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基因突变与生殖的衰竭
随着分子生物学的发展,许多疾病的研究已达到分子水平,尤其是单基因疾病,许多病因不清的疾患已发现有基因水平的改变.促性腺激素释放激素(GnRH)基因、GnRH-受体(GnRH-R)基因、促性腺激素亚单位基因、促性腺激素受体基因、传导促性腺激素信号的G蛋白亚单位基因、编码调节促性腺激素生物合成的转录因子基因以及GnRH神经元或促性腺细胞正常发育所需基因发生突变,均可引起生殖功能异常而导致生殖的衰竭.本讲将重点介绍下列内容:转录因子的基因缺陷导致垂体细胞分化和发育缺陷、GnRH-R基因突变导致低促性腺激素性性腺功能低下、黄体生成素受体(LH-R)和卵泡刺激素受体(FSH-R)基因突变引起的卵巢功能衰竭、基因缺陷引起芳香化酶缺陷和生殖的衰竭.
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卵巢疾病的临床检查
卵巢相关疾病是妇科临床常见的疾病,居引起女性生殖器疾病的第三位,多数为良性病变;但近年来,卵巢恶性病变的发生率逐年升高,而且发病年龄呈年轻化趋势.引起卵巢疾病的原因有很多,概括如下:①免疫因素,约占卵巢病变的20%,在此类患者血液中可以检出卵巢抗体,同时临床观察显示,因免疫因素导致卵巢病变的患者常可见其他自身免疫性疾病如红斑狼疮、类风湿关节炎等.②物理因素,手术、化疗、感染等因素导致患者促性腺激素分泌缺陷或促性腺激素受体或受体后缺陷,导致患者卵巢病变.
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尿液HCG试验在临床门诊的应用
1 人绒毛膜促性腺激素(HCG)是由胎盘合体滋养细胞分泌的一种具有促性腺发育的糖蛋白激素,其对促性腺激素受体具有高度的亲和性,而HCG存在于孕妇的血液,尿液,初乳,羊水和胎儿体内,妊娠后尿液中的HCG增高,一般妊娠后35-40d 时,HCG为200ng/L以上:60-70d 出现高峰,HCG可达6.4-25.6ng/L,常用的HCG检查方法即能显示阳性结果,对于一般的早期妊娠诊断首选尿液HCG试验,它既省时,方便,快速做出妊娠诊断,使它的检测在临床上,门诊上,很受医生和患者的欢迎.
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卵巢早衰与促性腺激素受体基因突变的关系
卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)一般被定义为40岁之前绝经,同时伴有高促性腺激素(FSH>40IU/L)和低性腺激素血症.POF的发病率约占妇女群体的1%,在原发性闭经患者中发生率为10%~28%,在继发性闭经患者中发生率为4%~18%[1,2].卵巢早衰对妇女身心健康有着严重影响,患者提早出现围绝经期综合征相关症状,低雌激素水平可导致骨质疏松及生育力的减退.工作单位:湖南省株州市一医院妇产科.
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血、尿HCG检测结果的比较
人绒毛膜促性腺激素(HCG)是由盘合体滋养层细胞分泌的一种具有促进性腺发育的糖蛋白激素,其对促性腺激素受体具有高度的亲和性[1].HCG存在于孕妇的血液、尿液、初乳、羊水和胎儿体内.在受精后第6天受精卵滋养层形成时,开始分泌微量的HCG.