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点状掌跖角化病一家系5例
1临床资料先证者女,52岁.双手粗糙10余年.10余年前,无明显诱因患者双手掌呈粗糙样外观,遇热后症状明显,未予治疗.3年前,双手、双足趾及足底均有粗糙感.余无其他不适.既往体健.家族中母亲等共有5人有类似症状(图1),女4例,男1例.4代均有发病,且发病年龄提前.父母亲及家族里无近亲婚配史.先证者发病时41岁,其母亲、妹妹、女儿及外孙发病年龄依次为63岁、39岁、26岁和4岁.皮肤科情况:双手掌、双足趾及足底部可见对称分布的弥漫性角化透明丘疹,直径0 5~ 2mm,色泽暗黄,质坚,部分皮损呈火山口形凹陷(图2~3).掌跖部受压部位皮损显著.诊断:点状掌跖角化病.予5%水杨酸软膏外搽.
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结节性硬化症一家系3例
1 临床资料先证者男,32岁.面部皮疹26年.26年前,感冒发热后面部出现皮疹,无瘙痒,皮疹渐增大增多,至米粒大小,前额出现较大斑块(时间不明),趾甲周出现赘生物.左额纤维斑块和部分面颊部血管纤维瘤已行CO2激光治疗.发病以来,无癫痫发作史,学习差.已婚,女儿体健.母亲和姐姐有类似病史.体检:系统检查无明显异常.右眼裂较左眼裂小,眼底检查无特殊.
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播散性浅表性光线性汗孔角化症1例及家系调查
1临床资料先证者男,82岁.约50年前患者胸部出现数个浅褐色斑,黄豆大小,无自觉症状,未予治疗.随着年龄的增长,皮损也逐渐增多和扩大,颜色加深,发病初数年内仅躯干部出现皮疹,后扩展到四肢,且病情冬轻夏重.
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神经纤维瘤病一家系报告
1 临床资料例1,先证者,女,46岁.躯干、四肢咖啡斑、肿块、结节40余年.患者自幼身上有咖啡斑,5~6岁曾有"癫痫",23岁妊娠头胎7个月时咖啡斑迅速增多,且出现肿块.
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多发性毛发上皮瘤一家系调查
1 临床资料 先证者男,7岁.面部起丘疹,无疼痛和瘙痒1年.患儿于1年前无明显诱因面部起小米粒大丘疹,呈正常皮色,无疼痛和瘙痒,初发为1~2个,逐渐增多,未予治疗.既往体健.
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毛囊角化病1例
1 临床资料 先证者,女,25岁,未婚.面部、耳后、颈部及双手背部红斑、丘疹10年,加重2年.15岁月经初潮起,前额部出现细小的毛囊性丘疹,半年后扩展至面部、耳后、颈部及双手背,皮疹散在分布,无疼痛及瘙痒,冬轻夏重,
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遗传性对称性色素异常症1家系
1 临床资料先证者,女,23岁.双手、足背出现白色斑片16年.患者约7岁时双手背部开始出现散在的点状、小椭圆形和不规则形白色斑片,随年龄增长斑片数量逐渐增多,并扩展到手指背侧和腕关节伸侧,无痛痒、感觉异常等自觉症状.
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结节性硬化症一家系报告
1 临床资料先证者1 女,31岁,农民.3岁时面部出现多发性淡红色小丘疹,集中于鼻唇沟、面颊部,随着年龄的增长皮损逐渐增多,扩展至额部、颏部.青春期后腰骶区出现淡黄色斑块,躯干出现色素减退斑,甲周出现赘生物.无癫痫病史.体检:轻度智力低下,系统检查未见异常.皮肤科情况:额、鼻唇沟、颏、面颊见淡红色至鲜红色表面光滑的小丘疹;腰骶区见数条扁平略隆起的柔软淡黄色斑块,边缘不规则;背部见数条榛树叶样色素减退斑;手指甲周见数个约4 mm大小红色赘生物.颅CT、眼底检查、肾功检查、双肾B超、胸片均未见异常.
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播散性浅表性光化性汗管角化症1例
先证者,男,24岁,面部及双上肢多发性环状角化性皮疹近10年.患者曾分别于6年前和1年前行面部皮疹激光治疗,治疗后半年内无明显复发,近几月来皮疹复发、加重,并逐渐增多,家族中多人患有类似疾患.系统检查未见异常.皮肤科情况:颜面部、上胸及前臂伸侧散在分布环状或不规则角化性皮损,直径2~15 mm不等,边缘呈堤状隆起,浅灰色或褐色,中央轻度萎缩,色浅.皮损处毳毛消失.取前臂皮损作组织病理示:中央轻度角质增厚,边缘角化明显,颗粒层消失,棘层轻度增厚,见角化不全细胞,真皮浅层有少许炎性细胞浸润.诊断:播散性浅表性光化性汗管角化症.
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表浅播散性汗孔角化症一家系5例报告
先证者(Ⅱ2)男,71岁.因全身起黑褐色斑30年,瘙痒加剧1月,于1998年7月6日就诊.30年前患者全身起少数散在黑斑,以面、手背、前臂多见.逐渐发展成为边缘隆起、中央稍凹的环状损害,基底不平,皮疹数目增多达数百个.体检:一般情况好.系统检查未发现异常.皮肤科情况:面、躯干、四肢分布较多的圆形、椭圆形、不规则形边缘呈堤状隆起环状黑褐色斑,表面有细沟,斑中央散在粟粒大小角化性突起,附有鳞屑.皮损大小不等,颜面手背皮疹融合成花瓣状或地图状.见图1,2.
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家族性良性慢性天疱疮1例及其家系调查
先证者男,61岁.胸腹部、双腹股沟、肛周、双腘窝部反复出现红斑、水疱,痒40年.40年来,不规则在外院求治,病情反复,皮疹冬季缓解,夏季加重.体检:系统检查未见异常.皮肤科情况:上胸部、脐周、双腹股沟、会阴部及双腘窝可见2cm×1cm大小红斑及米粒至绿豆大小成群浆液性水疱,部分破溃、糜烂,有少许浑浊渗液,部分结痂,边缘有新的红斑、水疱而呈环形,肛周皮肤明显肥厚苔藓样变,表面浸渍发白、皲裂,全身浅表淋巴结无肿大、取脐上方皮损病理检查符合本病诊断.
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Peutz-Jeghers综合征一家系
1病例报告患者(先证者)女,18岁.因口周及双侧指端众多点状黑斑,并渐增多而于2001年2月24日就诊.患者出生后不久先于上口唇出现散在的、针尖大小的蓝黑色斑点,3岁左右同样性质的斑点又出现于下口唇;约7岁时双侧手指末端也渐出类似大小的浅黑斑,其间无任何其他症状.约12岁时常出现不明原因的脐周阵发性钝痛,持续时间长短不一(5~20min),可自行缓解.
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一家3代6人同患遗传性对称性色素异常症
遗传性对称性色素异常症又称肢端色素沉着症[土肥][1],是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病,一家3代6人同患此病更少见,报告如下.先证者,男,18岁.四肢末端呈网状色素斑来院就诊.患者自幼双手足背部末端出现针尖大小色素斑,未予注意,随着年龄增长,色素斑逐年增多增大,近年来色素加深,皮损逐渐向手足背部上方发展.患者母亲、哥哥、姨妈、姨表弟、外婆有同样皮损,见家系谱(见图1).
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弥漫性掌跖角化病1例及家系调查
1 临床资料 先证者男,42岁.双足跖对称性角化增厚37年.37年前双足跖部开始出现角质增厚,无疼痛和瘙痒,逐渐发展至全足底角质增厚,界清,无压痛及其他不适,曾以胼胝自行修剪,不久即复发,未予处理.
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先天性白内障一家系17例
1临床资料先证者,男,5mo,主因"发现双眼瞳孔区白色反光2mo"来诊.眼部检查:视力不合作,眼压右:Tn,左:Tn.双角膜透明,前房中深,虹膜纹理清,双瞳孔圆,直径3mm,双晶状体皮质混浊,眼底不入.诊断:双眼先天性白内障.治疗:入院后行双眼白内障超声乳化吸除+后囊环形撕开+前部玻璃体切除.
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家族性基底节钙化症2例报告
家族性基底节钙化症是一极少见的常染色体隐性遗传病,亦称Fahr氏病.笔者遇到2例,系姐弟,报告如下.2例患者为亲姐弟,弟弟为先证者,因外伤入院治疗,CT检查发现本病.后邀其姐做CT检查亦证实患有本病.患者父母发育正常.
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马凡氏综合征(一家族4例报告)
马凡氏综合征为一少见常染色体显性遗传性疾病,又称细长指、蜘蛛样指趾。我们遇到一家族三代4例患者,且1例合并罕见的短食管、胸腔胃畸形,现报告如下。1 家族谱系调查 本家族三代共14人,现有12人,死亡2人均为幼年夭折,1例为外伤致死,另1例为5岁时不明原因死亡。例1为先证者,发病住院治疗,确诊后邀请家族中可疑3人进行检查,例2为其妹,例3为其母,例4为其子,全部4人均经临床检查,X线及超声检查而证实为本病。家族资料见谱系图。2 临床资料 例1 男,30岁,为先证者,胸痛5年,近日加重伴胸闷入院。体检:神清,精神欠佳,瘦长体型,上下肢细长,肌肉欠发达,手指、足趾细长,臂展长超过身高;眼科检查:视力左4.7、右4.8,眼裂小;心血管检查:血压19.1/12 kPa,主动脉瓣区闻及舒张期吹风样杂音,伴震颤,
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遗传性非息肉病性结直肠癌一大家系报告
先证者(Ⅱ1),女,33岁.因发现右下腹包块3个月来我院就诊.纤维结肠镜诊断:升结肠癌.行全结肠切除回肠直肠吻合.术后病理诊断:结肠粘液腺癌,淋巴结转移(-).
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Alport综合征一例
病例简介一、患儿,女性,7岁.因发作性肉眼血尿伴持续性镜下血尿2年余入院.2年多前患上呼吸道感染后出现肉眼血尿1次,伴尿频、尿急,无少尿、浮肿及高血压.在外院静滴双黄连,尿频、尿急症状缓解,住院20天出院,遗留持续性静下血尿.3天前复查尿常规红细胞++/HP,尿潜血5+.以"血尿待查,IgA肾病?"收住院.患儿第1胎第1产,足月顺产,无药物及食物过敏史.父母非近亲婚配.家系调查(见图1).先证者(患儿)为图1中的Ⅵ1.
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多发性遗传性骨软骨瘤一家系10报道
先证者:女性,35岁,因"发现右前臂包块近三十年,疼痛半月"入院.入院后体检:右前臂远端掌侧可触及一骨性包块,直径约1 cm,质硬,边缘光滑,不能推动,局部稍有压痛,右手肌力Ⅴ级,痛触觉正常.追问病史,幼年时期即出现前臂肿块,膝部同样存在相似肿块,曾行手术切除,但术后又复发.