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非衍生化液相文献资料
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应用非衍生化液相串联质谱法筛查遗传代谢病高危患儿380例初步分析
目的 应用液相串联质谱(tandem mass spectrometry,MS/MS)技术对380例遗传代谢病(IEM)高危儿童进行筛查,初步了解我国IEM的发病种类和阳性率,为其有效防治提供科学依据.方法 采集380例临床疑似遗传性代谢病高危儿童滤纸血片,用非衍生化法进行前处理后,采用安捷伦6460串联质谱仪分析其氨基酸和酰基肉碱浓度.结果 发现阳性患儿31例,其中氨基酸代谢病18例(58.1％),脂肪酸代谢疾病8例(25.8％),有机酸血症5例(16.1％).结论 液相串联质谱可以快速检测血滤纸片中的氨基酸及酰基肉碱浓度,是筛查IEM的有效工具.
