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新生儿重症监护病房中遗传代谢病的临床特点及分析
目的提高临床医生对重症监护病房新生儿期发生的遗传代谢病的认识,提高早期诊断率.方法对2005年5月~2006年2月NICU中新生儿早期原因不明的严重酸中毒、高血钾、猝死、窒息等进行尿气相色谱-质谱仪检测;同时部分检测血乳酸、丙酮酸、血氨等.结果7例早期新生儿分别于出生时15小时、2天、3天、4天、6天发病,诊断为先天性丙酮酸代谢障碍1例、同型半胱氨酸血症1例、有机酸血症2例、戊二酸尿症Ⅱ型1例、酪氨酸血症1例、先天性肾上腺皮质增生症1例.结论NICU应警惕早期新生儿遗传代谢病,可利用目前的技术力量提高诊断率.
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猝死与遗传代谢病
遗传代谢病包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等数百种先天性代谢缺陷,总体发病率很高,是导致神经系统损害的重要原因,其中许多疾患可导致急性脑病,甚至猝死[1~3].运用现代诊断技术,一些国家对既往原因不明的猝死儿童进行了回顾性研究,证实其中约10%的患儿死于有机酸代谢病、线粒体脂肪酸β氧化障碍(mitochondrial fatty acid oxidation disorders)简称脂肪酸β氧化障碍[4~6].随着社会保健水平的提高,婴幼儿死亡率、儿童死亡率明显下降,遗传代谢病导致儿童死亡的比例逐渐提高,已经成为社会关注的问题.
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气相色谱-质谱联用分析在遗传代谢病筛查和诊断中的应用
遗传代谢病病因及临床表现复杂,常导致严重神经系统损害,需依靠特殊生化分析技术进行诊断.自1966年Tanaka运用气相色谱-质谱联用分析仪(gas chromatography-mass spectrometry, GC-MS)发现首例异戊酸血症以来,GC-MS在遗传代谢病的筛查与诊断中广泛应用,并成为有机酸尿症的主要诊断方法[1~3].
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积极开展遗传代谢病的临床研究
随着临床医学、生物化学和分子遗传学的发展,既往许多不被认识的遗传性疾病得到诊断或治疗.近年来,新发现的遗传病种类越来越多.权威的<孟德尔人类遗传学(Mendelian Inheritance in Man,MIM)>1965年初版时仅收录1000多个病种,1998年底突破10000种,截至2005年12月已超过16400种.
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68例遗传代谢病高危患儿临床特征分析
目的:探讨遗传代谢病(IMD)高危患儿的临床特征.方法:选取本院2012年1月-2017年1月就诊的IMD高危患儿68例为研究对象,患儿均进行肝肾功能、血尿常规、血气分析、血氨、血糖、乳酸、脑电图检查及头颅腹部影像等检查,均采集手指或足跟处末梢血进行尿串联质谱法(tandem mass spectrometry,MS/MS)检测氨基酸和酰基肉碱谱,采用气相色谱-质谱(gas chromatography mass spectrometry,CC-MS)技术进行尿有机酸谱的检测,并终确诊.结果:68例遗传代谢病高危患儿临床表现以抽搐、精神运动发育落后、代谢性酸中毒、反复呕吐、贫血、肌张力异常、呼吸异常为主,8例遗传代谢性疾病患儿,诊断发病率11.76%,其中3例甲基丙二酸血症、2例枫糖尿症、1例β-脲酰丙酸酶缺陷症、1例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷症、1例高苯丙氨酸血症.结论:遗传代谢病高危患儿临床特征各不相同,遗传代谢病高危患儿以甲基丙二酸血症和枫糖尿病多见,临床应重视早期联合运用MS/MS和CC-MS等技术对IMD高危患儿进行筛查,有助于早期的诊断及干预治疗.
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串联质谱技术在新生儿重症监护病房患儿遗传代谢病检测中的应用
遗传性代谢病(inherited metabolic diseases,IMD)又称为先天性代谢缺陷病(inborn errors of metabolism,IEM),表现复杂,可造成体内多个器官和系统的损害.患儿在新生儿期常没有特异性临床表现,一旦出现异常,损害多已不可逆转,失去了治疗时机.早发现、早筛查诊断、早治疗成为减少该类疾病危害的佳选择.
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危重新生儿遗传代谢病筛查的临床分析
目的:增强新生儿医师对遗传病的早期认识,做到早期诊断、早期治疗.方法:对2006年2月至2009年2月,NICU中危重新生儿难以纠正的酸中毒、持续性低血糖、喂养困难、惊厥等进行血液串联质谱分析和尿气相色谱质谱分析,同时查血氨、乳酸及丙酮酸等.结果:由260例中筛查出24例不同类型的遗传代谢病.结论:积极利用现有的检测技术对新生儿期遗传代谢病做出尽早诊治.
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东莞地区串联质谱技术筛查遗传代谢病患儿的初步应用
目的:探讨串联质谱技术在东莞地区筛查先天性遗传代谢病的应用价值,为先天性遗传代谢病的临床诊断提供实验室依据。方法采用干血滴滤纸片法将患儿血液标本滴于采血纸片形成血斑,自然风干后应用API3200串联质谱仪进行检测。结果在1206例遗传代谢病高危儿的检测中,筛查出高瓜氨酸血症12例,Citrin缺陷病4例,丙酸血症4例,戊二酸血症2例,高精氨酸血症3例,脂肪酸代谢异常6例(其中短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症2例,中短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,肉碱棕榈酰转移酶-Ⅱ缺乏症1例多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例),多种氨基酸代谢异常症2例,尿素循环障碍症2例,同型半胱氨酸尿症1例,高甲硫胺酸血症5例,苯丙酮尿症5例,高苯丙氨酸血症5例。结论串联质谱技术具有高效快捷并可实现标准化自动化操作等优点,在先天性遗传代谢病早期诊断方面有重要应用价值。
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血栓弹性描记仪鉴别血小板无力症一例
患儿,女,4岁7个月,反复出血伴贫血4年余,加重半年.患儿于生后5个月左右无诱因出现鼻衄,对症处理后好转.10个月时出现持续齿龈出血,以后反复出现轻度皮肤瘀点、瘀斑,鼻衄,齿龈出血,磕碰或扎针后出血不易止住.出血前偶有发热病史,曾有血尿表现.一直未明确诊断,仅对症处理.急诊以"出血伴贫血原因待查:血友病可疑"收入院.患儿为足月自然分娩,其父母、姐弟及父母双方家系无类似病史及遗传代谢病史.母亲妊娠期间无上呼吸道感染史、服药史及X线接触史.入院查体:发育正常,营养中等,重度贫血貌.周身皮肤可见散在陈旧性出血点,不凸出皮面.双侧颌下、颈部可触及数个黄豆至花生米大小肿大淋巴结,无粘连,无触痛.口唇苍白,口腔黏膜光滑,无溃疡.
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必须重视我国感染性疾病的研究
随着社会的发展和人们生活水平的提高以及科技的进步,尤其是疫苗与抗生素的开发和广泛应用,威胁人类健康的感染性疾病(包括传染病)已得到有效的控制。人们普遍认为,目前疾病谱已经发生变化,肿瘤、心血管病、神经系统疾病、遗传代谢病和其他一些慢性疾病逐渐成为主要的疾病,感染性疾病已经变得不重要了。因此,目前我国感染性疾病专科的队伍逐渐萎缩,不少综合性医院取消了传染科;在临床上,疾病诊断不重视病原学研究,治疗上滥用抗生素等抗感染药物。在我国临床工作者中有些对感染性疾病放松了警惕。
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遗传代谢病的诊断与治疗
遗传代谢病是氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性代谢缺陷的总称,有数百种.虽然每种疾患均属少见病,但累积患病率相当可观,危害极大.遗传代谢病可导致多系统损害,以神经系统受累为主,大多数患者于儿童时期起病.患者临床表现复杂,个体差异很大,轻者终身不发病,重者猝死,需依赖特殊生化分析技术进行诊断.近几十年来,随着生物化学和分子生物学的发展,各类疾患的诊断、治疗取得了很大的进步.
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婴幼儿神经系统遗传代谢病的脑MRI研究
目的:探讨婴幼儿神经系统遗传代谢病的脑MRI表现。方法收集2014年1月—12月我院诊治的16例遗传代谢病病人临床及影像资料,并结合临床特点及实验室检查分析该组病人的脑MRI表现。结果16例遗传代谢病病人中包括有机酸血症12例(甲基丙二酸血症8例,枫糖尿病4例),尿素循环障碍3例,异染性脑白质营养不良1例。12例有机酸血症中,7例基底节区信号异常,主要表现在T1 FLAIR上呈低信号,T2 FLAIR上呈稍高信号,DWI上呈明显高信号;4例脑干及2例小脑半球在DWI上呈明显高信号,2例脑萎缩,1例胼胝体在DWI上呈高信号,1例双侧半卵圆中心在T1 FLAIR上呈低信号、T2 FLAIR高信号、DWI高信号,1例脑室扩大。3例尿素循环障碍病人中2例脑室扩大,1例大脑皮质在DWI上呈弥漫性高信号。1例异染性脑白质营养不良表现为两侧侧脑室周围白质、半卵圆中心T2FLAIR高信号。结论婴幼儿神经系统遗传代谢病脑MRI表现缺乏特异性,根据疾病类型不同MRI表现各异,其中有机酸血症患儿以基底节区受累为主。
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Refsum病血浆置换治疗的护理
Refsum病又名遗传性共济失调性多发性神经炎或植烷酸贮积病,为一常染色体隐性遗传代谢病.其发病机理主要是由于患者体内缺乏植烷酸α-氧化酶,使植烷酸在体内各种组织内贮积.临床表现以多发性周围神经病、小脑性共济失调、色素性视网膜炎为主,亦可有皮肤改变、听力减退、骨骼畸形、心脏病变等[1].本病甚为罕见,国内仅报告10余例,笔者在外院进修期间曾护理1例经血清植烷酸测定确诊的患者,除常规饮食治疗外,对患者进行了血浆置换治疗,现将护理体会报道如下.
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中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症合并先天性心脏病1例
患儿,男,33 d.主因哭闹伴声音嘶哑15 d,咳嗽3d入院.患儿于15d前无明显诱因出现哭闹,呈阵发性,伴面色、口周发绀,同时有声音嘶哑,逐渐加重,3d前出现咳嗽,咳嗽呈阵发性,有痰咳不出,无鸡鸣样尾音,就诊于河北医科大学第二医院,心脏彩超示:先天性心脏病,室间隔缺损、肺动脉高压、卵圆孔未闭.为求进一步诊断来我院,门诊以小儿肺炎、先天性心脏病收入院.
关键词: 遗传代谢病 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 新生儿 串联质谱技术 -
新生儿疾病筛查的研究新进展
新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性 遗传性疾病施行专项检查,从而对阳性患儿在其临床症状出现之前得到及时诊断和治疗,预防智力低下及其他严重后果的发生.比如,先天性甲状腺功能低下 (CH) 和苯丙酮尿症 (PKU) 等疾病是导致患者智能发育严重落后的疾病,新生儿出生早期往往无明显症状,如不及时地发现和治疗,一旦出现临床症状将失去佳治疗时机,造成终身残疾 [1][2].
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应用非衍生化液相串联质谱法筛查遗传代谢病高危患儿380例初步分析
目的 应用液相串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)技术对380例遗传代谢病(IEM)高危儿童进行筛查,初步了解我国IEM的发病种类和阳性率,为其有效防治提供科学依据.方法 采集380例临床疑似遗传性代谢病高危儿童滤纸血片,用非衍生化法进行前处理后,采用安捷伦6460串联质谱仪分析其氨基酸和酰基肉碱浓度.结果 发现阳性患儿31例,其中氨基酸代谢病18例(58.1%),脂肪酸代谢疾病8例(25.8%),有机酸血症5例(16.1%).结论 液相串联质谱可以快速检测血滤纸片中的氨基酸及酰基肉碱浓度,是筛查IEM的有效工具.
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肾上腺脑白质营养不良病人行异体外周血造血干细胞移植的护理
肾上腺脑白质营养不良(ALD)是过氧化物酶体病中常见的一种,属于遗传代谢病.ALD病人预后差,多在发病后1年~4年死亡[1].目前主要采用造血干细胞移植(HSCT)治疗,植入正常的造血干细胞,从而分化出含正常ALD蛋白的小胶质细胞继而维持正常的髓鞘形成功能[2].但该方法受到干细胞供者配型、HSCT后并发症等影响,而且HSCT只能延缓疾病的进展,移植后可能出现致命的并发症,故加强病人移植中及移植后的护理尤为重要.现将2例ALD病人行外周血造血干细胞移植后的护理体会报告如下.
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围生期脑损伤与儿童癫痫性脑病关系分析
目的 回顾性分析儿童癫痫性脑病的临床特点.方法 依据国际抗癫痫联盟,对70例儿童癫痫性脑病患者围生期损伤因素、智力行为倒退的临床表现、影像学资料、病因学分析、治疗的反应进行总结.结果 癫痫分类中以婴儿痉挛多52例(74.3%).病因中,围生期因素46例(65.71%),遗传代谢病21例(30.00%),智力运动倒退者64例(91.4%).59例进行头颅CT检查,9例正常,50例异常者中有脑发育不良5例,胼胝体缺如2例,结节性硬化5例,硬膜下积液7例,颅内出血8例,缺氧缺血性脑病23例.平均随访期限为23个月,40例患者用ACTH治疗,21例治疗有反应,2例痊愈.对所有病例进行0~6岁Gesell发育筛查测试(DST),治疗后DST值高于治疗前(P<0.01).结论 围生期脑损伤仍然是癫痫性脑病的第一病因.
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山西省六地市新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查结果分析
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)属常染色体隐性遗传病,是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷导致遗传代谢病[1]。CAH危害严重,在新生儿期威胁患儿生命,长大后会造成患儿严重身心健康与心理问题。21-羟化酶(21-OHD)缺乏是CAH中常见类型,临床上根据21-羟化酶缺乏的程度分为失盐型、单纯男性化型和非典型型3种类型[2]。而因21-羟化酶的缺陷,可导致肾上腺皮质激素生物合成过程的代谢前体17-羟孕酮(17-OHP)升高,所以血17-OHP 水平的测定是诊断CAH的一个重要指标。我中心在山西六地市(太原地区、临汾地区、吕梁地区、忻州地区、晋中地区、阳泉地区)于2015年1月至2016年6月开展CAH的疾病筛查,主要检测指标是测定血中17-羟孕酮的水平,共筛查新生儿64378例,共确诊CAH患儿3例,现报告如下。
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广宁地区新生儿遗传代谢病筛查结果及临床表现分析
目的:回顾分析2010年10月至2015年10月广宁地区新生儿遗传代谢病发病情况,为今后本地区遗传代谢病筛查普及提供理论依据.方法:对2010年10月至2015年10月期间于本院出生的新生儿8238例(其中高危儿512例)遗传代谢病筛查结果资料进行回顾分析.结果:出现阳性患儿24例,阳性率为0.29%,其中18例属于高危儿,阳性率为3.51%.结论:广宁地区遗传代谢病发病率与全国各地区接近,其中高危儿阳性率更高,串联质谱适合在遗传代谢病筛查及诊断中广泛推广.