者 男, 33岁.因发作性四肢无力18年,加重1天于2004年9月来我院就诊.患者15岁起开始出现发作性四肢无力等症状,持续约2~30 h好转.平时服钾剂预防,但仍有发作,仅发作时程度减轻及无力持续时间缩短.
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橄榄-桥脑-小脑萎缩一家系
先证者(Ⅲ8) 男,49岁,因走路不稳、构音不清12年就诊.患者于37岁开始不明原因走路不稳、经常摔跤,并说话变慢,言语不清;症状缓慢加重,渐发展双上肢动作不灵活,双手拿东西动作缓慢、发抖,同时渐感四肢无力;近3年来,双眼视物成双,右眼视力减退;近两年来,喝水发呛,有时伴有吞咽困难.
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Dejerine-Sottas病一例
患者女,13岁,因进行性四肢无力、肌萎缩11年于2003年入院.患者出生时正常,2岁始学走路,以脚尖行走,并逐渐出现双足内翻,3岁时在当地医院行左足肌腱松解术后未能再行走.4岁渐出现双手无力,手指不能伸直,并向近端发展,直至出现双手曲屈畸形,肌电图示神经原性损害.患者自发病来无肌跳,无肢体疼痛麻木,无视物重影、头痛头晕等症状.患者足月顺产,父母均健康,非近亲结婚,有一弟,正常,家族中否认有类似患者.
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Emery-Dreifuss肌营养不良症一例
患者男,14岁.因四肢无力、屈颈及下蹲弯腰困难9年入院.约5岁起步态艰难,跑跳易跌倒,四肢肌肉无力并萎缩,缓慢进行性加重,屈颈困难,下蹲弯腰拾物不能,肘关节不能伸直.行走时呈昂首、挺胸,脊柱向左侧弯.入院前2个月上下楼感气急.
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发作性睡病一家七例
先证者(Ⅳ2) 女,33岁,因发作性猝倒两年,以"失张力发作性癫痫"收入院.患者两年前不明原因突然出现猝倒,表现为头低垂、四肢无力而突然摔倒在地,但无外伤.以后经常发作,每天发作数次至数10次不等,每次发作1~3分钟,发作时神志清楚,但不能说话,四肢不能动弹,约持续1~2分钟才能自行缓解,发作亦可通过别人叫其名字或者触及身体而中止.有时走路能闭眼走很长一段时间,直至别人叫醒后方可停止.
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孪生姐妹同患脊肌萎缩症
例1 女,5岁,因四肢无力3年半就诊.足月顺产,12个月内各项发育均正常,18个月时可扶物站立、行走,但不能独立行走,以后其父母发现患儿逐渐四肢软,力弱,出现站立困难,双上肢抬举费力,双手持物困难,症状呈进行性加重,2岁时不能站立,以后病情稳定,肢体无力症状加重不明显,通过功能训练,双手可握笔写字,可扶墙站立,但不能持久.父母非近亲结婚.
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周期性瘫痪一家系14例
先证者男,51岁,周期性四肢无力发作36年.患者自16岁时开始劳累、受寒、饱餐或大量饮酒后即出现四肢无力,始于双下肢,向双上肢发展,白天及夜间均可发病,以夜间多发,多在睡眠醒后发病,有时在进食过程中也可发病.轻时仅感四肢活动笨拙,走路蹒跚,重时四肢完全瘫痪.
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Unna-Thost综合征合并橄榄桥脑小脑萎缩一家系
先证者男,32岁,以"渐进性四肢无力、震颤8个月伴饮水呛咳两周"入院.患者8个月前无意中发现四肢乏力,双手抖动,持物时更明显,约3个月后走路不稳.曾被诊为Parkingson's综合征,服"息宁"24片后,上述症状逐渐加重.入院前两周饮水呛咳,行走困难.无发热、抽搐、秽语、头痛.该患者足月分娩、顺产,出生时即手心脚心皮肤增厚、皲裂、无痛觉.4、5指不能伸直.自幼不能跑步,学习成绩一般.否认低血压、心脏病、肝病、CO中毒史.饮酒15年,0.5~1 kg/次.
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慢性甲状腺毒性肌病一家系四例
先证者男,44岁。因双手震颤20年,伴四肢无力6年入院。20年前出现双手不自主颤动,偶有劳累后四肢无力,曾因甲状腺肿大,检测甲状腺功能T3、T4偏高,诊断为“青春期甲状腺肿”,未治疗。6年前,出现易疲劳,走500 m左右便觉腰腿酸疼、双下肢无力,休息后缓解。就诊时,双下肢走路不稳,上下楼、蹲位起立时困难。发病以来无多饮、多汗。查体:甲状腺Ⅱ°肿大,双手不自主震颤、步态呈鸭步、双侧咀嚼肌、面肌、舌肌、胸锁乳突肌、胸大肌、岗上下肌及四肢肌肉均有萎缩,四肢肌力Ⅴ-级,肌张力低,腱反射(+),病理征(-),Gower征(+)。实验室检查:肌酸肌酶(CPK)明显增高(711 IU/L),谷草转氨酶(GOT)正常(48 IU/L)。甲状腺功能检查TSH升高(9.81IU/L),T3、T4、甲状腺微粒体抗体、甲状腺球蛋白抗体均正常。吸碘率高于正常。细胞遗传学检查:染色体G显带为正常核型。肌电图呈肌源性损害。肌活检符合神经源性肌萎缩改变。甲状腺B超示双侧甲状腺肿大,左侧可见钙化斑。头部CT和MRI检查未发现异常。曾用他巴唑5 mg 2次/日治疗,两个月后症状无改善。
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肝豆状核变性伴远端肾小管酸中毒一例
患儿男,5岁。入院前4年发现肝脾肿大。两年前出现抬头困难,四肢无力,血钾低,心电图示低钾,静脉补钾后缓解,以后常出现类似症状。自幼烦渴、多饮、多尿、夜尿多。患儿系足月顺产,现行走时抬脚困难。两年前因漏斗胸行胸骨抬举术。体检:生长发育迟缓,身材瘦小,眼裂稍小,面、颈部蜘蛛痣,肝肋下2 cm,剑突下2 cm,质中边稍钝。脾肋下10 cm。双膝腱反射稍减弱,巴氏征(+)。实验室检查:血浆铜氧化酶吸光度0.05(<0.12,属降低)。血铜0.42 mg/L(正常值0.8~1.3 mg/L),尿铜0.036 mg/24 h(正常值<0.06 mg/24 h)。血钾2.43 mmol/L(正常值3.5~5.5 mmol/L),氯119.9 mmol/L(正常值98~110 mmol/L),CO2-CP 14.2 mmol/L(正常值22~30 mmol/L)。血气分析示代谢性酸中毒。尿比重1.014,尿pH值6.5,心电图示低钾。彩色超声波示:肝大、巨脾、双肾肿大,肾乳头回声减弱。腕骨X线片示:骨龄落后伴骨质稀疏。眼科裂隙灯检查未见K-F环。诊断为肝豆状核变性伴远端肾小管酸中毒。
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少年型家族性脊肌萎缩症一家系二例
先证者男,15岁,因进行性四肢无力12年就诊.患儿自3岁起出现双下肢乏力,行走不稳,易跌倒.10岁出现双上肢无力.四肢肌无力逐渐进展,近半年进一步加重,生活不能完全自理.
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2型糖尿病合并反复低钾麻痹1例报告
患者,女,59岁,退休教师,因"口干口苦消瘦4月,左上肢无力3天,四肢无力半天"于2007年2月6日收入我院神经内科.既往无特殊病史.入院查体:体温37 ℃,脉搏70次/分,呼吸20次/分,血压120/70 mmHg,一般情况正常,体型稍胖,神志清楚,皮肤巩膜无黄染及色素沉着,浅表淋巴结无肿大,甲状腺无肿大,心肺腹查体无异常,双下肢无水肿,上肢远端肌力Ⅳ级,近端肌力Ⅱ级,下肢肌力Ⅱ级,肌张力正常,感觉正常,病理征阴性.
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大剂量吡喹酮重复治疗急性血吸虫病1例
患者男性,12岁,学生,居姥山村,籍贯淮北。因畏寒、发热9天,四肢无力,上腹部隐痛伴腹泻6天,并有脓血便就诊。 患者9月10日始轻度咳嗽、无痰、每天午后畏寒、发热,傍晚体温可达40℃左右,夜间退热出汗。继之上腹部隐痛,大便每日3~4次稀便,有脓血便。拟诊急性血吸虫病。 患者久居非血吸虫病流行区、就诊前约45天左右曾多次接触疫水继之出现皮炎。 患者发育良好,营养一般,就诊时呈急性病容,神志清楚,体温39.5℃,巩膜无黄染,心肺无异常,腹平软,无压痛及反射痛,未触及包块,肝肋下可扪及,剑突下3厘米,质中,轻度压痛及叩击痛,脾肋下可扪及、无压痛。血吸虫病间接血凝试验1:10阳性,加藤氏改良法粪便检查阳性。 9月16日,吡喹酮作病原治疗(150mg/Kg),6日疗法。3天后退热、精神、食欲转佳。疗程结束后3天,再次出现高热。9月23日再行吡喹酮第二疗程(120mg/Kg),疗程结束两天后热退,随访未见再次发热,临床症状消失。
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以类重症肌无力为主要表现的肺癌一例
患者,男性,47岁.因咳嗽,气短,四肢无力6个月,于2001年10月19日入院.6个月前无明确诱因出现阵发性干咳,活动时气短,四肢无力,无发热、盗汗及咯血.在当地医院经青霉素、鱼腥草注射液静滴治疗1周后咳嗽明显缓解,但四肢无力仍无好转.4个月前四肢无力症状明显且逐渐加重,活动欠灵活,症状在一天内有波动,晨起时明显,活动后减轻,同时伴双眼睑下垂.
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肺鳞癌合并男性乳房发育一例
临床资料 患者男性,46岁.以“多处骨痛、四肢无力5个月,乳房发育1个月”为主诉入院.患者于5个月前无明显诱因出现右侧肩关节疼痛及右肩胛骨疼痛,呈缓慢加重,之后又出现左侧肩关节痛及双侧髋关节痛.其间逐渐出现四肢无力伴感觉异常,以右上肢明显,2个月前右手无法持物.