首页 > 文献资料
-
羊膜带综合征并Cantrell五联症超声表现1例
患者29岁,孕1产0,妊娠17周.产前唐氏综合征筛查发现甲胎蛋白明显增高,提示神经管缺陷高危.超声检查显示:单胎,头位,颅骨环不完整,可见颅骨缺损,脑组织向外膨出,后部可见囊性无回声区,周边见羊膜带附着,小脑呈"香蕉征"(图1).
-
胎儿肺动脉吊带超声表现1例
孕妇27岁,孕27+1周,孕2产1,第1胎健康,因外院超声诊断“胎儿十二指肠闭锁和羊水多”来我院进一步检查。既往体健,无传染病及遗传病史,孕期顺利。唐氏筛查:21-三体、18-三体、开放性神经管缺陷均为低风险。
-
超声诊断胎儿隐性脊柱裂
神经管缺陷的发病率占总出生儿数的1‰~9‰,是世界卫生组织常规监测的疾病之一.其中脑裂和脊柱裂占所有神经管缺陷的95%,脊柱裂根据椎管内容物是否突出脊柱皮肤分为显性脊柱裂和隐性脊柱裂[1].
-
孕妇羊水AFP的检测价值分析
目的:探讨孕妇年龄因素对孕中期(16周)羊水甲胎蛋白(AFP)浓度的影响.方法:采用电化学发光法,测定2005.1~12月来我院检查的怀孕16周孕妇羊水AFP浓度,将测定值按孕妇年龄分组(G1组、G2组、G3组)进行比较分析.结果:羊水AFP浓度随孕妇年龄增大而升高(P<0.05),且4例确诊胎儿神经管缺陷孕妇年龄均大于30岁.结论:孕中期(16周)孕妇羊水AFP浓度受年龄因素影响,高龄孕妇羊水AFP浓度明显高于适龄孕妇.提示:高龄孕妇应做羊水AFP筛查检测,有助于提高神经管缺陷患儿的诊出率,避免患儿出生.
-
妊娠中期绒毛膜促性腺激素联合甲胎蛋白产前筛查812例结果分析
目的 探讨妊娠中期绒毛膜促性腺激素(HCG)联合甲胎蛋白(AFP)对唐氏综合征(DS)和神经管缺陷等先天缺陷儿的筛查状况,大程度地降低先天缺陷儿的出生.方法采用酶联免疫吸附检验法对孕14~20周的孕妇进行血清HCG和AFP检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,利用配套软件计算风险率.对唐氏高危孕妇行羊水细胞染色体检查确诊,神经管缺陷高危孕妇行超声检查.结果 812例接受筛查的孕妇,诊断DS2例,开放性神经管畸形(NTD)2例,其他胎儿异常4例,胎死宫内1例.结论孕妇血清hCG联合AFP进行唐氏综合征及神经管畸形的产前筛查经济、有效、简单易行,对降低唐氏儿和神经管缺陷儿的出生,达到优生有着重要意义.
-
农村妇女免费增补叶酸目标人群发放情况调查
目的通过分析影响叶酸发放的因素,采取相应措施,提高发放率,降低神经管缺陷(NTDs)发生。方法对“免费增补叶酸预防神经管缺陷”项目目标人群发放情况进行统计。结果目标人群发放叶酸率仅为24.9%,而已生育去补领结婚证的占到了24.5%,已怀孕超出3月不是发放对象的占到13.9%,外出打工难以发放人数占到18.9%,计生及自购等其它途径发放率达5.8%,暂时不准备怀孕等其它情况的占到12.1%。结论本社区目标人群中发放叶酸的比例低,我们应发挥社区作用,加大力度开展多种形式宣传培训,采取多元化的发放模式,提高叶酸的发放率。
-
朔州市1999年-2010年“削峰工程”主要结果分析
目的:了解出生缺陷发生率的变化趋势及主要出生缺陷的变化特点。方法采用以医院和家庭为基础的监测方法,调查1999年-2010年山西省朔州市出生缺陷发生率的变化趋势及主要出生缺陷变化特点。结果朔州市出生缺陷发生率由1999年的128.81/万下降到2010年的47.69/万,神经管畸形发生率由1999年的53.67/万下降到2010年的9.25/万。结论朔州市出生缺陷发生率及神经管缺陷发生率呈逐年下降趋势。
-
胎儿巨大颈部脑脊膜膨出引产1例
脑脊膜膨出是神经管缺陷(NTDS)的表现,神经管缺陷亦称神经管闭合不全,发生在中枢神经,24-26 d左右形成,期间接触农药、射线、噪声刺激、药物、饮酒、感染、营养不良等因素均可导致神经管发育相关基因发生结构改变或表达障碍.不同临床类型的NTDs严重程度差别迥异.重则如颅脊柱裂,无脑儿等可导致流产、死胎或出生不久即死亡,轻者如脑膜膨出、脊膜膨出则预后良好,而常见的为脊髓脊膜膨出等.本研究报告1例巨大脑脊膜膨出,因胎儿出生后可能存在各种先天性畸形及功能障碍,因此进行引产的病例.
-
miRNA和MAPKs信号传导通路与神经管缺陷关系的研究进展
我国是人口大国,也是出生缺陷高发国家.根据世界卫生组织估计,我国出生缺陷发生率约为5.6%,与世界中等收入国家的平均水平接近[1];我国每年新增出生缺陷数约90万例,其中致残致死性较高的神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)约1.8万例,每年因NTDs造成的直接经济损失超过2亿元[1].NTDs发病机制至今尚不完全清楚,国内外大量人群流行病学研究发现约有50%-70%的NTDs可以通过妇女围孕期增补叶酸来预防[2-5].
关键词: 微小RNA 丝裂原活化蛋白激酶信号传导通路 神经管缺陷 细胞凋亡 -
孕中期267例非侵入性产前筛查分析
孕中期产前筛查是对怀孕14~20周的孕妇进行唐氏综合征和神经管缺陷的筛查.2004年以来我院采用上海复旦张江生物医药有限公司生产的孕中期母体血清标记物非侵入性酶联免疫法试剂盒,定量筛查研究.现将267例研究结果报告如下.
-
2012年玉林市农村适龄妇女孕前和孕早期叶酸服用情况调查分析
目的:了解玉林市农村适龄妇女孕前和孕早期叶酸服用情况,围产儿神经管缺陷出生缺陷状况以及育龄妇女对服用叶酸预防神经管缺陷知识知晓状况,为改进预防神经管缺陷工作提供资料。方法:对2012年增补叶酸预防神经管缺陷项目月报表资料进行统计分析。结果:2012年玉林市农村适龄妇女孕前和孕早期叶酸服用调查,新增应服用人数130094例,新增服用人数119168例,新增服用率为91.60%,其中,新增服用率北流市为86.34%,容县为93.31%,博白县为85.74%,兴业县为98.83%,陆川县为99.54%,玉州区为92.93%,福绵区为99.08%;育龄妇女对服用叶酸预防神经管缺陷知识知晓状况问卷调查,全市共发放并收回有效问卷31711份,知晓人数30223人,知晓率为95.31%,其中,北流市为94.85%,容县为96.70%,博白县为94.54%,兴业县为95.68%,陆川县为94.27%,玉州区为95.29%,福绵区为98.50%;2012年玉林市出生缺陷数总数790例,其中,神经管缺陷22例,占出生缺陷数总数的2.78%。结论:2012年玉林市农村适龄妇女孕前和孕早期叶酸服用率高,育龄期妇女的叶酸知识知晓率较高。
-
高校女生叶酸相关知识及影响因素分析
目的 了解高校女生有关叶酸预防神经管缺陷(NTDs)知识现状并探讨其影响因素,为在育龄妇女中进行叶酸干预提供依据.方法 按照学科专业分层抽取3所高校女生523人进行问卷调查.结果 高校女生叶酸知晓率为50.9%,叶酸有预防MTDs作用的知晓率为25.8%;工科和文科与医科专业女生叶酸认知水平差异有统计学意义(χ2=59.298,P<0.001,OR=15.556,95%CI=7.736~31.281);女研究生与大学生对于叶酸有预防NTDs作用的知晓率不同(χ2=11.490,P=0.001,OR=2.576,95%CI=1.491~4.453);健康教育是提高高校女生知晓叶酸有预防NTDs作用的主要措施(χ2=4.732,P<0.05,OR=0.544,95%CI=0.314~0.941).结论 高校女生叶酸相关知识知晓水平较低,需加强健康教育以提高育龄妇女叶酸服用率,减少NTDs发生.
-
孕期母体锌水平与出生缺陷研究进展
锌是维持人体健康的必需微量元素之一,锌不足或缺乏是一个全球性营养问题.近年越来越多的研究表明,孕期母体锌不足或缺乏可能与某些重大出生缺陷存在关联.本文从动物实验证据和人群流行病学资料方面综述母体锌水平与常见重大出生缺陷的发生关系,结果表明,孕期母体锌不足或缺乏可能是先天性心脏病、唇腭裂和神经管缺陷3种重大出生缺陷的危险因素.细胞凋亡和细胞周期紊乱、氧化应激以及细胞信号传导改变为锌不足或缺乏的可能致畸机制.
-
辽宁省神经管缺陷围产儿监测结果
神经管缺陷(Neural tube defects,NTDs)是发生在胚胎24~28 d期间神经管闭合受阻所致的一系列严重先天畸形,我国是该病高发国之一.1998~2003年我们利用辽宁省出生缺陷监测网络共收集309例神经管缺陷儿资料,分析其地区分布特征.
-
沈阳市增补叶酸预防神经管缺陷项目的管理
文章介绍沈阳市增补叶酸预防神经管缺陷项目管理工作进展.
-
2007-2014年神经管缺陷发生率及其干预效果研究
目的:描述2007—2014年神经管缺陷变化趋势,评价一、二级预防出生缺陷干预效果。方法利用2007—2014年辽宁省出生缺陷监测网收集到的资料,调查对象为孕28周至产后7 d住院分娩的围产儿及孕28周前出生缺陷儿。结果共收集围产儿1129373例,围产期神经管缺陷儿365例,孕28周前神经管缺陷1147例;围产期神经管缺陷发生率和实际神经管出生缺陷发生率分别为3.2/万和13.4/万。无论是围产期神经管缺陷发生率,还是实际神经管缺陷发生率,均呈逐年下降趋势。结论辽宁省围产期神经管缺陷发生率接近发达国家水平;增补小剂量叶酸以及孕中期超声筛查等一、二级干预措施是降低神经管缺陷发生率、提高出生人口素质的有效措施。
-
2007-2011年吉林省神经管缺陷监测结果分析
目的 分析吉林省2007-2011年神经管缺陷(neuraltube defects,NTDs)发生的动态变化,进一步做好神经管缺陷防控工作.方法 按照国家出生缺陷监测方案对吉林省2007-2011年监测医院出生的孕28周至生后7天的围产儿进行监测,对发现的NTDs进行回顾性分析.结果 共监测围产儿913998例,NTDs总发生率为4.68/万.NTDs发生率从2007年的6.08/万下降至201 1年的3.47/万,男性的NTDs发生率低于女性.结论 吉林省近5年NTDs发生率明显降低,深入研究致畸因素、调整防控措施和加强健康教育是降低NTDs发生的关键.
-
尼古丁影响鼠胚神经管Nestin和S-100β表达
目的 探讨生殖致畸期宫内暴露尼古丁是否影响鼠胚神经管nestin和S-100β表达.方法 建立妊娠期宫内暴露尼古丁的大鼠模型,免疫组织化学法观察孕13d神经管顶板基板及16d鼠胚中缝组织分化程度的改变.结果 尼古丁组孕13d大鼠胚胎菱脑顶板未完全闭合,部分区域无神经上皮覆盖,nestin阳性神经上皮细胞数量明显比正常对照组少(P<0.05),排列紊乱;孕16d鼠胚中缝处尼古丁组S-100β表达较对照组为弱(P<0.05);神经上皮细胞排列不规则,核仁不清晰,胞质内可见空泡,细胞间隙增宽.结论 生殖致畸期内暴露尼古丁影响神经管菱脑区顶板、基板神经组织正常发育,延迟神经管闭合;延迟孕16d鼠胚中缝处神经组织的完全闭合.
-
人工反射弧修复脊髓脊膜膨出所致大小便失禁病人的护理30例
脊柱裂脊髓脊膜膨出(spina bifida,SB)是常见的出生缺陷之一,国家"八五"、"九五"医学科技攻关资助项目、美国疾病控制中心(CDC UII/CCU0065)资助的中国神经管缺陷(neural tube deficts,NTDs)的流行病学资料显示,我国开放性脊柱裂发生率为8.5/万活产儿,80%~85%的脊柱裂患儿发生腰骶部脊髓脊膜膨出,其中半数可长期存活[1,2],多表现为不同程度的下肢神经症状及大小便失禁,一直是世界性医学难题.我院肖传国教授首先在国际上提出并证实了"人工体神经-内脏神经反射弧"(简称人工反射弧)神经学新概念[3].从2000年起应用该理论和技术治疗脊髓脊膜膨出所致大小便功能障碍30例,其中13例已获随访至少1 a[4],现报告如下.
-
多胎妊娠与胎儿畸形
神经管缺陷、肠道闭锁和心脏畸形等常见的先天大畸形在多胎妊娠的发生率约为2%,是单胎妊娠的2倍,多胎妊娠小畸形的发生率为4%,是单胎妊娠的1.6倍,单卵双胎或多胎的畸形发生率又较双卵或多卵多胎增加1~3倍[1],孕妇各年龄阶段多胎妊娠的单个胎儿或多个胎儿的染色体异常出现频率也明显高于单胎妊娠.有些畸形更为多胎妊娠所特有,如联体畸形、无心畸形、寄生胎以及部分遗传综合征所致畸形等.