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1例地西他滨联合小剂量化疗治疗慢性粒-单核细胞白血病
慢性粒-单核细胞白血病（CMML）是一种以成熟和幼稚单核细胞增生为特征的罕见白血病，表现为外周血单核细胞增多伴有骨髓不成熟粒细胞增殖的骨髓增殖性疾病，它具有骨髓增生异常和骨髓增殖性肿瘤的特征，2008年WHO将这种病划分为MDS/MPN综合症范畴。现将本病例报道如下。
1临床资料
男性，43岁，2012年11月发现乏力，就诊于外院发现白细胞升高WBC 54.06G/L,中性粒细胞百分比93.9%，2012年11月17日就诊于我院，入院体检：全身浅表淋巴结未扪及，脾脏肋缘下4横指可触及，肝脏肋下未扪及，血常规：白细胞，17.24×109/L，血红蛋白，101.00g/L，单核细胞绝对值，1.39×109/L，中性粒细胞绝对值，13.71×109/L，淋巴细胞绝对值，1.89×109/L，嗜酸性粒细胞2.2%，嗜碱性粒细胞1.3%。，骨髓细胞学检查结果：骨髓增生极度活跃：粒系：显著增生占88%，原粒5%，早幼粒5%，杆状核26%，分叶核25%，未见原单及幼单，单核系统2%，全系统形态明显异常：巨变、同阶段细胞显著大小不均、核浆发育紊乱、核分叶过多或呈Pelger-Huet异常、碳核样变等；PB：白细胞分布明显增多，分类粒系比值显著增高，乳酸脱氢酶266 U/L；BCR/ABL-FISH 阴性，染色体检查：46，XY（6）阳性， BCR/ABL p210定量阴性，诊断：慢性粒-单核细胞白血病-1，予羟基脲降白细胞，2012年12月11日予地西他滨50mg（d1-3）治疗，期间粒细胞缺乏时间13d，期间输注红细胞6u，血小板1个治疗量，2013.1.9（用地西他滨后28d）行骨髓检查示：骨髓增生明显活跃，粒系增生活跃占71%，原粒细胞占6%，早幼粒8%，可见中毒颗粒，空泡及Dohle小体，红系比值稍低占19%，有轻度巨变。复查血常规：白细胞，21.2×109/L，血红蛋白，99.00g/L，中性粒细胞绝对值17.20×109/L，单核细胞绝对值，1.24×109/L，脾脏无缩小，2013年1月10日予地西他滨+小剂量HA方案（地西他滨25mg静滴 d1-5，阿糖胞苷20mg 皮下注射 q12h d1-14高杉尖杉酯2mg静滴 d1-7）化疗，粒细胞缺乏时间3d，期间输注红细胞2u，未输注血小板，2013年2月7日（用药后28d）复查骨髓：粒系增生占62%，原始细胞未见，单核系：幼稚单核细胞未见、成熟单核细胞0.38豫，血常规：白细胞6.68×109/L，血红蛋白89.00g/L，血小板226.00×109/L，中性粒细胞5.56×109/L，单核细胞，0.12×109/L；未见幼稚细胞，脾脏于肋下1横指可触及，后患者后因经济原因未能巩固治疗，患者18个月仍无疾病生存。 -
羟基脲致顽固性皮肤溃疡的护理
羟基脲是治疗慢性粒细胞白血病等骨髓增殖性疾病的首选药物,其显效快、疗效高,后继作用少且引起骨髓抑制易恢复,然尔长期应用可能导致较为少见的皮肤反应,如皮疹、红斑、瘙痒、皮肤色变深等.羟基脲引起足部皮肤顽固性溃疡的副作用较少见,引起顽固性皮肤溃疡的比较少见,但溃疡一旦发生,经久难愈,严重影响患者的生存质量,我科从2007年4月～2010年4月共收治了5例因羟基脲所致顽固性皮肤溃疡的患者,取得了较好的疗效.
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慢性粒细胞白血病累及脾脏临床病理分析
慢性粒细胞白血病(Chronic Myeloid Leukemia,CML)是一种起源于多能造血干细胞的慢性恶性骨髓增殖性疾病.各年龄均可发病,以中老年居多,男性略多于女性,90%的患者有脾脏肿大.脾脏是重要的髓外造血器官,容易出现白血病细胞浸[1].
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96例慢性粒细胞性白血病染色体的初步研究
慢性粒细胞性白血病(chronic granul ocytic leukemia,CML)是一组起源于多潜能造血干细胞异常的恶性骨髓增殖性疾病,为较常见的血液系统恶性肿瘤,在临床上有慢性期、加速期、急变期三个过程.Ph染色体是慢性粒细胞白血病的特征性细胞遗传学异常,对慢粒的诊断、鉴别诊断、分期和预后判断具有重大的理论与实用价值.故我们对不同时期CML患者的Ph染色体核型进行研究,现报告如下.
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慢性髓细胞白血病与不典型慢性粒细胞白血病形态学差异分析
慢性髓细胞白血病又称慢粒(CML),是一种发生在多能造血干细胞上的恶性克隆性骨髓增殖性疾病,主要涉及髓系.外周血粒细胞显著增多并有不成熟性,在受累的细胞系中可找到Ph染色体和BCR-ABL融合基因.病程发展缓慢,脾脏肿大.由慢性期、加速期、终急变期.
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费城染色体阴性骨髓增殖性肿瘤转化为急性白血病八例并文献复习
目的 分析费城染色体阴性(Ph-)的骨髓增殖性肿瘤(MPN)转化为急性白血病(AL)的疾病进展过程,并探讨其发病机制及治疗情况.方法 回顾性分析上海交通大学医学院附属瑞金医院2013年7月至2017年12月收治8例Ph-MPN转化为AL患者转化前后的临床资料,同时对相关文献进行复习.结果 8例MPN患者均转化为急性髓系白血病(AML),中位转化时间为47.5个月(2～180个月),转化后中位生存时间为2个月(1～17个月).4例转化后行AML相关分子生物学检查的患者中3例出现新的突变基因.1例难治患者口服芦可替尼治疗后疾病稳定.结论 MPN转化为AML的患者临床预后差,生存期短.异基因造血干细胞移植是唯一已知的潜在治愈策略,JAK2抑制剂可能有效.
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bcr-abl阴性骨髓增殖性肿瘤患者基因突变及合并血栓的危险因素分析
目的 探讨bcr-abl阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)JAK2 V617F、JAK2(exon12)、CALR和MPL基因突变与患者临床特征的关系,并分析发生血栓的危险因素.方法 回顾性分析115例bcr-abl阴性MPN患者初诊时的临床特征和实验室指标.34例发生血栓事件的患者为观察组,81例未发生血栓事件的患者为对照组,分析影响患者发生血栓事件的危险因素.结果 在71例原发性血小板增多症(ET)患者中,JAK2 V617F阳性组、CALR阳性组的白细胞计数(WBC)、血红蛋白(Hb)水平与4种突变均阴性组比较,差异有统计学意义(F=5.835,P=0.005;F=3.405,P=0.039);JAK2 V617F阳性组、CALR阳性组的脾大发生率高于4种突变均阴性组(χ2=16.902,P=0.0002;χ2=12.658;P=0.001).观察组中JAK2 V617F阳性、高Hb水平(男性≥160 g/L,女性≥150 g/L)、合并高血压、年龄≥60岁患者所占比例高于对照组(χ2=5.585,P=0.025;χ2=4.909,P=0.043;χ2=8.891,P=0.004;χ2=15.933,P=0.023).结论 检测JAK2 V617F、JAK2(exon12)、CALR和MPL基因突变有助于bcr-abl阴性MPN患者的诊断;JAK2 V617F阳性、高Hb水平、高血压、高龄是发生血栓的危险因素.
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慢性中性粒细胞白血病国内文献135例分析
目的 总结国内慢性中性粒细胞白血病(CNL)的临床资料.方法 以"慢性中性粒细胞白血病"为主题词,检索中国知网(www.cnki.net)的中国期刊全文数据库(1994年至2008年).结果 检索到CNL136例,男77例,女59例,男女比例1.305:1,平均年龄57.8(8～87)岁.以头昏乏力、体检发现白细胞增高、上腹部不适或包块为主要症状,绝大多数脾大;外周血成熟中性粒细胞增高且持久,并以分叶核细胞为主,血清维生素B12及尿酸水平升高;骨髓增生明显或极度活跃,所有患者碱性磷酸酶(NAP)增高,Ph染色体和bcr-abl融合基因阴性.结论 CNL是罕见的一种慢性白血病,需与类白血病反应和慢性粒细胞白血病鉴别;CNL患者病程长短不一,有向急性白血病转化可能;目前以姑息治疗为主.
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bcr-abl阴性骨髓增生性疾病患者JAK2V617F点突变检测的临床意义
目的 探索Janus Kinase 2V617F基因突变(JAK2V617F)在bcr-abl阴性骨髓增生性疾病(MPD)的发生率和临床意义.方法 基因组DNA从患者骨髓或外周血粒细胞中提取.采用等位基因特异性PCR(AS-PCR)、限制性内切酶消化和PCR产物测序的方法检测JAK2V617F突变.共检测患者110例,其中bcr-abl阴性MPD 41例、bcr-abl阳性慢性粒细胞白血病(CML)25例和急性白血病44例.结果 JAK2V617F阳性结果分别为真性红细胞增多症(PV)11例(91.7%)、原发性血小板增多症(ET)8例(53.3%)、特发性骨髓纤维化(IMF)4例(57.1%),而高嗜酸粒细胞增多症(HES)7例、bcr-abl阳性CML 25例和急性白血病44例[包括急性髓细胞白血病(AML)24例、急性淋巴细胞白血病(ALL)18例、急性混合细胞白血病2例1均未检测到JAK2V617F基因突变.在所有JAK2V617F阳性的标本和10份阴性标本中,AS-PCR和限制性内切酶消化方法的测定结果都可经测序进一步证实.结论 90%以上的PV、50%以上的ET和IMF可检测到JAK2V617F基因突变;JAK2V617F基因突变在PV、ET和IMF的诊断和鉴别诊断中有重要意义,可以作为诊断的分子标志,也可能是治疗的新靶点.
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真性红细胞增多症50例临床分析
真性红细胞增多症(简称真红)是骨髓增殖性疾病的一种,预后相对良性,现将我院1978年1月-1997年12月共收治的50例进行分析和总结如下.
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JAK2基因突变与骨髓增生性疾病的关系
骨髓增生性疾病(MPD)中真性红细胞增多症(PV)、特发性血小板增多症(ET)、特发性骨髓纤维化(IMF)发现蛋白酪氨酸激酶(JAK2)基因上有一个碱基突变JAK2 V617F,突变明显与PV、ET和IMF的发生有关,这一发现可能成为诊断这类综合征的一种方式,也为寻找新的药物治疗MPD提供了明确的作用目标,同时还为研究细胞生长紊乱和细胞功能紊乱提供新的研究思路.
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钙网蛋白和JAK2 V617F双突变原发性血小板增多症二例并文献复习
目的 探讨2例钙网蛋白(CALR)和JAK2 V617F双突变的原发性血小板增多症(ET)患者的临床及实验室特征.方法 采用实时定量聚合酶链反应(RT-PCR)和一代测序技术检测2例ET患者的JAK2、CALR和血小板生成素受体(MPL)基因突变,并结合文献分析CALR/JAK2 V617F双突变的临床及实验室特征.结果 2例ET患者中都检测到CALR和JAK2 V617F双突变,但CALR和JAK2 V617F的突变比例有很大差异.2例患者均有血小板增高、红细胞计数和血红蛋白正常的实验室特征.结论 CALR和JAK2 V617F双突变ET患者可能有不同的临床分型、疾病进程和预后,需要更深入的分子生物学研究和临床观察.
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8p11骨髓增殖综合征一例并文献复习
目的：提高对罕见8p11骨髓增殖综合征（EMS）的认识。方法报道1例EMS患者的临床、实验室特征及诊治经过，并复习相关文献。结果荧光原位杂交（FISH）检测外周血成纤维细胞生长因子受体1（FGFR1）（8p11）为阳性，FGFR1重排：阳性。确诊EMS。结论 EMS是罕见血液肿瘤，对此疾病认识的深入及实验室检查的完善，能有效防止误诊和误治。
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35例慢性粒-单核细胞白血病细胞形态学特征和染色体核型分析
目的 进一步认识慢性粒-单核细胞白血病(CMML)细胞形态学和染色体核型特征.方法 回顾分析35例CMML患者的血象、骨髓象、细胞化学铁染色,18例染色体核型分析.结果 35例患者外周血白细胞(WBC)>10.0×10~9/L27例(87-3%),血红蛋白(Hb)浓度减低33例(94.3%),血小板(Plt)<100×10~9/L23例(65.7%).成熟单核细胞绝对值在(1.18～44.2)×10~9/L范围内.易见幼稚粒细胞者33例(94.3%),可见幼稚单核细胞者9例(25.7%).骨髓增生极度活跃或明显活跃28例(80%).分类中粒系+单核系≥0.70者20例(57.1%),可见幼稚单核细胞24例(68.6%).表现为一系或两系以上病态造血26例(74.3%).18例患者染色体核型分析,染色体异常5例(14.3%).结论 该组CMML的患者,血象以WBC增高、Hh和Plt同时减低明显增多为特点.易见幼稚粒细胞,单核细胞绝对值明显增高.骨髓增生异常综合征(MDS)伴单核细胞增多(MDS-CMML)的患者明显比具有骨髓增殖性疾病特征(MPD-CMML)的患者多见.CMML的患者染色体有核型异常,但无特异性,Ph染色体阴性.
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骨髓增殖性肿瘤研究进展:JAK2 V617F基因突变发现后10年
结合大量的临床实践和近10年来对骨髓增殖性肿瘤(MPN)[骨髓增殖性疾病(MPD)]在JAK2 V617F基因突变等分子水平的大量研究,更加深了对MPN(MPD)的分子发病机制和临床价值的认识.研究者们探讨了JAK2 V617F基因突变如何促进MPN(MPD)发病的机制,分析了JAK2 V617F基因突变的分子机制和JAK2 V617F基因突变如何引起MPN(MPD)不同临床表型,以及MPN(MPD)基因组突变图谱及其生物学意义,指出了MPN(MPD)病理克隆的复杂性.JAK2 V617F基因突变在研究和诊治MPN(MPD)的过程中发挥着重大作用,其促使MPN(MPD)的研究和应用深入到基因/分子水平,治疗更趋于靶向性,更加精确,特别是使那些常规检验无法明确诊断的患者获得了及时诊治,避免了合并疾病的发生.MPN(MPD)的防治焦点是及时诊治,预防并避免血栓/出血性并发症的发生.推荐首选干扰素α(IFN-α)治疗,对于年龄大于60岁的患者,羟基脲是可以采用的.MPN(MPD)患者的预后大多数良好,发生恶变的风险不高,这是反复建议对中国MPD患者避免使用MPN称谓的主要理由.
关键词： 骨髓增殖性肿瘤 骨髓增殖性疾病 JAK2 V617F基因突变 干扰素α -
骨髓增殖性疾病的研究进展:后JAK2突变时代的几个临床问题
系统复习了骨髓增殖性疾病(MPD)研究领域JAK2V617F突变的相关进展,认同JAK2V617F突变的发现在MPD研究中具有重要意义.着重讨论了后JAK2突变时代几个敏感的问题,表达了初步看法:接受世界卫生组织(WHO)2008年推荐的对MPD诊断标准的建议;对MPD/骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasm, MPN)的命名有不同的解读,建议采用MPD,而不采纳MPN的称谓;提出了对MPD(不含CML)治疗的建议:在有效的靶向JAK2V617F抑制剂应用于MPD治疗之前,针对其骨髓过度增殖可短期使用羟基脲(HU),推荐同时较长疗程应用干扰素-α(IFN-α),及时采用低剂量阿司匹林,以预防血栓形成等并发症.
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血细胞清除术在骨髓增殖性疾病治疗中的应用--附3例报告
骨髓增殖性疾病是一组造血多能干细胞恶性增殖的疾病.包括慢性粒细胞白血病、真性红细胞增多症、骨髓纤维化及原发性血小板增多症.当血细胞成分如白细胞、红细胞、血小板病理性增高过多时,会出现栓塞、出血等严重并发症,需要及时清除过多的血细胞,以避免其严重并发症的发生,因此进行血细胞清除术是必要的治疗手段.
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羟基脲治疗骨髓增殖性疾病的疗效分析
目的骨髓增殖性疾病其病因尚不明确,治疗上各地方方法各有不同.本文对本院以羟基脲为主要治疗方法的12例骨髓增殖性疾病的治疗过程进行了回顾性分析.结果表明,显效10例,进步1例,总有效率占91.6%,且未发现明显不良反应.结论以羟基脲为主的治疗方法作为骨髓增殖性疾病的一种选择方案,治疗效果好.
