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心血管病预防治疗系列问答(四)先天性心脏病的介入性治疗
先天性心脏病(简称先心病),顾名思义就是在母体胚胎期心脏血管发育异常的一组出生缺陷病.发病率为正常人口的6‰-8‰,即在1000个出生的人口中,约有6至8个人患有先天性心脏病.据此估计,我国每年新出生的先心病患儿高达15万左右.成人先心病患者可能超过400万.
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白介素-12受体β1缺陷病研究现况
近年来白介素(IL)-12/IL-23-γ干扰素(IFN-γ)轴对于分枝杆菌的免疫作用日益受到关注,对于该轴系的研究也在不断地深入.累及IFN-γ受体1(IFN-γR1)、IFN-γ受体2(IFN-γR2)、IL-12受体β1(IL-12Rβ1)、IL-12 p40亚基(IL-12P40)、信号转导和转录激活因子(STAT-1)以及核因子-KB基本调节因子(NEMO)等基因突变所致的疾病称为孟德尔易感分枝杆菌疾病(mendelian susceptibility to mycobacterial diseases,MSMD).
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甘肃省徽县实施出生缺陷三级干预措施的实践与思考
甘肃省徽县自2001年被确定为全省出生缺陷干预项目县以来,针对本地区以神经管畸形、低体重儿、风疹宫内感染综合征为主要出生缺陷病种的实际,认真制订干预方案,广泛深入地开展宣传.充分利用县、乡、村计划生育服务网络,积极实施孕前期增补叶酸、孕中期监测和对出生缺陷婴儿治疗的"三级干预"措施,使出生缺陷的防治干预工作初见成效.
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造血干细胞移植后免疫功能重建及其检测
造血干细胞移植(HSCT)是指受者接受各种来源的造血干细胞达到造血重建和免疫重建,是根治某些血液系统恶性疾病、实体瘤、基因缺陷病及自身免疫性疾病的一种重要手段.对肿瘤患者进行HSCT时,致死量的预处理化疗不仅能相对彻底杀灭受者体内肿瘤细胞,也有利于移植后重建的免疫功能发挥移植物抗肿瘤效应(GVT)及进一步清除微小残留病(MRD),而达到治愈的目的.移植后造血功能重建常被看作移植成功的标志.但免疫功能重建时间较长,且有较大的个体差异,而容易被忽视.因此对HSCT后的免疫功能重建进行定期监测,并采取相应的干预性治疗,对减少移植后感染及肿瘤复发有重要的意义.
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113例婴儿及其母G-6-PD酶活性检测结果分析
G-6-PD缺陷病是一种不完全性显性伴性遗传病,其病理基因在X染色体长2区8带上,现将我院对113例婴儿及其父母G-6-PD酶活性测定结果分析下.
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新生儿ABO溶血病85例临床分析
新生儿ABO血型不合溶血病(ABOHDN)为同族免疫性溶血性贫血,以黄疸为主要症状,是新生儿高胆红素血症的主要原因,如不及时治疗可并发胆红素脑病、贫血.应用激素治疗抑制溶血的作用至今仍存在争议,ABO HDN、ABO HDN合并G-6-PD缺陷病或感染性疾病较少报导.现总结我院儿科自1998年12月~2001年12月共收治ABOHDN85例,报导如下:
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广西柳州地区G-6-PD缺陷致新生儿黄疸的临床分析
广西是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷病的高发区,G-6-PD缺陷病在新生儿时期常引起新生儿黄疸,在广西由G-6-PD缺陷所致的新生儿黄疸占31~50%[1],该病发病率高,危害性大.
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关于撤消"选择性IgM缺陷病一例"一文的通告
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家族性高胆固醇血症的影像学诊断
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)是由于低密度脂蛋白(LDL)受体基因突变引起的一组显性常染色体遗传缺陷病,以血清低密度脂蛋白升高为主要特征,LDL受体的基因突变可引起功能性LDL受体的减少,从而使过量的LDL从血中转移受阻,导致大量的LDL聚集于清除细胞中,引起黄色素瘤和动脉粥样硬化.现将2所医院临床诊断的2例临床及影像学特点报告如下.
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范科尼综合征的诊断及治疗
1 概述范科尼综合征(Fanconi syndrome)是一种遗传性或获得性近端肾小管复合转运缺陷病.主要临床表现为近端肾小管对多种物质重吸收障碍而引起的葡萄糖尿、全氨基酸尿、不同程度的磷酸盐尿、碳酸氢盐尿和尿酸等有机酸尿.亦可同时累及近端和远端肾小管,伴有肾小管性蛋白尿和电解质过多丢失,以及由此引起的各种代谢性继发症,如高氯性代谢性酸中毒、低血钾、高尿钙和骨代谢异常等.儿童患者主要表现为佝偻病和生长发育迟缓,成人骨病以骨软化和骨质疏松为主.本病患者常无原发性肾小球病变,小球功能一般正常或与酸中毒相比不成比例.
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常见先天性心脏病的诊治
先天性心脏病是胚胎期心血管发育异常而造成的一组常见出生缺陷病,是5岁以下儿童的首位死亡原因[1],发病率约占我国出生婴儿的0.6%~0.8%[2]。先天性心脏病在新生儿期的临床表现常不典型,容易与肺部疾病、神经系统疾病及败血症等混淆,易误诊或被忽视,从而延误治疗,失去佳治疗时机,故掌握新生儿先天性心脏病诊断及治疗对先天性心脏病早发现、早诊断、早治疗有着重要意义。现对几种常见先天性心脏病的诊断及治疗分述如下。
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15例小儿蚕豆病的护理及预防
蚕豆病是由于进食蚕豆或蚕豆制品之后引起的急性溶血性贫血.遗传性红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷是发病的基本内因,故蚕豆病又常称为G-6-PD缺陷病.我院对小儿蚕豆病采取了积极的治疗和护理,并做好预防工作,取得较好效果,现报道如下.
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静脉滴注胸腺肽发生过敏反应1例护理体会
注射用胸腺肽的主要作用是调节和增强人体细胞免疫功能,能促使T淋巴细胞成熟.主要用于治疗各种原发性或继发性T细胞缺陷病,某些自身免疫性疾病,各种免疫功能低下的疾病及肿瘤的辅助治疗.
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四维彩色多普勒超声在筛查胎儿先天性心脏病中的应用价值分析
先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是常见的先天性缺陷疾病之一.我国CHD发病率高达8‰~12‰,现存CHD患者约200万例,每年新增患者15~20万例,近年来随着社会环境的变化,CHD发病率呈上升趋势[1]. CHD危害极大,与其他先天性缺陷病一样,是胎儿婴儿死亡的主要病因之一,约1/5的CHD属复杂难治类型,给家庭、社会带来沉重的负担.
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造血干细胞移植与输血
近半个世纪以来,造血干细胞移植(HSCT)已经成为治疗恶性和难治性血液病、某些实体瘤、免疫性缺陷病、先天性和代谢性等疾病的重要手段[1].造血干细胞移植前的预处理会造成患者一定时段的"骨髓空虚",引起外周血细胞极度低下,甚至合并出血和严重感染等,输血就成为一个重要的支持治疗措施.随着血液成分分离技术的进步,成分输血在造血干细胞移植中已被普遍应用.移植中常输注的成分血为血小板与红细胞,两者的用量约为10∶1,偶尔也有输注新鲜冰冻血浆、粒细胞以及冷沉淀等的需要[2].
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哈尔滨市新生儿出生缺陷病调查报告
出生缺陷(BD):是指胎儿在胚胎发育过程中由于内外环境的影响引起的形态结构及生理代谢上的异常,随着感染性疾病和营养不良症等疾病的明显减少,BD对人口素质的影响明显重要,给社会和家庭会带来巨大负担,也是计划生育和优生优育工作的严重障碍,BD是新生儿死亡和死胎死产的首要原因[1].因此加强对BD流行因素的研究势在必行,在初步探讨我市BD的分布及其流行因素特点,为今后防制工作提供科学的依据.
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新生儿先天性心脏病临床分析
先天性心脏病(先心病)是胚胎期心血管发育异常而造成的一组出生缺陷病.具文献统计其发病率约占活产儿的0.6%~0.8%,多数发病的原因不清.未经治疗其中1/3危重者将在出生1个月内死亡.为了早期提高对先心病的特点认识,以便早期诊断,适时治疗.本文对1998年1月~2000年1月收住院11例新生儿先心病的临床表现加以分析.
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防止静注人免疫球蛋白输注时的浪费及不良反应的对策
静注人免疫球蛋白(PH4)为无色或淡黄色澄清液体,含有多种免疫球蛋白(以IgG为主).静脉输注后能迅速提高患者血液免疫球蛋白水平,从而增强机体的抗感染(病毒、细菌和其它病原体)能力和免疫球蛋白水平,从而增强机体的抗感染(病毒、细菌和其它病原体)能力和免疫调节功能.临床上主要用于治疗原发性和继发性免疫球蛋白缺陷病及自身免疫性疾病,使用方便,应用广泛,但是此药价格昂贵,且药物相互作用明显,故宜单独输注,不得与其它药物混合输用.为了进一步掌握输注时的注意事项,减少浪费,防止不良反应,提高护理质量,我科在2005年10月~2006年10月间对248例使用静注人免疫球蛋白的患儿进行了仔细的观察与护理,现将相关体会总结如下.
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ABCB11缺陷病
遗传性婴儿胆汁淤积症是儿童期肝病死亡或致残的重要原因.随着分子医学的发展,ABCB11缺陷病等一系列遗传因素引起的婴儿肝内胆汁淤积症被发现和认识.ABCB11缺陷可引起几种临床表现不同的胆汁淤积,包括进行性家族性肝内胆汁淤积症2型(PFIC2)、良性复发性肝内胆汁淤积症2型(BRIC2)、妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP2)以及药物性胆汁淤积症(DIC).
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ATP8B1缺陷病
进行性家族性肝内胆汁淤积症( progressive familial intrahepatie cholestasis,PFIC)是一组常染色体隐性遗传病,以肝内胆汁淤积为主要表现,通常在婴儿或儿童期起病,终进展至肝功能衰竭.根据致病基因不同,PFIC主要分为3型,即PFIC1、PFIC2、PFIC3.其中PFIC1由ATP8B1基因突变引起,以持续性肝内胆汁淤积、黄疸伴瘙痒为特征,通常在1岁之前发病,随着病情的进展,终发展为肝纤维化、肝硬化和肝功能衰竭.此外,ATP8B1基因突变还可导致良性再发型肝内胆汁淤积症(benign recurrent intrahepatic cholestasis,BRIC)1型和妊娠期肝内胆汁淤积1型(intrahepatic cholestasis of pregnancy,ICP)1型.因此,PFIC1、BRIC1及ICP1共同构成了ATP8B1缺陷病的临床疾病谱.