首页 > 文献资料
-
枫糖尿病1例磁共振影像表现
枫糖尿病又称支链酮酸尿症,是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的单基因缺陷疾病.枫糖尿病出生后即可发病,患者以尿、耵聍中有枫糖臭味,婴儿期喂食困难、中枢神经受损、代谢性酸中毒为主要症状表现,新生儿发生率约为1/15万~20万.枫糖尿病危害极大,因发生率较低,容易被忽视.枫糖尿病的预后较差,及早诊断非常必要,有必要总结诊治经验.
-
新生儿枫糖尿症1例分析
对新生儿枫糖尿症1例分析如下.1 病历摘要男,9日龄.因不吃、反应差3 d,发热4 h入院.患儿系第1胎第1产,孕36+3周自然分娩.无羊水早破,出生时无窒息.羊水、胎盘、脐带无异常.
关键词： 病例报告[文献类型] 枫糖尿病 人类 婴儿 新生 -
新生儿枫糖尿症的护理
介绍1例新生儿枫糖尿症的护理.给予特殊饮食,减少不良刺激,加强皮肤护理,密切观察病情变化,及时处理并发症.经过7d的治疗护理.患儿好转出院.
-
枫糖尿病患者家系基因突变分析及产前诊断
目的 分析枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)患者家系基因突变情况以及对产前诊断的作用. 方法 2005年至2010年间,共诊断4例MSUD患儿,其中男婴和女婴各2例,发病年龄分别为生后2、5、10和26 d.利用聚合酶链反应技术扩增BCKDHA、BCKDHB基因外显子编码区序列,直接测序分析4例患儿BCK DHA、BCKDHB基因的突变情况.在患儿母亲再次妊娠16～20周时抽取羊水细胞,对培养后的羊水细胞进行相应基因突变检测,用于产前诊断.结果 4例患儿中共检测到6种不同的基因突变,包括4种新突变(c.308T＞C、c.562G＞T、c.1279C＞G、c.1280-1291de112).其中在3个家系的BCKDHA基因上检测到5种突变(c.308T＞C、c.562G＞T、c.868G＞A、c.1279C＞G及c.1280-1291de112),另一个家系在BCKDHB基因上检测到c.853C＞T 1个突变.4例患儿母亲再次妊娠羊水细胞中均检测到1个先证者携带的突变,提示胎儿为MSUD杂合子. 结论 通过家系BCKDHA、BCKDHB基因分析,初步了解MSUD患者的基因突变情况,并成功应用于产前诊断,为MSUD家庭提供帮助.
关键词： 枫糖尿病 3-甲基-2-氧代丁酸脱氢酶(硫辛酰胺) 系谱 产前诊断 -
新生儿枫糖尿病一例及其基因突变分析
目的 分析1例汉族经典型枫糖尿病新生儿的临床特点及其相关基因的致病性突变.方法 患儿男,生后8d因喂养困难于2013年4月转来上海交通大学附属儿童医院,收集患儿的临床资料及影像学检查等明确诊断后,提取患儿及其父母的外周血白细胞DNA检测BCKDHA、BCKDHB、DBT和DLD基因,确定患儿的基因突变位点,并进行生物信息学分析.结果 患儿表现为生后喂养困难、抽搐、代谢性酸中毒、尿有枫糖味等,CT示广泛脑白质低密度改变,串联质谱及尿气相色谱-质谱均符合枫糖尿病的诊断.基因测序结果在BCKDHB基因上发现2个错义突变:c.580 C＞T(p.Leu194Phe)和c.597 T＞G(p.Ser199Arg),均为杂合子,且为国际上未报道过的新突变.经Sanger测序发现其父亲携带了错义突变p.Leu194Phe,其母亲携带了错义突变p.Ser199Arg,符合家系共分离规律.PolyPhen蛋白功能预测发现此2个错义突变为有害的,很可能影响其蛋白功能.结论 BCKDHB基因c.580 C ＞T(p.Leu194Phe)和c.597 T＞G(p.Ser199Arg)复合杂合突变是该患儿的致病性突变,是该枫糖尿病患儿临床表现的基因分子基础,且为国际上未报道过的新突变.
-
新生儿枫糖尿病1例报告并文献复习
目的：了解新生儿枫糖尿病的临床特点和诊断要点。方法报告本院确诊的枫糖尿病新生儿的临床表现，诊断过程，结合文献复习论述本病分型和诊断标准。结果枫糖尿病新生儿主要表现为反应淡漠，吃奶少，吸吮无力，间断性肌张力增高伴抽风发作，体味重，尿有异味。脑核磁共振DWI显示双侧半卵圆中心白质、侧脑室旁白质、内囊后肢、丘脑、脑干以及小脑髓质多发较广泛对称性异常高信号，对应T1WI、T2WI呈稍长T1、稍长T2信号。血遗传代谢病筛查示亮氨酸、缬氨酸增高，尿有机酸检测：2-羟基异戊酸、2-酮-异戊酸、2-酮-3甲基戊酸及2-酮-异己酸增高，均提示枫糖尿病。结论枫糖尿病在新生儿期表现缺乏特异性，易于漏诊或误诊，确诊需行血遗传代谢病筛查和尿有机酸检查，脑核磁共振检查有助于了解神经系统损害情况。
-
新生儿枫糖尿病一例
1临床资料
患儿男，生后6 d，因纳差1 d，于2013年11月30日入院。患儿系第2胎第2产，胎龄40+3周，出生体质量3720 g，出生无窒息史，Apgar评分10分，羊水清，胎盘及脐带正常。第1胎为女孩，2岁，体健。父母非近亲婚配。患儿生后母乳喂养，吃奶可，第5天开始无明显诱因出现纳差伴嗜睡，无发热，无抽搐，无腹泻。入院体检：体温36.5℃，脉搏140次/min，呼吸45次/min，体质量3590 g，头围34 cm，面色微黄，反应可，前囟平坦，颅缝无分离，双瞳孔等大等圆，光反射存在。心肺听诊正常，腹平软，肝脾肋下未及，四肢肌张力正常。实验室检查显示血常规：白细胞12.4×109/L，中性粒细胞0.53，血红蛋白159 g/L，血糖4.5 mmol/L，C-反应蛋白＜8.0 mg/L；血气分析：pH 7.444，氧分压[Pa（O2）]109 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa），二氧化碳分压[Pa（CO2）]19.6 mmHg，碱剩余（BE）-3.8 mmol/L，碳酸氢根（HCO3-）16.6 mmol/L；血生化检查：血钠144 mmol/L，血氯121 mmol/L，血钾4.5 mmol/L；尿常规正常。入院诊断：新生儿败血症？入院后即予配方奶喂养、二代头孢菌素抗感染等治疗。入院后发现患儿全身有特殊体味，入院当日夜间开始出现腹胀，予禁食、胃肠减压引流出黄绿色液体，停二代头孢菌素予三代头孢菌素抗感染治疗。第4天夜间出现反复呼吸暂停，胸部X线提示肺炎，予呼吸机辅助通气治疗，患儿头围逐渐增大至36.5 cm，前囟隆起，颅缝分离，四肢肌张力低下伴阵发性增强，渐出现昏迷，查血氨93μmol/L（正常值9～40μmol/L），血乳酸2.5μmol/L（正常值1.1～3.33μmol/L），查脑脊液未见明确异常，查脑功能提示波幅低小于5μV，偶见异常放电棘波，考虑遗传性代谢病可能，用“滤纸片法”采集患儿足跟血及尿标本寄至“上海交通大学附属新华医院内分泌研究室”进行血串联质谱（tandem mass spectrometry，MS/MS）及尿气相色谱/质谱（gas chromatography-mass spectrometry，GC/MS）分析，血标本结果提示缬氨酸（Val）685.51μmol/L（正常均值50～250μmol/L），亮氨酸（Leu）1178.97μmol/L（正常均值50～250μmol/L），均明显升高；尿标本结果提示2-酮-异戊酸29.4、2-酮-3-甲基戊酸29.31、2-酮-异己酸139.52，正常人尿中没有，血尿标本均提示枫糖尿病（maple syrup urine disease， MSUD）。病程中患儿反复呼吸机支持治疗，自主呼吸弱，头围进行性增大，有颅缝分离，予甘露醇降颅压、利尿治疗，禁食过程中予静脉补液支持，未补充氨基酸。查头颅超声未见异常。患儿入院半个月明确诊断，给予低支链氨基酸奶粉（能全特）、大剂量复合维生素B1治疗，患儿病程中曾有清醒状态，但不能脱离呼吸机，鼻饲喂养奶量曾达到每3 h 50 mL，患儿呼吸道痰较多，需定时吸痰护理保持呼吸道通畅，建议做染色体检查，家属拒绝。入院第24天，患儿仍需呼吸机支持治疗，处于昏迷状态，且由于家庭经济原因，家属放弃治疗，自动出院，出院后1d小儿死亡。 -
婴幼儿神经系统遗传代谢病的脑MRI研究
目的：探讨婴幼儿神经系统遗传代谢病的脑MRI表现。方法收集2014年1月—12月我院诊治的16例遗传代谢病病人临床及影像资料，并结合临床特点及实验室检查分析该组病人的脑MRI表现。结果16例遗传代谢病病人中包括有机酸血症12例（甲基丙二酸血症8例，枫糖尿病4例），尿素循环障碍3例，异染性脑白质营养不良1例。12例有机酸血症中，7例基底节区信号异常，主要表现在T1 FLAIR上呈低信号，T2 FLAIR上呈稍高信号，DWI上呈明显高信号；4例脑干及2例小脑半球在DWI上呈明显高信号，2例脑萎缩，1例胼胝体在DWI上呈高信号，1例双侧半卵圆中心在T1 FLAIR上呈低信号、T2 FLAIR高信号、DWI高信号，1例脑室扩大。3例尿素循环障碍病人中2例脑室扩大，1例大脑皮质在DWI上呈弥漫性高信号。1例异染性脑白质营养不良表现为两侧侧脑室周围白质、半卵圆中心T2FLAIR高信号。结论婴幼儿神经系统遗传代谢病脑MRI表现缺乏特异性，根据疾病类型不同MRI表现各异，其中有机酸血症患儿以基底节区受累为主。
-
枫糖尿病1例
患儿,女,6个月.因尿有异味4个月,间断性抽搐1个半月,于2005年5月14日入院.患儿第1胎,第1产,足月顺产.生后无窒息.生后第10天因"新生儿肺炎、代谢性酸中毒"住院治疗24天.入院前4个月在换尿布时嗅到一股异味,当时未引起注意,后来异味越来越大,同时出现精神烦躁、易哭闹,遂去当地镇医院就诊,情况有好转,但尿异味未变.
-
新生儿枫糖尿病一例报告
枫糖尿病是新生儿较常见的遗传代谢病,易累及神经系统,其发病越早病情进展越迅速,病死率高,易误诊误治.近期我科收治新生儿枫糖尿病1例,病初误诊,现分析报告如下.1 病例资料男,新生儿.因出生即面色发绀于出生当天(下午4时)入院.系孕4产3,孕38+3周出生,出生时羊水Ⅰ度,有胎膜早破史,出生后1 min及5 min阿氏评分均为9分.其兄7岁,体健,其姐生后1个月死亡(具体不详).查体:体温36.6℃,脉搏142/min,呼吸40/min,血压72/50 mmHg,体重3.9 kg.意识清,面色发绀,反应可,足月儿外貌,皮肤无黄染,前囟平软,口周无发绀,颈软,呼吸正常,无明显三凹征,左侧锁骨中段可触及骨摩擦音;双肺呼吸音粗,可闻及少许痰鸣音;心腹及神经系统查体未见异常.
-
新生儿枫糖尿病BCKDHB基因纯合突变一例报道并文献复习
新生儿枫糖尿病(MSUD)是由于支链α-酮酸脱氢酶(BCKD)复合体遗传性缺陷导致的支链氨基酸代谢障碍的疾病.在我国发病率低,早期诊断困难,预后差.本文介绍了1例MSUD患儿的临床资料,结合颅脑磁共振、磁共振频谱、血串联质谱分析、基因测序检测予以确诊,发现了BCKDHB基因的一个纯合突变:c.254T>C(p.Leu85Ser),是该病的致病性突变,且为此前未见报道过的突变.并结合相关文献复习,以期为新生儿MSUD的早期诊断及治疗提供借鉴.
-
1例新生儿枫糖尿病的护理
枫糖尿病(MSUD)是一种极少见的常染色体隐性遗传病,世界范围内的发病率为1／18 .5万[1],由于支链氨基酸α-酮酸脱氢酶复合体的基因缺陷,使支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸)转氨基后形成的支链酮酸不能脱羧而蓄积体内,抑制神经递质功能和髓鞘发育,并可发生酮酸中毒和低血糖[2],因患儿尿有特殊枫糖味而得名.主要临床表现为酮症酸中毒、喂养困难、呼吸暂停、癫痫发作、昏迷、大脑发育迟缓等.如未得到正确诊断和及时治疗往往于生后几周或几个月内死亡,即使经治疗而存活,也可有智力低下和神经系统受损的后遗症,严重影响患儿生存和生活质量[3]. 2017年2月我院新生儿科收治1例枫糖尿病患儿,经过治疗和护理,18 d后好转出院,现将护理总结如下.
-
新生儿枫糖尿病1例
患儿男,生后7 d,以"嗜睡、拒乳4 d"为主诉于2007-12-06入院.系第3胎第3产,足月剖宫产娩出.出生时无窒息,一般状态较好.于生后3 d,出现嗜睡、拒乳,继之抽搐、不哭、反应差,进行性加重.家族史:父母均身体健康,非近亲结婚,前两胎均出生正常,并于生后5～6d始嗜睡拒乳,后出现抽搐,于生后10～14 d不明原因死亡.查体:体温36.7%,脉搏148次/min,呼吸46次/min.神清,状态反应差,哭声弱.周身皮肤苍白,无特殊面容,前囟平,颈软.呼吸尚平稳,双肺呼吸音清.心音有力,律齐.腹部平软,肝肋下1.5 cm,质软,脾未及.
-
不同胎龄新生儿枫糖尿病3例
枫糖尿病(maple syrup urine disease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传病,因患儿尿中排出大量支链α-酮-β-甲基戊酸具有特殊的枫糖气味而得名.该病是由于支链酮酸脱氢酶复合体(BCKAD)缺陷导致支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸)代谢受阻,其相应酮酸衍生物在体内蓄积,造成严重的全身代谢反应异常[1].该病在早产儿及足月儿发病的临床特点不一.本文报道吉林大学白求恩第一医院收治的3例新生儿枫糖尿病患儿资料,其中2例胎龄29周早产儿,1例胎龄38周足月儿,病例收治时间分别为2016-10-14至2016-11-19、2016-04-29至2016-06-16、2016-01-25至2016-02-13.目的在于探讨不同胎龄新生儿枫糖尿病的临床特点及诊治经验,以增强新生儿科医生对该类疾病的认识.
-
枫糖尿病患者12例诊治分析
枫糖尿病患者12例,经给予限制天然蛋白质摄入、特殊营养粉及维生素B1治疗后,临床症状明显改善,血亮氨酸和缬氨酸水平较治疗前明显下降(P＜0.01),尿支链α-酮酸较治疗前有所下降,但未达显著程度.
-
新生儿枫糖尿病1例的早期护理
枫糖尿病是一种少见的常染色体隐性遗传疾病,发病率约为1/18.5万[1].1954年Menkes等[2]首次报道枫糖尿病,因患儿尿有特殊烧焦糖味(枫糖味)而得名.根据临床表现可将枫糖尿病分为5型:经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3缺乏型,经典型是枫糖尿病中严重也是常见的一种类型,假如未得到正确诊断和及时医治,患儿往往于几周或几个月内死亡,即使经治疗而存活,也可有智力低下和神经系统受损的后遗症,严重影响患儿未来的生存及生活质量[3].
-
新生儿时期起病的遗传性代谢病2例并文献复习
目的：探讨新生儿期常见的遗传代谢性疾病临床特点及诊治经验。方法分析该科2例新生儿遗传代谢病资料，并结合近年来国内已报道的相同新生儿病例90例（其中甲基丙二酸血症70例，枫糖尿病20例）进行文献复习。结果92例均有喂养困难，76例在生后一周左右即发病，37例有母亲不明原因死胎、流产或同胞不明原因夭折、智力低下的家族史，92例均行血串联质谱或（和）尿气相色谱-质谱检测，49例MRI/CT有异常信号，67例死亡或放弃治疗。结论新生儿期遗传代谢性疾病如甲基丙二酸血症、新生儿枫糖尿病早期常表现喂养困难、反应差等，但无特异性，易被误诊，儿科医师应重视利用串联质谱和气相质谱技术进行遗传代谢病的筛查。
-
DWI成像对新生儿枫糖尿病的诊断价值
目的 回顾性分析经临床诊断为枫糖尿病患儿的头MR表现,总结并分析DWI成像在新生儿枫糖尿病(ma-ple syrup urine disease,MSUD)的特征性表现,为影像检查在今后诊断MSUD提供一定的帮助打下基础.方法 回顾性搜集本院5年内经质谱分析及临床诊断的枫糖尿病患儿,以其中申请头MR检查者15例为研究对象,分析磁共振成像中DWI序列在枫糖尿病的特征性表现(由2名放射科医生分别进行),为今后临床诊断MSUD提供一定价值.结果 经临床诊断的新生儿枫糖尿病患者,在MR检查中DWI图像上观察到主要累及部位有延髓、脑桥、脑干、小脑脚、额、颞、顶部脑白质、基底节及半卵圆区,这些受累部位主要呈对称的长T1、长T2信号,其中以DWI明显高信号为其特征性表现.结论 新生儿MSUD在DWI具有一定的特征性表现,及时了解及掌握这些MR图像特征有助于今后对MSUD的诊断,可为临床提供一定的帮助.
-
重症枫糖尿病2例
1 临床资料例1,女,27 h.因吃奶差24 h入院.第1胎,第1产,40周顺产,Apgar评分出生1、5、10 min均为10分,无胎膜早破,羊水Ⅲ度污染,脐带、胎盘无异常.出生2 h出现吃奶稍差,无呕吐、抽搐,尿无异味.
-
小儿枫糖尿病颅内MRI表现2例
病例资料病例1,患儿,女,12天,早产儿,产后反应差,突发性、四肢划船样抽搐伴面色青紫.母性首胎为宫内发育迟缓行流产;二胎系早产,生后亦出现抽搐,纳奶欠佳,治疗无好转,夭折.该患儿查体示四肢肌张力减低,原始反射减弱.血常规各项指标正常,血氨及乳酸异常增高.MRI检查示:颅内中线结构居中,脑室系统未见明显扩张,两侧大脑半球白质含水量较多(图1a);DWI示双侧尾状核、内囊后肢、丘脑、大脑脚、中脑、延髓及小脑白质信号明显增高(图1b～1d),ADC值减低.血滤纸片串联质谱提示:亮氨酸(Leu) 1354.582 μmol/L,缬氨酸(Val)508.999 μmol/L,Val/苯丙氨酸(Phe)9.101,Leu/Phe 24.22.尿液气相色谱质谱提示.2-羟基异戊酸、2-酮异戊酸、2-酮-3-甲基戊酸、2-酮异己酸显著增高,提示枫糖尿病.透析治疗后患儿生理状态有所好转,血氨及乳酸值降低.
