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45,X/46,XX/47,XXX致性腺发育不全一例
病例:患者,女,23岁,因继发性闭经就诊.患者14岁开始来月经,量少,不规则,19岁后停经,服用性激素治疗可来月经.查体:身高1.55cm.体重45kg,智力正常,发际不低,无颈蹼,乳房发育差,无腋毛,外阴幼女型,无阴毛,B超提示:子宫发育不良.细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,常规方法制片,G显带,计数60个中期分裂相,分析10个核型,患者核型为45,X/46,XX/47,XXX,比例为1:2:1.
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赣州地区Robertson易位(13;21)一家系调查
病例:先证者,男,3岁,第2胎第2产,足月顺产.体重12kg,身高80cm.患者具有典型的先天愚型特征.智力低下,眼距宽,塌鼻粱,低位耳,舌大常伸,通贯手.细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养,G显带,计数30个中期分裂相,分析6个分裂相,患儿核型为46,xy,-13,+t(13q;21q),即易位型先天愚型.
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染色体畸变研究方法及其在生物剂量估算中的应用
染色体畸变分析可以作为生物剂量测定方法估算受辐射人员所受的辐射剂量[1].当人体受到一定剂量的电离辐射后,可见染色体的变化,即染色体畸变.1962年Bender用照射离体人血的方法,首先肯定人体细胞染色体畸变量和照射剂量间成正比关系.随后又有大量研究工作表明,离体照射哺乳动物血细胞诱发的畸变量与活体照射所得的结果近似[2,3].利用人体外周血淋巴细胞培养这个体系,深入研究染色体畸变在辐射损伤中的应用有其重要的价值和现实意义.
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夫妇染色体多态变异致习惯性流产一例报道
病例:患者系一对夫妻,男30岁,女28岁,非近亲结婚,表型正常.婚后4次无明显诱因情况下,于1+月、2+月、3+月发生自然流产.夫妻同时进行外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,C显带核型分析,丈夫核型为:46,XY(大Y),妻子核型:46,XX,inv(9).
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人体外周血淋巴细胞培养和染色体标本制备的几点体会
为了研究人的染色体组成,所选用的组织细胞必须处于增殖状态,我们才能获得适于观察和分析的染色体标本.在人类,除少数组织(骨髓和睾丸组织)始终处于不断分裂之中外(但取材较困难,且不易为人们所接受),其余各种组织都需经过体外培养才能使细胞大量增殖.其中的外周血体外培养法运用广泛,细胞遗传学领域中90%以上的研究取材于它.
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猎犬带血管的开放引流式节段胰同种移植的长期研究
本文报告,用组织相容性抗原配型的猎犬作实验.作者分别对供、受体术前作了狗白细胞抗原(DLA)配型和混合淋巴细胞培养(MLC)试验.受犬全胰切除后,即刻行胰管开放引流腹腔内同种胰节段异位移植.
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染色体相互易位t(4;7)及t(5;8)2例报告
例1 男,4岁,第2胎,生长发育迟缓,智力发育障碍,呼吸道反复感染,因尿道下裂来我院泌尿外科就诊.患儿父母非近亲结婚,另生有一女(6岁),生长发育正常.细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养制备染色体,常规G带核型分析.患儿核型为46,XY,t(4;7)(4pter → 4q21∷7p15→7pter;7qter→7p15∷4q21→4qter)(ISCN1995),见图1,核型异常.父母、姐姐核型均正常.
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低渗液、固定液对外周血淋巴细胞染色体制作质量影响的分析
外周血淋巴细胞培养染色体具有时间短、技术简便、可重复取材等优点,已在临床染色体检查中广泛使用.成为许多细胞遗传室检查染色体基本项目,而且量也越来越大.然而,在基层单位,由于人们的意识不足和宣传不够广泛,要求做染色体的患者不多,使染色体检查往往得不到连续性和常态化,从而造成染色体培养制作的质量不是很稳定,时好时坏,主要表现在染色体分散不好、形态及着色较差的现象.
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高压氧抗移植排斥反应及其机制的研究
目的:探讨高压氧降低细胞免疫功能、抗移植排斥反应的机理.方法:供鼠BALB/C(H-2d),受鼠C57BL/6(H-2b),皮肤移植后,分对照组、实验组,实验组小鼠用99.2%氧气,0.25 MPa,作用1.5 h,每日一次,看高压氧对小鼠移植皮片存活时间的影响,分别于术后3 d、7 d、14 d、21 d检测小鼠脾Thy-2阳性细胞、L3T4阳性细胞、Lyt-2阳性细胞百分率的变化及IL-2产生量、对IL-2R反应性,同时做Th/Ts比值变化的比较.另外,于术后14 d,应用免疫组化法检测移植皮片局部CD+3、CD+4、CD+8、CD+11a、CD+18细胞的百分率,应用流式细胞仪法检测脾CD+3、CD+4、CD+8、CD+4CD+11a、CD+4CD+18、CD+8CD+11a、CD+8CD+18细胞的百分率,同时设环孢素A、甲基强地松龙、雷公藤多甙对照组.结果:与对照组比较,高压氧可延长不同系小鼠移植皮片存活时间约30%,在不同时间段,高压氧可使Thy-1阳性细胞、L3T4阳性细胞、Lyt-2阳性细胞百分率明显减少(P>0.01),使Th/Ts比值降低,使T细胞IL-2产生量、对IL-2R反应性降低(P>0.01).降低移植皮片局部和脾的CD+3、CD+4、CD+8、CD+4CD+11a、CD+4CD+18、CD+8CD+11a、CD+8CD+18细胞的百分率(P>0.01).与环孢素A组、甲基强地松龙组、雷公藤多甙组比较,其降低程度优于甲基强地松龙和雷公藤多甙,而不如环孢素A.同时我们也观察了MHC抗原诱导的混合淋巴细胞培养及细胞杀伤试验,结果看到高压氧可明显抑制由MHC诱导的淋巴细胞增殖及杀伤效应.因此,高压氧可明显延长异基因移植的皮片存活时间,其机理与高压氧降低了脾T淋巴细胞及其亚群的数量;减少移植局部T细胞及亚群的浸润:抑制了Th/Ti及Ts/Tc细胞膜CD11a/CD18的表达和抑制MHC诱导的淋巴细胞增殖及杀伤效应有关.
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去除影响淋巴细胞培养生长因素的方法探讨
目的 探讨影响淋巴细胞培养生长因素及去除方法.方法 在正常淋巴细胞培养中去掉原培养液,加入灭菌生理水(内含有青霉素钠100 IU/mL)洗涤后再加入培养基继续培养,常规收获细胞及常规G显带油镜观察分析.结果 用上述方法洗涤后收获的细胞较正常培养收获的细胞转化率、有丝分裂指数、分裂相质量均提高非常显著(P<0.01).结论 该方法可去除影响淋巴细胞培养生长的因素,保证收获细胞数量和质量,从而提高分析诊断水平,且易于推广应用.
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外周血非同步培养制备染色体标本的效果比较
随着医学遗传学发展,人们对优生优育的要求也更加迫切,人类染色体的研究技术已广泛地应用于医学遗传学研究和临床医学的检查诊断.许多疾病与染色体缺陷有关,例如一些遗传疾病、男女不孕不育、习惯性流产、两性畸形和内分泌失调及急、慢性粒细胞白血病等.染色体检查和研究可以为这些疾病的筛查和病因诊断提供科学依据.目前常用的染色体检查方法是通过外周血淋巴细胞培养制备染色体标本进行分析,以往的方法是抽取新鲜的外周血立刻接种培养[1].但由于就诊患者就诊时间不同,患者不易集中采血检查.因此,有必要探索非同时采血贮存后再集中同步培养制作染色体标本的方法.现将这一制作方法和结果报道如下.
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46,XX,t(7;18)(q21.2;p11.3)伴流产一例
患者 女,29岁,婚后死胎、流产3次,均发生于受孕后2个月内.患者表型正常,常规体检无明显异常.否认父母及本人为近亲结婚.其兄弟姐妹4人,均无类似情况,母亲有两次流产史,但拒绝查染色体.细胞遗传学检查:行外周血淋巴细胞培养,染色体G显带核型分析30个中期分裂相,患者核型为:46,XX,t(7;18)(7pter→7q21.2::18p11.3→18pter;7qter→7q21.2::18p11.3→18qter).
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异常嵌合体二例
例1 男,24岁,农民.接触农药、食用菌,吸烟,少量饮酒;妻子,22岁,妇科检查正常,月经规律.孕两个月后胚胎停孕,流产后孕第2胎,因孕囊发育不良流产来我室进行染色体检查.夫妇表型、智力均正常,非近亲婚配.其妻孕期无不良毒物及放射线接触史,无遗传病家族史.细胞遗传学检查:采集静脉血进行淋巴细胞培养,常规制片,G显带染色体分析.
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46,XX,t(1;12),ins(7;10)异常核型一例
患者 女,24岁.婚后4年,自然流产2次并发不孕就诊.查体:患者身高162 cm,夫妇表型及智力均正常.细胞遗传学检查:抽取患者及其丈夫外周血,进行外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析.显微摄影计数50个分裂相,分析15个核型.患者核型为46,XX,t(1;12)(p12;q22),ins(7;10)(q22;q25q22),见图1.丈夫核型正常.患者父母及弟弟的染色体检查结果均正常.
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t(3;5)平衡易位伴不良孕产四例
例1 女,24岁.结婚4年,妊娠4次.第1次妊娠足月顺产一健康女婴,现2岁半;第2~4次妊娠均于40 d胚胎停止发育.患者月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.查体:妇科检查正常,优生四项检查及内分泌检查无异常.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XX,t(3;5)(3qter→ 3p13::5q35→5qter;5pter→ 5q35::3p13→3pter)pat.其丈夫表型、染色体核型正常,女儿染色体核型正常.
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46,XX,t(1;15) (p36;q22)伴流产一例
患者 女,38岁,婚后生育一表型正常女孩,现11岁.近5年来,先后怀孕6次,均于孕40+天胚胎停育流产.妇科检查正常.孕期无感染史,无药物及毒物接触史.其丈夫常规体检及精液检查均未发现异常.夫妻双方表型及智力正常,非近亲婚配,否认家族遗传病史.细胞遗传学检查:抽取外周血,淋巴细胞培养72h.按常规制作染色体标本,G显带,镜下分析15个中期分裂相,患者染色体核型为46,XX,t(1pter→1p36::15q22→15qter;15pter→15q22::1p36→1qter)(图1).其丈夫染色体核型正常.
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47,XY,t(2;21) (q21;q22.3),+21一例
患儿 男,5个月.因感冒检查发现心脏杂音入院.入院心脏超声检查示先天性心脏病:动脉导管未闭、卵圆孔未闭、右室肥大、轻度肺高压.同时发现患儿眼裂小、眼角外侧上翘、眼间距宽等特殊面容.细胞遗传学检查:取外周血常规淋巴细胞培养、制片、G显带.用染色体分析系统AI染色体核型分析工作站的Cytovision分析系统,计数50个中期分裂相,完整分析20个分裂相,发现该患儿的染色体为罕见易位型21三体,核型为:47,XY,t(2;21)(2pter→2q21::21q22.3→21qter;21pter→21q22.3::2q21→2qter),+21(图1).其父母核型正常.
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染色体异常伴习惯性流产四例
例1 女,28岁.结婚3年,怀孕2次,均于孕45~60 d胚胎停育.平素月经规律,孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史,妇科检查无异常.父母无异常生育史,否认遗传病家族史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带核型分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XX,t(5;9)(5pter→5q23::9q33→9qter;9pter→9q33::5q23→5qter).其丈夫表型、染色体核型正常.
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智力低下及先天畸形患儿的细胞遗传学分析
对象与方法 1162例智力低下及先天畸形患儿为2000年1月至2009年12月来自我院儿科、遗传咨询门诊、病残儿鉴定及住院患者,年龄1d至14岁,其中男875例、女287例.取外周血淋巴细胞培养,常规制备染色体,G显带,必要时辅以C带,每例计数20个细胞,分析3~5个核型,异常者加倍计数与分析.
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染色体平衡易位伴反复自然流产二例
例1 男,29岁,表型、智力正常,第二性征和生殖器发育无异常,精液常规检查正常.结婚4年,其妻怀孕3次,均在妊娠40~50天内发生自然流产.夫妻非近亲结婚,妻妇科检查.双方家族中无类似自然流产史患者.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析.应用自动染色体图像分析系统分析核型,计数50个中期分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为:46,XY,t(1; 21)(1qter→1p13∷21q11→21qter;21pter→21q11∷1p13→1pter),见图1.其妻染色体核型正常.