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唐氏筛查在高龄孕妇中的应用价值探讨
目的：探讨唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中的临床意义。方法：采集2010年6月～2013年6月来我院进行产前诊断孕中期孕妇外周血9652例，检测血清生化标志物甲胎蛋白（ AFP）、游离人绒毛膜促性腺激素（ F－βHCG）及游离雌三醇（ FE3）浓度，鉴别出高风险组孕妇，并对高风险孕妇进行随访。结果：来我院的9652例孕妇，共检出高风险孕妇401例，阳性率为4．15％，其中高龄孕妇121例（35．48％），适龄孕妇280例（3．01％）。适龄组明显低于高龄组，并且数据表明高龄组行唐氏筛查唐氏综合征发生率为4．13％，2例孕妇拒绝产前诊断分娩唐氏儿，而适龄孕妇组唐氏综合征的发生率为1．07％，1例拒绝产前诊断分娩唐氏儿。2组比较，差异有统计学意义。结论：高龄孕妇进行孕中期血清学三联指标筛查能够提高对胎儿唐氏综合征的检出率，有效降低介入性产前诊断，在对高龄孕妇的筛查和监测方面发挥了越来越重要的作用。
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羊水细胞培养染色体在产前诊断的试验性应用
产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断.是应用各种检测手段检测胎儿的健康状况,对检测出患有疾病的胎儿及时终止妊娠,从而达到提高出生人口素质,降低出生缺陷的目的.产前诊断是诊断胎儿先天愚型的经典方法之一,是防止先天愚型患儿出生的有效手段.随着产前唐氏筛查的广泛开展以及高龄孕妇的增加[1] ,产前诊断染色体病的需要也日益增加.
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2128例孕妇唐氏筛查检测结果分析
目的：探讨孕中期妇女产前唐氏筛查的临床应用价值，并探讨影响其风险值的主要因素。方法：检测2128例孕中期（14周～21周）孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）人绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-HCG）游离雌三醇（ uE3）的浓度。 AFP、β-HCG、uE3均采用微粒子化学发光法检测，使用唐氏筛查软件（上海天臣计算机软件有限公司设计评估风险。建议唐氏综合征或18-三体综合征高风险孕妇行胎儿羊水染色体核型分析，神经管缺陷高风险者接受高分辨超声检查。结果：唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷高风险发生率分别为5．16％、0．42％、0．98％。高风险孕妇经产前诊断确诊唐氏综合征1例，18-三体综合征1例，神经管缺陷1例。结论：对孕中期孕妇进行产前唐氏筛查是减少患染色体疾病和神经管缺陷及唐氏综合征患儿出生的有效方法。
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胎儿心脏畸形与唐氏筛查风险值关系的探讨
目的：探讨胎儿心脏畸形与唐氏筛查风险值之间的关系。方法以本院2011年1月至2012年12月行产前超声诊断发现胎儿有心脏畸形的250例胎儿作为病例组，随机抽取同期250例无任何畸形的胎儿作为对照组，在本院遗传科产前筛查数据库分别查找出此500例胎儿的唐氏筛查21三体风险值，按风险值分组为高风险（≥1/270）、中风险（＜1/270，≥1/1000）和低风险（＜1/1000）3组，分别比较不同组其唐氏风险分布不同的意义。结果高风险的分布在正常胎儿组与合并其他系统畸形的 CHD胎儿组之间（χ2＝20．41，P＜0．0167）、单纯CHD胎儿组与合并其他系统畸形的CHD胎儿组之间（χ2＝15．34，P＜0．0167）分布不同是有意义的，在合并其他系统畸形的CHD胎儿组比例高；中风险在正常胎儿组与合并其他系统畸形的CHD胎儿组之间（χ2＝6．76，P＜0．0167）的分布不同是有意义的，在后者中比例高。结论①合并多系统畸形的胎儿唐氏筛查高风险比率高；②唐氏高风险胎儿在排除染色体异常后仍需实施超声系统筛查以排除胎儿先天性发育异常；③单纯性先天性心脏病唐氏高风险率与正常胎儿无差异，提示可能与唐氏高风险无关。
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产前超声诊断脐静脉瘤并走行异常1例
1 临床资料1.1 一般资料 孕妇,25岁,孕2产0,孕39周,孕妇产前血常规、尿常规、肝功、TORCH、唐氏筛查等均未见明显异常.1.2超声检查 胎儿双顶径95 mm,股骨长76 mm,羊水指数80,胎儿腹部正中膀胱上方可见一条索状无回声,宽处约15 mm.此无回声一端沿右侧腹、胸壁下走行,汇流至右房(图1),另一端与腹部入脐处脐血管相连.CDFI:其内可见血流信号;PW:其内为静脉血流频谱(图2),大血流速度68 cm/s.胎儿心脏增大,心胸面积比54％(图3),心包腔内可见少许液性暗区(图4),宽处约5.8 mm.胎儿肝脏、脾脏增大.
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胎盘生长素和生长激素结合蛋白是早孕母亲外周血唐氏筛查的重要标记物
胎盘生长素(Placental growth hormone,PGH)是生长激素类似物,由胎盘合成,逐渐替代生长激素的节律性分泌和其促生长和脂肪分解的作用.
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胎母输血综合征一例
患者26岁,孕3产1,因“孕37周,胎动减少1d,胎儿电子监护异常6h”于2015年8月12日15:00收入广州医科大学附属第四医院.孕妇外院定期行产前检查,孕期经过尚顺利,孕11周超声检查提示颈部透明带(nuchaltranslucency,NT)0.7 mm、唐氏筛查示低风险,孕24周进行彩色多普勒超声检查未见明显异常,孕25周行口服葡萄糖耐量试验(oral glucose tolerance test,OGTT)检查正常,血型O型、Rh阳性(其丈夫B型血、Rh阳性),乙肝、丙肝、梅毒和爱滋病筛查均阴性,地中海贫血基因检查无异常.
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产前超声诊断Beckwith-Wiedemann综合征一例
孕妇27岁,停经32周,孕1产0.平素月经规律,周期5/23 d.末次月经2008年10月12日,预产期2009年7月19日.核对预产期准确.唐氏筛查低危,50 g葡萄糖负荷试验7.6 mmol/L.停经22周超声提示中孕活胎,未见明显异常.
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超声产前诊断9号染色体三体畸形一例
孕妇,25岁,既往月经规律,末次月经2007年1月24日,孕16周唐氏筛查高危,于孕21周在北京协和医院行羊膜腔穿刺染色体核型检查.孕22周常规超声检查,发现胎儿孕20周大小、头型不规则、前额窄小平直、下颌相对较小(图1A),耳外形呈"C"字,内耳廓轮廓不清;颈部软组织层增厚(6.5 mm);胎儿心脏位于胸腔左侧,心胸比例增大约0.53,心内结构紊乱,房间隔不明显,右心房增大呈倒三角形,左心房中间可见一隔样回声,与左右心室均有联系,两心室之间室间隔连续性中断,仅见一条大动脉自右心室发出,左心室内可见增强回声点.
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孕中期唐氏筛查高危与不良妊娠结局的分析
目的 探讨分析孕中期唐氏血清学筛查高危对胎儿不良妊娠结局的价值.方法 10748例行孕中期唐氏筛查,追踪其妊娠结局且有完整随访资料的孕妇,其中年龄<35岁孕妇9868例,年龄≥35岁孕妇880例,分析不同年龄段唐氏筛查不良妊娠结局情况,观察年龄对唐氏筛查高危孕妇不良妊娠结局的影响,分析唐氏筛查高危孕妇中出生缺陷情况.结果 两个年龄段中,唐氏筛查高危孕妇不良妊娠结局发生率均高于筛查低危孕妇,差异均具有统计学意义(P<0.05).筛查高危孕妇中年龄≥35岁孕妇不良妊娠结局发生率与年龄<35岁孕妇比较差异无统计学意义(P>0.05).在812例唐氏筛查高危孕妇中共有22例不良妊娠结局.结论 孕中期唐氏血清学筛查高危对预测不良妊娠结局有一定的临床应用价值.
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华法林片致妊娠晚期胎儿颅内出血1例
病例：患者，女，28岁。因“孕36周胎儿活动异常”入院。孕期规律产检，唐氏筛查低风险，B超畸筛未见明显重大畸形，胎儿超声心动提示三尖瓣返流（少量）。因15年前行二尖瓣机械瓣置换术，术后一直口服华法林片（芬兰奥立安，批号：H20110108）3 mg抗凝治疗，发现怀孕时已妊娠1月余，改为低分子肝素抗凝治疗至孕4月，之后恢复华法林3 mg治疗，2015年2月3日和2015年3月10日复查国际标准化比值（INR）为1.35和1.29，患者于2015年3月10日开始口服甲钴胺（中国卫材，批号：H20030812）、维生素C（天津亚宝，批号：H12020595）和琥珀酸亚铁（金陵制药，批号：H10930005），两周后（2015年3月24日）于医院复查INR为3.11，嘱患者停用1日华法林后再开始服用华法林3 mg，2015年3月27日再次复查INR为3.28，患者立刻停用华法林，4日后复查INR为0.89，但自觉胎动减少。
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唐氏筛查开展与超声检查胎儿发育异常的关系
目的 对开展唐氏产筛前、后的计划内孕15～20周胎儿超声检查结果统计其中胎儿发育异常的比较.方法 收集门诊病例中自2007年6月至2009年6月唐氏产筛前703例与2009年6月至2011年6月唐氏产筛后1916例中孕期胎儿超声检查进行结果统计比较.结果 开展唐氏产筛前计划内孕15～20周胎儿703例中超声检查提示发育异常共9例,占总数1.28%;开展唐氏产筛后计划内孕15～20周胎儿1916例中超声检查提示发育异常共57例,占总数2.97%.结论
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龙口市1581例妊娠中期妇女唐氏筛查结果分析
目的 探讨检测妊娠中期妇女唐氏综合征筛查结果及其对严重先天性缺陷儿宫内诊断的临床价值.方法 利用妇幼保健三级网络,在知情同意情况下对15～20周孕中期妇女进行血清标志物甲胎蛋白(AFP)及游离β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)两项检测,通过风险计算,结果为高风险孕妇,经遗传学咨询在孕妇及家属同意的情况下选择产前诊断,对所有孕妇追踪随访至胎儿出生.结果 1581例唐氏筛查孕妇中呈高危者127例,阳性率8.01％其中确诊神经管缺陷4例,染色体异常2例,均接受建议并已终止妊娠,避免缺陷儿的出生.结论 孕中期妇女唐氏筛查是筛查胎儿神经缺陷及染色体异常的有效方法之一.广泛开展唐氏筛查有利于本地人口质量的提高.
关键词： 唐氏筛查 甲胎蛋白游离β-绒毛膜促性腺激素 神经管缺陷 染色体异常 -
唐氏筛查单项指标异常者检出胎儿染色体异常16例的回顾分析
目的 探讨唐氏筛查中单项血清学指标异常与胎儿染色体异常的关系.方法 选取2015年3月～2017年3月在我院进行产检的35 792例孕妇作为考察对象,进行唐氏筛查单项血清学指标检测、无创DNA产前检测和侵人性产前诊断,分析各项指标数据.结果 针对唐氏筛查单项血清学指标异常且无创产前DNA检测异常的26例孕妇,行侵人性产前诊断,确诊16例染色体异常,其中9例为21-三体,5例为性染色体异常(4例为性染色体数目异常,1例基因芯片检测结果提示X染色体微重复),2例为染色体多态性.结论 唐氏筛查单项血清学指标异常对胎儿染色体异常有一定的提示作用.
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人性化优生教育配合无创产前DNA检测降低出生缺陷的临床研究
目的 探讨人性化优生教育配合无创产前DNA检测技术在胎儿非整倍体疾病筛查降低出生缺陷的临床应用价值.方法 采用回顾性分析, 选择2012年在滨州市妇幼保健院自愿进行检查的256例孕妇设为对照组.2013年来院给予人性化优生教育的454例孕妇设为观察组.观察两组产前筛查率、高危孕妇采取无创产前DNA检测率及出生缺陷检出情况.结果 观察组参加产前筛查及产前无创DNA检测例数高于对照组, 差异有统计学意义(P<0.01).观察组无创产前DNA检测5例21-三体综合征(唐氏综合征)高风险的患者及对照组无创产前DNA检测1例21-三体综合征高风险患者引产, 羊水诊断结果与无创产前DNA检测结果一致.电话随访585例参加筛查者孕妇产后新生儿无异常, 对照组95例未参加筛查者2例患者分娩唐氏儿.参加筛查与未参加筛查孕妇的唐氏儿检出比较差异有统计学意义(P<0.05).结论 无创产前DNA检测配合人性化优生教育, 明显提高产前筛查率及出生缺陷检出率, 对高危孕妇的胎儿非整倍体染色体疾病有较高的敏感性和准确性, 简便、无创伤、安全, 减少侵入性产前诊断, 降低出生缺陷, 值得在临床推广.
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唐氏筛查在产前中的应用及价值分析
目的 观察和分析唐氏筛查在产前中的应用价值.方法 随机选取产前筛查的妊娠中期(15~20周)孕妇12422例, 给予唐氏筛查且对筛查结果、染色体核型等进行观察和数据的相关分析.结果 唐氏综合征筛出率与年龄呈正相关性(r=4.059, P<0.05);448例唐氏筛查高风险孕妇中171例进行产前羊水穿刺诊断, 其中胎儿细胞培养染色体核型结果异常者10例, 阳性检出率为5.85%;高风险孕妇核型异常率分别相比后, 差异无统计学意义(P>0.05).结论 唐氏筛查作为一种无创性产前筛查方法, 能有效防止染色体疾病和先天缺陷儿的出生, 在产前筛查与诊断中具有重要价值, 值得推广.
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妊娠合并原发性血小板增多症剖宫产术中发生呼吸衰竭及休克病例分析
1病例简介入院情况:患者平素月经规律6天/37天,末次月经2010年4月14日,停经40+天查尿HCG(+),同时出现早孕反应,停经4+个月自觉胎动,未建册产检.自诉孕早期B超正常,未行唐氏筛查及B超筛查胎儿畸形,未行糖筛,孕中晚期无头晕、头痛及视物不清.现停经9+个月,5天前产检发现血小板明显升高,复查仍高于正常,就诊于血液科门诊,入院前1天行血小板减除术,复查血小板较前下降,现患者无腹痛、阴道流水,胎动好收入院.
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妊娠期唐氏筛查在产前诊断中的应用性
唐氏综合症又称21- 三体综合症或先天愚型,在我国发病率较高,是一种常染色体病,约占受孕总人数的1%.因此,避免"唐氏儿"的出生是亟待解决的问题.唐氏筛查主要是对孕妇血清中的甲胎蛋白和绒毛膜促性腺激素进行检测,并结合其孕周、预产期、体重及年龄等,计算生出"唐氏儿"危险系数的检测方法,此法对预防唐氏综合症的发生起着极其重要的作用.
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唐氏筛查联合四维彩超在产前诊断中的价值
目的:探索研究应用唐氏筛查联合四维彩超在产前畸形诊断中的价值.方法:选取2011年1月-2014年10月在本院产科门诊就诊的孕14~24周的孕妇2578例,在产前检查中应用唐氏筛查和四维彩超,通过联合分析做出比较.结果:2578例孕妇中全部通过唐氏筛查及四维彩超进行检测,唐氏筛查阳性率为4.84%,四维彩超阳性率为0.96%,两者联合阳性率为5.81%,两者联合阳性率与唐氏筛查比较差异无统计学意义(P>0.05),与四维彩超筛查比较差异有统计学意义(P<0.05).结论:唐氏筛查联合四维彩超在产前筛查中的意义重大,可提高唐氏儿和其他染色体病儿及各种畸形的诊断率,及时做出判断是否终止妊娠,为家庭和社会减轻了沉重的负担.
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深圳市龙岗免费产前筛查与产前诊断的情况分析
目的：分析近2年深圳市龙岗区免费产前筛查与产前诊断的情况，优化筛查方案和流程。方法：对深圳市龙岗区2012年11月-2013年7月3431例进行免费无创基因检测孕妇和2014年3月-2015年2月23746例免费产前血清学筛查孕妇的资料进行分析，分别统计各自筛查出的13三体、18三体、21三体及神经管缺陷（NTD）等的高风险人数及产前诊断证实的染色体异常人数，统计唐氏筛查及无创基因检测的费用。结果：无创基因检测的高风险人数明显低于早、中期唐氏筛查，无创基因检测的诊断准确率明显高于早、中期唐氏筛查，无创基因检测的诊断经费明显高于早、中期唐氏筛查，以上比较差异均有统计学意义（P<0.05）。结论：无创基因检测筛出率高，但费用高；虽然产前血清学筛查筛出率比无创基因检出率低，但其费用大大低于无创基因检测，其更适合大规模人群的筛查。
