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甲酰四氢叶酸拮抗维甲酸诱导颅面部畸形的体外研究
目的探讨甲酰四氢叶酸(FA)对维甲酸(RA)诱导颅面部畸形的作用.方法采用植入后全胚胎培养模型,将8.5日龄的ICR小鼠胚胎在大鼠即刻离心血清中旋转培养48 h,分别设立空白对照组体积分数为0.1%二甲基亚砜、4×10-7mol/LRA、4×10-7mol/LRA+10-3 mol/LFA、4×10-7mol/LRA+10-4mol/LFA、4×10-7mol/LRA+10-5 mol/LFA共5个剂量组.观察各组胚胎的生长发育和组织器官形态分化. 结果4×10-7mol/L RA对胚胎的脑部、听觉系统、腮弓、下颌突、腮弓长发育有致畸作用,与对照组相比较,差异有显著性(P<0.05).当补充10-3 mol/L和10-4 mol/L的FA叶酸对胚胎脑部、听觉系统、腮弓、下颌突、鳃弓长发育的致畸作用有明显拮抗作用,差异有显著性(P<0.05);10-5 mol/LFA的拮抗作用不明显,与4×10-7 mol/LRA组比较,差异无显著性(P>0.05). 结论FA能明显抑制RA诱导的小鼠早期颅面部畸形.
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多发性骨纤维异常增殖症伴重度脊柱侧后凸畸形一例
患者男,36岁,因“发现脊柱畸形24年,双下肢渐进性麻痛5年”入院。患者出生时,合并有头颅增大颅面变形,无四肢脊柱畸形,四肢活动功能正常。12岁时有从二米多高处跌下外伤史,伤后左臀部和胸背部疼痛,在当地医院行保守治疗,疼痛消失,但左髋部畸形,活动受限。后逐渐出现脊柱后凸畸形,未接受任何质量。5年前出现双下肢放射痛,伴间歇性跛行,步态不稳、易摔跤。症状逐渐加重,近一年不能站立行走,但大小便能正常控制。无潮热盗汗史,无四肢关节红肿热痛史。家族中无类似疾病患者。查体:体温:37℃,脉搏86次/min,呼吸21次/min,血压120/78 mm Hg,心肺查无特殊。专科检查:头颅面部畸形,颅围增大;左髋内翻畸形,左下肢短缩3 cm;脊柱侧后凸畸形,无咖啡样斑,无毛窦或窦道,无结节肿块,脊柱无压痛,活动受限,较僵直,双下肢皮肤感觉正常,鞍区皮肤感觉正常,双侧股四头肌肌力4级,足背伸肌力4级,腹壁反射和提睾反射未引出,双膝反射、踝反射亢进,双侧Hoffmann征(-),双侧Babins征(+)。外观(图1):剃刀背畸形;脊柱影像学(图2):脊柱侧后凸畸形;骨盆DR(图3):骨盆和左侧股骨上段多个囊性变,囊状区透亮,界限清晰,骨皮质膨胀;头颅、脊柱CT(图4):颅骨脊柱椎体多发性囊性变,骨皮质变薄,囊内有粗的骨小梁,囊性病变周围有硬化;因患者脊柱畸形和双下肢放射痛严重,不能配合行磁共振检查。实验室检查:碱性磷酸酶:569.2 U/L(增高)。诊断:(1)重度脊柱侧后凸畸形并不全性瘫痪;(2)多发性骨纤维异常增殖症。因患者经济原因,未行手术治疗。
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Apert综合征研究进展
Apert综合征又名第Ⅰ型尖头并指(趾)畸形(阿佩尔氏综合征)[1].1906年法国医生Apert[2]报道了9例并称之为Apert syndrome.它是一种少见的常染色体显性遗传病,特点是颅缝早闭,颅面部畸形,严重的对称性的并指(趾)畸形(皮肤和骨骼融合).
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2例不同类型体蒂异常病例的产前诊断并文献复习
体蒂异常(body stalk anomaly,BSA),又称肢体-体壁综合征(limb body wall complex,LBWC),是以胎儿广泛腹壁裂合并多种发育畸形的罕见、散发、通常无复发风险的[1,2]、致死性的综合征[3].国外一些多中心研究报道,其发病率约1/42 000~1/14 000[1],孕11~14周发病率约为1/7500[4],发病率差异性与产前诊断超声的开展及对发育严重异常的胎儿进行引产,及时终止妊娠有关.该综合征具有广泛前侧腹部裂、明显的脊柱侧凸或脊柱裂、肢体畸形、颅面部畸形、脐带异常等多种畸形,这些畸形可单独存在或合并存在,可发生于单胎妊娠也可发生于多胎妊娠[5].现报道在本院产前诊断中心诊断的2例体蒂异常病例,并结合文献对这种胎儿复杂性畸形进行分析及临床介绍.
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颅面部发育的基因调控(第一部分)
脊椎动物的头部结构复杂,其生长发育受到基因水平的调控.越来越多的证据表明一些基因家族在控制颅面部的形态发育.目前有关的实验主要集中在homebox基因缺失和获得功能后转基因鼠的研究.已证明Hox基因族在颅面复合体的形态发育中起到了重要的作用.转基因小鼠实验中,通过定位阻断其中一些基因的作用导致了一系列和人类颅面部畸形类似的畸形.本文对有关颅面部发育的基因调控的目前研究情况作以综述.
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抗氧化剂在胎儿酒精综合征中的应用
胎儿酒精综合征(fetal alcohol syndrome,FAS)是由于孕妇在怀孕期间酗酒引起胎儿发育受损的一系列综合征,其临床表现主要是:出生前和/或出生后的生长迟缓;颅面部畸形;中枢神经系统功能障碍.由于酗酒的广泛存在,每一千个活婴中就有3个FAS患儿,在美国这个比率甚至达到了6.7个/1千活婴.尽管科学家们在此方面做了许多研究,该病的机制仍然没有研究清楚,而且,临床上尚无有效的预防和治疗措施.本文介绍了FAS的氧化应激机制并对抗氧化剂防治FAS的研究现状进行了总结.
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眶距增宽症的诊断和分类标准及手术治疗
眶距增宽症(Orbital Hypertelorism)是指眼眶间骨性距离过大的颅面畸形,早由Creig[1]于1924年提出并命名.以往认为眶距增宽症是一种独立的颅面部畸形,现已证明两眼眶间骨性距离的增宽只是一种症状,可以出现于多种类型的颅面畸形中,比如Tessier 0-14号颅面裂畸形以及Crouzon综合征、Apert综合征等[2].
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中国颅面外科的历史发展和认识
颅面外科(Craniofacial surgery)是以各类颅面部畸形为主要研究对象,通过颅面部的各类截骨、骨块重组和固定等外科手段进行治疗的外科新领域.其特点是截骨手术打破了颅脑和面部的界限,并将两者作为一个整体进行治疗,因而颅面外科所治疗的对象覆盖了传统的神经外科、整形外科、眼科、口腔颌面外科、五官科等,成为涉及多个领域的跨学科外科新专业.
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颅骨干骺端发育不良1例
颅骨干骺端发育不良(Craniometaphyseal dysplasia,CMD)是一种罕见的遗传性骨发育不良性疾病,其特点是颅面骨进行性增生硬化,伴管状骨干骺端骨质异常增宽.该病的遗传方式有两种:常染色体显性遗传(AD,OMIM#123000)和常染色体隐性遗传(AR,OMIM #218400).本文报道了1例以颅面部先天畸形和听力丧失为特征的7岁男性CMD患者,属于常染色体显性遗传,遗传学检查证实其为ANKH基因突变导致.
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颅面外科的历史和进展
颅面外科(craniofacial surgery)是以各类颅面部畸形为主要研究对象,通过颅面部的各类截骨、骨块重组和固定等外科手段进行治疗的外科新领域.1967年法国整形外科医师Tessier首先成功地开展颅内外联合手术,1985年成立第一届颅面外科学会,并在法国La Napoule举行第一次年会,此后颅面外科经历了术式开创、术式定型和完善、相关学科研究和治疗的兴起、基础研究的开展和深入、新技术和新材料的应用等阶段.近10年来,在回顾和总结的基础上,颅面外科的范围、适应证、组织形式等有了较为明确的界定;同时,应用分子生物学技术、电脑和内镜技术等,在颅面畸形的基因和发生机制研究、颅面部立体成像和计算机辅助设计研究、内窥镜和骨延长的应用研究等方面有了长足的进步,使颅面外科呈现一派欣欣向荣的景象.国内,1977年由张涤生开展了第1例颅面外科手术,至今也有近二十年的历史,近来也有一些回顾和总结的报道[1~6],但总的发展较为缓慢.
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颅面部骨纤维结构不良的MSCT表现分析
目的 探讨颅面部骨纤维结构不良的MSCT特征.方法 回顾性分析16例颅面部FDB的临床及影像学资料.结果 16例中,单骨型9例,多骨型7例.MSCT表现为病变骨不同程度膨胀性增粗、畸形,其中磨玻璃样变3例,囊状变1例,硬化改变2例,Paget病样改变1例,9例呈2种以上表现混合存在.结论 颅面部FDB的MSCT表现具有一定的特征性,MSCT检查可以做出正确诊断.
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妊娠早期超声筛查胎儿颅面部畸形的研究进展
颅面部畸形是胎儿常见的先天性结构异常,超声能在胎儿孕早期检出主要结构异常,特别是胎儿颅面部畸形.本文就早孕期超声检查胎儿颅面部畸形的研究现状做一综述.
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睡眠呼吸暂停综合征的诊治进展
睡眠呼吸暂停综合征(SAS)是以呼吸暂停-通气不足指数(在睡眠状态下每小时之中呼吸暂停和通气不足事件发生总数)5并伴有白天过度嗜睡为特征的病理生理综合征.在30-60岁成人中,男女发病率为4%和2%[1],而在>65岁的老年人群中,总发病率>10%[2].严重病例的呼吸暂停-通气不足指数可超过100.SAS的发病危险因素包括肥胖、颈围过粗、颅面部畸形、甲状腺机能减退症和肢端肥大症等.研究表明,呼吸暂停-通气不足指数越高的患者具有更多的心血管疾病危险因素[3],此外,SAS患者因呼吸障碍使其下降的生活质量亟需提高.本文对SAS诊治方面的进展做以综述.