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COM.TEC血细胞分离机进行治疗性红细胞单采的临床观察
目的 观察COM.TEC血细胞分离机在真性红细胞增多症(PV)患者中进行治疗性红细胞单采(TRCA)的临床疗效.方法对17例PV患者采用 COM.TEC血细胞分离机进行治疗性红细胞单采,分析去除红细胞前后血液学参数、不良反应发生率等情况.结果 17例PV患者进行红细胞单采平均一次红细胞单采量为(1 016±158)ml,血红蛋白含量(Hb)平均下降为(44±15)g/L,平均采集时间(42±6.0)min,采集后患者的Hb和红细胞压积(HCT)显著下降(P<0.01),而WBC、PLT、凝血参数无明显变化(P>0.05),17例患者采集中出现不良反应1次.结论 对PV患者采用COM.TEC血细胞分离机进行红细胞单采方法安全可靠,快速,不良反应少.
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采用多重PCR结合高分辨熔解曲线法单管同时检测JAK2V617F突变和JAK2外显子12突变
目的 建立能单管同时检测JAK2 V617F突变和外显子12突变的方法.方法 以PC-3细胞株DNA为野生型对照,分别以HEL细胞株DNA和含有JAK2外显子12突变的质粒作为JAK2V617F突变和外显子12突变的阳性对照,采用多重PCR扩增不同DNA片段,并结合高分辨熔解曲线法建立检测JAK2V617F和外显子12突变的联合检测体系.同时选取42例真性红细胞增多症患者,分别采用上述方法和常规方法在外周血中检测JAK2的2种突变.结果 采用多重PCR结合高分辨熔解曲线法成功建立了JAK2突变联合检测体系,能够同时检测JAK2V617F突变和外显子12突变,2种突变的检测灵敏度皆可达5％,2种扩增片段的溶解温度(Tm)的批间及批内变异系数都小于0.01％.42例真性红细胞增多症患者中,发现37例携有JAK2V617F突变,在5例JAK2V617F突变阴性真性红细胞增多症病例中检出2例JAK2外显子12突变.与常规方法相比,结果符合率达到100％.2例JAK2外显子12突变经克隆测序确认突变类型为H538K539delinsL和F537-I546dul10+F547L.结论 该方法可同时在外周血中检测出JAK2的2种突变,将有助于对骨髓增殖性肿瘤尤其是真性红细胞增多症的分子诊断.
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Janus激酶246/1单倍型与中国上海地区汉族PV和ET患者的相关性
目的 研究中国汉族人群中JAK2 46/1单倍型的tSNP rs12343867基因型与PV和ET患病易感性以及与JAK2 V617F突变的关系.方法 收集125例PV患者和87例ET患者及213名健康人全血DNA,用PCR结合高分辨熔解曲线法检测JAK2 rs12343867位点的基因型,并用简单随机抽样法从425份经熔解曲线法分析的标本中选取20份标本进行基因测序验证,x2分析PV和ET患者JAK2 46/1单倍型与MPNs患病风险的关系.结果 125例PV患者中C等位基因占62.8%,T等位基因占37.2%;87例ET患者C等位基因占45.4%,T等位基因占54.6%.20例随机选取的标本经基因测序法验证与高分辨熔解曲线法分析结果一致.JAK2 rs12343867 3种基因型分布差异有统计学意义(x2=78.69,P＜0.01).CC和CT基因型携带者均较TT型携带者发生MPNs的风险显著增加[比值比(OR)分别为18.56、3.60,95%可信限(CI)分别为8.70～39.58、2.28～5.69,P均＜0.01).PV组的等位基因频率在V617F阳性与阴性组之间的分布差异无统计学意义(x2=2.47,P=0.12);而在ET组中V617F阳性患者的等位基因C的检出率与V617F阴性组之间的分布差异有统计学意义(x2=7.75,P＜0.01).结论 JAK2 46/1单倍型是中国汉族PV和ET患者的易感基因.在ET患者中,个体携带的JAK2 46/1单倍型与后天获得JAK2 V617F突变相关.
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腋肱动脉真性动脉瘤诊治体会
目的:总结腋、肱动脉真性动脉瘤的诊治经验.方法:回顾分析1998年6月至2003年3月3例腋动脉,2例肱动脉真性动脉瘤的病因、临床表现、辅助检查和手术方式等.结果:5例腋、肱动脉真性动脉瘤未发现明确病因.均表现为局部肿物,1例伴患肢麻木感.4例术前通过彩超和多普勒测压确诊,1例伴海绵状血管瘤者行动脉造影检查.5例均行手术治疗,血管重建.无手术死亡,除1例术后患肢轻度缺血外,其余4例血运良好.结论:腋、肱动脉真性动脉瘤表现为局部肿物,辅助检查可先使用无创性检查,必要时进行动脉造影.治疗上应根据病变特点采用不同术式,以瘤体切除、血管重建为首选.
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真性红细胞增多症合并溶血一例并文献复习
目的 总结以溶血为首发症状的真性红细胞增多症1例临床资料及实验室检查特点.方法 结合文献探讨该病的常规细胞遗传学分析、JAK2V617F点突变检测、BCR/ABL融合基因检测等实验室检查的诊断方法与治疗.结果 检测显示JAK2V617F点突变阳性,BCR-ABL融合基因阴性,染色体为8号三体.先后予以地塞米松、抗感染、保肝等常规治疗和放血、羟基脲、干扰素等后续治疗后好转出院,出院维持治疗至今,生存良好.结论 本病起病隐袭,早期不易发现,JAK2V617F点突变的等位基因特异性聚合酶链反应(AS-PCR)检测有助于诊断.
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以脑卒中为首发表现的真性红细胞增多症诊断与治疗
目的分析以脑卒中首发表现的真性红细胞增多症(PV)的诊断和治疗特点.方法22例以脑卒中首发表现的PV患者的临床、CT和MRI影像学表现、治疗反应和预后跟踪评价.结果(1)以脑血管病首发表现者,多发性脑梗死常见,占PV继发脑血管病总数的55.0%.(2)放血+化疗组,梗死进展发生率37.5%,血液稀释的同时放血+化疗,梗死症状稳步改善.(3)高三尖杉酯碱治疗的6例中出现心电图ST-T改变3例,骨髓抑制2例.三氧化二砷治疗4例,2个月内复发率为50.0%,经羟基脲治疗后,再次缓解.羟基脲治疗9例,全部缓解.结论(1)PV继发的脑梗死常规治疗同时要针对PV治疗,血液稀释的同时放血,羟基脲疗效较肯定,不良反应相对较少.(2)常规治疗效果不佳或短期内反复发作的脑梗死患者应常规检查红细胞压积.
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真性红细胞增多症引发颅内静脉窦血栓形成行血管内介入治疗一例
患者,女,50岁.因"头痛、双眼模糊10个月"于2011年3月收入首都医科大学宣武医院神经外科.入院前10个月,患者无明显诱因出现头痛,伴双眼礼物模糊呈当地医院就诊.
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以皮肤瘙痒为首发症状的真性红细胞增多症1例
真性红细胞增多症(Polycythemia vera,PV)是一种少见的克隆性以红细胞增多为主的慢性骨髓增生性血液病.不同程度的瘙瘁是本病一个常见且具有特征性的症状.PV患者首发瘙痒,就诊皮肤科,常因其皮肤临床表现而掩盖或忽视其原发病,造成漏诊或误诊,关于本病的皮肤临床表现国内外报道较少.本院近诊治1例以瘙瘁为首发症状的真性红细胞增多症患者,抗瘙痒治疗取得较好疗效,现报告如下.
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老年真性红细胞增多症18例临床分析
真性红细胞增多症是一种慢性骨髓增生性疾病,老年患者较少见,易漏诊或误诊.沈阳军区总医院1986年1月～2004年4月共收治18例老年真性红细胞增多症患者,现报道如下.
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伴发于真性红细胞增多症的红斑性肢痛症1例报道及文献复习
目的 研究伴发于真性红细胞增多症的红斑性肢痛症发病机制、临床表现、病理生理特点.方法 分析1例确诊真性红细胞增多症患者的临床表现、实验室及辅助检查、尸检病理,血小板计数动态监测结果.结果 该病例有骨髓增殖性疾病病史,后期间断出现肢体末端烧灼样疼痛、痛性红斑,直至干性坏疽;多系统多脏器血栓形成;同时伴有血小板计数的进行性减少.结论 血栓形成是红斑性肢痛症各种临床表现的主要因素,应尽可能做到早期诊断,早期运用抗血小板药物治疗,发展至终末期治疗效果不佳.
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红细胞单采去除术治疗真性红细胞增多症疗效分析
目的 探讨红细胞单采去除术治疗真性红细胞增多症(PV)的疗效.方法 选取PV患者65例,按治疗方法将患者分为对照组(20例)和观察组(45例),两组均给予口服羟基脲或肌肉注射干扰素等常规药物治疗,观察组联合红血细胞单采去除术治疗.比较两组治疗前后血红蛋白、红细胞压积(HCT)的变化和不良反应发生情况.结果 两组治疗前血红蛋白和HCT比较差异无统计学意义[(196±17)g/L比(182±23)g/L和0.606±0.049比0.578±0.066,P>0.05];观察组治疗后血红蛋白和HCT明显低于对照组[(153±27)g/L比(168±14)g/L和0.490±0.050比0.539±0.054],差异有统计学意义(P<0.05).两组均未出现明显不良反应.结论 红细胞单采去除术治疗真性红细胞增多症效果显著、安全可靠、不良反应小,是PV首选治疗的方法之一.
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JAK2 V617F突变阳性的真性红细胞增多症合并急性冠状动脉综合征二例并文献复习
目的：探讨真性红细胞增多症（PV）合并急性冠状动脉综合征（ACS）的临床特点、诊断、预后及治疗。方法回顾分析北京协和医院收治的2例JAK2V617F突变阳性的PV合并ACS病例的临床资料，并结合国内外文献复习相关研究进展。结果例1为65岁男性，确诊 PV 3年， JAK2V617F突变阳性，因心绞痛反复发作，冠状动脉造影示左回旋支中段弥漫偏心性狭窄80％；于左回旋支中段行经皮冠状动脉介入治疗置入依维莫司洗脱支架1枚，术后给予冠心病二级预防及羟基脲治疗PV，随访3年余症状平稳。例2为44岁男性，确诊PV 3年，JAK2V617F突变阳性，给予羟基脲、干扰素、阿司匹林等药物治疗；患者先后出现脾梗死、脾静脉血栓及闭塞、区域性门脉高压、胃底静脉重度曲张、上消化道出血；入院前2个月因急性下壁心肌梗死行冠状动脉造影示右冠脉近段血栓影，狭窄60％；入院后1个月出现急性前壁心肌梗死，冠状动脉造影示左前降支近段弥漫血栓影，狭窄90％，右冠状动脉近段完全闭塞；给予双重抗血小板及华法林抗凝治疗，症状好转。结论 PV合并ACS相对少见，JAK2V617F突变阳性、WBC增多、年龄大于65岁及既往血栓病史是PV患者发生血栓事件的独立危险因素；临床医师应结合临床特点、冠状动脉造影及合并症情况给予个体化治疗；对于以PV导致的血栓形成为主要病因的ACS行冠状动脉再血管化治疗应慎重。
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真性红细胞增多症70例临床特点及疗效分析
目的 分析真性红细胞增多症(PV)患者的临床特点、实验室检查、治疗及预后,为筛选高危人群、寻找防治并发症的措施提供依据.方法 选取2005年5月至2014年5月天津医科大学总医院血液科确诊的70例PV患者为研究对象,其中男43例,女27例,平均发病年龄(56.6±13.1)岁.对患者的临床特点、BCR/ABL及JAK2 V617F基因检查、染色体核型检查、碱性磷酸酶(ALP)、血清乳酸脱氢酶(LDH)水平等方面的检测进行回顾性分析.结果 70例PV患者中起病时有症状者42例(60.00％),合并血栓形成、栓塞25例(35.71％),出血3例(4.29％),脾大48例(68.57％),肝大7例(10.00％).初诊时平均血红蛋白195.17 g/L,白细胞10.12×109/L,血小板295×109/L.70例患者中染色体核型检查均未发现核型异常,JAK2 V617F基因点突变检测阳性率87.69％ (57/65).3例进展为骨髓纤维化(MF)(4.29％);1例先进展为MF后转化为双表型急性白血病,化疗无效死亡.2例患者心肺功能衰竭死亡.血细胞压积(HCT) ＞60％的PV患者更容易发生血栓.JAK2 V617F突变阳性组血清促红细胞生成素(EPO)水平明显低于突变阴性组,突变阳性组血红蛋白水平及血小板水平均显著高于阴性组(均P＜0.05).结论 JAK2V617F突变在PV患者中发生率高,对PV早期诊断具有重要的临床意义.
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BCR-ABL阴性MPN患者CALR、JAK2及MPL基因突变分析
目的 探讨BCR-ABL融合基因阴性骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者CALR、JAK2及MPL基因突变情况及临床特征.方法 选取2009年1月至2014年1月于江苏省人民医院就诊的246例BCR-ABL阴性MPN患者,其中真性红细胞增多症(PV)48例,原发性血小板增多症(ET)171例,原发性骨髓纤维化(PMF)27例.采用PCR扩增产物直接测序法检测患者骨髓或外周血CALR、JAK2V617F、JAK2外显子12和MPL W515L/K基因突变的发生情况并分析临床特征.结果 在246例BCR-ABL阴性MPN的患者中,CALR、JAK2 V617F、JAK2外显子12、MPL W515L/K突变阳性患者分别为52例(21.1％)、121例(49.2％)、0例(0)和2例(0.8％),并且这4种突变不同时出现.在PV患者中,JAK2 V617F突变阳性患者的白细胞和血小板计数均高于JAK2 V617F野生型患者,而血红蛋白浓度低于JAK2 V617F野生型患者(均P＜0.05);在ET患者中,JAK2 V617F突变阳性患者的白细胞计数、血红蛋白、危险分层和血管事件发生率高于CALR突变阳性患者(均P＜0.05);在PMF患者中,JAK2 V617F突变阳性患者血红蛋白浓度高于CALR突变阳性患者(均P＜0.05).结论 BCR-ABL阴性MPN的患者中,CALR突变阳性患者与JAK2 V617F突变阳性患者相比,骨髓增殖水平更低、发生血管事件风险更低、危险分层更低,提示较好的预后,其致病机制还有待于进一步研究.
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老年真性红细胞增多症患者临床特征及预后分析
目的 分析老年真性红细胞增多症(PV)患者的疾病特征及预后.方法 回顾性分析自2009年1月至2013年12月就诊于天津市第一中心医院血液科诊断为PV的患者,共140例,包括68例年龄≥60岁的老年PV患者和72例年龄＜60岁的非老年PV患者,对老年PV患者的疾病特点和临床结果进行分析,并与非老年患者进行比较.结果 老年组患者较非老年组患者具有更多的血栓病史[54.4％ (37/68)比30.6％(22/72),P=0.004],较高的心脑血管危险因素[63.2％ (43/68)比36.1％(26/72),P=0.001],较高的高白细胞[(13.9 ±3.8)×109/L比(7.8 ±2.2)×109/L,P=0.000)和JAK2V617F基因突变负荷[62％ (30％ ～81％)比41％ (26％ ～63％),P=0.035].老年组患者较非老年组患者血管并发症发生率更高[54.4％(37/68)比30.6％(22/72),P=0.004],更易向骨髓纤维化转化[11.8％ (8/68)比2.8％(2/72),P=0.039],二者白血病转化率分别为4.4％ (3/68)和0(0/72),但差异无统计学意义(P =0.112).老年组患者预后不佳,较非老年组患者有更高的病死率[14.7％ (10/68)比4.2％(3/72),P=0.032].结论 老年PV患者危险因素增多,多为高危患者,更易合并血栓及向骨髓纤维化、白血病转化.预防或延迟并发症发生是目前治疗目标,以减少疾病进展及病死率.
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单中心真性红细胞增多症816例生存现状及预后分析
目的 分析中国真性红细胞增多症(PV)患者生存现状和不良预后的危险因素,以及治疗对预后的影响.方法 回顾性分析自1983年8月至2013年6月于中国医学科学院北京协和医学院血液病医院就诊的816例PV患者资料,其中诊断PV早时间为1968年12月.与年龄、性别、年度匹配的健康中国人的生存情况对比,计算816例PV患者标准死亡比(SMR);应用Cox多因素分析的方法对影响PV生存的危险因素进行研究,建立符合我国PV特点的预后模型;研究不同治疗对PV预后的影响;分析JAK2 V617F基因突变负荷(V617F％)与临床特征的相关性.结果 816例PV患者中位随访时间为6(1～42)年.其中预计的10、15和20年生存率分别为89.50％、76.70％和64.70％.与健康中国人对比,PV患者的SMR为17.40(95％ CI:13.71 ～21.78).Cox多因素分析显示诊断PV时高白细胞(HR=3.10,95％ CI:1.47～6.53,P=0.003)、高年龄(HR=2.89,95％ CI:1.84 ～4.53,P＜0.001)、血栓栓塞史(HR=2.66,95％ CI:1.65 ～4.29,P＜0.001)是影响PV预后不良的危险因素.根据高年龄、高白细胞和血栓栓塞史的HR值权重分别为1分,将PV患者分为低危组(0分,中位生存时间未能得出)、中危1组[1分,中位生存时间为33.10(28.20 ～ 38.00)年]、中危2组[2分,中位生存时间为23.00(16.08 ～ 29.92)年]和高危组[3分,中位生存时间为13.00(10.58 ～15.42)年],高危组死亡的危险是低危组患者的5.37倍.不同治疗组的PV患者预计的10、20年无骨髓纤维化生存率分别为:干扰素α(IFN-α)治疗组89.50％、79.60％,羟基脲治疗组73.80％、43.50％,32P/烷化剂治疗组82.20％和71.40％,无降细胞治疗组80.00％、38.20％,Kaplan-Meier分析显示IFN-α治疗组的无骨髓纤维化生存率较高(Log-rank=9.79,P=0.020).V617F％≥50％的PV患者发生骨髓纤维化的比率较高(P＜0.001).结论 PV患者的生存明显差于健康中国人.高白细胞、高年龄、血栓栓塞是影响PV不良预后的危险因素.IFN-α可能通过降低V617F％,减低PV后骨髓纤维化发生的风险.
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185例真性红细胞增多症的临床分析
目的了解真性红细胞增多症(PV)患者临床特点及疾病自然过程.方法分析185例PV患者临床症状、体征、实验室检查及转归.结果 185例患者中,男122例,女63例.发病年龄(52.7±14.1)岁.初诊时血红蛋白为(208.3±21.2)g/L.血常规三系增高74例(40.0%),单纯血红蛋白增高33例(17.8%),血红蛋白增高伴有白细胞增高67例(36.2%),血红蛋白增高伴有血小板增高11例(5.9%).脾大123例(66.5%),肝大3例(16.2%).25例患者检测Epo水平, 9例(36.0%)正常, 16例(64.0%)减低.30例患者进行干/祖细胞培养,57% CFU-E增高,59% BFU-E增高,其中11例检测内源性红系集落(EEC),10例(90.9%)出现EEC.82例(44.3%)发生血栓栓塞103次,5例进展为骨髓纤维化(MF),1例发生继发肿瘤,2例死于栓塞.结论 PV是一种成年型骨髓增殖性疾病,极易并发栓塞,易检出EEC,且血清Epo水平多减低,主要进展为MF.
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真性红细胞增多症患者内源性红系集落检测及其临床意义
目的了解真性红细胞增多症(PV)患者内源性红系集落(EEC)生长情况及其临床意义.方法应用半固体甲基纤维素培养体系培养26例PV患者及19名正常对照者骨髓单个核细胞中的EEC,应用流式细胞术检测8例PV患者及10名正常对照者骨髓单个核细胞Annexin Ⅴ并分析其与EEC之关系.结果①26例PV患者中25例(96.2%)检测到EEC,继发性红细胞增多症患者及正常对照组EEC检出率为0.②PV患者的EEC数、EEC/Epo依赖CFU-E(EEC率)与患者血红蛋白水平呈正相关(r=0.608,P＝0.01),EEC率与患者外周血白细胞和血小板计数及中性粒细胞碱性磷酸酶(ALP)指数无明显相关性.③EEC与血清Epo水平无相关性(r=0.518,P=0.125).④15例PV患者应用羟基脲(HU)和(或)干扰素(IFN)治疗,治疗前EEC率与达完全缓解(CR)所需治疗时间呈正相关(r=0.651,P=0.009),与缓解持续时间呈负相关(r=-0.592,P<0.02).⑤7例应用HU和(或)IFN治疗的PV患者,血常规恢复正常后EEC及EEC率均减低.⑥EEC率与血栓栓塞发生率呈正相关(r＝0.524,P=0.01).⑦PV患者骨髓单个核细胞的凋亡率较正常对照组明显减低,PV患者中EEC与骨髓细胞凋亡率呈负相关(r=-0.192,P<0.045).结论 EEC特异性见于PV,EEC率与血红蛋白浓度、达CR所需治疗时间及血栓栓塞发生率呈正相关,与缓解持续时间呈负相关;骨髓抑制治疗可降低EEC检出率,PV患者EEC与骨髓细胞凋亡率呈负相关.EEC是直接反映PV异常造血克隆负荷的一项敏感、特异的指标,可作为PV诊断及评价疗效的辅助指标.
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干扰素对真性红细胞增多症外周血单个核细胞表达TRAIL等凋亡诱导基因的影响
目的研究干扰素(IFN)对真性红细胞增多症(PV)患者外周血单个核细胞(PBMNC)的自然杀伤(NK)细胞活性及肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(TRAIL)等凋亡诱导基因表达的调节作用.方法取12例PV患者PBMNC,用乳酸脱氢酶释放法检测NK细胞活性并计算裂解单位(LU),用RNA酶保护分析法检测TRAIL及其他凋亡诱导基因的表达.结果PV患者PBMNC的NK细胞活性在未经处理组为(152.0±146.6)LU,IFNα1b及IFNα2b处理组分别为(250.9±197.4)LU和(355.9±249.9)LU,与未处理组相比均显著升高(P＜0.05和P＜0.01).而PV患者的PBMNC经过IFNα1b及IFNα2b刺激后,TRAIL mRNA的表达明显增加,且IFNα上调FLICE,DR3,DR4和TNFRp55基因表达,诱导FasL,Fas,TRADD和RIP基因的表达.为了确定TRAIL在IFNα诱导的NK细胞活性中所起的作用,应用中和实验表明TRAIL受体DR4-Fc及DR5-Fc多肽能够部分阻断IFNα2b提高的NK细胞活性.结论IFNα诱导/上调TRAIL及其他凋亡诱导基因在PV患者PBMNC的表达,并介导IFNα提高的NK细胞活性,这可能是IFNα治疗PV的机制之一.
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以脑卒中首诊的真性红细胞增多症的特点
目的:探讨以脑卒中首诊的真性红细胞增多症的特点.方法:回顾分析11例患者的症状体征,实验室检查及治疗转归.结果:(1)11例真性红细胞增多症患者均以脑卒中首诊,其中脑梗死8例、出血性脑梗死1例、短暂性脑缺血发作1例、脑出血1例.(2)8例脑梗死中腔隙性脑梗死4例、分水岭梗死1例、大面积脑梗死1例、脑叶梗死2例;1例出血性脑梗死位于右侧顶枕叶,1例脑出血位于左侧丘脑.(3)经针对原发病和脑卒中的双重治疗后,全部患者病情缓解,1例出院后4个月复发.结论:(1)并发脑卒中以缺血性多见,常见类型是腔隙性梗死,且多累及双侧.(2)该病并发的脑卒中治疗上具有特殊性,因此早期确诊对改善患者预后具有决定性的意义.
