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肝干细胞研究现状
肝干细胞具有双分化潜能,可向肝细胞和胆管上皮细胞分化发育;胚胎期肝干细胞来源于肝始基,成年期肝干细胞可能来源于Hering管细胞和骨髓造血干细胞;细胞间作用和细胞基质间作用对于肝干细胞的分化成熟起重要作用;肝干细胞在肝脏疾病的基础研究和临床治疗方面具有广阔的应用前景.
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肺隔离症误诊肺结核二例
肺隔离症(pulmonary sequestration,PS)作为一种少见的肺部先天性畸形,其发生率约0.15%~6.40%[1].该病的主要特征为胚胎期部分肺组织与正常肺组织分离单独发育并接受体循环动脉供血,不具备正常肺的功能.该病多于婴儿期发病,成人相对少见;因为其临床症状无特异性,故易误诊、误治,其误诊率可高达71%[2-5].我院结核科近6个月确诊2例肺隔离症患者,均为成人.现将临床特点报告如下.
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造血和血管发育
血细胞的产生和血管的发育必须同步,才能满足机体的需要.研究表明,无论是在胚胎时期还是出生后,造血系统和血管的发育都是密不可分的统一整体,它们不仅具有共同的祖先细胞,而且胚胎期和出生后的血管发育机制也很相似[1].本文就有关研究进展做一综述.
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主动脉窦瘤破裂的介入治疗进展
主动脉窦瘤(sinus of aortic aneurysm),又称为瓦氏窦瘤(sinus of Valsalva aneurysm),是一种少见的先天性畸形,占先天性心脏病的1.2%~1.6%.其病因可由先天或后天因素引起,以先天性为主,一般认为与两个因素有关:一是胚胎期主动脉根部中层弹力纤维与主动脉瓣环连接发生障碍,造成局部管壁的薄弱区;二是主动脉瓣环本身的发育缺陷或托垫窦壁外的肌组织发育不良.
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完全性大动脉转位的外科治疗
完全性大动脉转位(complete type transposition of great arteries,TGA)是胚胎期圆锥动脉干发育畸形,圆锥部旋转运动和吸收异常所致的一种婴儿期常见的紫绀型复杂先天性心脏病(先心病),占出生儿童的1/2100~1/4500,占先心病患儿的7%~8%,我国每年大约有1.6万例TGA患儿出生.
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妊娠期间血糖高增加胎儿心脏畸形风险
临床上很多妊娠妇女并不重视血糖.虽然妊娠期间出现了血糖增高,但生产过后,很多人的血糖又恢复到正常.妊娠期间血糖过高,不仅使产妇面临着生产风险,还会对胎儿造成损害.1型糖尿病和2型糖尿病的产妇会增加孩子先天性心脏缺损及异位的风险,但是机制尚不清楚.一支来自日本的科研团队表示,高血糖会扰乱心脏在胚胎期的形成,从而导致了胚胎的缺损.
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输尿管长段狭窄的治疗现状
输尿管长段狭窄是指输尿管狭窄段≥5 cm的输尿管狭窄[1],其发生狭窄的原因主要分为先天性及后天性,先天性狭窄多因胚胎期中肾管发育异常所致;后天性狭窄多见于医源性狭窄、炎症性狭窄、外压性狭窄及其他原因所致的狭窄等。输尿管长段狭窄在临床上处理较为棘手,目前常用的治疗方法包括各种输尿管替代术、膀胱肌瓣法、自体肾移植法及膀胱角悬提吻合术等。
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先天性肠旋转不良患儿的护理
先天性肠旋转不良是由于胚胎期中肠在发育过程中的正常旋转发生异常,使肠道的解剖位置发生异常改变,使肠系膜附着不全,致使中肠旋转不良和肠不旋转或肠逆旋转,其中以肠旋转不良为多见。该病发病率约为1/6000,男性发病率比女性高1倍。本病多在新生儿期发病,少数患儿在婴幼儿或儿童期发病,绝大多数应手术治疗。
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整合素与骨重建
从胚胎期到整个一生中,骨形成和骨吸收周而复始,交替进行,这个过程称为骨重建(bone remodeling),它由成骨细胞(OB)和破骨细胞(OC)共同完成.在正常成年人,骨吸收和骨形成处于动态平衡.一旦平衡被破坏,就会导致骨质疏松症等骨病.骨重建的机制十分复杂,目前还不甚明确,但至少部分与整合素(integrin)有关.
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Eph家族及其在脊髓损伤中作用的研究进展
Eph家族(Eph受体和ephrin配体)是大的受体酪氨酸蛋白激酶亚族,在胚胎期具有调节细胞粘连或排斥、细胞迁移、轴突导向、突触形成、骨稳态调节、血管形成等多种作用.近年来的研究发现,Eph家族蛋白在脊髓损伤后表达升高,可能参与神经再生活动[1].有学者认为其可作为脊髓损伤治疗的靶点[2].笔者就Eph家族及其在脊髓损伤中作用的研究进展综述如下.
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腰骶部脊髓脊膜膨出伴脂肪瘤的诊断与治疗体会
脊髓脊膜膨出(myelomeningocele,MMC)是胚胎期的神经管闭合发生障碍导致椎板融合不全,脊髓和/或神经根白骨裂处膨出的先天发育畸形,常伴有局部脂肪异常增生,也称脂肪瘤型脊髓脊膜膨出,其临床症状有不同程度的双下肢无力和大小便功能障碍,如不及时治疗或手术方式不当会严重影响患儿的生活质量.2007年1月-2008年5月我们收治18例脊髓脊膜膨出患儿,其中8例伴有脂肪瘤,总结报告如下.
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脐尿管疾病诊治12例报告
脐尿管疾病是指胚胎期脐尿管的残余在出生后未能闭合而形成的一组先天性疾病,临床少见,常并发感染,也可以发生恶性肿瘤.1998年1月至2008年8月,我科共收治脐尿管疾病患者12例,现报道如下.对象与方法 本组12例.
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内脏反位患者肝移植一例
内脏反位是胚胎期内脏发育异常,其特点是腹腔和胸腔内脏相对于中线位于镜影方向[1].内脏反位伴肝胆道疾病需进行肝移植手术时,因几乎不可能得到反位的供肝,使手术变得异常困难和复杂.
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Chiari畸形和(或)脊髓空洞合并脊柱侧凸的临床特征
Chiari畸形由胚胎期后脑先天性发育异常所致,在解剖上表现为小脑扁桃体等结构的位置降低超出枕大孔,并疝入上颈椎管内[1].Chiari畸形可以伴发与脑脊液循环障碍有关的脊髓空洞,而临床上脊髓空洞也可单独存在[2-3].Chiari畸形和(或)脊髓空洞患者可伴发脊柱侧凸,其中部分患者以脊柱侧凸为首诊原因[4].由于这类脊柱侧凸一般不合并其他先天性的脊椎异常,临床易误诊为特发性脊柱侧凸[5-6].颅脑和全脊髓的MRI由于价格昂贵,不宜作为常规检查.因此临床上需先筛查出可疑的患者,再有选择地进行MRI检查以明确诊断.
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复杂先天性心脏病的产前干预治疗
胚胎期间异常的血流方式会造成继发性的胎儿宫内心房、心室和大血管异常[1-3].此类病变仍是复杂先天性心脏病(先心病)外科领域需要攻克的难题之一,因其不仅导致病儿出生后病死率高,而且病儿往往缺少实施一期根治手术的条件.
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三胞胎同为双侧先天性小耳畸形
先天性小耳畸形是整形外科较为常见的先天畸形,源于胚胎期第1、2鳃弓、第1咽囊、第1鳃裂和颞骨原基的颅骨结构发育不良,其典型特征包括单侧或双侧外耳畸形和中耳发育不良,但内耳通常不受累及;此外还可包括颞骨、颧骨、上颌骨、下颌骨、面部表情肌、咀嚼肌、腮腺和颅神经发育不良.
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胚胎植入前遗传学诊断进展
胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是产前诊断的一种早期形式,在胚胎期通过遗传检测技术选择正常的或没有发病风险的胚胎,避免怀上有家族遗传疾病的胎儿,减少反复流产的发生.因为PGD检测的标本在胚胎卵裂期仅为1~2个单细胞,在囊胚期为几个滋养层细胞,因此,在基因扩增和检测技术上有较高的难度.目前,PGD技术经过20年的发展,逐渐发展成为产前胚胎期遗传学诊断的常规项目.现代分子遗传学技术,包括生物芯片、二代测序等高通量全基因组的检测技术,也进入该领域的临床应用.目前的PGD助孕技术前仍需要对风险夫妇或其家系进行准确的遗传诊断,包括染色体检测和基因检测,未来技术的研发,有可能会使其并非必须.
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小儿先天性肺囊性病变的分类命名及其处理原则
先天性肺囊性病(congenital cystic lung lesions)是指由胚胎期气管、支气管的异常萌芽或分支,发育所致的先天性畸形,是临床较为少见的先天性肺发育异常.该病的主要病理特点是肺内充满气体、液体或气、液混合性的囊性占位性病变,可发生在支气管分支的不同部位,可表现为肺组织的不同发育阶段.先天性肺囊性病的病理分型和命名迄今较为混乱,以往将其统称为先天性肺囊肿,目前则一般统称为先天性肺囊性病.根据病变组织胚胎来源的不同,可将其分为支气管源性囊肿(bronchogenic cyst),肺泡源性囊肿(alveolar cyst),肺隔离症(pulmonary sequestration),先天性囊性腺瘤样畸形(congenital cystic adenomatoid malformation,CCAM),先天性肺叶性气肿(congenital pulmonary lobar emphysema)及先天性肺淋巴管扩张(congenital pulmonary lymphangiectasis, CPL)等.先天性肺囊性病不同类型的临床表现、组织学特征既有相似,又各具特点.
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房室隔缺损发病机理的分子遗传学研究进展
房室隔缺损(atrioventricular septal defect,AVSD)是一种累及心脏房室瓣和间隔的常见先天性心脏畸形.AVSD包括从完全性房室隔缺损到二尖瓣裂缺在内的多种类型.完全性房室隔缺损常见于21-三体综合征(Down′s 综合征),部分性房室隔缺损(原发孔房间隔缺损)则为无症状性AVSD中常见的,往往伴有二尖瓣的裂缺.由于心内膜垫在胚胎期间参与心脏间隔和房室瓣的形成,故AVSD又被称为心内膜垫缺损,参与心内膜垫发育的基因则成为AVSD重要的致病候选基因.下面将通过对AVSD致病风险基因、致病候选基因和已建立的动物疾病模型分析,阐述AVSD分子遗传学研究的进展.
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异位于蝶窦及筛窦颅咽管瘤一例并文献复习
颅咽管瘤是胚胎期颅咽管残余组织发生的良性肿瘤,其发病率约占成人颅内肿瘤的3%,在儿童颅内肿瘤中占10%.大多数颅咽管瘤起源于蝶鞍并向上发展,少数肿瘤位于蝶鞍内或第三脑室.颅咽管瘤向蝶鞍下生长临床上非常少见,异位于蝶窦、筛窦的颅咽管瘤极为罕见.本文作者在河南省人民医院神经外科工作时于2012年4月收治1例异位于蝶窦及筛窦的颅咽管瘤患者,神经内镜下经鼻入路全切肿瘤,现报道如下.