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妊娠期糖代谢变化
葡萄糖不仅是胎儿能量物质,而且是胎儿脂肪、糖原合成的原料,每公斤体重胎儿每分钟消耗6mg葡萄糖,足月胎儿每日需摄取26~30g葡萄糖.为满足胎儿在胚胎期、器官分化发育期和成熟期发育的能量需要,母体内糖代谢及其它各系统代谢皆发生相适应的变化.为了提高对糖代谢异常的认识,有助于充分了解妊娠与糖尿病的相互影响,以便及时诊断和有效处理.因此,掌握妊娠期糖代谢的变化是十分必要的.
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双眼先天性上睑缺损合并睑球粘连一例
先天眼睑缺损为较少见的先天异常,文献报道中女性较男性多见.胚胎期受X线照射及注射胆碱或萘、环境因素、遗传等均可引发本病[1].患儿女 5岁生后父母发现其双眼上睑与眼球粘连,于2007年11月19日来我院就诊.患儿父母体健非近亲婚配,其母亲妊娠40 d左右曾因感冒静点2 d(具体用药不详).体格检查:患儿营养发育良好,神志清,智力正常,鞍鼻,全身其他部位发育未见异常.眼部检查:双眼视力光感,双眼上睑缺失,仅右眼外眦有约1/5上睑,并外翻,双眼上睑部皮肤向下移行伸长呈膜状覆盖上方眼球约3/4,合并泪点缺损.双眼角膜混浊,可见新生血管(图),前房及眼内组织结构窥不清.双眼球活动受限,双眼下睑外翻.双眼B超检查:双眼轴距约为右21.8mm,左22.1mm,前房未见,晶状体厚度正常,玻璃体内透声佳,双眼球后未见异常回声.
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先天性会厌缺失 1 例
先天性会厌畸形在临床较为少见常 ,该病是指在胚胎期会厌发育过程中出现的发育畸形 ,具体病因尚未明确 ,尤以先天性会厌缺失病历极为罕见 ,笔者在临床有幸碰到1例 ,现报告如下 ,愿与同道共同探讨.1 病历女者 ,60岁 ,因咳嗽2个月于2013 年11 月13 日就诊. 患者回忆平时自己体质较好 ,有时出现呛咳 ,但进食饮水正常 ,无咽痛、发热、咳嗽 ,平素不易出现上呼吸道感染. 近2 个月来出现咳嗽 ,饮食正常 ,遂来就诊.门诊检查 :全身体格检查未见明显异常 ,呼吸平稳无气短 ,眼、耳、鼻检查未见异常 ,咽部黏膜轻度充血 ,咽后壁淋巴滤泡增生 ,软腭黏膜光滑 ,活动好 ,扁桃体无肿大.电子纤维喉镜检查可见会厌软骨缺失 ,声带光滑 ,运动良好 ,声门下未见异常(见下图).患者为第一次就诊耳鼻喉科.
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皮肤血管瘤与细胞凋亡蛋白Bcl-2的相关研究进展
皮肤血管瘤是胚胎期血管形成过程中出现的一种先天性发育不良,属错构瘤性质,起源于中胚层,是先天性毛细血管增生扩张的良性肿瘤,多在出生时或出生后不久发生。少数在儿童期或成人期开始发病,随年龄增长而增大,直至成年期停止[1]。血管瘤发病率出生时为1.1%~2.6%,1岁内发病率可高达10%~12%[2]。多数侵犯头、颈部皮肤,但粘膜、肝脏、腿和肌肉等处也可发生。该肿瘤在生长过程中,可引起一些合并症,如遇外伤或感染时可引起出血或溃疡、动静脉瘘和血小板减少等。皮肤血管瘤的发生与发展与多种因素相关,如遗传因素、血管内皮细胞的增值,血管内皮调节因子的异常等。近年来的研究发现,血管瘤与内皮细胞的凋亡具有密切的联系,且受到血管内皮细胞凋亡相关调节因子的控制,本文综述了血管瘤与血管内皮细胞凋亡及与凋亡调节因子Bcl-2相关蛋白的联系。
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21例先天性甲状腺功能减低症临床分析
先天性甲状腺功能减低症(CH),是由于胚胎期和出生前后,甲状腺轴的发生、发育和功能代谢异常,引起生后甲状腺功能减退,导致体格和智力发育障碍.我市自2003年7月以来采用"时间分辨免疫荧光分析法"对全市50 427名新生儿进行了CH筛查,共筛查出CH 21例,并对患儿进行了追踪治疗.
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本溪市526例孕妇尿碘监测结果分析
碘是人体必需的微量元素之一,碘主要功能是合成甲状腺素,缺碘则合成障碍而导致碘缺乏病.由于人脑的发育在胚胎期至出生后两年内基本完成,在这段时期如果缺碘,胎儿得不到适量的甲状腺激素,脑神经的增殖、发育、分化就要出现障碍.
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妊娠免疫耐受机制的研究进展
自Owen于1945年首先报道了在胚胎期接触同种异型抗原所致免疫耐受的现象,在此基础上1953年Medawar提出胎儿作为异体抗原的载体,为何能在母体子宫内存在、发育而不被排斥,免疫学界虽已经从多方面对免疫耐受机理进行研究,已取得很大进展,但至今妊娠期间诱导产生免疫耐受的详细机制尚未阐明.究竟妊娠的免疫耐受机制如何,笔者对妊娠免疫耐受的研究及进展作一综述.
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孕妇碘缺乏导致的甲状腺疾病及其对母儿的影响
碘是人体必需的微量元素,碘缺乏造成机体一系列障碍称为碘缺乏疾病(Iodine deficiency disorder,IDD)可影响人类各个阶段,如胚胎期、胎儿期、新生儿期、儿童和成人期.碘缺乏的孕妇可发生流产、死胎、死产、子代畸形、精神发育障碍和智力落后,并可导致缺碘性甲状腺功能障碍,严重威胁孕妇和胎儿安全.因此,如何早期诊断缺碘性甲状腺疾病并及时治疗,成为当前研究的主要目标.
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水通道蛋白5在胎肺发育中的意义
人类肺发育起始于胚胎早期的原始肺芽,一直持续到出生后.胚胎期肺内液体的存在对肺的发育有重要意义,然而这些液体经过肺上皮的转运机制尚不完全清楚.水通道蛋白( aquaporin,AQP)被认为是通过渗透压和静水压差使水快速跨膜转运的一类特殊蛋白.AQPs在多种动植物组织中均有表达,在人、羊、大鼠和小鼠等的肺内有AQP1、3、4和5表达.目前研究认为AQP5主要在肺泡Ⅰ型上皮细胞(typeⅠ alveolar epithelial cell,AECs -Ⅰ)顶膜表达,在肺泡水的跨膜转运和液体代谢中可能发挥重要作用.本文就AQP5在肺发育中的研究进展做一综述.
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影响儿童味觉发育因素的研究进展
生活中经常遇到婴儿饮入食物困难的问题,而婴儿的味觉发育在食物饮入过程中起关键作用.近年来味觉发育过程及其影响因素在国外引起了人们的兴趣,研究发现,胚胎期羊水、母乳、小儿生活经历和经验、性别等都对味觉发育有重要作用.国内有关味觉发育及其影响因素的文章较少.本文就有关味觉发育的影响因素综述如下.
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淋巴肝的新概念及自身免疫性肝病的免疫损伤机制
人们都知道肝脏是人体大的消化和代谢器官,由于其特殊的解剖位置和血液供应系统以及其在胚胎期的造血功能,使得肝脏在多种免疫细胞的分化及免疫应答中起着重要的调节作用,并维持肝脏的重要生理功能.由于免疫应答而导致的肝脏病理损伤也是多种肝脏疾病尤其是自身免疫性肝病的发病机制.但是尽管如此,直到新近有人提出淋巴肝的概念以前,肝脏一直未被定义为免疫器官[1].
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主动脉缩窄诊治进展
主动脉缩窄(coarctation of aorta,COA)是指动脉导管开口附近降主动脉上段的先天性有血流动力学意义的狭窄.位于无名动脉和左锁骨下动脉之间的缩窄称为主动脉弓缩窄.该病病因尚未完全阐明,解释主动脉缩窄的胚胎发生存在两个理论:流体理论和吊带理论.流体理论认为主动脉缩窄的形成是由于胚胎期流经主动脉峡部血流缺乏所致.吊带理论认为导管组织收缩异常延伸到主动脉是主动脉缩窄产生的重要原因.目前被广泛接受的主动脉缩窄的分型方案是将本畸形分为3型:①单纯性主动脉缩窄.②主动脉缩窄合并主动脉峡部发育不全.③主动脉缩窄合并主动脉弓发育不全.每一型又可以分为合并室间隔缺损或合并复杂心内畸形两种情况[1].主动脉缩窄发生率为每l 000活产婴儿中为0.2-0.6,在常见先天性心脏病中发生率位居第8位,占全部先天性心脏病的5%-8%.男性多于女性.因此及早明确诊断并采取有效的治疗是非常必要的.
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直窦异常与丘脑基底节区脑动静脉畸形发生形成的探讨
脑动静脉畸形(Arteriovenous malformation,AVM)一般认为是胚胎期毛细血管发育障碍、动脉和静脉直接交通所致,但具体的发病诱因、机制和过程尚不清楚.
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脑灰质异位症
脑灰质异位症(Gray matter heterotopia,GMH)是指在胚胎期大脑皮层发育过程中,成神经细胞移行途中受阻而聚集于室管膜与表面皮质之间的一种先天畸形.可见于成人和儿童的癫痫患者中,此症可单独存在,也可伴有神经系统或其它系统的畸形.既往认为GMH的发生是很罕见的,随着CT、MRI的普及,此病的报道明显增多,现将近年有关研究进展综述如下.
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心病患者先天禀赋运气的分布规律研究
目的 研究心病患者受孕、出生、百天、周岁共4个时段的运气特征,探讨先天运气禀赋对后天心病罹患是否产生影响.方法 将东直门医院11年的住院病例按照五脏分类,采用逻辑回归法,以是否罹患心病为因变量,不同时间的五运、六气为自变量,筛选出影响心病罹患的关键先天运气因素.结果 乙年出生者后天的心病罹患率要增加1.175倍(P<0.05),出生后1周岁时期主要分布在乙年者,后天的心病罹患率亦增加1.169倍(P<0.05).结论 影响心病罹患的关键先天禀赋运气为金运不及(乙年),其重要影响时段在出生期及1周岁期.
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彩超诊断心脏右心室双出口15例临床体会
心脏右心室双出口是主动脉和肺动脉全部或一根全部,另一根50%以上发自右心室,发病率较低,占整个先天性心脏病的1%,它是由于胚胎期园锥及血管旋转不充分或失败,造成两根大血管保持在原始状态,共同与右心室相连而形成.
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缺碘对发育期大鼠甲状腺激素水平的影响
Segal等[1]于1982年报道,大鼠血清T3和T4含量在出生时都是低,生后1~2个月达到高峰,以后随年龄的增长,血清T3降低或不变,血清T4降低.冯力等[2]于1991年测定了2,6,12,18月龄大鼠血清TT3水平,发现TT3水平在2月龄时高,以后随年龄的增加而逐渐下降.我们在复制胚胎期和生后发育期碘缺乏大鼠动物模型以研究碘缺乏对骨骼发育的影响时,为了解大鼠发育期血清甲状腺激素水平的变化,以每2周为1个观察时间,动态观察了碘对大鼠甲状腺激素水平的影响.
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小脑扁桃体下疝畸形的诊断及治疗的进展
小脑扁桃体下疝(Chiari malformation,CM),是后颅凹中线结构在胚胎期的异常发育致使小脑扁桃体疝入枕大孔内而引起延髓、上颈髓受压,颅内压增高所表现的一组综合征.属于先天性疾病,除常伴发脊髓空洞外,尚有25%~50%的病例合并其他颅颈部畸形,如颈椎管狭窄,颅底凹陷,扁平颅底,寰椎和/或颈椎融合畸形,寰椎半脱位等.该类畸形可单发,也可二种或多种并发.本病症状多样,特征性体征不明显,不易诊断.近年来,随着影像学技术的不断进展,对该病有了进一步认识.本文就近年的进展,对其诊断、治疗作一综述.
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新生儿先天性心脏病临床分析
先天性心脏病(先心病)是胚胎期心血管发育异常而造成的一组出生缺陷病.具文献统计其发病率约占活产儿的0.6%~0.8%,多数发病的原因不清.未经治疗其中1/3危重者将在出生1个月内死亡.为了早期提高对先心病的特点认识,以便早期诊断,适时治疗.本文对1998年1月~2000年1月收住院11例新生儿先心病的临床表现加以分析.
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腔静脉后输尿管伴肾盂积水11例
腔静脉后输尿管是先天性畸形,多是胚胎期下腔静脉发育异常,导致输尿管位置及走行改变,使输尿管排尿不畅或梗阻,引起肾盂积水及输尿管扩张,临床上较少见.